“AÑO DE LA UNIVERSALIZACIÓN DE LA SALUD”

EMBRIOLOGÍA - PRÁCTICA
III Ciclo de Estudios | Semestre Académico 2020- II

"CROMOSOMAS HUMANOS:
CARIOTIPO. MACROSCOPÍA."
AUTORES:
➔ Andrea Gonzáles Vásquez
➔ Ana Paula Fernández Cienfuegos
➔ Doris Marina Gamboa Díaz
➔ Lourdes Sarela Gamarra Bautista
➔ Dominick Raúl Garnique Pisfil
➔ Nancy Gabriela Díaz Sánchez
➔ Anabel Fernández Guevara
➔ Ancky Paola Guanilo Ynfante

DOCENTE:
Dr. Rafael Llimpe Mitma
GRUPO:
04

2020
 INTRODUCCIÓN
El genoma de todos los organismos (incluyendo por supuesto a los humanos) se
encuentra empaquetado en unos corpúsculos intranucleares coloreados llamados
cromosomas (cromo=color; soma=cuerpo), visibles principalmente durante el proceso
de división celular. Los cromosomas se observan al microscopio durante la metafase,
cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada. En esta fase, las
dos hebras de DNA permanecen unidas por el centrómero formando las cromátides
hermanas. El número, morfología y tamaño de éstos, es característica de las especies y
su organización se realiza con la observación de patrones longitudinales de bandeo
cromosómico, conseguidos mediante técnicas específicas de tinción, que reflejan la
organización cromosómica en cuanto a las secuencias en el DNA y el contenido de
genes (regiones ricas en genes con altos contenidos en guanina y citosina, o regiones
pobres en genes, con secuencias ricas en adenina y timina). La organización final de
los cromosomas a partir de microfotografías obtenidas en metafase mitótica,
agrupando los cromosomas por parejas y teniendo en cuenta los patrones de bandeo,
conforma el cariotipo de una especie, que es común a todos los individuos en tamaño,
forma, patrón de coloración de los cromosomas.
 OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

1. Reconocer e identificar las características morfológicas de los cromosomas,

coloreados mediante método convencional y bandeo GTG.
2. Aprender clasificación y nomenclatura de los cromosomas.
3. Conocer la importancia del estudio del cariotipo relacionando los síndromes
cromosómicos con el fenotipo.
 CUESTIONARIO

1. En la placa metafísica, de coloración convencional encierre en un círculo a los

cromosomas del grupo A y del grupo G (guíese por la forma del centrómero).
 Cromosomas del grupo “A”

 Cromosomas del grupo “G”

2. En el siguiente grafico encierre en un círculo a los cromosomas acrocéntricos

grandes y mencione sus características.
 Circulo color naranja:
1. Cromosoma acrocéntrico satélite:
 Pertenece al grupo D.
 Presenta 13 pared de cromosomas.
 Tiene satélites

Círculo color verde:

2. Cromosoma acocentrico satélite:
 Pertenece al grupo D.
 Tiene 14 pares de cromosomas
 Tiene satélites.

Círculo color morado:

3. Cromosoma acocentrico NOR:
 Pertenece al grupo D.
 NOR: región del organizador nucleolar.
 Presenta 15 cromosomas.

3. Defina la importancia y aplicación del bandeo GTG y CBG

a. GTG
o Aplicaciones
- Corroborar alteraciones cromosómicas previstas
por el cuadro clínico.
- Identificar cromosomas o regiones
cromosómicas implicadas en rearreglos
evidentes con tinción homogénea para dar un
asesoramiento genético adecuado.
- Detectar aberraciones estructurales.
- Hacer correlación cariotipo fenotipo y delinear
nuevos síndromes cromosómicos.
 - Localización y mapeo de genes en cromosomas y bandas específicas.
- Referencia de diferenciación longitudinal de los cromosomas.

o Importancia
Las bandas G permiten identificar cada cromosoma por su patrón de bandas
característico. El patrón de bandas puede distinguir anomalías cromosómicas o
reordenamientos estructurales, como translocaciones, deleciones, inserciones e
inversiones. Además, es útil para identificar enfermedades genéticas mediante
la representación fotográfica de todo el complemento cromosómico.

