vamos a continuar ahora con el tema de anomalías cromosómicas el tema de anomalías

cromosómicas es concreto esta es una introducción para embriología claro que el tema de
anomalías cromosómicas puede ser extremadamente amplio como logran conmigo también
más adelante en la materia de genética pero por lo pronto vamos a abarcar lo fundamental lo
que necesitas conocer desde tu primer semestre de medicina sobre anomalías cromosómicas
lo primero es entender que generalmente están asociadas a una a una falla a un error en la
meiosis recuerdan todo este asunto de los entrecruzamientos y luego las desprendidas y
reparto de material genético curioso de la meiosis diferente raro bueno eso pues tiene cierta
probabilidad de errores y los errores en la meiosis es lo que hace que como jugaste con los
cromosomas tengas anomalías cromosómicas pueden ser alteraciones o anomalías numéricas
o estructurales como lo indica la el nombre la anomalía numérica es un error en el valor de
cromosomas que tengas puede ser que ya no son 23 ya no son 46 ya se altere el número de
cromosomas o puede ser que tengas una anormalidad estructural en la cual tienes ese número
correcto de cromosomas pero está uno roto intercambiado con un pedazo que no le
correspondía en forma de anillo etcétera para embriología y empezar a entender cómo los
conceptos esenciales tenemos que dominar las numéricas y entender los fundamentos de las
estructurales es es más común de lo que pareciera estas anormalidades cromosómicas por la
cantidad de divisiones celulares que existen pero son muy difícil o muy escasos los casos muy
escasos los casos que son compatibles con la vida muy particular situaciones son compatibles
con la vida esto explica que la mayoría de los casos en los que se presentan anormalidades
cromosómicas ni siquiera llegan a nacer se abortan mira esta estadística aproximadamente el
50 por ciento de las concepciones que se tienen los embarazos que se generan terminan en
aborto espontáneo la mitad de todos los embarazos se abortan y ni cuenta se dio a la gente tal
vez ahí se me retrasó una semana pudo ser un embarazo que se aborto es lo más común de
estos 50 por ciento si los logras detectar como cuando están al pendiente ay qué pasó ahí
atraparon o obtuvieron el producto que se aborto y lo analizaron y se dieron cuenta de que en
el 50% de estos casos hay anomalías cromosómicas ok anormalidades cromosómicas que
pueden ser dijimos numéricas o estructurales ahora bien vamos a hacer una repasada por las
por las imágenes para que veas de qué se va a tratar esto las anomalías numéricas van a
consistir precisamente en que el número de cromosomas esté alterado es lo que voy a
retomar en un instante para verlo bien a fondo y vamos a ver el origen mientras que las
estructuras les van a ser aquellas en las que tenemos alteración en la forma de los
cromosomas ok habla abarcaremos los conceptos generales sin prisa y con toda calma hay que
entender que las anomalías cromosómicas numéricas son las más importantes son las más
abundantes y dentro de las anomalías numéricas además hay subdivisión miren tal vez ahí me
fue muy lejos tal vez si me voy muy lejos pero alcanza a saber numérico la letra en azul
aneuploidía y abajo en azul le trabe hoy día si lo ven voy a ir haciendo un acercamiento a isabel
los títulos aneuploidía y hoy día qué quiere decir estas palabras bueno pues déjame te escribo
por aquí y luego la borro hoy día te acuerdas qué significa la palabra floyd ya les conté varias
veces qué significa la palabra hoy día lloyd 23 cromosomas aquí lo que te está diciendo
justamente las anomalías numéricas de los cromosomas se clasifican como eloy díaz la palabra
eu significa correcto verdadero si es así es es una enfermedad numérica de los cromosomas en
la cual aunque tienes alteración del número sigue siendo múltiplo de 23 o sea si tienes de más
tienes un kit de 23 cromosomas extra completito o 2 kits extra completitos sigue siendo el
número de cromosomas que tengan la célula múltiplo de 23 múltiplo 23 si eso significa la
palabra en sí correcto múltiplo de 23 lo vas a escuchar en muchos apartados de medicina la
palabra eu indica como que así correcto y qué crees que signifique como en el español normal
qué significa a sheen no como típico atípico agonista antagonista lo contrario ok entonces no
no múltiplo de 23 se entendió el significado de estas dos palabras es la esencia de todo esto
muy bien ya que ya que entendimos que el play de es múltiplo de 23 y aneuploidía es una
enfermedad no múltiplo de 23 puedo deshacerme de esta palabra y entender que ambas son
