UNIVERSIDAD CIENTÍFICA DEL SUR

CARRERA: Medicina Humana

PRÁCTICA DE LABORATORIO
CURSO: Génetica
PROFESORES: De la Cruz Anticona, Shirley Mirna
Malpartida Garay, Katherine

INFORME DE PRÁCTICA 9
Cariotipo y bandeamiento de cromosomas

GRUPO: 7
INTEGRANTES: Dominguez Goñi, Avril Miranda -
100109507@cientifica.edu.pe
Lopez Cuaresma, Isabel Samantha -
100118306@cientifica.edu.pe
Munive Gómez, Rafael Fernando -
100108660@cientifica.edu.pe
Navarro Chutac, Ariana Michelle -
100074449@cientifica.edu.pe

HORARIO DE PRÁCTICA (4D1)

FECHA DE REALIZACIÓN DE LA PRÁCTICA: 10 de noviembre de 2023
FECHA DE ENTREGA DEL INFORME: 12 de noviembre de 2023

LIMA, PERÚ
2023- II
 ÍNDICE

I. INTRODUCCIÓN ...................................................................................................2
II. REPORTE DE RESULTADOS .............................................................................3
III. CUESTIONARIO DE INVESTIGACIÓN ...............................................................5
IV. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ...................................................................8

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I. INTRODUCCIÓN

El cariotipo es una fotografía del conjunto completo de los cromosomas de un

individuo. La rama de las ciencias médicas y biológicas que se encarga del
estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas con estos se
conoce como citogenética. (Puig, 2023)
Se conoce como cariotipo humano al conjunto de los 46 cromosomas (23 pares)
que conforman el genoma humano, ordenados gráficamente de acuerdo con
características como tamaño y patrón de bandeo, que se hace evidente gracias
al empleo de técnicas especiales de tinción (Puig, 2023). Existen varios métodos
para la visualización mediante microscopía óptica, Los procedimientos más
clásicos consisten en la tinción con sustancias como la mostaza de quinacrina,
que permite la observación de las bandas Q, giemsa, que permite la observación
de las bandas G, R o C (dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN).
Este bandeo característico de cada uno de los cromosomas está relacionado
con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas
G), heterocromatina constitutiva (bandas C). (Boundless, 2022).
El descubrimiento de las técnicas de bandeo cromosómico ha significado un
considerable progreso tanto en citogenética humana como en citogenética
general ya que, al poder obtenerse imágenes reproducibles de la existencia de
estructuras cromosómicas transversales (bandas) de diferente tamaño a lo largo
de los cromosomas, fue posible disponer de una herramienta de identificación
de cada cromosoma humano, Adicionalmente, esta metodología permitió
localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayoría de los
reordenamientos estructurales y establecer qué cromosomas estaban
involucrados en dichas aberraciones. Estas posibilidades citológicas produjeron
un gran impacto especialmente a nivel clínico ya que permitieron diferenciar y
caracterizar citogeneticamente un elevado número de nuevos síndromes de
malformación como el síndrome de Down, Enfermedad de Tay - Sachs, etc
además de retardo mental congénitos. Asimismo, la más reciente y significativa
aplicación de las bandas cromosómicas ha sido en el programa del genoma
humano ya que, tanto genes como síndromes génicos, son ahora ubicados
habitualmente en los mapas de bandas cromosómicas. (Drets, 2020)

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II. REPORTE DE RESULTADOS

2.1. CARIOTIPO 1

Para realizar el ordenamiento de la placa metafásica 1, se procedió a lo

siguiente:
● Se dividió en grupos a las placas, de manera que se haga más fácil el
conteo de los cromosomas, en este caso obtuvimos 47 cromosomas.
● Se procedió a identificar los tipos de cromosomas de acuerdo a su
centrómero, en las clasificaciones como metacéntrico,
submetacéntrico y acrocéntrico en el caso de humanos.
● Identificamos los cromosomas acrocéntricos más pequeños, que,
según el modelo de un cariotipo normal, estos son los cromosomas
21,22. En este caso, vimos que los cromosomas acrocéntricos están
normales, es decir, que tenemos solo 4 cromosomas acrocéntricos
pequeños. Por ende, descartamos la alternativa de un cariotipo de
individuo varón.
● Luego identificamos los demás tipos y comenzamos el ordenamiento
guiándonos del modelo normal de un cariotipo humano.
● Al realizar el ordenamiento, en el caso de los cromosomas sexuales
que dependiendo el sexo dos (XX) para mujer y (XY) para hombre, en

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 este caso es mujer (XX), los ubicamos en sus respectivos lugares,
notando así un incremento en el cromosoma sexual X, es decir, una
trisomía del par sexual.
● Finalmente, se obtuvo un cariotipo 47, XXX; en otras palabras, este
individuo de sexo femenino presenta Síndrome de la Superhembra
(trisomía del X).

