UNIVERSIDAD CATÓLICA DE

SANTA MARÍA
FACULTAD DE CIENCIAS
FARMACÉUTICAS BIOQUÍMICA Y
BIOTECNOLÓGICAS
ESCUELA PROFESIONAL DE
FARMACIA Y BIOQUÍMICA

ACTIVIDAD 1
CURSO:
Biología molecular
DOCENTE:
Carpio Carpio José Miguel
ESTUDIANTES:
Sánchez Gutiérrez Milenne Jimena
Hilario Conza Liseth
AÑO:
2023-A
 1. Usando el NCBI caracterizar el RNAm del Gen TMPRSS6

Tamaño del ARNm mensajero 3265

Tamaño del CDS 2409
Número que se producen en el Exón es 802

2. Esquematizar el mRNA del Gen TMPRSS6 e identificar: intrones,

exones , PollA , UTRs, Start codon, stop codon

3. ¿Explique qué muestras se debe tomar en niños con anemia para

hacer el estudio del exón 2 y por qué?
Para hacer un estudio del exón 2 del gen TFR2 en niños con anemia, es
necesario tomar muestras de sangre periférica o médula ósea. La sangre periférica es la
muestra más comúnmente utilizada y se obtiene mediante una punción venosa. La
médula ósea se obtiene mediante una aspiración de médula ósea de la pelvis del niño
bajo anestesia general.
La razón por la que se deben tomar estas muestras para el estudio del exón 2 del
gen TFR2 en niños con anemia se debe a que se han identificado mutaciones en este
exón que pueden causar una forma hereditaria de anemia llamada anemia ferropénica
refractaria tipo 3 (AFR3). Estas mutaciones afectan la capacidad de la proteína
codificada por el gen TFR2 para unirse al hierro y transportarlo a las células del cuerpo,
lo que lleva a una disminución de la absorción de hierro y, por lo tanto, a la anemia.
El estudio del exón 2 del gen TFR2 implica la secuenciación del ADN para
identificar mutaciones en este exón. Es importante identificar estas mutaciones en niños
con anemia para diagnosticar y tratar la anemia ferropénica refractaria tipo 3 de manera
adecuada. Además, el diagnóstico temprano de AFR3 es importante para identificar a
los familiares afectados y proporcionar asesoramiento genético.
 4. Completar la siguiente tabla

Tabla 1. Caracterización de la estructura del mRNA TMPRSS6

Elemento de # de # de Tamaño
mRNA inicio fin Nucleótidos

Exón 1 1 211 211

Exón 2 212 414 203
Exón 3 415 548 134
Exón 4 549 616 68
Exón 5 617 801 185