Trabajo integrador de 3°2°

Prof.: Marcela Grifuliere

Alan Romero
Juan Ignacio Pelegrina
Elías Corzo
Constanza Duchini
 El enanismo:
 se caracteriza por tener baja estatura. Según Little People of
America (Gente pequeña de EE.UU.), una organización cuya misión
es la defensa de las personas con enanismo y sus familias, esto
significa tener una altura máxima de 4 pies y 10 pulgadas.
 puede ocurrir en familias donde ambos progenitores tengan una
estatura promedio.
 a menudo es causado por una de más de 400 displasias esqueléticas.
Estas afectan el crecimiento de los huesos y los cartílagos y, a
menudo, conducen a una estatura baja desproporcionada.
El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplastia.

A tener en cuenta respecto al enanismo;

 no es una discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con
enanismo tiene una inteligencia normal.
 no es una enfermedad que se deba "curar". La mayoría de las
personas con enanismo viven vidas largas y satisfactorias.
 no es un motivo para asumir una incapacidad. Las personas con
enanismo van a la escuela, trabajan, conducen automóviles, se casan
y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio.

¿Cuáles son las causas del enanismo?

La mayoría de los tipos de enanismo son causados por un
cambio genético (mutación) en un óvulo o espermatozoide que ocurre
antes del inicio del embarazo (concepción). Otros se deben a cambios
genéticos heredados de uno o ambos padres. Los cambios genéticos
ocurren al azar. No hay nada que un padre pueda hacer antes o
durante el embarazo para evitar que ocurra este cambio. Un asesor
genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo
con enanismo.

Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de

estatura promedio tengan un hijo de baja estatura. También es posible
que dos padres con enanismo tengan un hijo de estatura media.

¿Cuáles son los tipos de enanismo?

Las personas con enanismo tienen baja estatura. Pero hay muchas
cosas que causan enanismo. Cada causa tiene sus propias
características y rasgos físicos únicos.
 Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética
provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que
las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no tienen la misma
proporción que las de los individuos de estatura media.

Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de

extremidades cortas.

 Enanismo de tronco corto: El torso de estas personas es más corto

en comparación con la longitud de las extremidades.
 Enanismo de extremidades cortas: Las extremidades son cortas en
comparación con la longitud del tronco.
La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata
de un enanismo de extremidades cortas que afecta a una de cada
25.000 personas en todas las razas y grupos étnicos. Las personas
con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y brazos y
piernas más cortas de lo normal. Esto se nota más en la parte superior
de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico).

Otras características comunes son las siguientes:

 una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente

 nariz con un puente aplanado
 manos y dedos cortos
 parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)
 piernas arqueadas

La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de

4 pies.

La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de

extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000
nacimientos. Las personas con este tipo de enanismo tienen las
pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce como
"acortamiento mesomélico"). Es posible que además presenten:
 un paladar hendido
 cambios en el oído externo (también conocido como "orejas con
aspecto de coliflor")
 pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares
de autoestopista)
 pies zambos (pies orientados hacia adentro o hacia abajo)
 curvaturas de la columna que pueden cambiar con el tiempo
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos
cambios articulares que les limitan el movimiento. Las personas con
displasia diastrófica a menudo se benefician de dispositivos de ayuda,
como muletas, un andador o una silla de ruedas para desplazarse.
Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés)
son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la
columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las
articulaciones (epífisis). Junto con la acondroplasia y la displasia
diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de enanismo. En un
tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida
hasta que el niño alcanza la edad escolar. Hay otros tipos de SED que
son claramente visibles desde el nacimiento.
Los niños con SED también pueden:

 nacer con pies zambos y/o paladar hendido

 tener diferencias en la vista y/o el oído.
 tener problemas de inestabilidad de la columna y / o curvas en la
columna que cambian con el tiempo
 desarrollar de forma precoz una movilidad articular reducida y/o artritis

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía
prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20
semanas de embarazo. En esa etapa, las características de la
acondroplasia aún no se notan. Los médicos pueden sospechar una
acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía realizada a finales
del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más
cortos de lo normal y la cabeza es más grande de lo normal. Pero
muchos niños con acondroplasia no reciben el diagnóstico hasta
después del nacimiento.