anomalías numéricas voy a empezar detallando las aneuploidías que son las anomalías
cromosómicas numéricas más frecuentes hay anomalías cromosómicas las más frecuentes
numéricas son las aneuploidías pregunta examen anomalía cromosómica numérica más
frecuente las aneuploidías dentro de las aneuploidías que son las alteraciones numéricas en las
que existe un cromosoma además o un cromosoma de menos para que ese múltiplo de 23 46
cromosomas del que hemos estado hablando tanto los 23 pares los 23 famosos pares o esos
46 cromosomas perdió uno o viene con uno de más es decir se fue a 45 porque perdió un
cromosoma o se fue a 47 cromosomas uno de más te das cuenta que sus valores ya no son
múltiplos de 23 así de inmediato identificas que son unas aneuploidías estos luego tienen
casos especiales no es lo mismo perder un cromosoma que tener uno de más un cromosoma
además es lo más común les encantan en medicina las verdes cuál es el más común de las
anomalías cromosómicas numéricas las más comunes son las aneuploidías de las aneuploidías
la más común es uno de más no uno de menos uno de más es más común el cromosoma
además como bueno bueno mira dejame te explico como ocurre alteración me comentan ahí
siempre es uno de más siempre es uno de más o siempre es uno de menos no no siempre es
uno de más o uno de menos casi siempre si hay situaciones donde trae dos demás pero son
cosas super raras ahorita va a saber por qué uno de más o uno de menos es lo más común
porque además si la alteración está muy severa y le faltan tres cromosomas se aborta le
sobran cinco cromosomas se aborta y aunque teóricamente tener uno de más dos de más tres
de más cuatro de más siguen siendo aneuploidías ok uno de menos dos de menos tres de
menos siguen siendo aneuploidías porque no es múltiplo de 23 son alteraciones muy severas
que no son compatibles con la vida el producto ni siquiera llega a término es decir ni nace y
por lo tanto no son importantes para la medicina nos vamos a centrar en los casos que llegan a
sobrevivir y por lo tanto podría llegar al caso que tengas un paciente así vamos a partir
entonces del caso más común el más común de las cromosomopatías numéricas aneuploidía
subtipo un cromosoma además es decir una trisomía oye como que una trisomía déjame te
explico voy a apoyarme de nuevo en mí en mi imagen que tengo por acá recuerdan tengo mis
23 pares de cromosomas los cuales vienen de que un juego de 23 lo puso papá el que está ahí
y luego el otro lo puso mamá repartidos en 22 cromosomas autos o más y un cromos y un par
de cromosomas sexuales 23 pares de autos o más y un par de cromosomas sexuales muy bien
han oído hablar del síndrome de dawn yo creo que sí es súper común se acuerdan que les
conté que en los temas de meiosis que hay una etapa cuál era la etapa en la que los
microtúbulos se quedan ahí pegados agarrando a los cromosomas pero todavía no se estiran
en el dipló t no su fase de la profa se 1 de la meiosis 1 muy bien en el dipló t no pues y ahí se
queda atorado entonces puede ocurrir que con los años de arriba de 35 años de edad aumenta
el riesgo de alteraciones en la división y que se deshaga y se desecha perder este este micro tul
o este uso mitótico que debía jalar el cromosoma para acá y otro para acá cuál es la
consecuencia y un cordón citó se llevó doble copia de cromosomas al estar fabricando los
gametos en la meiosis así ok mira así se descompuso el tubito que debía de ir aquí sin lo que
hizo que los dos se fueran para acá rayos esto se llama no disyunción te imaginarás que por lo
tanto esto cuando se convierte en una meta en una célula sexual va a ir con un cromosoma
faltante y éste se va a convertir en uno que va a ir con un cromosoma además estás de
acuerdo imagínate que entonces viene un cromosoma además en en la célula sexual de mama
o en la célula sexual de papá en vez de 23 cromosomas cuántos va a traer 24 24 un
espermatozoide que traiga 24 cromosomas en vez de 23 by funda un ovocito normal con
cuántos cromosomas acaba la fusión de un ovocito normal o un espermatozoide normal con
un gameto que traía uno demás en vez de acabar así con 46 o 23 pares imagínate que trae de
más este un cromosoma 21 rayos acabo con 47 con 47 esta es es múltiplo de 23 entonces por
ser no múltiplo de 23 es una a neutro y día además qué tipo de aneuploidía es de las que tiene
uno de más o uno de menos uno de más y ese uno de más se describe por lo que ocurre en el
par de cromosomas cuántos cromosomas tiene en vez del par tiene 3 y a eso se le llama
trisomía y esta es una trisomía 21 un cromosoma 21 de más esto es lo que provoca el
síndrome de dawn el síndrome de down que todos conocemos es el es la trisomía 21
