Manual de Biología II

CARIOTIPO HUMANO
PRÁCTICA No. 8

OBJETIVOS
• Aprender a reconocer los diferentes tipos de cromosomas humanos.
• Identificar el sexo de los individuos por medio del cariotipo.
• Reconocer anomalías cromosómicas a partir del cariotipo.

INTRODUCCIÓN

El término cariotipo se refiere al arreglo sistematizado del complemento

cromosómico de una célula. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de
características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas
que presentan al teñirse todas las cuales se pueden observar fácilmente con
tinciones comunes de células en división. Pero la identificación de los cromosomas
individuales se facilita con las técnicas de bandeado como la tinción Giemsa
(Bandas G) que marca las regiones de los cromosomas ricas en pares A-T (Adenina
y Timina) produciendo bandas oscuras que facilitan su identificación.

La mayoría de los cariotipos se realizan a partir de linfocitos de sangre periférica

en los que se induce la división celular mediante mitógenos como la
fitohemaglutinina. Se tratan con colchicina que inhibe la formación del huso y
detiene las células en metafase que es cuando se observan mejor los cromosomas.
Se tiñen y se hace una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
Los cromosomas aparecen duplicados, cada uno de ellos formados por dos
cromátidas y unidas por una región de constricción primaria denominada
centrómero. La posición del centrómero es variable. Si se encuentra en la parte
media los cromosomas son metacéntricos, si se desplaza hacia un extremo produce
cromosomas submetacéntricos, si está cerca del extremo será acrocéntrico y si está
en el extremo será telocéntrico. En el humano no existen cromosomas
telocéntricos.

En un feto las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir efectuando

una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por
punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas

y verificar si es correcto.

Protocolo 8 Biología II UNIBE

La clasificación de los cromosomas humanos comprende 7 grupos indicados por
letra (A-G) ordenados de mayor a menor tamaño.

Grupo A Cromosomas 1, 2, 3 Cromosomas grandes metacéntricos.

Grupo B Cromosomas 4, 5 Cromosomas grandes
submetacéntricos.
Grupo C Cromosomas 6, 7, 8, 9 Cromosomas medianos
10, 11 y 12 submetacéntricos y además los
cromosomas X.
Grupo D Cromosomas 13, 14, Cromosomas medianos acrocéntricos.
15
Grupo E Cromosomas 16, 17, Cromosomas pequeños metacéntricos
18 (16) o submetacéntricos (17, 18).
Grupo F Cromosomas 19, 20 Cromosomas más pequeños que el
grupo D y metacéntricos.
Grupo G Cromosomas 21, 22 Cromosomas muy pequeños
acrocéntricos y el cromosoma Y.

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se ponen juntos al final del

cariotipo.

La dotación cromosómica
normal de la especie humana es
46 XX para la mujer y de 46 XY
para el hombre. La
representación gráfica del
cariotipo constituye el
idiograma. Hacer cariotipos nos
permite identificar aberraciones
cromosómicas ya sea en número
o en estructura las cuales pueden
conducir a malformaciones que
dependerán de los cromosomas implicados y de la cantidad de material
cromosómico ganado o perdido.

Parte A. Ejercicio de ordenamiento en idiograma

Este ejercicio es una simulación de cómo hacer un cariotipo en los humanos a partir
de imágenes de cromosomas. Separe la página con la figura #1. Recorte los
cromosomas y agrúpelos por pareja (parejas de homólogos) ayúdese de los
cromosomas numerados para tratar de localizar su pareja. Péguelos en el número
correspondiente al grupo a que pertenecen. Determine el sexo del individuo
¿Presenta este individuo alguna anomalía? Si la respuesta es afirmativa indique
cual.
IDIOGRAMA HUMANO
 Parte B. Ejercicio de identificación e investigación
En cada caso identifique sexo del individuo, si presenta alguna
anomalía, en caso positivo indique cual y escriba la constitución
cromosómica correspondiente.

Caso 1 ______________________

Características
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Caso 2 _______________________

Características
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Caso 3 ______________________

Características
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Caso 4 ____________________________________

Características
 Parte C. Uso de simulador: Opcional
Para completar este ejercicio deben entrar a la página, El Proyecto
Biológico: Hacer los Cariotipos
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Por favor incluya las respuestas a las siguientes preguntas,
considere que debe hacer un poco de investigación para responder
el diagnostico. Puede usar su libro de texto o más información
procedente del internet de una fuente segura.
Paciente A
1a. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del
Paciente A?
2a. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?
Paciente B
1b. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente
B?
2b. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B?
Paciente C
1c. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente
C?
2c. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?

Preguntas de estudio
1. ¿Por qué se considera al ADN el "Blueprint " y no el control
de la célula? Explique
2. ¿Qué tipo de cromatina forma los cromosomas?
3. ¿Cómo se forma un cromosoma? Liste las etapas con detalle

Expresamos nuestro agradecimiento a la licenciada Rosa Guerra de

Valdez del Laboratorio de Genética por facilitarnos los cariotipos
utilizados en esta práctica de laboratorio.