BIOLOGÍA

ACONDROPLASIA
SABINA MELONI – MUTACIÓN GENTECITA
Acondroplasia: impacto de la mutación
genética.
En este informe vamos a hablar sobre la enfermedad acondroplasia, es una enfermedad
por mutación genética que afecta al crecimiento óseo. La mutación genética es cualquier
cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen
por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que
dañan el ADN. Ahora vamos a explicar mejor como, porque y en donde sucede esto.
En primer lugar, la acondroplasia es una enfermedad ocasionada por un cambio en la
mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en
los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una
altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros). La acondroplasia se
puede heredar como un rasgo autosómico dominante, sin embargo, la mayoría de los
casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere
decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con
la afección.
Hablando de las bases de ADN afectadas, el gen FGFR3 generalmente afecta las
siguientes bases:

• Cis-transposición de la repetición de inserción: Esta mutación hace que la

repetición de inserción de ADN en el gen FGFR3 se mueva de su ubicación
original a una nueva ubicación. Esto hace que la proteína FGFR3 se produzca
en exceso y se active de forma inapropiada.
• Duplicación de la repetición de inserción: Esta mutación hace que la
repetición de inserción de ADN en el gen FGFR3 se duplique. Esto también hace
que la proteína FGFR3 se produzca en exceso y se active de forma inapropiada.
Los cambios en la proteína FGFR3 causados por estas mutaciones hacen que la
proteína se una a los factores de crecimiento de fibroblastos de forma más fuerte y
durante más tiempo. Esto provoca un aumento en la actividad de los factores de
crecimiento de fibroblastos, lo que lleva a un crecimiento óseo anormal.
Algunos de los síntomas que tiene la enfermedad son:
Cabeza anormalmente grande, frente grande y puente
plano de la nariz, dientes apiñados o torcidos, baja
estatura (muy por debajo de la altura promedio para una
persona de la misma edad y sexo), tronco de tamaño
promedio con brazos y piernas cortos, piernas arqueadas,
rango de movimiento limitado de los codos, y Dedos cortos
con un espacio extra entre el anular y el dedo medio
Las personas con acondroplasia pueden experimentar una
serie de complicaciones, incluyendo:

• Problemas respiratorios debido a la compresión de la vía aérea.

• Problemas de audición debido a la compresión del canal auditivo.
• Problemas dentales debido a la falta de espacio en la boca.
• Problemas de columna vertebral, como escoliosis y lordosis.
Con respecto al tratamiento, no existe cura para la acondroplasia. Pero, existen
tratamientos disponibles para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con
esta enfermedad. Estos tratamientos pueden ser cirugías, que pueden utilizarse para
corregir problemas de columna vertebral, como escoliosis y lordosis, o tratamientos
ortopédicos para ayudar a mejorar la postura y la movilidad, o también terapia física,
ayudando a desarrollar fuerza y flexibilidad.

Por otra parte, se estima que a nivel

internacional hay un total de 360.000
personas en el mundo tienen esta
enfermedad. La acondroplasia es la más
común de las displasias óseas que se da en
aproximadamente 1 de cada 25 mil
personas. Además, desde 2013, el 25 de
octubre se conmemora El Día Mundial de las
Personas de Talla Baja a petición de la
agrupación Little People of América, en
homenaje al nacimiento del actor y activista William John Bertanzetti “Billy Party”, quien
fundó esa organización en 1957, y en México, el 12 de julio de 2018 se reformó el
artículo 4 de la Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad para
incluir la acondroplasia o talla baja como discapacidad.

En conclusión, la acondroplasia es una enfermedad genética que afecta al crecimiento

óseo. Las personas con acondroplasia suelen tener una estatura baja, brazos y piernas
cortos, cabeza grande y dedos cortos y anchos. La acondroplasia es una enfermedad
hereditaria, pero también puede ocurrir espontáneamente. No existe cura para la
acondroplasia, pero existen tratamientos disponibles para ayudar a mejorar la calidad
de vida de las personas con esta enfermedad.

Fuentes
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm#:~:text=La%20acondroplasia
%20es%20ocasionada%20por,en%20los%20brazos%20y%20piernas.
https://www.analesdepediatria.org/es-acondroplasia-actualizacion-diagnostico-
seguimiento-tratamiento-articulo-
S1695403322002284#:~:text=La%20acondroplasia%20es%20la%20displasia,tienen%
20esta%20enfermedad%20rara1.