Universidad de Guayaquil

Facultad de Ciencias Medicas

Catedra de Genética Clínica

Nombre: Pedro Castro Yépez

Grupo: 3

Taller Citogenética.
1 -CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS.

Los cromosomas se clasificarán de distintas maneras, entre estas encontramos de acuerdo a su

tamaño, forma y localización del centrómero.

Por forma y tamaño: se clasifican en grupos de la A hasta la G.

Por su centrómero: se clasifican en metacentricos, submetacentricos y acricentricos

2 – NOMBRE LAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS

Cariotipo de resolución estándar: técnicas de bandeo

La utilización del bandeo cromosómico resulta altamente beneficiosa para detectar deleciones,
duplicaciones y otras irregularidades estructurales, permitiendo así una identificación precisa
de los cromosomas individuales. Entre las técnicas de bandeo se encuentran aquellas basadas
en quinacrina, Giemsa, inverso, C y NOR.

1. Bandas G: Se caracterizan por presentar áreas oscuras y claras.

2. Bandas Q: Utilizan un colorante fluorescente, mostrando bandas brillantes (oscuras) y
bandas no brillantes (claras).
3. Bandas R: Resultan de la exposición al calor, revelando un patrón de bandas claras y
oscuras (bandeo inverso).
4. Bandas C: La observación se centra en la coloración de regiones heterocromáticas.

Cariotipo de resolución alta

Involucra la coloración de los cromosomas durante la profase o al inicio de la prometafase,

antes de que alcancen su máxima condensación, lo que resulta en un aumento significativo en
la cantidad de bandas que se pueden observar. Este método se revela como valioso en la
detección de anomalías cromosómicas, especialmente en los Síndromes de Microarreglos. Se
emplea no solo para confirmar los resultados obtenidos mediante el cariotipo convencional,
sino también para definir con precisión los puntos de ruptura en re-arreglos cromosómicos,
contribuyendo así a un análisis más detallado y específico de la estructura genética.

Técnicas citogenéticas moleculares

La técnica de FISH, o Hibridación in situ Fluorescente, se emplea para visualizar y mapear el

material genético en las células de un individuo, incluyendo genes específicos o partes de los
mismos. Esta técnica implica el diseño de una sonda de ADN, que se tiñe con un fluoróforo y se
incorpora a las células bajo estudio.

Por otro lado, la técnica M-FISH o SKY acelera el diagnóstico en aproximadamente 24 horas.
Utiliza un cóctel de 24 sondas de pintado cromosómico, permitiendo la identificación rápida de
las 22 parejas homólogas de autosomas y los cromosomas sexuales.
La técnica CGH, o Hibridación Genómica Comparada, detecta pérdidas o duplicaciones
cromosómicas completas o en regiones específicas. Se extrae ADN de una fuente de prueba,
como células tumorales o sanguíneas del paciente, y se marca con una sustancia que emite
fluorescencia al microscopio. Este método proporciona información detallada sobre
alteraciones genómicas.

3-NOMBRE LAS VARIANTES CROMOSÓMICAS NORMALES Y SU LOCALIZACIÓN.

Variantes cromosómicas normales Satélites y regiones de heterocromatina:

1. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. tienen satélites.

2. Los cromosomas 1, 9 ,16, y el Y. tienen regiones de heterocromatinas.

4 -De los siguientes cariotipos emita origen de la descendencia.

Cariotipos de la pareja
46,XY, 9qh+ y 46,XX, 21s+
46,XY hq+, 1qh+ y
46,XX,16qh+
Cariotipos de los hijos.
46,XX, 9qh+; 46,XY, 21s+; 46,XX; 46XX,9qh+,
21s+.
46, Xyqh+ ; 46,XX, 1qh+, 16qh+ ; 46, XX ;
46,XYq+, 16qh+.

5- CLASIFIQUE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

1. Balanceadas: Personas con características físicas normales que exhiben anormalidades

cromosómicas sin evidencia clínica, solo se ven afectadas en términos de problemas
reproductivos.
2. No balanceadas: Se manifiesta en el aspecto físico alguna anormalidad que varía
según el cromosoma afectado y la gravedad del defecto; este conjunto incluye todas
las alteraciones cromosómicas relacionadas con el número.
3. Numéricas: Poliploidías (triploidías, tetraploidías) y aneuploidías (trisomías,
monosomías)
4. Estructurales: Deleciones, duplicaciones, isocromosomas, translocaciones e
inversiones.

