INTRODUCCION: DIAPO 4

La citogenética convencional es una herramienta que muchos médicos

han dejado de lado o por el contrario, el cariotipo se ha constituido en
un examen que se ordena para reforzar diagnósticos de enfermedades
que no están relacionadas con alteraciones cromosómicas.
El uso actual de la citogenética es amplio y constituye una herramienta
importante en varios campos de la medicina como pediatría,
endocrinología o ginecoobstetricia; por ello, esta revisión pretende
resaltar la utilidad del análisis cromosómico e informar a los
profesionales de la salud los aportes que puede ofrecer a un
diagnóstico clínico.
El cromosoma esta constituido por histonas y ADN (Una histona es una
proteína que proporciona soporte estructural a un cromosoma. Para que las
larguísimas moléculas de ADN quepan en el núcleo celular, se envuelven
alrededor de complejos de histonas, dando al cromosoma una forma más
compacta y mas reducida en tamaño) un cromosma es cromatina
condensada; (La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN
en el núcleo celular. Es la sustancia de base de los cromosomas
eucarióticos, que corresponde a la asociación de ADN, ARN y
proteínas); los cromosmasson portadores del ADN para las siguientes
generaciones; y se denominan cromosoma del griego; cromo=Color y
soma (cuerpo)
ANTECEDENTES HISTÓRICOS: Diapo 5
Para iniciar el recorrido a lo largo de la historia de los cromosomas
debemos remontarnos a 1842, año en que estas estructuras
fueron observadas por primera vez por el botánico suizo Karl Wilhem
von Nágeli. Von Nägeli descubrió los cromosomas observando  el
núcleo de células vegetales.
Los primeros pasos en la citogenética humana fue con la publicación
de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma
humano a partir de observaciones al microscopio
En 1889 Waldeyer introdujo el término cromosoma, que significa
cuerpo coloreado (2). s cromosomas tienen afinidad con colorantes
básicos como el Giemsa que es un derivado de la tiazina y son
moléculas con carga positiva, que interactúan con los grupos fosfatos
del ADN por fuerzas iónicas.
El número cromosómico humano 2n=46, fue confirmado en por lo
menos 74 individuos hacia 1958. stablecida por Joe Hin Tjio y Albert
Levan en su trabajo “The chromosome number of man” publicado en la
revista Hereditas.
En 1960, en Denver, Colorado se celebró la primera reunión de
científicos, en la que clasifican a los cromosomas atendiendo al
tamaño y posición del centrómero en los pares que van del 1 al 22.
En 1963, se establecieron en 7 grupos A, B, C, D, E, F ,y G; ubicando
a los cromosomas sexuales: X en el grupo C y el cromosoma Y en el
grupo G.
En 1971, en el congreso de Paris, se presentó cuatro tipos de bandas:
Q, G, C y R, los cuales permitieron distinguir de manera individual
cada uno de los cromosomas, determinar anomalías numéricas y
estructurales y contribuir en caracterizar los diferentes síndromes.
el siglo XX por lo que respecta a las técnicas de citogenética
molecular, como las técnicas de hibridación cromosómica in
situ (FISH) o la Hibridación Genómica comparada (CGH) ha
permitido la observación detallada  y precisa de los cromosomas y
con ella el establecimiento de técnicas de diagnóstico de patologías
causadas por anomalías cromosómicas incluso antes del
nacimiento,
Diapo 6 PARTES DEL CROMOSMA
Funciones:

La principal función de los cromosomas es organizar la información

genética, actuando como “archivos de ADN” de la célula.

Como en un manual de instrucciones, cada cromosoma tiene un

contenido específico que le permite a la célula buscar la información
necesaria en el momento preciso.

Brazo corto con P Y BRAZO LARGO CON q

 DIAPO 7

 Cromosomas metacéntricos: el centrómero se encuentra en el

medio del cromosoma.
 Cromosomas submetacéntricos: el centrómero se encuentra
un poco más arriba del centro, hacia un extremo del cromosoma.
 Cromosomas acrocéntricos: el centrómero se encuentra muy
cerca de un extremo del cromosoma.
 Cromosomas telocéntricos: el centrómero se encuentra en el
extremo del cromosoma, casi no se puede percibir.

Cromosomas humanos

Los seres humanos poseemos 46 cromosomas en las células del cuerpo. Heredamos 23 de
mamá y 23 de papá, esto significa que tenemos 23 pares de cromosomas.

Cromosomas homólogos
 A los pares de cromosomas de la madre y el padre se les llaman cromosomas homólogos.
Esto significa que tenemos la información de cada cromosoma por duplicado. Es decir,
tenemos dos cromosomas 1, dos cromosomas 2 y así sucesivamente hasta los cromosomas
22.

Cromosomas somáticos
Dentro de los cromosomas humanos tenemos cromosomas somáticos y sexuales. Los
cromosomas somáticos son aquellos que poseen la información genética para las funciones
generales de la célula. Por ejemplo, la información para el color de los ojos existe en el
cromosoma 15.

Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales transmiten la información genética que está ligada al sexo. En el
humano existen dos tipos de cromosomas sexuales, X y Y:

 En las mujeres existen dos cromosomas X: XX.

 En los hombres existe un cromosoma X y un cromosoma Y: XY.

En todas nuestras células tenemos tanto cromosomas somáticos como cromosomas

sexuales.

Cromosomas en células sexuales

Las células sexuales o gametos son las únicas células que sólo tienen 23 cromosomas.
Cuando se producen las células sexuales (óvulo o espermatozoides) tienen la mitad de los
cromosomas, de los cuales 22 son somáticos y solo uno es sexual, que es X o Y.

 Los gametos femeninos u óvulos poseen 22 cromosomas somáticos y un cromosoma

sexual X.
 Los gametos masculinos o espermatozoides, además de poseer 22 cromosomas
somáticos, pueden poseer uno de los dos cromosomas sexuales: X o Y.