Enfermedades que se asocian con mecanismos de Reparación, fallas

o alteraciones en sus mecanismos.

Síndrome de Lynch

También llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es un

síndrome genético, heterogéneo, con patrón de herencia autosómico dominante y
penetrancia incompleta. Este síndrome predispone al desarrollo de CCR, principalmente,
así como a neoplasias extracolónicas como el cáncer de endometrio, ovario, intestino
delgado, estómago, uréter, vía biliar, páncreas, próstata, entre otros.
se debe a variantes patogénicas germinales en alguno de los genes involucrados en la
reparación de los errores de la replicación del ADN
(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Aproximadamente el 90% de casos de SL se deben a
variantes patogénicas germinales en los genes MLH1 y MSH2, seguido de MSH6 en el 7%-
10% de los casos y PMS2 en menos de 5% de los casos; mientras que las deleciones en el
gen EPCAM son la causa en ~1% de los casos. 

Xeroderma pigmentoso

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, y su

etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la
reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de los rayos
ultravioletas. La enfermedad transcurre por 3 etapas clínicas evolutivas y morfológicas. Si
no están totalmente protegidos de la luz solar, los enfermos sufren un envejecimiento
acelerado de la piel, y desarrollan inevitablemente lesiones oculares y dérmicas que pueden
conducir a múltiples lesiones cancerosas. No existe actualmente ningún tratamiento
curativo. El diagnóstico precoz y la protección frente a la radiación ultravioleta son los
factores imprescindibles en el tratamiento de los pacientes afectados. 

Síndrome de Cockayne

Es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito
por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan
detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades
neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia
congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y
caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el
ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-
A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca
sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de
DNA.También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG.