Acción y

Regulación Génica

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 Acción de los genes

Segmento de ADN
GEN Secuencia de nucleótidos que
codifica un polipéptido
o una molécula de ARN

Actúa o se expresa formando una

proteína
Controla los procesos bioquímicos
de las células
Controla e influye el fenotipo
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El dogma central de la biología molecular
Transcripción Traducción
ADN ARN m PROTEINAS
Replicación

NÚCLEO

CITOPLASMA

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 Todos los procesos bioquímicos de
Beadle y Tatum (1941) los organismos regidos por enzimas
están bajo control génico

Un gen una enzima

Horowitz
Muchos genes que dirigen la síntesis de
proteínas cuya función no es enzimática sino estructural

Un gen una proteína

Existen proteínas en cuya formación interviene más de un gen
(hemoglobina humana)

Un gen un polipéptido
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 Proteína formada
por 4 cadenas
polipeptídicas,
2 alfa y 2 beta
idénticas entre sí

Las alfa están codificadas por un gen alfa ubicado en el

cromosoma 2 y las beta por un gen beta localizado en el
cromosoma 11
Para que funcione deben ensamblarse estas 4 cadenas
polipeptídicas más 4 grupos hemo (hierro) de cada una de ellas
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Por medio de la Transcripción y Traducción un gen se
expresa o actúa formando un polipéptido

Tanto en Eucariotes como en Procariotes el camino

es el mismo

En Eucariotes la membrana nuclear es una barrera

entre la Transcripción que ocurre en el núcleo y la
Traducción que ocurre en el citoplasma

En los Procariotes ambos procesos ocurren en el

mismo medio

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 Según el mensaje

GENES ESTRUCTURALES
Codifican para proteínas o para ARN.

GENES REGULADORES
Controlan la expresión de los genes
estructurales.
Se transcriben en ARNm y se traducen
en proteínas activando o inhibiendo la
transcripción.
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 Expresión de la acción génica en los
procesos metabólicos (Garrod, 1902)

Los numerosos procesos bioquímicos que tienen lugar en

las células se realizan bajo el control de los genes.
En un primer contacto con el problema de la expresión de
los genes un médico inglés, Garrod (1902) estudió
diversas enfermedades producidas por errores del
metabolismo de dos aminoácidos Fenilalanina y Tirosina.
A partir de la dieta proteica se obtienen los aminoácidos
Las enfermedades son conocidas como Alcaptonuria,
Fenilcetonuria, Tirosinosis, Cretinismo bocioso,y
Albinismo

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Oligofrenia fenilpirúvica
Albinismo

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 Estas enfermedades se heredan como
un gen autosómico recesivo.
 Garrod llegó a la conclusión que se
deben a la falta de alguna reacción
metabólica catalizada por enzimas y
causada por genes recesivos que
dan lugar a la formación de enzimas
defectuosas o ausentes.

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 Acción de los genes

gen A gen B gen C

enz b enz c
A enz a B C X
1. El metabolismo se da por pasos con compuestos
intermediarios que se convierten en otros en una
secuencia ordenada.
2. Cada uno de estos pasos es controlado por diferentes
enzimas y por lo tanto por distintos genes.
3. La falta de una enzima produce el bloqueo de la ruta
en un paso y la acumulación de la sustancia anterior a
este. Cátedra de Genética - Facultad
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 ¿Cómo se traduce la información genética
contenida en el ADN para formar las
proteínas?

Se trata de pasar de un lenguaje de 4 letras en el ADN a

uno de 20 letras en la proteína

CÓDIGO GENÉTICO

Es la clave que se encuentra en el ADN y se transmite

al citoplasma por medio del ARN m

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TRIPLETE
Secuencia formada por tres bases en el ADN del
núcleo
CODÓN
Secuencia complementaria de las 3 bases del
triplete en el ARN m
ANTICODÓN
Secuencia complementaria de las 3 bases del
codón en el ARN t

transcripción G traducción C
C
ADN ARN m ARN t Ácido
T A U
glutámico
C G C
triplete codón anticodón
1ª hipótesis
Cada base significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 1---- = 4 sobran 16 aa (NO)

2ª hipótesis
Cada 2 bases significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 2---- = 16 sobran 4 aa (NO)

3ª hipótesis
Cada 3 bases significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 3---- = 64 sobran 44 palabras
Se acepta es la mínima combinación que cubre
todos los aa

El lenguaje está formado por 64 palabras

de 3 letras
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Código Genético

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El código genético es
UNIVERSAL
Existe un código único para todos los organismos vivos
Un determinado codón corresponde a un mismo aa en
todos los organismos

DEGENERADO
Un mismo aa puede estar codificado por tripletes distintos

Señal de Iniciación T A C
A U G también para Metionina
Señal de Terminalización U A A
UAG
UGA
TODOS LOS CODONES SE DETERMINARON EXPERIMENTALMENTE

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TRANSCRIPCIÓN

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 Transcripción

La transcripción consiste en la síntesis de ARN

Catalizada por una enzima específica la ARN polimerasa

Se inicia en un lugar promotor y la terminación está determinada en
la molécula de ADN y actúa una proteína (rho)

El crecimiento del ARN se produce en dirección 5 prima….3 prima

es decir que la enzima lee el ADN en la dirección 3 prima---5 prima

No se produce la separación total de las 2 hélicesde ADN como en

la replicación sino desenrollamientos parciales dentro del ADN de
manera que una vez realizada la transcripción vuelven a quedar
unidas entre sí

Una vez sintetizado y liberado el ARN su dirección es variable así

como el número de copias
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TRANSCRIPCIÓN

Se transcriben 3 tipos de
ARN:
ARNm (5%)
ARNt (15%)
ARNr (80%)
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 CISTRÓN
La región o segmento de ADN que codifica una
proteína

 PROCARIOTES-- ARNm Policistrónicos

Contienen la transcripción de varios genes que se
encuentran contiguos en el ADN y tienen funciones
relacionadas
Los 3 tipos de ARN transcriptos son la copia
complementaria exacta del ADN

 EUCARIOTES ---ARNm Monocistrónicos

Corresponden a la transcripción de un solo gen.

