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Servicio de Protocolos Asistenciales

Subdireccin de Programas y Desarrollo


Direccin General de Asistencia Sanitaria

ORGANIZACIN DE LA ASISTENCIA SANITARIA


EN EL SERVICIO ANDALUD DE SALUD PARA
PACIENTES CON OSTEOCONDRODISPLASIAS

Servicio Andaluz de Salud

Servicio Andaluz de Salud

CONSEJERA DE SALUD

CONSEJERA DE SALUD

Organizacin de la Asistencia Sanitaria


en el S.A.S. para pacientes con

osteocondrodisplasias

Servicio de Protocolos Asistenciales


Subdireccin de Programas y Desarrollo
Direccin General de Asistencia Sanitaria

2 0 0 5
2005
Servicio Andaluz de Salud

CONSEJERA DE SALUD

COMISIN FORMADA POR:


Francisco Blanco Lpez S Ciruga Peditrica (Traumatologa Infantil) H. U.Reina Sofa Juan
Andrs Conejero Cesares S Rehabilitacin H. U. V.Macarena Lourdes De la Colina Fernndez
U. de Investigacin H. J.R.Jimnez Juan Pedro Lpez Siguero S Pediatra H.Carlos Haya Jos
A. Moreno Molina Pediatra A. Primaria C.S. El Limonar

COORDINACIN TCNICA:
Fernando Llanes Ruiz
M Paz Valpuesta Bermdez

DIRECCIN
Javier Garca Rotlln
M Arnzazu Irastorza Aldasoro

Secretaria: Ana Isabel Tena Murillo


2005 Servicio Andaluz de Salud. Consejera de Salud. Junta de Andaluca.
Edita: Servicio Andaluz de Salud
Consejera de Salud. Junta de Andaluca
Avda. de la Constitucin, n 18
41001-Sevilla
Telfono:955-018000
Fx: 955-018025
Web: www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud

Depsito Legal: SE-1547-2005


Maquetacin e Impresin: TECNOGRAPHIC, S.L.

ndice:

INTRODUCCIN..................................................................................

ORGANIZACIN..................................................................................

17

I.

Sospecha Diagnstica.................................................................

21

II. Confirmacin Diagnstica ............................................................

23

Registro de Pacientes ................................................................

26

III.- Tratamiento y Seguimiento ....................................................

28

A. PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA .......................................

29

B. PSICOLOGA CLNICA .............................................................

42

C. REHABILITACIN ...................................................................

44

D. CIRUGA ORTOPDICA............................................................

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introduccin

INTRODUCCIN

OSTEOCONDRODISPLASIAS
En general, los pacientes con talla baja desproporcionada presentan una Displasia sea. Las Displasias seas forman un grupo heterogneo de
ms de 200 trastornos diferenciados en cuanto al fenotipo, caractersticas radiolgicas, forma de herencia y, en algunos casos, diagnstico molecular. El espectro
clnico de presentacin vara desde casos mortales en etapa perinatal hasta aquellos con talla y esperanza de vida normal pero con inicio precoz de osteoartrosis.
Los diferentes estudios encuentran incidencias comprendidas entre 2 y 5 casos por
cada 10.000 recin nacidos.

CLASIFICACIN:
El Grupo de Trabajo Internacional sobre Displasias seas efectu en 1997 la
ms reciente de las revisiones de la nomenclatura y clasificacin de las osteocondrodisplasias. Es la tercera propuesta, tras revisar las anteriores elaboradas en
1977 y 1991.
La anterior clasificacin (1991) se basaba en criterios morfolgicos y radiolgicos, y agrupa las anomalas en familias de alteraciones seas en las que se suponan similitudes morfolgicas y patognicas. La nueva clasificacin recoge toda la
informacin etiopatognica relacionada con los defectos conocidos de genes y/o
protenas de estos desrdenes. As, aquellos cuyo defecto bsico est bien documentado se reagrupan como mutaciones debidas a un mismo gen.
Entre las Displasias seas que, ya sea por su frecuencia o por la necesidad de
establecer el diagnstico diferencial, adquieren ms relevancia se encuentran las
siguientes:
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Acondroplasia.
Osteognesis imperfecta.
Pseudoacondroplasia.
Displasia epifisaria mltiple.
Displasia tanatofrica.
Hipocondroplasia.

ACONDROPLASIA
Es la forma ms frecuente de enanismo desproporcionado. Incidencia aproximada de 0.5-1.5 casos/10.000 recin nacidos.

Asumiendo la esperanza de vida

media, se calcula que la prevalencia actual en Espaa de Acondroplasia es de aproximadamente 1000 casos.
Los hallazgos clnicos ms caractersticos son talla baja, acortamiento rizomlico
de extremidades, crneo voluminoso, raz nasal muy deprimida, nalgas prominentes
por hiperlordosis lumbar con angulacin posterior de sacro y mano en tridente. Los
datos clnicos se acentan con la edad. La maduracin neuropsquica es normal.
Entre el 75% y el 90% de los casos son mutaciones de novo, siguiendo el resto
un patrn de herencia autosmico dominante con penetrancia completa. Est producida por una mutacin en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3) (4p16.3). Las mutaciones G1138A y G1138C suponen el 99% y provocan la sustitucin de un aminocido (G380R). Otro tipo de rara
mutacin (K650M Lys650Met) provoca el sndrome SADDAN (Acondroplasia severa, con retraso mental y acantosis nigricans). Otra mutacin (Gly380Arg) se ha
publicado en poblacin espaola.
Radiolgicamente presenta acortamiento rizomlico de huesos largos. Los ms
caractersticos son los hallazgos de columna vertebral y pelvis. Las distancias interpediculares de las vrtebras lumbares se estrechan progresivamente en sentido
caudal y las vrtebras tienen una disposicin cuneiforme anterior. La pelvis es corta
y estrecha, con el reborde acetabular superior orientado horizontalmente.

HIPOCONDROPLASIA
Es una forma ms leve de Acondroplasia. Clnicamente presenta un acortamiento rizomlico de extremidades, aunque las anomalas faciales no son tan proSubdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales

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nunciadas como en la Acondroplasia. No es detectable por tanto al nacimiento sino


que se va haciendo evidente a partir del segundo ao de vida.
Sigue una herencia autosmica dominante y tambin se debe a una mutacin en
el locus FGFR3 del cromosoma 4. Por ello se presume que la Acondroplasia y la
hipocondroplasia son alteraciones allicas (diferentes mutaciones en el mismo locus
gnico) y que la mutacin de FGFR3 en la hipocondroplasia provoca un cuadro clnico ms leve. A pesar de esto, algunos casos descritos no presentan mutacin de
este gen, por lo que se tratara de una entidad genticamente heterognea.
Radiolgicamente, los datos ms caractersticos se localizan en la columna
lumbar y extremidades inferiores, mientras que los hallazgos de pelvis y manos
son menos definitivos.

DISPLASIA TANATOFRICA
Es la ms frecuente de las Displasias seas letales. Provoca un acortamiento
rizomlico de extremidades con macrocefalia, platiespondilia y tamao reducido de
la cavidad torcica. Existen dos tipos, atendiendo a la morfologa del fmur (tipo I
curvados y tipo II rectos) y la mutacin subyacente.
Genticamente tambin est unido a una mutacin del gen FGFR3 en el cromosoma 4.

PSEUDOACONDROPLASIA (o forma pseudoacondroplsica de la


Displasia espndiloepifisaria)
Normales al nacimiento, presentan retraso en el crecimiento a partir de los dos
aos. Acortamiento de miembros de proporciones similares a la Acondroplasia,
pero con cabeza y cara normal. Marcha caracterstica de pato y laxitud ligamentosa. Dedos cortos, escoliosis e inicio precoz de osteoartritis.
Radiolgicamente se aprecian huesos tubulares cortos, epfisis pequeas con
irregularidades, frecuente platiespondilia.
Genticamente presenta mutacin en el gen que codifica la protena oligomrica del cartlago (COMP, Cr 19), que tambin han sido vistas en pacientes con
Displasia epifisaria mltiple lo que sugiere que pudieran ser partes de un mismo
espectro de enfermedad.
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DISPLASIA EPIFISARIA MLTIPLE


Se caracteriza por talla baja leve-moderada e inicio precoz de osteoartritis, fundamentalmente en hmero y fmur. Las vrtebras no estn afectadas.
Habitualmente se diagnostica en la infancia tarda por dolor y rigidez de cadera,
rodilla y tobillo. Dos formas clnicas: Tipo Ribbing, ms leve y Tipo Fairbank, ms
severa.
Radiolgicamente presenta epfisis irregulares y deflecadas con retraso de la osificacin. Vrtebras y metfisis normales.
Es un trastorno genticamente heterogneo, con herencia autosmica dominante. Ha sido ligada a mutaciones en tres loci diferentes. Gen COMP, gen COL9A2
(codifica la cadena alfa 2 del colgeno tipo IX) y gen COL9A3.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
La Osteognesis Imperfecta (OI) se caracteriza clnicamente por la presencia de
fragilidad sea, desproporcin, deformidades de los huesos largos y escoliosis.
Algunos tipos de OI tambin presentan laxitud ligamentosa, escleras azules, alteracin de la dentinognesis y sordera. Se debe a una anomala en la sntesis de las
fibras de colgeno tipo I, que se localizan en hueso, fascias, crnea, esclera, tendones, meninges y dermis.
Existen cinco tipos de OI, basados en los hallazgos clnicos. Estructuralmente el
colgeno tipo I est compuesto por una doble hlice de las cadenas pro-a1 y proa2. Se han encontrado mutaciones en los loci que codifican estas cadenas (COL1A1
banda 17q21 y

