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PRACTICA # 5 IDIOGRAMA HUMANO

l. Introducción

El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan

demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23

parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están

dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento

más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para

que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografian a través del
microscopio.

Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos

acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño,

por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G.

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el

complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el

brazo largo siempre hacia abajo.

11. Objetivos

• Elaborar un cariotipo ordenando las parejas de cromo somos homólogos por tamalio, de

mayor a menor y por morfología, primero los metacéntricos y después los submetacéntricos,
acrocéntricos y telocéntricos

• Anotar la dotación cromosómica

• Indicar razonadamente si corresponde a un varón o a una mujer

IIl. Materiales

• Tijeras

• Regla

• Papel milimetrado (opcional)

• Colbón

IV. Procedimiento

Realiza los idiogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las paginas

adjuntas. Para ello recorta los cromosomas y pégalos en los lugares correspondientes, fijándote en

el cuadro que acompalia. En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica
y síndrome a que da lugar.
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TIPO DE CARACTERÍSTICAS Y
SÍNDROME
MUTACIÓN SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
1

lse caracteriza por retraso mental, ojos

oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento

Síndrome de Trisomía del 21
retardado, propensión a las infecciones, etc.
Down o (tienen 47
Es más frecuente en hijos de madres
mongolismo cromosomas)
adolescentes o de edades tardías, por

anomalías en la meiosis.

Trisomía del 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca

Síndrome de
(tienen 47 pequefta, mentón huido, lesión cardiaca y
Edwards
cromosomas) membrana interdigital en los pies.

Trisomía del 13

Síndrome de o del 15 Labio leporino, lesiones cardiacas,

Patau (tienen 47 frecuentemente dedos supernumerarios, etc.

cromosomas)

•
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Síndrome de
+ Varones de estatura elevada, brazos y piernas
Klinefelter 44 autosomas
largos, bajo coeficiente de inteligencia,
(intersexo XXY
desarrollo de mamas y esterilidad.
masculino)
.
--..::::

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo

Síndrome de 44 autosomas + coeficiente intelectual, tendencia a la

duplo Y XYY agresividad y al comportamiento antisocial,

etc.

Síndrome de Mujeres con cuelloancho y aspecto

44 autosomas +
Turner (intersexo hombruno, tórax en forma de escudo, baja
X
femenino) estatura, atrofia de ovarios, etc.

Síndrome de 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas

triple X XXX y de los genitales externos.
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V. Webgraím

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