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En los Eucariotes los ARN transcriptos son precursores
más
largos que los que salen luego al citoplasma porque la
información
en el ADN se encuentra en segmentos contiguos que
codifican
y que no codifican para una proteína

EXON: codifican para una proteína

INTRÓN: no codifican
Los ARN recién transcriptos sufren en el núcleo una etapa
de
maduración donde se cortan los intrones y se unen los
exones
entre sí formando el ARN maduro que es el que sale al
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citoplasma de Agronomía y Zootecnia - UNT
 TRADUCCIÓN

La traducción es el segundo paso en la expresión de los genes

Consiste en la síntesis de los polipéptidos siguiendo las instrucciones
del ARNm

Ocurre en el citoplasma

La síntesis se realiza en los ribosomas que están formados por una

subunidad mayor y otra menor de diferente coeficiente de sedimentación

Los aminoácidos son conducidos a los ribosomas por moléculas de ARNt

que llevan el anticodón complementario del codón del ARNm

La traducción se lleva a cabo mediante una batería de enzimas

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La Traducción: El Ribosoma

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TRADUCCIÓN

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Traducción

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Varios ribosomas se unen a una molécula de ARNm formando un
poliribosoma de manera que una sola molécula de ARNm es traducida
por varios ribosomas al mismo tiempo

De cada ribosoma va saliendo un polipéptido

Habrá tantas moléculas de polipéptidos como ribosomas tenga el
polisoma
El ARNm se ubica entre las dos subunidades del ribosoma quedando
protegido de la degradación de la ribonucleasa del citoplasma
Los ribosomas se desplazan a lo largo del ARNm dirección 5’→3’.

La cadena polipeptídica naciente sale por un túnel en la subunidad

mayor y de esa manera queda protegida de la degradación de enzimas
proteolíticas
La subunidad mayor del ribosoma contiene la enzima que cataliza la
unión peptídica (péptido sintetasa)
Una vez formada la cadena polipeptídica, ésta modifica su estructura
para ser liberada en su forma activa es decir como estructura terciaria

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Regulación
Génica

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 Regulación génica

Todas las células de un individuo contienen la misma información

genética sin embargo no la expresan en su totalidad
No se expresan todos los genes sino sólo aquellos que ésta necesita para
cumplir sus funciones
Las células son capaces de controlar cuál gen debe ser transcripto y cuándo
Para ello tiene mecanismos que regulan la expresión de los genes
activándolos o inhibiéndolos

El control o regulación puede hacerse a tres niveles

Replicación
Transcripción
Traducción

El más común y mejor conocido es al comienzo de la transcripcion

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 Regulación génica

La célula posee mecanismos de regulación tales que pueden

controlar no solo la síntesis de enzimas sino también el grado de
actividad de las mismas
Se trata de sistemas de retroalimentación o feed-back

El grado de producción de una enzima está regulada por un gen

(REGULADOR) y la estructura de la misma está controlada por otro
gen (ESTRUCTURAL)

Pareciera que el gen regulador obliga a la célula a producir una

molécula represora que controla el funcionamiento del gen
estructural

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 OPERON LAC Jacob y Monod (1961)
Escherichia coli

Si se agrega lactosa al medio de cultivo se induce la formación de

enzimas que la degradan para obtener energía
Las enzimas necesarias para la utilización de la lactosa son tres y
la síntesis de ellas está regulada por una unidad llamada
OPERÓN en el ADN bacteriano constituído por
1. Un grupo de genes estructurales
2. Elementos reguladores
a) promotor (p) segmento de ADN al que se une la ARN
polimerasa para que se inicie la transcripción
b) operador (o) que permite o no la transcripción
c) represor lac

Cuando hay LACTOSA en el medio, ésta actúa como inductor

uniéndose al represor, liberando al operador y permitiendo la
transcripción
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 REGULACION EN PROCARIOTES
Jacob y Monod, 1961

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REGULACION EN PROCARIOTES

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 REGULACION EN
EUCARIOTES
La regulación de la transcripción en eucariotas
es, básicamente el resultado de los efectos
combinados de las propiedades estructurales
de la cromatina que se ha descrito y las
interacciones de las proteínas llamadas
factores de transcripción con el propio ADN.
Los factores de transcripción son proteínas
reguladoras, cuya función es activar (o, en
algunos casos reprimir) la transcripción del
ADN al unirse a secuencias específicas de
éste, y se considera los mecanismos más
importantes y diversos de la regulación génica

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 REGULACIÓN GÉNICA EN
EUCARIOTES

En un organismo pluricelular todas las células

tienen la misma información genética
 Cada célula expresa solamente una parte de su
potencial
La expresión génica depende del tejido
A diferencia de los Procariotes presentan
membrana nuclear que establece una barrera entre el
núcleo y el citoplasma

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 Bibliografía
 DE ROBERTIS, E. D. Y E. M. DE ROBERTIS (h).
Biología celular y Molecular. El Ateneo, 1983.

 PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da.

Edición. Ed. Panamericana. 2005.

 PUERTAS, M. J. Genética. Fundamentos y

perspectivas. Ed. Interamericana. McGraw-Hill. 1992.

 SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética

General. Omega. 1968.

 TAMARIN, R. Principios de Genética. Reverté S. A.

1996.
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