Los médicos pueden identificar algunos otros tipos de displasia

esquelética al comienzo del embarazo. Pero también hay niños que no
reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años
de vida, que es cuando se enlentece su crecimiento. El profesional del
cuidado de la salud puede tomar radiografías después del nacimiento
para verificar si hay cambios en los huesos. Los médicos también
usan pruebas genéticas antes y después del nacimiento para
confirmar el diagnóstico.

Posibles complicaciones y tratamientos

Cada afección que causa enanismo tiene sus propias posibles
complicaciones médicas, las cuales pueden cambiar con el tiempo.
Pero los médicos pueden tratar muchas de estas complicaciones.

Los niños con enanismo son atendidos por médicos que se

especializan en ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología y
neumología. Algunas afecciones médicas se tratan con cirugía. Estas
operaciones se llevan a cabo bajo anestesia, que es más arriesgada
en las personas pequeñas debido al tamaño menor de su cuerpo y de
sus vías respiratorias.

Debido a su menor estatura y a sus diferencias en el crecimiento óseo,

los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse
y a andar a edades diferentes que los niños de estatura promedio.
Estos no se consideran retrasos, sino diferencias en el desarrollo. Los
niños con enanismo aprenden a hacerlo por sí mismos en su propio
momento y de su propia forma.

Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso

saludable. Unos pocos kilos de más pueden afectar la espalda y las
articulaciones. Es importante que encuentren actividades físicas
seguras y que les agrade hacer.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. La
Ley de Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos.

Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades

médicas varían de persona a persona. En general, con la atención
 médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el
enanismo.

Los padres pueden ayudar a sus hijos a llevar la mejor vida posible
promoviendo su independencia y autoestima desde el principio.
A continuación, encontrará algunos consejos generales a tener en
cuenta:

 Trate a su hijo según su edad y nivel de desarrollo, no según su

tamaño. Por ejemplo, un niño de 2 años no debería utilizar un biberón,
incluso aunque tenga el tamaño de un niño de solo 1 año. Y, si espera
que un niño de 6 años ordene su habitación, no haga una excepción
con su hijo solo porque sea más pequeño.

 Realice cambios en el entorno de su hijo para promover la

independencia. Puede optar por opciones simples y económicas como
extensores de interruptores de luz o taburetes.

 Trate la displasia esquelética de su hijo como una diferencia, no como

un problema. Su actitud y sus expectativas pueden tener una gran
influencia sobre la autoestima de su hijo.

 Pregunte a su hijo cómo quiere que se refiera a su enanismo. Hay

quien prefiere hablar de "persona pequeña" o de "personas de baja
estatura".

 Haga todo lo posible por mantener la calma y una actitud positiva al

responder a las reacciones de otras personas. Aborde las preguntas o
comentarios lo más directamente posible, y comente algo especial que
tenga su hijo. Este enfoque demostrará a su hijo que usted percibe
todos los atributos que lo hacen único. Y ayudará a su hijo a responder
a este tipo de situaciones cuando usted no esté a su lado.

 Si se meten con su hijo en la escuela, no lo pase por alto. Hable con

sus profesores y con la dirección del centro para asegurarse de que su
hijo está recibiendo el apoyo que necesita. Ofrezca trabajar con la
escuela para educar a otros sobre el enanismo.
 Ayude a su hijo a conocer su afección y las posibles necesidades de
atención médica a medida que su hijo crece y se vuelve más
independiente.

 Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute.

Revise con su médico qué deportes debe evitar. La música, el arte, las
computadoras, la escritura o la fotografía también son opciones
maravillosas para explorar.

 Permanecer activos juntos como familia. En caso necesario, elijan o

adapten las actividades para que se pueda unir su hijo.

 Fundaciones que pueden y ayudan al enanismo:

o Understanding Dwarfism (Entender el enanismo)

o Little People of America (Gente pequeña de EE.UU.)

Nosotros y el Enanismo:
1. Medico/Alan:
Voy hablar de las características y conceptos del
enanismo (causas y consecuencias).
2. Asistente/Constanza:
Voy hablar de los tratamientos y posibles
soluciones y de la integridad del paciente.
3. Padre/Elias:

Voy hablar acerca de los síntomas que capto

como “papa” y el día a día de un chico con
enanismo.
4. Paciente(niño)/Juani:
Voy hablar de mi situación con mi entorno
(escuela y amigos) de su trato y de algunos
síntomas.
P