CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA:

El fenotipo esta mediado por el contexto.

El orden de las letras no es lo importante, es lo que

representa.

Lenguaje: genoma
 La secuencia
 Secuencia de aminoácidos
 Características fenotípicas
 Individuo bio-psico-social
 Quien es
 Todo esto depende del ambiente porque
puede o no ser importante según el contexto.

El individuo no depende de una base, es incoherente por el código tomar decisiones porque eso
toma implicaciones éticas muy importantes.
Uno decodifica porque lo importante es el mensaje final, y como ese individuo está relacionado con
el ambiente.

3 mil millones de espermatozoide y 3 mil millones el

ovulo.
66% se muere por razones relacionadas con los
genes.
92 puntas

GENOMA HUMANO:
Los fragmentos en los que se parte son desiguales, pero en mitosis esos fragmentos se super
enrollan en cromosomas:
 22 autosomasno determinan el sexo en los humanos
 Cromosomas X y Ycromosomas sexuales
 ADN mitocondrialextra información que está en todas las células.
Y es muy pequeño, somos deficitarios en geneshombres.
Tenemos 25.000 genes supuestamentela medida de complejidad no está en el # de genes.
El # de genes no hace que nos vayamos a salvar.

Niveles:
1. Cromosómicose usa un cariotipo con un microscopio de luz
son grandes, tienen millones y millones de pares de bases. Es
el super enrollamiento para llevar el DNA a ambas células.
Cromosomas en metafase se enrollan para poder separar en
mitosis.
Síndrome de Down: se le pide cariotipo porque es exceso de un
cromosoma.
 2. Molecularel DNA no se puede ver en microscopio, para ello se requieren pruebas
moleculares, ej: secuenciación.
Ej: enfermedad de pompe.

CONCEPTOS BASICOS:
 Genes una estructura física compuesto de DNAsecuencia de DNA tiene materia que
cumple con el dogma: codifica para proteínas incluyendo la región promotora y algunas
otras regiones secuencias agencias que codifican para un RNA que es indispensable. El 2 o
el 3% codifica para proteínas y el resto puede ser repetitivo que seguramente sirven para
organizar tridimensionalmente el DNA en el núcleo para apagar ciertos genes y se puedan
expresar cuando toca (frio-calor)
 Alelo: diferentes formas que adopta un gen. Cambios en la secuencia en teoría son infinitos,
pero yo como individuo solo puedo tener 2.
 Locus: sitio donde se encuentran los genes. El plural es los loci
 Polimorfismo: cuando un gen tiene más de un alelo, varias formas. Albumina polimorfe,
genes del DHA tiene 200 alelos. Para que haya un alelo que se llame polimórfico debe por lo
menos estar en el 1% de la población.
 Diploide (46) somáticas -haploide (23) germinal, si tengo una somática en este es anormal,
si tengo tres juegos de cromosomas es muy raro (tetrapoide)
 Cromosoma: tienen un centrómero y un brazo largo que siempre se pone hacia abajo, se
usa gimnza y donde hay más (ricas) citosinas o guaninas es mas oscuro, adenina-timina
claro. Un gen está en el cromosoma 14 brazo largo o corto y el # de banda. Los brazos se
llaman P (petit pequeño) y Q LARGO
Cromosoma 15 Q banda 13. Esta en el brazo largo, banda 13.
 DNA mitocondrial:

Los modelos de cada marca son alelos, los sitios de parqueo son los locus.
 Si tengo los mismos alelos es homocigoto para ese gen
 Si tengo diferentes alelosheterocigoto Importante para paternidad
 Hemicigoto: un X que es grande y un Y que es muy pequeño, los hombres somos
hemicigotos, pero si le llega a faltar un fragmento en un cromosoma seria hemicigota para
ese fragmento.
 Homoplasmico: igual secuencia, el DNA mitocondrial es circular y tiene una secuencia. Si
todas tienen la misma secuencia.
Heteroplasmico: diferente secuencias. Podría ser entre dos mitocondrias o dentro de la
misma mitocondria (intramitocondrial o intermitocondrial) Heteroplasmias del 10%. Lo mas
normales que sean iguales.
Enfermedad mitocondrialretardo mental y falla en los músculos.
 Genético: alteración en la secuencia de DNA que genera un fenotipo que no es anormal. Un
fenotipo que depende de la secuencia. Algo puede ser genético mas no heredable.
 Heredable: se puede transmitir de generación en generacióninformación genética. La
epigenética no tengo un cambio en la secuencia lo que tengo es un problema de metilación
por lo que es heredable y genético.
 Congénito: el fenotipo aparece al momento del nacimiento.
 Susceptibilidad genética: hay algo en los genes que se puede expresar, puedo tener el
fenotipo o enfermedad pero necesito al ambiente para expresar esa enfermedad.
10% de cáncer es genético y heredable el resto no.
Genético no congénito: mucopolisocarasidosis.
Congénito no genético: trauma en una mujer embarazada, la talidomida hace que no tenga brazos ni
piernas.
Yo solo me enfermo de lo que tengo expresado en mis genes.
Causas de las enfermedades o fenotipos:
 Cromosómicas: me falta o sobra un cromosoma, se ven desde el cariotipo.
 Genética: son + o – 8 mil, son las raras. Pero tienen mucho impacto. Tengo un problema en
la secuencia.
 Multifactoriales o poligénicas: varios genes y el ambiente interactúan y causan la
enfermedad. Ej: diabetes, infarto, cáncer de mama, cáncer de próstata.
Mutaciones: cambios en la secuencia que tienen implicación en el fenotipo:
Sustitución de bases:
 Transversión: primidina por purina, viceversa.
 Transición: primidina por pirimidina, purina-purina.
Si la segunda letra es I primidina, menos el uracilo.
Deleciones: perdida de bases nitrogenadas, si pierde a diferente múltiplos de 3 hace frameshift,
corre el marco de lectura.
Duplicaciones: duplico una región de 12-8 bases.
Inversión: se da la vuelta.
Las frameshift también son missense pero
no todas las missense son frameshift.