Mutación:

Cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un

ser vivo, que produce una variación y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se produce por errores en la replicación, por la alteración espontanea
de nucleótidos o debido a la acción de agentes físicos o químicos (mutagenos)

Todos los organismos están sujetos a sufrir cambios en su ADN debido:

 Al metabolismo propio
 Efecto del medio ambiente

Clasificación de las mutaciones:

1. Tipo de célula:
 Germinal; es aquella que ocurre en la línea germina, las células
sexuales, este tipo de mutaciones se transmite a la siguiente generación
si una célula mutada participa en la fecundación, afecta a las células
reproductoras (ovulo o espermatozoide)
 Somática; es aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, por lo
que no se transmiten a la dependencia, solo a las células que se originen
a partir de esta, y desaparece al morir el individuo afecta a las células
somáticas del individuo
2. Magnitud:
 Mutaciones pequeñas o puntuales;
 Grandes mutaciones; cromosómicas
3. Mecanismo:
 Endógenas; espontaneas o fortuitas
 Exógenas; inducidas por mutagenos

Las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos:

 transición: cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es decir purina
por purina o pirimidina por pirimidina
  transversión: cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir
purina por pirimidina o pirimidina por purina

mutación por sustitución de bases: se produce cuando en una secuencia de ADN se

cambia un nucleótido por otro
ejemplo: la transición de una base (G-A) del gen del factor IX de la coagulación
 El cambio de secuencia disminuye la expresión del gen y se sintetiza menos
factor IX, lo que produce hemofilia tipo B, un trastorno de la coagulación con
una actividad coagulante disminuida.
Mutación por perdida de nucleótidos o deleción: se produce cuando en una
secuencia de ADN se pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro
Mutación por inserción de nucleótidos: se produce cuando en una secuencia de
ADN se introducen uno o mas nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia
modificando el marco de lectura abierta alterando las secuencias de aminoácidos a
partir del sitio de la mutación

De acuerdo con el resultado en la secuencia de aminoácidos:

 Mutación silenciosa
 Mutación no silenciosa

a) mutaciones de aminoácido
b) mutaciones que cambian el marco de lectura
c) mutaciones que no cambian el marco
d) mutaciones con terminación prematura de la proteína
e) mutaciones con terminación retrasada

mutación silenciosa: a pesar de que existe una alteración en la secuencia de

nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica, son muy
numerosas ( 23-25% de todas las mutaciones en ADN codificante)
mutación no silenciosa: la alteración en la secuencia de nucleótidos afecta a la
secuencia proteica, pues codifica uno o varios aminoácidos diferentes de la
secuencia original, dependiendo del efecto que tenga la alteración de la secuencia
proteica sobre su función, se puede distinguir entre mutaciones con efecto
beneficioso y con efecto perjudicial
un ejemplo de la mutación no silenciosa son las mutaciones de aminoácido:
 la sustitución de una base origina un nuevo triplete que codifica un
aminoácido diferente
 causa de muchos trastornos observados


 Esta mutación produce una hemoglobina que causa Anemia de células
falciformes