COL1A2

banda 7q22.1, respectivamente). Sin embargo en

muchos pacientes con caractersticas clnicas de OI no se han podido encontrar


mutaciones de estos genes.
Coexisten defectos cualitativos y cuantitativos en la sntesis del colgeno tipo I.
La ecografa prenatal muestra anomalas en los huesos largos (desde la 15
18 semana de gestacin) como encurvamiento y acortamiento, fracturas costales
mltiples. Las formas ms leves pueden tener ecografas prenatales normales. En
los embarazos de riesgo puede realizarse un estudio gentico en biopsia de vellosidades coriales.
La radiologa postnatal presenta osteopenia, platiespondilia, fracturas mltiples
con deformidad, huesos delgados, mltiples huesos vormianos y quistes metafisaSubdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales

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rios. La densitometra sea, aunque puede ser normal si la afectacin es escasa,


de media indica una densidad minera sea del 77% en la columna lumbar. Puede
ser muy til para monitorizar la evolucin de la enfermedad y determinar el riesgo
de fracturas.
Los estudios de la sntesis de colgeno en cultivos de fibroblastos obtenidos por
biopsia cutnea ofrecen resultados falsos negativos en el 13% de los casos.
El tratamiento con pamidronato produce una disminucin clnica y analtica de los
parmetros de reabsorcin sea (como niveles de calcio urinario y excrecin de productos de destruccin del colgeno) y un aumento de la densidad mineral sea. El
tratamiento produce la desaparicin de los dolores seos y la disminucin del nmero de fracturas, lo que provoca un aumento de la movilidad.
El tratamiento quirrgico incluye las tcnicas de rodding (introduccin de clavo
intramedular), as como la correccin de escoliosis.

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organizacin

ORGANIZACIN:

Esta ordenacin de la atencin sanitaria surge como respuesta a


las necesidades bien diferenciadas que este colectivo de pacientes plantea frente al
resto de la poblacin.
Si bien es verdad que en la actualidad se dispone de los recursos humanos y tcnicos necesarios, no es menos cierto que existe un dficit en la coordinacin y en el
seguimiento que este tipo de trastornos requieren. La propuesta se centra fundamentalmente en pacientes con Acondroplasia, por ser la ms prevalente de todas las
osteocondrodisplasias.
Esta organizacin de la atencin sanitaria parte de las siguientes premisas:
La puerta de entrada al Sistema Sanitario de estos pacientes se puede realizar en diferentes momentos de su vida, a travs de los facultativos de:
Ginecologa, Neonatologa, Pediatra de Atencin Primaria o Pediatra de Atencin
Especializada.
El seguimiento, la prevencin primaria, secundaria o terciaria de las complicaciones y el tratamiento de estos pacientes deben ser, de forma irrenunciable,
el objetivo de todo un equipo multidisciplinario.
Debe existir un profesional que asuma la labor de confirmacin de la sospecha
diagnstica inicial; pero sobre todo, de informacin a la familia y de coordinacin
del equipo multidisciplinario que desarrolla la atencin sanitaria de estos pacientes. Este papel lo asume el Pediatra hospitalario con experiencia/dedicacin a
Endocrinologa, siendo derivados los pacientes a aquellos hospitales que cuenten
con este especialista.
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El Pediatra de atencin primaria desempea un relevante papel en el seguimiento y vigilancia activa para la prevencin y diagnstico precoz de las previsibles complicaciones que pueden surgir en la evolucin de enfermos con
Displasias seas.
El seguimiento y tratamiento de Rehabilitacin se realizar en primer lugar, en
los hospitales de referencia que cuenten con Unidades de Rehabilitacin Infantil
o especialista con dedicacin infantil.
El tratamiento de elongacin de extremidades, en los casos en que se encuentre indicado, queda centralizado en los siguientes centros de nuestra Comunidad
Autnoma, H.U.V. Macarena, H.U. Reina Sofa y actuando como una Unidad
Funcional los H. Carlos Haya-H.U.V. de la Victoria.
El correspondiente seguimiento y tratamiento de Rehabilitacin postoperatoria, se realizar en el mismo hospital, pasando a las Unidades de Rehabilitacin
Infantil o especialista con dedicacin infantil de los hospitales de referencia.
Se considera necesario la implantacin de un Registro para el seguimiento de
estos pacientes.

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PARA UNA MEJOR ESTRUCTURACIN SE HAN


DIFERENCIADO TRES ETAPAS:

I.

SOSPECHA DIAGNSTICA

II.

CONFIRMACIN DIAGNSTICA

III. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

Aborto o
Mortinato

GINECLOGO

Recien
Nacido

PEDIATRA A.P.
PEDIATRA HOSP.

NEONATLOGO

SOSPECHA DIAGNSTICA

CENTRO DE REFERENCIA
CIRUGA ORTOPDICA

CIRUGA
ORTOPDICA

CENTRO DE REFERENCIA
REHABILITACIN INFANTIL

REHABILITACIN

PEDIATRA A.P.

TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

PSICOLOGA CLNICA

INFORMACIN Y COORDINACIN

DIAGNSTICO

CLNICA
RADIOLOGA
GENTICA

PEDIATRA HOSPITAL
con
experiencia/dedicacin en
ENDOCRINOLOGA

CONFIRMACIN DIAGNSTICA

I. SOSPECHA DIAGNSTICA:

Puede tener lugar en diferentes momentos. En pacientes con


Acondroplasia lo ms frecuente es que en el momento del nacimiento existan los
suficientes rasgos clnicos de la enfermedad como para establecer una SOSPECHA
CLNICA. En estas condiciones, el NEONATLOGO debe remitir al paciente al S de
PEDIATRA HOSPITALARIA para la confirmacin diagnstica.
Fundamentalmente en otros tipos de Displasias seas, al principio los datos pueden no ser tan claros como para que se produzca una sospecha clnica del trastorno. En esta situacin la SOSPECHA CLNICA surge en el PEDIATRA DE ATENCIN
PRIMARIA que atiende al paciente o bien en el propio S DE PEDIATRA HOSPITALARIA con motivo de algn ingreso, relacionado o no con la Displasia sea.
En cualquier caso el paciente ser derivado al PEDIATRA HOSPITALARIO CON
EXPERIENCIA/DEDICACIN A ENDOCRINOLOGA para la confirmacin diagnstica.
En aquellos hospitales que no cuenten con este especialista, se derivarn a su
Hospital de referencia.
Independientemente de que el diagnstico haya sido en el perodo neonatal o a
lo largo de la infancia, el PEDIATRA DE ATENCIN PRIMARIA tendr, como se explica ms adelante, un importante papel en el seguimiento de estos pacientes.
Aunque el diagnstico prenatal de la Acondroplasia es posible, generalmente el
diagnstico de certeza no se puede establecer hasta el nacimiento.
La mayora de los casos en los que existe un diagnstico prenatal se producen
cuando al menos uno de los progenitores est afectado por la enfermedad. En estas
circunstancias los padres suelen conocer el trastorno, su evolucin y pronstico.
Deben estar informados de que si uno de los progenitores es acondroplsico tienen
un riesgo del 50% de tener hijos con el mismo trastorno; y que si lo son ambos
padres tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo no acondroplsico, un 50%
de que sea acondroplsico y un 25% de que sea un feto con una homocigosis para
la mutacin del gen FGFR3, siendo importante el diagnstico gentico prenatal ya
que estos casos son mortinatos o fallecen muy precozmente. Este diagnstico prenatal de certeza abre la posibilidad de plantear un aborto teraputico.
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Cuando ninguno de los progenitores est afecto de Acondroplasia, los signos ecogrficos permiten al GINECLOGO establecer una sospecha diagnstica en el 30 60
% de los casos. Son signos ecogrficos sugestivos, aunque inespecficos, la presencia de extremidades desproporcionadamente cortas con relacin al trax y la existencia de polihidramnios. En esta situacin el diagnstico suele ser solamente de sospecha, aunque podra confirmarse por radiografa prenatal. Esta confirmacin, sin
embargo, es tarda y no permite decisiones sobre un posible aborto teraputico.
En los infrecuentes casos en los que el diagnstico pueda establecerse de forma
inequvoca en el perodo prenatal (bien por anlisis de las mutaciones del gen FGFR3 en
material obtenido por amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas en familias con
padres heterocigotos para las mutaciones G1138A o G1138C, o bien por radiografa
prenatal) se debe informar y discutir con los padres sobre los siguientes aspectos:
Mecanismos de aparicin y recurrencia de Acondroplasia en el feto y riesgo de
recurrencia para la familia. Es presumiblemente superior al doble de la tasa de
mutacin de novo, pero no ha sido medido. Ha sido estimado en un 0.02%.
Entre el 75 y el 90% de los casos de Acondroplasia tienen padres de talla normal y se deben a mutaciones de novo.
Historia natural y manifestaciones de la Acondroplasia, incluyendo la variabilidad
de las mismas.
Estudios que con posterioridad deben efectuarse, particularmente para la confirmacin del diagnstico en perodo neonatal.
Tratamientos e intervenciones actualmente disponibles.
Si la madre es acondroplsica, informar de la necesidad de cesrea.
Cuando se plantea una sospecha diagnstica de Acondroplasia en perodo prenatal
es imprescindible que el gineclogo, desde ese mismo momento, derive a la familia
para recibir la atencin necesaria por el psiclogo clnico. En los casos de progenitores acondroplsicos, al efectuar el estudio de las mutaciones del gen FGFR3 (amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas) deben derivarse a la correspondiente seccin de endocrinologa peditrica para que sea all donde se interprete, desde el punto
de vista clnico, el resultado del estudio gentico y la familia sea informada en consecuencia. Ser esta la forma ms adecuada de que los padres puedan tomar, en su
caso, la decisin ms fundamentada sobre un posible aborto teraputico.
Si se produce un aborto (espontneo o no) o un mortinato es importante la confirmacin diagnstica mediante estudio gentico para el consejo sobre el riesgo de
recurrencia en futuros embarazos.
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II. CONFIRMACIN DIAGNSTICA:

Es una tarea que ser desempeada por el PEDIATRA HOSPITALARIO CON EXPERIENCIA/DEDICACIN

EN ENDOCRINOLOGA. Su labor es, sin

embargo, mucho ms amplia ya que es el encargado de transmitir a la familia, una


vez confirmado el diagnstico, toda la informacin acerca del trastorno, su evolucin, posibles complicaciones y tratamientos disponibles. Debe ser el responsable
de dar respuesta a las preguntas e inquietudes que el diagnstico provocar en los
padres. Adems ejercer la labor de coordinacin necesaria en el equipo multidisciplinario que atender al paciente, que estar formado bsicamente por l mismo,
Pediatra de atencin primaria, rehabilitador, psiclogo clnico y cirujano ortopdico.
El diagnstico de las osteocondrodisplasias se apoya fundamentalmente en:
Datos clnicos.
Radiologa simple.
Estudios genticos.
Datos clnicos.
Historia Clnica.
Historia prenatal. Detalles respecto al embarazo deben ser tan completos como sea posible. Incluir duracin, enfermedades, medicamentos
ingeridos, ganancia ponderal, as como tipo de trabajo. Interesa sealar las diferencias, si las hubo, con otros embarazos as como la presencia de abortos o mortinatos
Datos perinatolgicos. Es importante conocer longitud, permetro ceflico u otras mediciones practicadas por ultrasonido, durante el embarazo. Igualmente, debe consignarse peso, longitud y cuantas mediciones se hayan obtenido en el momento del nacimiento.
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Historia clnica familiar. Debe obtenerse el mayor nmero posible de datos


sobre los antecedentes familiares del enfermo. Antecedentes familiares de
Displasia sea, talla baja, laxitud ligamentosa, contracturas progresivas,
osteoartritis precoz, susceptibilidad a infecciones y otras patologas.
Conviene realizar un rbol genealgico que abarque, al menos tres generaciones y en el que debe registrarse consanguinidad as como tallas y
aspectos faciales de los familiares (si es posible con fotografas).
Especialmente importante consignar las tallas de los padres.
Exploracin clnica.
Antropometra actual: talla, peso y permetro craneal.
Valoracin de velocidad de crecimiento, si se dispone de tallas previas fiables.
Rasgos fsicos sugestivos de la Displasia sea sospechada. Observar
afectacin rizomlica, mesomlica o acromlica de las extremidades.
Medicin de segmentos corporales. Imprescindible valorar la proporcionalidad de los segmentos corporales.
Anomalas asociadas. La deteccin de algunas anomalas que se asocian
de forma caracterstica puede ser til para el diagnstico:
Caput membranaceum. Aparece en osteognesis imperfecta tipo II.
Cabello fino. Se observa en la Displasia condrometafisaria tipo
McKusick.
Cataratas. En la condrodisplasia calcificante congnita, tipos dominante y recesivo.
Esclerticas azules. Definen los tipos de osteognesis imperfecta.
Fisura palatina. Acompaa a Displasia espndiloepifisaria congnita,
Displasia diastrfica, Displasia de Kniest, artrooftalmopata de Stickler,
Displasia otopalatodigital y tambin a la Displasia campomlica.
Polidactilia. Presente en los sndromes de costilla corta-polidactilia,
Displasia condroectodrmica (Ellis-Van Creveld) y Displasia torcica asfixiante (Jeune).
Fracturas mltiples. En los diversos tipos de osteognesis imperfecta,
en osteopetrosis y en Displasia fibrosa.
Anemia. Acompaa a la forma precoz de osteopetrosis.
Insuficiencia pancretica exocrina. Caracterstico de la Displasia condrometafisaria con neutropenia cclica tipo Shwachmann.
Sordera. Presente en las Displasias craneometafisaria y otopalatodigital.
Pubertad precoz. En Displasia fibrosa (McCune-Albright)
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Radiologa simple.
Radiologa simple: El estudio radiolgico es imprescindible y permite establecer la participacin de vrtebras y regiones de los huesos tubulares.

AP y lateral de trax

AP abdomen para incluir pelvis

AP de Caderas

Manos

Lateral de crneo

Lateral de columna lumbar

Adems de las alteraciones predominantes en epfisis, difisis, metfisis y huesos vertebrales, algunos hallazgos peculiares caracterizan a ciertas osteocondrodisplasias:
Incurvacin de huesos largos: frecuente en Displasia campomlica, Displasia
tanatofrica, osteognesis imperfecta y Displasia disegmentaria.
Calcificaciones puntiformes epifisarias: caractersticas de la condrodistrofia
calcificante congnita.
Acortamiento acentuado de costillas: sndromes de costilla corta-polidactilia,
Displasia torcica asfixiante, Displasia condroectodrmica.
Fracturas de huesos tubulares durante el perodo neonatal: osteognesis
imperfecta e hipofosfatasia severa.
Ausencia de osificacin de cuerpos vertebrales: acondrognesis.
Platispondilia y/o segmentacin de cuerpos vertebrales: Displasia tanatofrica y Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Estudios genticos.
Respecto a los estudios genticos, en los ltimos aos se ha producido un
avance espectacular en el estudio de los genes responsables de las Displasias
seas. En nuestro pas los laboratorios de biologa molecular nos ofrecen la
posibilidad de estudio de las mutaciones del gen FGFR3 y del gen SHOX (S.
Leri-Weill).
Una vez establecido el diagnstico, una de las tareas del Pediatra hospitalario con experiencia/dedicacin a Endocrinologa, ser contactar con el Pediatra
de atencin primaria responsable del seguimiento del nio con el objetivo de ser
informado del diagnstico y de la situacin del nio. Igualmente servir de puente con el Rehabilitador infantil que ser el encargado de valorar la conveniencia
y pauta de tratamiento rehabilitador. Tambin se le debe informar de la organi25

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zacin establecida para la atencin de nios con Osteocondrodisplasias mediante el envo de los datos del Registro de Osteocondrodisplasias a los Servicios
Centrales.

REGISTRO DE PACIENTES:
Tiene como finalidad de disponer de informacin centralizada y a tiempo real,
recogindose los datos que se incluyen en el modelo de ficha que se adjunta.
Este registro nos permitir realizar un correcto seguimiento de la asistencia
sanitaria prestada, poder evaluar el grado de implantacin de esta organizacin
asistencial y al mismo tiempo, servir de referencia a los profesionales implicados.
EL Pediatra Hospitalario con experiencia/dedicacin en Endocrinologa, como
responsable de la coordinacin, recoger los datos correspondientes de cada
paciente, remitiendo tanto la primera informacin, como las posteriores actualizaciones que conlleve las sucesivas visitas del paciente, al S de Protocolos
Asistenciales de la Subdireccin de A.P. Programas y Desarrollo, que ser la responsable de la creacin de su estructura, organizacin de su recogida y custodia
de los datos.

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FICHA DE REGISTRO DE PACIENTES CON OSTEOCONDRODISPLASIAS


HOSPITAL.NUHSA.-

N HISTORIA CLINICA.-

HOSPITAL DE PROCEDENCIA.FECHA .-

APELLIDOS.-
NOMBRE.- FECHA NACIMIENTO.-
DOMICILIO.
TELEFONO CONTACTO.-

DIAGNOSTICO PRINCIPAL

ACONDROPLASIA
OTRA DISPLASIA SEA.-
EDAD AL DIAGNSTICO.COMPLICACIONES.1.2.3.4.5.CIRUGA DE ELONGACIN DE EXTREMIDADES.-

NO
SI. HOSPITAL.
EDAD. FECHA INTERVENCIN.-

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III. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO:


Cada uno de los profesionales que forman parte del equipo multidisplicinario
cuenta con unas recomendaciones especficas:

A. PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA

B. PSICOLOGA CLNICA

C. REHABILITACIN

D. CIRUGA ORTOPDICA

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A.- PEDIATRA DE ATENCIN PRIMARIA

Pautas de SEGUIMIENTO para el PEDIATRA de

ATENCIN PRIMARIA en

nios con OSTEOCONDRODISPLASIAS


La confirmacin diagnstica de la Acondroplasia en el recin nacido ser efectuada por el Pediatra Hospitalario con experiencia/dedicacin en Endocrinologa del
S de Pediatra mediante los datos fsicos, radiogrficos y genticos.
Actualmente es bien conocida la morbilidad asociada a la Acondroplasia y se dispone de los medios para prevenirla o detectarla precozmente. Respecto a su mortalidad se ha calculado que existe un exceso de riesgo de muerte durante el primer
ao de vida de un 7,5%, de un 12% hasta los 12 aos y de un 14% hasta los 14
aos. Las causas de muerte ms frecuentes son la muerte sbita en menores de
5 aos, ligada fundamentalmente a la Compresin Crvico-Medular (CCM), las causas respiratorias y por alteracin de sistema nervioso central entre 5 y 24 aos y
las causas cardiovasculares en mayores de 25 aos.