2.2. CARIOTIPO 2

Para realizar el ordenamiento de la placa metafásica 2, se procedió a lo

siguiente:
● Se dividió en grupos a las placas, de manera que se haga más fácil el
conteo de los cromosomas, en este caso obtuvimos 47 cromosomas.
● Se procedió a identificar los tipos de cromosomas de acuerdo a su
centrómero, en las clasificaciones como metacéntrico, submetacéntrico
y acrocéntrico en el caso de humanos.
● Identificamos los cromosomas acrocéntricos más pequeños, que según
el modelo de un cariotipo normal, estos son los cromosomas 21,22 y el

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 cromosoma Y. En este caso, obtuvimos 6 cromosomas acrocéntricos,
lo cual nos indica la existencia de más de lo normal.
● Luego identificamos los demás tipos y comenzamos el ordenamiento
guiándonos del modelo normal de un cariotipo humano.
● Al realizar el ordenamiento, en el caso de los cromosomas
acrocéntricos que son 6 en el cariotipo presentado, los ubicamos en
sus respectivos lugares, notando así un incremento en el par 21 del
cariotipo, es decir, una trisomía del par 21.
● Finalmente, se obtuvo un cariotipo 47, XY + 21, es decir este individuo
de sexo masculino presenta síndrome de Down (trisomía del 21).

III. CUESTIONARIO DE INVESTIGACIÓN

3.1. SOBRE EL CARIOTIPO 1: SÍNDROME DE SUPERHEMBRA

47, XXX

El síndrome de triple X es una afección genética que solo afecta a las

mujeres, con una incidencia que padece 1 de cada 1.000 niñas. Las niñas
con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX,
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pueden ser más altas que otras niñas. La mayoría de las niñas afectadas
por un síndrome triple X pueden crecer sanas, tener un desarrollo sexual y
una fertilidad normales y llevar vidas productivas. (Ross, 2021)
Por otro lado, cabe mencionar que el riesgo de que se produzcan estos
errores en la formación de los óvulos y los espermatozoides, aumenta con
la edad del padre y de la madre. También se ha visto que, en el caso del
Síndrome de triple X, la mayoría de estos errores ocurren en los óvulos.
Aunque la mayoría de los cromosomas X adicionales provenga de estos
errores en la formación de los gametos, se ha observado que alrededor de
un 20% de los cromosomas X extra aparecen por una duplicación de uno
de los dos cromosomas X en las primeras etapas de división del cigoto.
Además, esta clase de duplicaciones al inicio del desarrollo son el tipo de
causa más común para la presencia del cromosoma X adicional en
mosaico, que es lo que ocurre en aquellas personas que presentan el
cromosoma adicional en algunas de sus células y en otras no. (Garcia,
2019)
Es así como dentro de los síntomas y complicaciones en la mayoría de los
casos suelen aparecer cuando la paciente es niña, y los principales signos
son: tono muscular bajo, retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así
como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje,
dificultades de conducta y emocionales. Asimismo, insuficiencia renal,
anomalías en el sistema reproductor, por ende un bajo índice de fertilidad.
De igual forma, presenta pliegues en el párpado superior y una mayor altura
que las mujeres de su misma familia. No obstante, las mayores
complicaciones recaen si se dan problemas de insuficiencia renal, ya que
incluso se puede llegar a nacer sin un riñón, o las complicaciones del
aparato reproductor. Respecto a las dificultades emocionales, de lenguaje
o de conducta, pueden afectar directamente en la salud mental y en
diferentes modos de adaptarse a la sociedad, por lo que habrá casos en
los que se debe estar atento e intervenir cuanto antes con ayuda de
profesionales, algo que aplica tanto a los problemas psicosociales como a
los físicos. (Ortiz, 2022)