b. CBG
o Aplicaciones
- Polimorfismos o heteromorfismos en
bandas C (sirven como marcadores
genéticos poblacionales)
- Pruebas de paternidad y visualización
de roturas cercanas a la región
centromérica o traslocaciones que
implican inactivación por efecto a
posición contigua de esta región.
- Determinar el origen de las trisomías de cromosomas polimórficos.
o Importancia
Este método se utiliza en todas las investigaciones posnatales y podría aplicarse
además de GTG también en casos prenatales para aclarar una región
heterocromática.

4. Qué es un cariotipo, en qué casos se solicita y de que muestras biológicas se

realiza.
Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo, aunque también
el término se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de
los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números
o estructuras anormales de los cromosomas.
La prueba de cariotipo se puede usar para:
 Detectar enfermedades genéticas en el feto.
 Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño joven.
 Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer
quede embarazada o está causando abortos espontáneos.
 Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en el
parto) para ver si la causa de muerte fue un defecto cromosómico.
 Diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos
de cáncer y problemas de la sangre.
Hacerse la prueba si:
o Si está embarazada, tal vez le convenga hacerle una prueba de cariotipo al feto
si tiene ciertos factores de riesgo, como: Su edad y antecedentes familiares.
o Su bebé o niño pequeño podría necesitar una prueba si presenta signos de una
enfermedad genética.
o Si es mujer, podría necesitar una prueba de cariotipo si tuvo problemas para
quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos.
o También podría necesitar una prueba de cariotipo si le han diagnosticado o
tiene síntomas de leucemia, linfoma, mieloma o un tipo específico de anemia.
Estas enfermedades pueden causar cambios cromosómicos. Encontrar estos
cambios puede ayudar al médico a diagnosticar, seguir o tratar la enfermedad.

Los tejidos más comunes de los que se extrae una muestra son los siguientes:
 Líquido amniótico, mediante una amniocentesis
 Sangre
 Médula ósea, a través de una biopsia.
 Tejidos que alimentan al bebé durante su gestación, como la placenta.
Una vez obtenida la muestra se cultiva en un laboratorio, lo que suele llevar un periodo de
3 a 15 días. Una vez haya crecido lo suficiente se extraen las células y se tiñen para facilitar
el estudio de los cromosomas.
 CONCLUSIONES
o Para poder reconocer y diferenciar los distintos grupos de cromosomas,
tomamos en cuenta la posición de sus satélites o la carencia de estos, así como
la longitud que poseían.
o Identificamos los cromosomas acrocéntricos grandes y sus distintas
características.
o Las técnicas de bandeo han permitido obtener imágenes reproducibles de
diversas bandas en los cromosomas tanto en humanos como vegetales y
animales permitiendo observarse, además, ciertas alteraciones que producían
síndromes congénitos. Además, pueden ayudar en el asesoramiento genético a
futuros padres y revelar anomalías cromosómicas.
o El cariotipo es una prueba de laboratorio que se realiza para hallar numeros o
estructuras anormales de los cromosomas, y en general se le puede realizar a
cualquier persona. Los tejidos más comunes de los que se extrae una muestra
son los siguientes: Líquido amniótico, mediante una amniocentesis, Sangre,
Médula ósea, a través de una biopsia, Tejidos que alimentan al bebé durante su
gestación, como la placenta.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Chang-Hui Shen. Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. 2019
[citado 10 oct 2020]. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-
biology/g-banding
2. Universitats Klinikum Jena. Investigation methods [Internet]. Alemania:
Institute of Human Genetics [citado 10 oct 2020]. Disponible en:
https://www.uniklinikum-
jena.de/humangenetik/en/Fields+of+work/Cytogenetics+_+Karyotype+evolutio
n/Methods.html
3. Prueba de cariotipo [internet] MedlinePlus, 2020 [citado 10 de octubre del
2020] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-
laboratorio/prueba-de-cariotipo/