EVALUACIN DEL RECIN NACIDO


1. EXPLORACIN FSICA. Recogida en la historia clnica de los hallazgos clnicos
en los que se apoya el diagnstico de Acondroplasia.
2. DETERMINACIONES ANTROPOMTRICAS.

Longitud corporal. Hacia los 2 aos se aprecia el cambio marcado en la


progresin de la talla.

Segmentos corporales.

Permetro craneal. Su medicin es imprescindible para detectar la aparicin de hidrocefalia.

3. APOYO PSICOLGICO Y FAMILIAR. Aunque dentro del equipo multidisciplinario


el responsable de transmitir toda la informacin importante para la familia es
el endocrinlogo peditrico, no parece fuera de lugar que su Pediatra pueda
dialogar con la familia los problemas psicosociales asociados a la talla baja
desproporcionada. Se debe recomendar el contacto con asociaciones de individuos afectados.
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4. INFORMACIN SOBRE COMPLICACIONES MDICAS SEVERAS.


Posibilidad de Hidrocefalia en los 2 primeros aos de vida. Destacar la importancia de monitorizar el permetro craneal y la sintomatologa neurolgica.
Riesgo de Muerte Sbita del Lactante. Se presenta en menos del 3% de
los pacientes acondroplsicos, generalmente en casos ms graves.
Riesgo de Apnea Obstructiva del Sueo.
Posibilidad de CCM y de Estenosis del Canal Medular (ECM).

EVALUACIN DEL LACTANTE


1. DETERMINACIONES ANTROPOMTRICAS.
Valoracin del crecimiento. La progresin del crecimiento debe evaluarse
en grficas especficas para nios con Acondroplasia, ya que permiten
monitorizar trastornos asociados del crecimiento.
Segmentos corporales.
Permetro craneal. Se evala en grficas especficas para nios con
Acondroplasia. Debe medirse mensualmente durante el primer ao de vida.
En caso de aumento excesivo o fontanela de tamao demasiado grande se
solicita ecografa transfontanelar para el estudio de hidrocefalia. Algunos
autores recomiendan tambin hacer esta ecografa de forma preestablecida a los 2, 4 y 6 meses de vida.
2. SEGUIMIENTO DEL DESARROLLO MOTOR.
Es esperable un retraso en la adquisicin de los hitos motores, por lo que
su evolucin debemos compararla con nios con Acondroplasia. El desarrollo
cognitivo y social deben ser normales.
Es necesario prestar una especial atencin a la presencia de hipotona
severa, hiperreflexia o clonus en extremidades inferiores. Estos hallazgos son
indicativos de la existencia de CCM que aparece como consecuencia de la
estrechez del foramen mgnum (FM) que tienen los pacientes acondroplsicos. En general el rea del FM en estos nios es 3-5 SD inferior a la media
de nios no acondroplsicos.
La presencia de datos clnicos que sugieran una posible CCM nos obliga a la
prctica de estudios de imagen como TAC y/o RNM de la unin crvico-medular.
A pesar de esto, las complicaciones que ms preocupan de la CCM son
las complicaciones respiratorias de origen neurolgico central (hipopnea y
apnea centrales). Por ello, ante la presencia de retraso en el desarrollo motor
debe practicarse un estudio polisomnogrfico.
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En cualquier caso, y dado que la accesibilidad a las pruebas mencionadas


no est generalizada entre los Pediatras de atencin primaria, debe efectuarse una derivacin a NEUROPEDIATRA ante:
Reflejos asimtricos
Hipotona intensa
Aumento excesivo de permetro craneal
Cualquier dato sugestivo de compresin medular
3. COMPLICACIONES DE ODO MEDIO. La incidencia de otitis media entre los
acondroplsicos es muy alta. Entre un 60% y un 75% de esta poblacin sufrir una otitis media en el primer ao de vida. De los afectados en este primer
ao hasta un 24% desarrolla finalmente cambios crnicos en el odo medio.
Debe buscarse de forma activa la presencia de otitis media serosa y es recomendable evaluar el odo medio en todas las infecciones de vas areas superiores.
4. COMPLICACIONES RESPIRATORIAS OBSTRUCTIVAS. La complicacin respiratoria ms frecuente es la obstruccin de la va area superior y la aparicin de un
sndrome de apnea obstructiva del sueo (SAOS). En ocasiones se suman las
manifestaciones respiratorias consecuencia de la CCM. Entre los factores que
contribuyen a esta obstruccin respiratoria se encuentran alteraciones del tracto respiratorio superior (hipertrofia amigdalar, hipoplasia farngea y larngea,
macroglosia), deformidades seas (mandbula grande, maxilar superior hipoplsico) y deformidad torcica.
Si se detectan datos clnicos de SAOS debemos solicitar la realizacin de
un estudio polisomnogrfico.
5. ESTIMULACIN PRECOZ PSICOMOTRIZ. El objetivo es mejorar el retraso en
la adquisicin de las habilidades motrices como la sedestacin, bipedestacin y deambulacin.

EVALUACIN DEL NIO MENOR DE 5 AOS


1. DETERMINACIONES ANTROPOMTRICAS. (ANEXO)
2. VIGILAR SIGNOS DE CCM Y SAOS. Aunque la incidencia disminuye con el tiempo, a esta edad debe investigarse con TAC y/o RNM y polisomnografa la clnica respiratoria o neurolgica que sugiera un origen central por compresin troncoenceflica. Del mismo modo debe mantenerse la vigilancia activa de SAOS.
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3. EVALUACIN DE LENGUAJE Y AUDICIN. Es imperativa la evaluacin de la


adquisicin del lenguaje en torno a los 2 aos de edad ya que existe un retraso de la misma hasta en el 20% de los nios acondroplsicos. En caso necesario debemos ofrecerles tratamiento por logopeda. Se suele asociar con
hipoacusia, que en general se debe a alteraciones de la conduccin secundarias a cambios crnicos por otitis media, rigidez de la cadena de huesecillos o malformaciones de la misma.
La presencia de otitis media serosa puede requerir la valoracin por
Otorrinolaringologa, ya que a los 2 aos hasta un 35% necesitar la colocacin de tubos de drenaje transtimpnico.
4. COMPLICACIONES ORTOPDICAS. Se debe reforzar la labor del REHABILITADOR vigilando el desarrollo de genu varo, cifosis dorsolumbar o hiperlordosis
lumbar. A estas edades la sedestacin se debe proteger con una pequea
almohada en la espalda para prevenir las deformidades cifticas.
5. ESTIMULAR LA SOCIALIZACIN. Recomendar la asistencia a centros preescolares puede ayudar a una socializacin adecuada a esta edad.
6. VALORACIN DE HBITOS ALIMENTARIOS. Aunque la obesidad es habitualmente un problema de aparicin ms tarda en estos nios, conviene valorar
los hbitos alimentarios del nio para prevenir su desarrollo. La prevalencia
de obesidad llega hasta el 40% en poblacin acondroplsica, y ya durante la
edad peditrica se detecta en el 10%.

EVALUACIN DEL NIO MAYOR DE 5 AOS


1. DETERMINACIONES ANTROPOMTRICAS. Se mantiene un control permanente de la evolucin de la talla. La talla final media de estos pacientes corresponde a 5,3 1,2 desviaciones estndar de la poblacin general.
Tiene especial importancia vigilar la ganancia ponderal. En caso necesario
introduciremos medidas dietticas para evitar la obesidad.
2. EVALUACIN DEL LENGUAJE Y AUDICIN. Debemos monitorizar adecuadamente la evolucin de la adquisicin del lenguaje. Se recomienda tambin la
realizacin de una audiometra anual.

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3. VALORACIN ODONTOLGICA. Es conveniente una revisin odontolgica entre


los 5 y 6 aos ya que son muy frecuentes las anomalas ortodncicas.
4. BSQUEDA DE SIGNOS DE ECM. Los pacientes acondroplsicos presentan,
como consecuencia del tamao de los cuerpos vertebrales y los arcos vertebrales posteriores, una reduccin del rea del canal lumbar. Esta reduccin
puede motivar la presencia de sintomatologa por compresin medular.
La sintomatologa suele aparecer en el adulto joven como dolor de extremidades inferiores o espalda baja, aunque puede progresar a otras formas
con predominio de la afectacin neurolgica en forma de dolor neuroptico o
de parlisis. La aparicin de osteofitos con la edad puede agravar la compresin medular apareciendo ataxia, incontinencia, hipotona, parestesias y
paraparesia progresiva. El diagnstico se establece con radiologa simple,
TAC, RNM, EMG y ENG. El tratamiento es la laminectoma a nivel lumbar.
Aunque la edad de inicio suele ser ms avanzada, conviene instaurar
una valoracin sistemtica de los reflejos tendinosos anualmente para la
deteccin de dficits, asimetras o hiperreflexias que manifiesten la presencia de ECM.
5. VIGILANCIA DE SAOS. Tambin a esta edad ante la presencia de datos clnicos de SAOS debe efectuarse un estudio polisomnogrfico.

