Bloque II Psicobiología

TEMA 4: EXPRESIÓN GÉNICA Y EPIGENÉTICA

Epigenética: lo que ocurre en el ambiente va a afectar a como se manifiesta externamente la

información genética. Conjunto de procesos que hacen que la expresión génica se vea afectada. Por
mucho que yo tenga la genética de estar delgada, si me paso el día en el Burger, engordo.

Expresión genética: Información que se transmite de generación en generación.

Material hereditario: información que heredas. Su función es: guardar la información, permite copiar
fielmente esa información y posibilita cierta capacidad de cambio en esa información.

Formado por: ácido desoxirribonucleico (ADN)!azúcar desoxirribosa, fosfato y base nitrogenada.

El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos. Existen 4 cadenas de nucleótidos: Adenina,
Guanina, Citosina y Timina. Existe una regla de complementariedad: Adenina-Timina(A-T), Guanina-
Citosina(G-C). Los nucleótidos se unen formando largas cadenas que se pliegan formando una doble
hélice.

El ARN está formado por Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo.

Duplicación del ADN: Es el proceso de formación de nuevas cadenas de ADN garantizando que la
siguiente generación posee una copia fiel. Se trata de un proceso SEMICONSERVATIVO: cada cadena de la
doble hélice (HEBRA MOLDE) da lugar a una copia complementaria (NUEVA HEBRA).

En el proceso de duplicación intervienen un conjunto de enzimas (moléculas).

Expresión génica: Es el proceso mediante el cual el genotipo contenido en el ADN da lugar al fenotipo.

Hipótesis un gen una enzima: tenemos en nuestros cromosomas un montón de genes y cada gen da lugar
a una enzima o proteínas (Beadle y Tatum 1941). No se cumple siempre, por lo tanto, es una hipótesis no
válida.

Dogma central de la Biología (Crick 1970): la información contenida en el ADN puede ser duplicada para
su transmisión a otra célula a través de un proceso de replicación, o bien ser transferida en una molécula
de ARN(TRANSCRIPCIÓN), el cual será transformado en una proteína (TRADUCCIÓN).

1. F. Crick (1970): La información genética que se contiene en el ADN se mantiene mediante su

capacidad de replicación. La información contenida en el ADN se expresa dando lugar a proteínas
mediante los procesos de TRANSCRIPCIÓN, paso por el que la información se transfiere a una
molécula de ARN mensajero (ARN-m). Mediante el proceso de la TRADUCCIÓN el mensaje
transportado por el ARN-m se traduce a proteínas.

ADN ARN PROTEÍNA

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Replicación Transcripción Traducción

2. H. Temin (1975): En algunos virus cuyo material hereditario es ARN (p. Ej: SIDA), la información se
conserva o mantiene mediante la replicación del ARN. Además, la información no va siempre del
ADN hacia el ARN(ADN!ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia el
ADN(ARN!ADN), es decir, sintetizar el ADN tomando como molde ARN, teniendo lugar el
fenómeno de la TRANSCRIPCIÓN INVERSA.

ADN ARN PROTEÍNA

Replicación Tr a n s c r i p c i ó n Replicación Traducción

La transcripción: El ADN está en el núcleo y es la maquinaria de formación de proteínas en el

citoplasma, pero no puede salir del núcleo para garantizar fidelidad.

La solución es formar una copia del material hereditario que pueda viajar al citoplasma. A esta copia le
llamamos ARN mensajes y el proceso de formación de este ARN m es la TRANSCRIPCIÓN.

La maduración: es el proceso mediante el cual el ARNm que posee zonas codificantes(exones) y no

codificantes(intrones) es transformado en una secuencia de ARNm maduro.

La traducción: paso de información transportada por el ARN m a proteínas. Los aminoácidos libres que
hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos.

Un conjunto formado por tres bases nitrogenadas se denomina triplete o codón y lleva asociado un
aminoácido. Un conjunto de aminoácidos es una proteína.