6 -A CONSULTA LE HA LLEGADO UNA NIÑA QUE LE IMPRESIONA SÍNDROME DE TURNE.

Diagnóstico de elección: Bandeo G.

Si usted solo tuviera las condiciones mínimas que examen indicaría: Estudio de Cuerpo Barr.

Clasificación del síndrome en base a la clasificación de las aberraciones cromosómicas:

Aberración cromosómica numérica tipo monosomías.

Signos dismórficos que la identifica:

 Estatura baja.
 Cuello membranoso o en esfinge
 Cubito valgo.
 Facies: Maxilar superior estrecho, mandíbula pequeña, epicanto.
 Tórax: Ancho con pezones espaciados, hipoplásicos e invertidos.
 Implantación baja del cabello.
 Uñas estrechas, convexas y con implantación profunda.
 Piel laxa alrededor del cuello.
7 -A CONSULTA LE HA LLEGADO UN RECIÉN NACIDO CON LA FORMULA CROMOSÓMICA 47
XXY.

Nombre del Síndrome: Síndrome de Klinefelter.

Causa genética:

 Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X
 Duplicación del cromosoma X, por una no disyunción meiótica.

Numero de cuerpos Bar que observaríamos: Uno

Signos dismórficos que lo identifican:

 En la edad temprana va a presentar hipotonía y fuerza reducida.

 Dismorfia facial discreta.
 Talla elevada en la edad adulta.
 Escasez de vello facial y corporal.
 Ginecomastia unilateral o bilateral.
 Varones XXY presentan cuerpo más redondeado en forma de pera.

8 - A CONSULTA LE HA LLEGADO UN RECIÉN NACIDO CON UN CARIOTIPO, DONDE

UTILIZARON LA BANDA G / 46XX 15Q – (EL MISMO SE COMPRUEBA QUE ES DE ORIGEN
MATERNO).

Nombre del síndrome: Síndrome de Angelman.

Examen confirmativo para el diagnóstico: Técnica FISH en biopsia corial o en líquido

amniótico.

Signo Dismórficos que lo identifican:

 Fascie alegre.
 Hipopigmentación del cabello y piel.
 Estrabismo
 Epicantos.
 Microcefalia.
 Ataxia.

9 - SIGNOS DISMÓRFICOS QUE IDENTIFICAN EL SÍNDROME DE DOWN.

Causas Genéticas que lo producen: Resultado de la no disyunción en la meiosis I (materno),

por mosaicismo o por translocación Robertsoniana.

Técnica citogenética para indicar: Bandeo G

10 SÍNDROME DE PRADER WILLI SE CARACTERIZA POR: Una eliminación que tiene lugar en el
cromosoma 15 heredado del progenitor masculino.

11- SIGNOS DISMORFICOS QUE IDENTIFICAN SÍNDROME DE PRADER WILLI.

 Hipotonía (primera infancia).

 Obesidad (niñez temprana a la adultez).
 Ojos almendrados.
 Genitales subdesarrollados.
  Manos y pies pequeños.
 Desarrollo físico deficiente.

12 SÍNDROME DE ANGELMAN

Causa genética: Deleción del novo en el cromosoma 15 de herencia materna.

Signos dismórficos:

 Fascie alegre.
 Hipopigmentación del cabello y piel.
 Estrabismo
 Epicantos.
 Microcefalia.
 Ataxia.

Técnica citogenética para confirmar diagnóstico: Técnica FISH en biopsia corial o en líquido
amniótico.

13 DE ACUERDO CON LO ESTUDIADO EN CLASES RESPONDA A QUE SÍNDROME

CORRESPONDE.

 Pie en mecedora: Síndrome de Edwards.

 Mano trisomica: Síndrome de Edwards.
 Pliegue nucal: Síndrome de Down.
 Facie Feliz: Síndrome de Angelman.
 Macroglosia: Síndrome de Down.