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PEDIATRA A.P.
ANTROPOMETRA
APOYO PSICOLGICO
INFORMACIN
DE COMPLICACIONES

Ecografa Transfontanelar

RECIN NACIDO

Pediatra Hospitalario
con
experiencia/dedicacin
en Endocrinologa

Radiologa: TAC y/o RNM

Neuropediatra

MENOR DE 5 AOS

Logopedia

ORL

ANTROPOMETRA
SIGNOS DE C.C.M. Y S.A.O.S.
LENGUAJE Y AUDICIN
COMPLICACIONES ORTOPDICAS
SOCIALIZACIN
VALORAR HBITOS ALIMENTARIOS

PEDIATRA A.P.

ANTROPOMETRA
DESARROLLO MOTOR
COMPLICACIONES DE ODO MEDIO
COMPLIC. RESPIRATORIAS OBSTRUCT.
ESTIMULACIN PRECOZ PSICOMOTRIZ

Polisomnografa

LACTANTE

Confirmacin Diagnstica

ANTROPOMETRA
LENGUAJE Y AUDICIN
VALORACIN ODONTOLGICA
SIGNOS DE C.C.M.
SOIGNOS DE S.A.O.S.

MAYORES DE 5 AOS

Neurofisiologa: EMG, ENG

Radiologa: TAC y/o RNM

Odontologa

Aidiometra

ALGORITMO DE SEGUIMIENTO EN PEDIATRA. ATENCIN PRIMARIA

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ANEXO:
- Segmentos Corporales en nios y nias.

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- Talla en nios y nias

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- Velocidad de crecimiento en nios y nias.

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- Permetro craneal en nios y nias.

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Desarrollo psicomotor.

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B.- PSICOLOGA CLNICA

El diagnstico y/o nacimiento de un nio con Displasia es un problema sanitario


y afecta el mbito psicolgico y social, adems del somtico y fsico.
El efecto de la patologa no queda slo en el paciente y la madre, sino que se
extiende al resto de la familia que puede vivir la enfermedad como una tara, una
vergenza, una desgracia, un castigo......etc., pero siempre con repercusiones psicolgicas y sociales negativas. Por ello es necesario establecer los mecanismos y
recursos necesarios para afrontar el proceso patolgico en:

Momento del diagnstico


Distintos momentos evolutivos del menor
Entorno familiar ms prximo (hermanos, abuelos etc...)

Si adems consideramos que la falta de informacin adecuada sobre la patologa, los recursos y los mecanismos para acceder a ellos, genera ansiedad, incertidumbre, desconfianza, miedo, etc. nos encontramos con patologas asociadas no
por ello menos importantes.
Todo lo anterior justifica la necesidad de un EQUIPO MULTIDISCIPLINAR, que acte
de forma coordinada con los distintos Servicios Sanitarios implicados, con el doble objetivo de:

Realizar el tratamiento adecuado para cada momento de la evolucin de la


enfermedad.
Informar sobre los recursos y canalizar las actuaciones para conseguir
mayor eficacia.

El objetivo primordial es conseguir que el nio tenga acceso al tipo de tratamiento adecuado para l y que no se le apliquen medidas que vengan determinadas
por una oferta coyuntural, independiente de la verdadera necesidad del sujeto. No
olvidemos que la infancia se caracteriza, bsicamente, por ser el tiempo de la adquisicin, maduracin y consolidacin de las funciones fundamentales del sujeto, tarea
que debe ser dirigida y tutelada muy de cerca por este equipo.

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Estos pacientes precisan de un seguimiento o continuidad en la atencin, exigiendo priorizar un tipo de atencin basada en controles sucesivos, a la vez que se
estimula la autonoma de nios y padres en los cuidados.
La coordinacin de los distintos profesionales que tienen que intervenir en el proceso es fundamental para la calidad del tratamiento y la continuidad un elemento
importante para la familia.
Desde el momento del nacimiento, los padres se enfrentan a un diagnstico de
patologa crnica y las actitudes, las conductas y el tipo de relacin que establezcan influirn directamente sobre el nio, su conducta y sus progresos.
El nio acondroplsico sufre intensamente por ello la mayora de las veces.
La forma de ayudarle sera:
Valoracin y tratamiento por el Pediatra hospitalario con experiencia/dedicacin a Endocrinologa.
Ayuda psicolgica para que pueda expresar su amargura, su desilusin, el
sentimiento de angustia, etc...que pueda experimentar interiormente.
Intentar que el sujeto logre basar su autoestima en valores distintos que los
fsicos (Talla) y, adems, hacerle ver que lo que fsicamente no logre realizar
directamente por ser bajo pueda conseguirlo, quiz, utilizando otros recursos,
no slo por compensacin intelectual, sino mediante procedimientos fsicos
de otro tipo.
Proporcionar el afecto, pero no sobreproteccin. Se puede afirmar que, ya a
los 4 aos un nio, sabe cuales son sus estereotipos culturales de la belleza fsica y los cnones de la normalidad en este aspecto.
El nio reacciona psicolgicamente , en gran parte, segn su entorno:
Puede responder agresivamente, para hacerse temer y valorar dando miedo.
Puede cometer autnticas temeridades para hacerse respetar.
Puede actuar regresivamente buscando compaeros ms pequeos de
edad a los que pueda manipular.
Puede buscar el contacto exclusivo con los adultos, marginndose de sus
propios compaeros.
Puede comportarse como un payaso, como si esa fuera la nica manera de que se fijaran en l y de gustar a los otros.
Puede evadirse en la fantasa en la cual se imagina ser un hroe, un campen... Etc. con ello se retrae y se asla del resto de sus compaeros.

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Necesidad de experiencias de aprendizaje adecuadas que le motiven y constituyan una satisfaccin y un reto personal puesto que el no tener estas oportunidades puede ocasionarle inhibicin intelectual y, como consecuencia, bajo
rendimiento y desajustes emocionales.

Todo nio tiene derecho a una educacin segn sus necesidades y caractersticas que optimicen su desarrollo
Segn Vygotsky la enseanza debe estar dirigida a la zona de desarrollo mximo. Esta zona es simplemente la distancia existente entre lo que el nio puede realizar independientemente y por s mismo y a donde puede llegar con la ayuda de
adultos o compaeros inadecuados.

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C.- REHABILITACIN

La valoracin y el tratamiento rehabilitador de un nio con una Displasia sea


son necesarios por varias razones:
1. Posible retraso en las adquisiciones normales del desarrollo que se manifiesta en
la mayora de los casos por un retraso motor de carcter leve o moderado.
2. Presencia de deformidades inherentes y caractersticas de cada Displasia que ser
preciso conocer y detectar de forma temprana para aplicar las medidas oportunas.
3. Establecer un seguimiento programado de la evolucin de las alteraciones ortopdicas y evaluar los resultados mediante sistemas objetivos de valoracin.
4. Plantear y aplicar las medidas teraputicas oportunas en el mbito de la
Rehabilitacin para facilitar el mejor desarrollo de estos nios, para tratar las
deformidades presentes, y prevenir las futuras.
5. Colaborar con el resto de los profesionales implicados en el cuidado del nio;
en especial con el cirujano ortopdico (alargamiento de extremidades).
La Rehabilitacin de un nio con Displasia sea presenta unas notables diferencias con la del adulto que vienen determinadas por varios factores:
1. Edad
2. Falta de colaboracin
3. Tipo de osteocondrodisplasia
4. Motivo del tratamiento: retraso motor, contractura articular, debilidad muscular alteracin neurolgica o rehabilitacin postquirrgica.
5. Entorno familiar
6. Situacin escolar

OBJETIVOS DE LA REHABILITACIN EN LAS DISPLASIAS OSEAS


La atencin rehabilitadora a los nios con Displasia sea persigue los
siguientes objetivos:
Cuantificacin objetiva de la deficiencia.
Evaluacin de la presencia de discapacidad secundaria.
Tratamiento con medios especficos de las alteraciones detectadas.
Capacitacin en las actividades de la vida diaria.
Colaboracin con otras especialidades

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Divulgacin en la Comunidad de las posibilidades que ofrece la Rehabilitacin.

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REPERCUSIN FUNCIONAL DE LAS DISPLASIAS OSEAS


Los pacientes afectos de una Displasia sea presentan:
Deficiencias; originadas por la baja talla desproporcionada que acompaa a
muchas de ellas, por la presencia de alteraciones esquelticas ( columna:
inestabilidad C1-C2, estenosis de canal vertebral, escoliosis grave y cifosis;
miembro superior: contracturas, luxacin, inestabilidad y miembro inferior:
luxacin de cadera, contracturas, fracturas, alteraciones angulares y rotacionales, inestabilidad, pie zambo y dismetra), por la posibilidad de alteraciones neurolgicas asociadas ( hipotona transitoria, hidrocefalia, estenosis del
canal magno, mielopata o radiculopata compresiva y afectacin de nervio
perifrico ) e incluso por la existencia de dolor ( fracturas, alteracin epifisaria, estenosis de canal, genu varo, pie varo, hidrocefalia, inestabilidad cervical y compresin de nervio perifrico ). Tambin hay que tener en cuenta la
presencia de anomalas extraesquelticas que pueden originar problemas de
salud importantes (sordera, apnea del sueo, megacolon aganglinico, alteraciones inmunitarias etc...).
Limitacin en la actividad; alcance funcional limitado por la baja talla o la presencia de contracturas, alteracin en la marcha de causa neurolgica u ortopdica, dificultades en la manipulacin y la prensin. La presencia de deficiencias no controladas puede derivar, por tanto, en la dificultad del paciente
en la realizacin de las actividades de la vida diaria ( higiene personal, vivienda, transporte ...).
Limitacin en la participacin; a consecuencia de la presencia de deficiencias y
de discapacidad ( limitacin en la actividad ) y manifestada en el mbito de la integracin social, educativa y laboral ( adquisicin de bienes de consumo, acceso a
los diferentes servicios de la comunidad y sensacin de aislamiento social).