A cada codón le corresponde un triplete o codón complementario denominado anticodón. Ese anticodón
se encuentra unido a un aminoácido y forman el ARN t

La secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleicos en

el ARN, que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrógenos en el ADN.
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El código genético: conjunto de reglas que establecen la relación entre la ordenación de nucleótidos del
ADN/ARN y la de aminoácidos de las proteínas.

Existen 20 aminoácidos distintos, codificados por 64 tripletes. Varios tripletes codifican para el mismo
aminoácido y algunos tienen información “sin significado”.

Hay tres tripletes que no dan lugar a ningún aminoácido, sino que sirven para indicar que termina la
traducción—>codones STOP (UAA, UAG, UGA)

Por otro lado, hay un triplete que indica el inicio de la traducción (AUG).

El código genético tiene cuatro importantes propiedades:

1. Es redundante o degenerado: cada aminoácido es codificado por más de un codón (triplete del
ARNm).

2. Es un código sin superposición: cada nucleótido pertenece a un codón, nunca a varios.

3. La lectura es lineal y sin comas: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en
codón.

4. Es universal: todos los seres vivos siguen este código para traducir el ADN a polipéptidos
(parentesco evolutivo)

RESUMEN TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

Ocurre en el núcleo. El ADN se desenrolla y se abre. Una de sus hebras sirve de molde para sintetizar una
cadena de ARN llamada ARN mensajero, que pasara al citoplasma.

Los pasos son:

1. Inicio de la traducción: la molécula de ARNm se une a un ribosoma por unos de

sus extremos.

2. Un aminoácido se une al ARNt. El ARNt con el aminoácido unido (ARNt-aa)

reconoce y se une a una secuencia de tres bases del ARNm, llamada triplete o
codón

3. Unión del primer aminoácido: el primer aminoácido queda unido al ribosoma y el

ARN t queda libre.
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ERRORES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA: LA MUTACIÓN

Alteración, transmisible a la descendencia, producida en la estructura o en el número de los genes o de

los cromosomas de un ser vivo.

Cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los

cromosomas o a la recombinación que se produce en la meiosis.

– Se producen al azar. Normalmente son perjudiciales.

– Generan variabilidad

– Se transmite a las células hijas: línea germinal! transmisión a la descendencia y línea somática!
transmisión a tejidos del individuo (mutación somática)

Hay distintos tipos de mutación en función de la cantidad de material hereditario afectado:

– Genómicas: afectan a cromosomas enteros

– Cromosómicas: afectan a varios genes de un mismo cromosoma

– Génicas: afectan a un solo gen (explican el 90% de la variabilidad interracial).

MUTACIÓN GENÓMICA: Afectan a cromosomas enteros

1. POLIPLOIDÍA: cuando posee como dotación cromosómica tres o más juegos de cromosomas
completos. Más extendido dentro del reino vegetal que del animal.
2. HAPLOIDÍA: célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los
gametos de la especie.
3. ANEUPLOIDÍA: cuando la cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.
Esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas:

Monosómico: Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1).

Nulisómico: Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su

dotación cromosómica es (2n- 2).

Trisómico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1)

MUTACIÓN CROMOSÓMICA: Afectan a varios genes de un mismo cromosoma.

1. INVERSIÓN: cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.

2. DELECIÓN: cuando le falta un segmento cromosómico. En homocigosis suele ser letal para el
individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo
dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido.

3. DUPLICACIÓN: surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en
la duplicación del ADN.

4. TRANSLOCACIÓN: cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

MUTACIÓN GÉNICA: Afectan a un solo gen.

1. SUSTITUCIÓN: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

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a) Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina
(Pi) por otra pirimida.

b) Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una
pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

2. ADICIÓN Y DELECIÓN: se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y

de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el
cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de
tres.

a) Duplicación: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen

b) Inversión: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte

c) Transposición: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto
del mismo gen o en otro lugar del genoma