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3.2. SOBRE EL CARIOTIPO 2: SÍNDROME DE DOWN

47, XY, + 21

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una

condición genética causada por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21. Este trastorno genético, identificado por primera vez por
el médico británico John Langdon Down en 1866, afecta
aproximadamente a uno de cada 800 nacimientos en todo el mundo. A lo
largo de las décadas, la investigación genética ha arrojado luz sobre las
causas subyacentes del síndrome de Down, proporcionando una
comprensión más (Martini et al., 2019). Este síndrome representa el 95%
de los casos, surge principalmente por un evento genético llamado no
disyunción durante la formación de los óvulos o espermatozoides. Esta no
disyunción conduce a la presencia de una copia adicional del cromosoma
21 en lugar de las dos copias habituales. Este cromosoma adicional
resulta en un conjunto extra de genes y material genético, lo que lleva a
las características fenotípicas típicas del síndrome de Down (Flores et al.,
2021). El impacto del material genético adicional se refleja en las
características físicas y cognitivas distintivas asociadas con el síndrome
de Down. Las características faciales, como los ojos almendrados y el

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 pliegue simiesco en las manos, son comunes, al igual que las variaciones
en la función cognitiva y el desarrollo motor. Además, se ha observado
que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
desarrollar ciertas condiciones médicas, como enfermedades cardíacas y
problemas gastrointestinales (Faundes et al., 2021). A medida que la
genética avanza, los estudios se centran en comprender mejor los
mecanismos moleculares detrás de la no disyunción cromosómica y sus
implicaciones en el desarrollo del síndrome de Down. Investigaciones
recientes han identificado genes específicos en el cromosoma 21 que
pueden desempeñar un papel crucial en las características fenotípicas de
la condición. Estos avances proporcionan perspectivas prometedoras
para el desarrollo de terapias dirigidas y enfoques médicos más precisos
para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down
(De Azevedo et al., 2019).

IV. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Boundless, B. (29 de octubre 2022). 13.1C: Identificación de Cromosomas y

Cariotipos. LibreTexts Español; Libretexts. https://goo.su/Xp2Xk
De Azevedo, L., dos Santos, R., Souza, M., Fonseca, M. y de Oliveira, W. (2019).
Envelhecimento precoce em adultos com síndrome de Down: Aspectos
genéticos, cognitivos e funcionais. Revista Brasileira de Geriatria e
Gerontologia, 22 (4). https://doi.org/10.1590/1981-22562019022.190024
Drets, M. (2020). Una saga citogenética: El descubrimiento de los métodos de
bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica. Revista
Médica del Uruguay, 18(2), 107-121.
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
03902002000200003&lng=es&tlng=es.
Faundes, V., Pardo, R., Cammarata-Scalisi, F., Alarcon, P., Lay-Son, G. y San
Martin, E. (2021). Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad
Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de
Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación
COVID-19. Andes pediatrica, 92(2), 309-315.
http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v92i2.3716.

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Flores K., Vargas, T., Eguiarte, G., & Gómez, L. (2021). Seguimiento médico de
los niños con síndrome de Down. Acta Pediátrica De México, 42(3), 142-
148. https://doi.org/10.18233/APM42No3pp142-1482176
García, R. (16 de abril de 2019). Cromosomas sexuales por triplicado. Genotipia.
https://genotipia.com/trisomias-cromosomas-sexuales/
Martini, J., Bidondo, M., Duarte, S., Liascovich, R., Barbero, P., y Groisman, B.
(2019). Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina.
Salud colectiva, 15, e1863. https://doi.org/10.18294/sc.2019.1863
Ortiz, M. (8 de julio de 2022). Las superhembras existen: síntomas y diagnóstico
del síndrome triple X. Magas.
https://magas.elespanol.com/actualidad/20220708/superhembras-
existen-sintomas-diagnostico-sindrome-triple/686181508_0.html
Puig, R. (24 de agosto de 2023). Cariotipo. Lifeder.
https://www.lifeder.com/cariotipo/
Ross, J. (2021). Síndrome de triple X. Nemours KidsHealth. Kids Health.
https://kidshealth.org/es/parents/triple-x-syndrome.html