SISTEMAS DE VALORACIN EN LA REHABILITACIN DE LAS


DISPLASIAS OSEAS
Deficiencia
Para evaluar la presencia de deformidades, contracturas, alteraciones angulares y rotacionales, afectacin neurolgica etc... se recomiendan:
Medios clnicos: balance articular (medida de la movilidad articular y cuantificacin de la deformidad: gonimetro, inclinmetro mtodo recomendado-,
sistemas informticos ...), balance muscular ( medida de la fuerza muscular:
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balance muscular manual, tests isomtricos y sistemas isocinticos- mtodo


recomendado), tests articulares ( medios de exploracin estandarizado que
orienta de forma especfica sobre una determinada alteracin: test de
Adams, test de la plomada, Lasgue, Lachmann, etc...), estudio de la huella
plantar ( podoscopio, fotopodograma, pasillo de marcha recomendado-,.. ),
escalas de desarrollo motor (AIMS recomendado-), escala analgica visual
para el dolor y valoracin neurolgica convencional.
Pruebas complementarias: radiologa simple ( mapa seo, teleradiografa de
columna y de miembros inferiores, dorsoplantar y lateral de pies, radiografas
dinmicas, proyecciones especiales.. ; la radiologa simple orienta en el diagnstico, sirve para establecer la presencia de deformidades y es esencial para
planificar el tratamiento quirrgico y realizar el seguimiento ), TAC ( til para definir el contorno de determinadas regiones seas con trascendencia clnica: agujero magno, canal vertebral, ...), RNM ( especialmente til s existe afectacin
neurolgica : hidrocefalia, compresin medular,...). Otras pruebas menos solicitadas son la gammagrafa sea, la electromiografa, los potenciales evocados...

Limitacin en la actividad
No es fcil establecer con precisin la discapacidad secundaria, debido a la
diversa expresividad de las Displasias seas en las AVD ( actividades de la vida
diaria ). No obstante hay algunos aspectos esenciales a tener en cuenta y que
son relativamente comunes:
Evaluacin de la marcha: Mediante sistemas observacionales ( estimacin
visual o vdeo) o sistemas instrumentados ( sistemas optoelectrnicos, pasillo de marcha,..). La valoracin de la marcha es uno de los aspectos ms
complejos de la exploracin ortopdica. Es esencial detectar la presencia de
anomalas de la marcha, establecer la causa y decidir la adopcin de medidas
para mejorar la calidad de la misma.
Manipulacin: Hay medios para medir la capacidad de prensin, pinza, liberacin y traslado (test de Jebsen) y otros que evalan la mano neurolgica ( mtodo de Sindou-Millet ). En la prctica clnica es til la comprobacin directa de las
posibilidades del nio y aplicar esos sistemas ms precisos si fuera necesario
Alcance funcional: No existe ningn instrumento especfico, por lo que se
deben realizar las preguntas oportunas sobre la limitacin en aspectos como
la higiene personal, el acceso al mobiliario urbano, ...
Escalas de valoracin funcional generales: En los nios se puede recurrir el
Wee-FIM (pero su aplicacin es compleja y, en la prctica, no se puede usar en
consulta externa); por encima de 7-8 aos se puede usar el ndice de Barthel.
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Escalas de valoracin especficas: En realidad no est disponible ninguna


escala especfica de Displasia sea. Personalmente uso una denominada
JAFAR diseada para cuantificar la discapacidad en artritis idioptica juvenil
que es de aplicacin, comprensin y aplicacin fciles.

Limitacin en la participacin
Si hay dificultades para precisar la discapacidad (limitacin en la actividad), los
medios objetivos para cuantificar la integracin de un paciente en la sociedad son
prcticamente inexistentes. Hay algunas escalas generales como el RNL o el CIQ
pero no se suelen aplicar en estos casos. Al final se recurre a un interrogatorio
sobre la percepcin individual de cada paciente. No obstante hay que tener en cuenta que los nios no van a referir grandes problemas y s, sin embargo, los adolescentes y los adultos.

INDICACIONES ESPECFICAS DE REHABILITACIN EN LAS DEFICIENCIAS SECUNDARIAS A LAS OSTEOCONDRODISPLASIAS

Actuacin rehabilitadora en algunas situaciones clnicas frecuentes:


Retraso motor
Acompaa a diversas Displasias (ej. Acondroplasia). Suele presentarse bajo la
forma de hipotona y retraso en la adquisicin de los diferentes hitos motores. La
evolucin espontnea se ha estudiado en la Acondroplasia (estos nios alcanzan la
marcha autnoma alrededor de los 2 aos).
En la mayor parte de los casos (retraso motor transitorio) no se realiza ningn
tratamiento especfico: slo se dan consejos a los padres sobre la forma de sentarlo, ejercicios simples que incrementen la fuerza de la musculatura vertebral y
proximal de miembros y se establece una vigilancia sobre la evolucin.
En aquellos casos en que la hipotona persiste, que el retraso motor no se ajusta al perfil evolutivo esperado y que la exploracin neurolgica es anormal (hiperreflexia, clonus,..) es urgente una valoracin por Neuropediatra y, en algunos casos,
por Neurociruga.
Si el retraso motor es secundario a la existencia de dao cerebral el enfoque
rehabilitador es similar a la de otros nios con parlisis cerebral (teniendo en cuenta que algunos aspectos inherentes a la Displasia van a dificultar el tratamiento).
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Artrogriposis
Consiste en la existencia de contracturas articulares no evolutivas presentes al
nacimiento. Bsicamente hay dos formas: la artrogriposis mltiple congnita (AMC)
y la artrogriposis distal (AD). El nio puede presentar nicamente este problema o
bien aparecer en el contexto de otras Displasias.
La Artrogriposis constituye una verdadera urgencia en Rehabilitacin Infantil. Es
esencial una valoracin precoz (que anticipe a los padres la evolucin y el pronstico funcional esperado) y, por supuesto, un abordaje teraputico inmediato.
El tratamiento rehabilitador consiste en cinesiterapia pasiva ( movilizacin, estiramiento y manipulacin) asociado a vendaje o enyesado y adaptacin de ortesis cuando se ha conseguido reducir al mximo la deformidad. En la mayora de los casos es
imprescindible la realizacin de Ciruga Ortopdica, tras la cual continuar el tratamiento rehabilitador (ej. luxacin de cadera, luxacin de rodilla, pie equino-varo ).
Flexo de codo
Es frecuente en algunas osteocondrodisplasias como la Acondroplasia. Suele ser
moderado al principio (<30), pero el crecimiento puede producir un empeoramiento progresivo. El flexo de codo superior a 30 origina disminucin del alcance
funcional, debilidad en el triceps braquial y algunas dificultades en las AVD. El objetivo del tratamiento es, por tanto, mantener la deformidad por debajo de esa cifra
y no conseguir una movilidad completa.
El tratamiento es muy sencillo y se basa en la realizacin de ejercicios domiciliarios a diario consistentes en la movilizacin pasiva y la tonificacin del triceps braquial ( se consigue con juegos de lanzamiento y ejercicios de pulsin ).
Hay que evitar el masaje sobre la regin del codo (riesgo de osificacin periarticular) y las tracciones bruscas (riesgo de pronacin dolorosa).
Genu varo
La presencia de esta deformidad angular de la rodilla caracterizada por la separacin de las rodillas origina inestabilidad en la marcha, dolor y artrosis fmoro-tibial
interna precoz. La valoracin clnica del genu varo se realiza mediante la medicin del
ngulo que forman el muslo y la pierna en el plano frontal, la distancia intercondlea y
la situacin de una plomada tendida desde la espina ilaca antero-superior; la valoracin radiolgica incluye el ngulo Q (fmoro-tibial anterior), la congruencia fmoro-tibial
y el aspecto de epfisis y metfisis.
El genu varo constituye un problema ortopdico importante y hay que concederle desde el principio una atencin especfica. El tratamiento rehabilitador consiste
en la adaptacin de ortesis plantar (foot orthosis: FO) con cua externa de 5 mm
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descendente hasta la lnea media, ortesis en termoplstico de uso nocturno (Kneeankle-foot-orthosis:KAFO) y el uso de un calzado adecuado (contrafuerte resistente,
lengeta y cordones). La eficacia de estas medidas no est documentada (slo se
vierten opiniones en uno y otro sentido) aunque personalmente las utilizo ya que si
son tiles en el nio sin Displasia pueden serlo en estos casos.
Es fundamental establecer una vigilancia estrecha de la evolucin y remitir al nio
a Ciruga Ortopdica cuando la deformidad origina inestabilidad (test de la plomada
por fuera del apoyo del pie) y alteracin de la marcha.
Genu valgo
Consiste en la deformidad opuesta. Origina fundamentalmente un problema esttico, aunque deformidades graves pueden producir marcha anmala y artrosis precoz.
Los sistemas de valoracin son los mismos y el planteamiento teraputico similar.
La indicacin quirrgica es menos frecuente y suele corregirse cuando se realiza otro tipo de ciruga (ej. alargamiento seo).
Genu recurvatum
Constituye un problema frecuente asociado a la hiperlaxitud articular y a la relativa incongruencia articular. Los casos leves no necesitan tratamiento al no producir ninguna repercusin funcional; sin embargo los graves (>20) pueden originar
inestabilidad en la marcha, dolor y destruccin articular progresiva.
El tratamiento conservador se basa en el fortalecimiento especfico de los msculos isquiotibiales y biceps crural y el uso de una ortesis de termoplstico (Knee
orthosis :KO) en ligera flexin. Si la deformidad no se puede controlar de este modo
hay que plantearse la correccin quirrgica (osteotoma).
Genu flessum
No suele estar presente en las Displasias seas si el nio es deambulante. Los flexos leves (<20) se suelen controlar bien con ejercicios de estiramiento de isquiotibiales, fortalecimiento de cuadriceps y la aplicacin de una ortesis nocturna (KAFO).
Los flexos superiores a 20 son remitidos a Ciruga Ortopdica (siempre que el
nio camine; si no lo hace no es precisa la actuacin quirrgica).
Alteraciones rotacionales
Las alteraciones rotacionales del miembro inferior se manifiestan clnicamente
por marcha en endogirismo ( con los pies hacia dentro) o exogirismo ( con los pies
hacia fuera) y determinan cierta repercusin funcional ( riesgo de cadas, acortaSubdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales

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miento de msculos pelvi-trocantreos con insuficiencia secundaria, retraccin del


tendn de Aquiles). Adems la presencia de una deformidad rotacional complica el
proceso de alargamiento.
La valoracin clnica es simple aplicando el perfil rotacional de Staheli; para establecer la existencia de una anomala no fisiolgica hay que recurrir a las tablas que
incluye el propio Staheli al carecer de referencias para las Displasias seas.
El tratamiento vara segn la localizacin: en la cadera recurrimos a estiramientos y movilizacin pasiva en el sentido corrector (en rotacin interna en los casos
de retroversin femoral y en rotacin externa en los de anteversin) , en las alteraciones de la tibia se usa la barra de Dennis-Browne clsica o modificada . Las
deformidades del pie (metatarso aducto/abducto) deben ser tratadas precozmente mediante movilizacin, manipulacin, vendaje y ortesis ( bota Bebax, Ankle-foot
orthosis: AFO).
Deformidades vertebrales
Escoliosis
Es una deformidad grave que aparece en determinadas Displasias (diastrfica,
Kniest, ...) y cuyo tratamiento es complejo y casi siempre decepcionante. El manejo conservador con corss es poco til y el tratamiento quirrgico es dificil tcnicamente y con resultados poco alentadores.
En la prctica se aconseja la realizacin de fisioterapia respiratoria y la adaptacin de respaldos adaptados en la silla de ruedas si el paciente no camina.
Cifosis
Se produce en las Displasias con afectacin vertebral y de forma especfica en
algunos pacientes con Acondroplasia que presentan hipoplasia de la cara anterior
de los cuerpos vertebrales. La cifosis lumbar no tratada da lugar a dolor vertebral
y empeora notablemente la estenosis lumbar caracterstica de la Acondroplasia.
El diagnstico es fcil mediante la exploracin fsica pero hay que confirmarlo con
una teleradiografa lateral que es til para medir la deformidad (por el mtodo de
Cobb) y establecer el n de vrtebras afectadas.
El tratamiento incluye: retrasar, en la medida de lo posible, la sedestacin; fortalecer la musculatura paravertebral; controlar la posicin del nio sentado y utilizar corss (Baltimore, Swain, Milwaukee) con el fin de mejorar la esttica vertebral
y restablecer el muro vertebral anterior.

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Rehabilitacin post-elongacin sea


Los objetivos del tratamiento rehabilitador en el paciente incluido en un proceso
de alargamiento seo son los siguientes:
1. Mantenimiento de la fuerza y el trofismo muscular mediante ejercicios isomtricos de la musculatura periarticular (miembro inferior: glteos, cuadriceps
y tibiales; miembro superior: cintura escapular, deltoides y triceps).
2. Mantenimiento de la movilidad articular mediante cinesiterapia pasiva, activoasistida y activa (miembro inferior: abduccin de la cadera, flexin de la rodilla y flexin dorsal del tobillo; miembro superior: extensin del codo).
3. Control de la columna vertebral, evitando la sedestacin prolongada que produce flexin lumbar y fortaleciendo la musculatura paravertebral con la lordosis corregida.
4. Deambulacin precoz: marcha aproximadamente a los 3 das (previa autorizacin del cirujano).
En la Rehabilitacin del nio con elongacin sea hay que tener en cuenta adems algunas recomendaciones tiles:
1. Realizar perodos cortos de tratamiento con un objetivo definido; se evita as
el hospitalismo y no se incide negativamente en la escolarizacin.
2. Uso de bastones durante el menor tiempo posible con el fin de mantener el
mismo patrn de marcha previo al alargamiento.
3. Indicacin de ortesis nocturna: KAFO si hay genu valgo y AFO (ms comn)
pasiva o activa con articulacin de Tamarack para prevenir el equinismo.
4. Seguimiento perodico para evaluar el tipo de marcha y realizar un balance
articular y muscular para detectar la presencia de contractura o debilidad que
pueden interferir con la funcin.

ORIENTACIONES PARA LA FAMILIA


El mdico rehabilitador debe orientar a la familia sobre :
1. La evolucin esperada de las alteraciones ortopdicas
2. Consejos posturales adaptados al tipo de Displasia y a las alteraciones biomecnicas secundarias.
3. Ejercicios simples pasivos y activos ( juego orientado).
4. Material necesario para el domicilio: asiento, Theraband, etc...
5. Asesoramiento sobre el manejo de ortesis, ayudas tcnicas, sillas de ruedas
...
6. Deportes recomendados y desaconsejados.
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ESQUEMA REHABILITACIN EN EL PACIENTE CON


OSTEOCONDRODISPLASIAS

PRIMERA CONSULTA:

RECIEN NACIDO - 6 meses


Diagnstico
Mediciones : anticipar talla final aproximada.
Presencia de retraso madurativo : atencin temprana.
Presencia de hipotona : fisioterapia, consejos posturales. Valorar remitir a
Neuropediatra.
Presencia de deformidades vertebrales: estudio radiolgico. Ortesis en cifosis
lumbar e hipoplasia vertebral anterior.
Flexo de codo: cuantificar y ensear ejercicios pasivos de estiramiento.
Caderas en rotacin externa: ensear ejercicios de rotacin interna de caderas .
Revisiones cada 6 meses

SEGUIMIENTO

Mediciones
Retraso madurativo.
Sintomatologa neurolgica: hipotona, espasticidad, hiperreflexia, clonus, irritabilidad. Remitir a Neuropediatra.
Valoracin de la marcha.
Exploracin de la columna: test de Adams y presencia de cifosis.
Flexo de codo: cuantificar y preguntar sobre la realizacin de los ejercicios.
Caderas en rotacin externa: medir la rotacin interna (inclinmetro) y seguimiento o no de los ejercicios pasivos.
Rodillas: genu varo (medir con gonimetro y valorar la lnea de carga: plomada
desde EIAS; estudio radiolgico opcional / tratar con ortesis plantar o KAFO);
genu valgo (medir con gonimetro;estudio radiolgico opcional); genu recurvatum (cuantificar; valorar tratamiento con fisioterapia y ortesis) ; genu flessum
(cuantificar; tratamiento con fisioterapia y ortesis.).
Pies: evaluar el carcter plantgrado y la posicin del retropie fundamentalmente (ortesis plantar en taln varo o pie no plantgrado.
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Valorar la remisin al cirujano ortopdico (genu varo, fundamentalmente).


Evaluar necesidad de ayudas tcnicas.
Informe para el Colegio sobre: posicin sentada, ejercicios permitidos y prohibidos y precauciones especficas.
ELONGACIN DE EXTREMIDADES

Perodo inicial despus de la colocacin del fijador: mantener la movilidad articular y conseguir marcha estable e indolora.
Seguimiento: revisiones peridicas para realizar balance articular y muscular,
detectar la presencia de contracturas o complicaciones. Conexin con el cirujano ortopdico.
Resultado final despus de cada segmento seo alargado y planificar el tratamiento rehabilitador del siguiente.

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Documento elaborado por ADAC.

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achondroplasia. Am J Med Genet 1988; 78: 30-35.

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1988.

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cases of short stature. New developments in rehabilitation. Eur Med Phys 2000;
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D.- CIRUGA ORTOPDICA


SECTORIZACIN DE LA ASISTENCIA

Existen distintas razones que aconsejan sectorizar esta asistencia dentro de nuestra
comunidad, destacando los siguientes aspectos:
La baja incidencia (2-5 casos por cada 10.000 recin nacidos) nos permite deducir que el nmero de pacientes susceptibles de ciruga ortopdica de elongacin,
es relativamente reducido.
Es un tipo de tcnica que tiene una gran dependencia del esfuerzo de aprendizaje
que exige del cirujano. Por ello, es necesario destacar a los centros que hasta la
fecha tengan, dentro de su actividad quirrgica, mayor experiencia en esta modalidad de intervenciones.
Dado el elevado nmero de visitas y consiguientes desplazamientos que conlleva al
hospital, es importante sealar el factor geogrfico, con el fin de facilitar y hacer
ms cmoda la asistencia a los pacientes y familiares.
En este sentido se ha considerado conveniente disponer de centros que situados,
tanto en la zona oriental como occidental de nuestra comunidad, haga posible reducir
este factor. En el caso de los Hospitales Carlos Haya y H.U.V. de la Victoria, actuaran
como una Unidad Funcional.

Centros/Unidades designadas:
Hospital Carlos Haya y H.U. V. de la Victoria (Mlaga) que actuarn como una
Unidad Funcional
H.U.V. Macarena (Sevilla)
H.U. Reina Sofa (Crdoba)

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MTODOS
Los candidatos ideales para la elongacin son los pacientes afectos de
Acondroplasia e Hipoacondroplasia ya que renen unas especiales caractersticas
tanto seas (una gran capacidad osteognica, por lo que no tienen problemas de
consolidacin), como de partes blandas (poca resistencia lo que permite grandes
alargamientos) como sicolgicas, que es otro factor a tener en cuenta, ya estos
nios tienen una buena predisposicin para su elongacin .
Existen dos mtodos o sistemas
1.- Sistemas transfisiantes en los que los clavos atraviesan completamente el
miembro. De ellos los ms conocidos son los de Anderson, Ilizarov y MonticelliSpinelli.
Sus ventajas son, buena versatilidad y estabilidad y sus inconvenientes, dificultad
de colocacin, hospitalizaciones largas, aparatosidad y mala tolerancia.
2.- No transfisiantes o monolaterales:
Los clavos se colocan por un lado del miembro y se anclan en el hueso sobrepasando la cortical levemente, entre ellos los ms utilizados son el Wagner, De Bastiani
y Lazo-Caadel.
El orden de elongacin ha sido muy discutido aunque actualmente la mayora lo
realizan en huesos contralaterales homlogos: Ambas tibias, ambos fmures y finalmente los hmeros.
TCNICA
La tcnica ms utilizada en nuestra comunidad, ha sido la de la Escuela de
Verona del Prof De Bastiani mediante colocacin de 4-6 tornillos seguidos de osteotoma subperistica (para favorecer la capacidad regeneradora del tejido seo) en
zona proximal de la difisis (1/3 proximal), por debajo del trocnter menor en el
fmur y ligeramente inferior a la insercin del tendn del cuadriceps en la tibia, y
colocacin del Fijador Axial Dinmico (FAD) que presenta ms versatilidad que el
resto de sistemas, un buen agarre de los tornillos al ser tronco-cnicos, son un sistema muy rgido, permitiendo la carga muy pronto y disminuyendo la posibilidad de
ostelisis y osteitis a la vez que permiten compresin dinmica y por tanto estimulan
la cicatrizacin.

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MANEJO POSTOPERATORIO
A las 24 horas de la intervencin el nio inicia movilidad activa del miembro
mediante contracciones isotnicas del cuadriceps y gemelos.
A los 2-3 das pueden iniciar la marcha con muletas y entre el 8 y 10 da se
comienza la elongacin a un ritmo de 1 mm/24 horas repartido en dos de ? mm
cada doce que corresponde a media vuelta de la llave Allen y que se le ensea al
paciente, pudiendo darse el alta hospitalaria para seguir la elongacin en su domicilio por el propio paciente o sus familiares.
Cada mes se realiza control clnico y Rx. Al finalizar el alargamiento se mantiene
el fijador hasta la total consolidacin de la osteotoma tiempo que es variable de
unos pacientes a otros dependiendo de la etiologa, cms, edad, dinamizacin, carga
, pero que oscila entre los 35 y 45 das por cms conseguido.
Durante este tiempo del fijador el nio puede hacer vida casi normal y dependiendo del grado de aceptacin.
El sistema puede ser retirado en general sin anestesia en la consulta, retirando
primero el Fijador y a la semana los tornillos.
COMPLICACIONES
En general aunque todo el proceso es largo, las complicaciones son leves y fcilmente solucionables.
La ms frecuente es la osteolisis alrededor de los tornillos, generalmente se
deben a utilizar altas revoluciones del taladro ( por encima de 600 rev/min).
No precisan ms tratamiento que una limpieza meticulosa y a veces apretar el tornillo.
Osteitis, se trata de infecciones superficiales y que generalmente no precisan
tratamiento antibitico.
Fracturas al retirar el fijador, se evitan no retirando este hasta no tener la
total seguridad de la corticalizacin.
Desviaciones de eje, son muy frecuentes sobretodo un valgo tibial, y que si
se hacen muy importantes se pueden corregir antes de la consolidacin del
callo.
Retrasos de consolidacin, son muy raros en el enfermo acondroplsico.
El equinismo, es frecuente en grandes elongaciones y se previene con una
correcta rehabilitacin o bien realizando un alargamiento del tendn de Aquiles.
Ascenso del maleolo peroneo, que puede ocurrir en grandes alargamientos de
tibia por consolidacin prematura de la osteotoma del peron y se previene colocando un tornillo en la sindesmosis tibio-peronea durante la intervencin.
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CONCLUSIONES
1. Previamente a la realizacin de la intervencin es necesario contar con el
Consentimiento Informado por parte del paciente y de familiar responsable. Se suministrar todo la informacin que fuera necesaria para la total
compresin de las ventajas, inconvenientes, as como posibles complicaciones, que este tipo de proceso quirrgico conlleva, contando con la total
aceptacin por parte del paciente.
2. El alargamiento de segmentos seos es por ahora la nica alternativa para
aumentar la talla en enfermos afectos de talla baja disarmnica.
3. Los candidatos ideales son los nios afectos de Acondroplasia y algunas
Displasias seas epifisarias
4. La edad ideal es alrededor de los 10 aos para poder realizar un segundo
alargamiento antes de la maduracin sea
5. A los 2-3 das pueden comenzar la deambulacin con muletas y a los 10 se
inicia el alargamiento y pueden darse de alta hospitalaria para continuar elongacin en su domicilio
6. El sistema ha de tenerse colocado hasta la total consolidacin de la osteotoma ( media de 40 das/ cms)
7. Las complicaciones son frecuentes pero leves y de fcil solucin.

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PEDIATRA HOSPITAL
con experiencia/dedicacin
a ENDOCRINOLOGA

CIRUGA
ORTOPDICA

PSICOLOGA CLNICA

REHABILITACIN

8-10 AOS

ELONGACIONES SEAS

VALORACIN DEFORMIDADES

REHABILITACIN

PSICLOGO CLNICO

POSTOPERATORIO

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POSTOPERATORIO

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MOVILIZACIN

24 - 48 horas

INICIO CARGA

48 - 72 horas

ELONGACIN

8 - 10 das (1mm/da)

ALTA HOSPITALARIA

10 - 12 das

CUIDADOS

Lavados con suero


Ducha diaria

CONTROLES

Semanal: 1er mes


Mensual

RETIRADA F.A.D.

40 das x cm

INTERVENCIONES
COMPLEMENTARIAS

COMPLICACIONES

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INTERVENCIONES COMPLEMENTARIAS
Fijacin intraoperatoria de la sindesmosis
Elengacin T Aquiles: > de 5 cms en tibia
Correccin ejes
Sustitucin de tornillos
Sustitucin de F.A.D.

COMPLICACIONES POSTOPERATORIAS
Osteolisis ( frecuente )

Prevencin:
Tratamiento:

Velocidad taladro menor de 600 r/m


Correcta colocacin tornillos
Reajuste del tornillo

Osteitis ( frecuente )

Prevencin:
Tratamiento:

Cuidados
Cultivo - antibiograma

Inflamacin ( frecuente )

Prevencin:
Tratamiento:

Cuidados
Control - antibiticos

Refracturacin ( infrecuente )

Prevencin:

Retirada del fijador


1 semana: Retirada de tornillos
Tratamiento: Recolocacin del fijador
Alteracin ejes ( frecuente )
Limitacin articular ( Infrecuente)

Prevencin:
Tratamiento:

Seccin de tensor fascia lata


Rehabilitacin

Otras: Ascenso peron, Subluxacin de rtula, rodilla....

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ABREVIATURAS

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CCM

COMPRESIN CERVICO MEDULAR

ECM

ESTENOSIS CANAL MEDULAR

EMG

ELECTROMIOGRAMA

ENG

ELECTRONEUROGRAMA

FAD

FIJADOR AXIAL DINMICO

FM

FORAMEN MAGNUM

KAFO

KNEE-ANKLE-FOOT-ORTHOSIS

OI

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

RNM

RESONANCIA NUCLEAR MAGNTICA

SAOS

SINDROME DE APNEA OBSTRUCTIVA DE

TAC

TOMOGRAFIA AXIAL COMPUTERIZADA

SUEO

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Servicio de Protocolos Asistenciales


Subdireccin de Programas y Desarrollo
Direccin General de Asistencia Sanitaria

ORGANIZACIN DE LA ASISTENCIA SANITARIA


EN EL SERVICIO ANDALUD DE SALUD PARA
PACIENTES CON OSTEOCONDRODISPLASIAS

Servicio Andaluz de Salud

Servicio Andaluz de Salud

CONSEJERA DE SALUD

CONSEJERA DE SALUD

Organizacin de la Asistencia
Sanitaria en el S.A.S.
para pacientes con
osteocondrodisplasias