provocado por una no disyunción en algún punto de la meiosis haciendo que un gameto por
ahí acabó con un cromosoma de más que cuando se fusiona con el otro gamma gameto en el
parc en vez de tener 2 tuvo 3 ahí está ok ya nos entendimos entonces cuando un cromosoma
además se presenta rompe el múltiplo 23 ya es una neutro y díaz haciendo que cuando se
forme el cigoto haga una trisomía en el par que venga además las trisomías obviamente la más
común que vas a encontrar en los los consultorios en las clínicas más de lo que hay es el
síndrome de down trisomía 21 los otros que existen compatibles con la vida al menos por un
tiempo incluyen al síndrome de edwards trisomía 18 y al síndrome de pato y trisomía 13 debes
de saber te eso que estás trisomías dan esos síndromes y ya los cuadros clínicos super
específicos y cómo se ven y cómo distinguirlos y el tratamiento yo te lo voy a enseñar en
genética en segundo año pero este es síndrome de edwards trisomía 18 síndrome de down
trisomía 21 síndrome hepato trisomía 13 todo bien se entendieron las trisomías de los
respectivos cromosomas que todas son aneuploidías porque rompen el múltiplo de 23 y la
causa un gameto que se trajo uno de más ahora recuerda eso es lo más común solo acuérdate
del síndrome de down y ya ahora también puede ocurrir que así como aquí en la disyunción
por acá se va a generar un gameto que va a traer un cromosoma de más puede ocurrir que te
salga una fecundación con el otro gameto el que se fue con uno de menos eventualmente lo
que salga de este lado el gameto en vez de tener 24 en vez de tener 23 perdón cromosomas
cuando va a tener en vez de tener los 23 cromosomas el gameto la célula sexual solamente va
a tener 22 lo que provocará que cuando vaya con otro gameto normal van a sumar cuánto en
ese caso en vez de imagínate que no hay ninguno nada más va a haber una como se le llamaría
si nada más tuviera un cromosoma en un par en vez de un par hay sólo uno a eso se le llama
una monosomía mono mono significa 1 monosomía un cromosoma de menos en un gameto
hace que haya un cromosoma de menos eventualmente en el parc lo que va a provocar una
monosomía sólo existe una monosomía compatible con la vida en el ser humano sólo hay un
caso que te tienes que aprender cuando hay un único cromosoma x en los cromosomas
sexuales todos los demás cromosomas son tan importantes que mira uno además te hace
enfermedad y muy apenas sobreviven estos uno de menos no se puede el único en el que se
puede que haya uno de menos es en el cromosoma sexual síndrome de turner y hasta eso
tiene consecuencias clínicas se le muestran enfermedades el síndrome de turner es el paciente
que tiene características de tener no es fértil es mucha perrita con cuello al lado van a ver el
cuadro clínico se los enseñaré también en genética en segundo a ok y es porque pues bueno le
falta otro cromosoma x para hacer mujer normal normal y tener todo su desarrollo sexual
correcto y no tiene cromosomas que la convierta en hombre normal ok estas son las únicas
trisomías te pregunto yo no no son las únicas trisomías ya que se presentó la situación te voy a
escribir una trisomía más que no estaba por aquí una trisomía más que hay una trisomía d hay
una trisomía d cromosomas sexuales también la voy a escribir es el síndrome de klinefelter
déjame confirmo que se escribe así o tenía doble n mientras tu anota la está escrito
correctamente y es una trisomía pero es una trisomía en la que se vino un cromosoma x de
más en un hombre y acabas con los cromosomas sexuales así x x ok ese es un extra que les
aporto lo van a estar viendo si klinefelter clic kylie klinefelter todos bien hasta aquí entonces
estas son trisomías porque hay un cromosoma además estas son monosomías porque hay un
cromosoma de menos ya nada más es como entender en que se clasifican tienes que poder
saberlo las trisomías porque un gameto con un cromosoma de más las monosomías porque un
gameto con un cromosoma de menos eventualmente dando en estos casos 47 cromosomas en
las trisomías y 45 cromosomas al final en las monosomías tiene sentido no fue lo
suficientemente claro ya dime por lo tanto 45 ó 47 son múltiplos de 23 no son múltiplos de 23
por eso se clasifican como aneuploidías y listo hemos terminado con las aneuploidías solo te
recapituló hay una prevalencia del 3 al 4 por ciento de los casos y la principal causa es la no
distinción en la meiosis aquí está un ejemplo más más extenso tenemos dos veces el
cromosoma 21 que se debió de haber repartido uno para allá y uno para cada pero la no
disolución hizo que se vinieran todos para acá luego en la siguiente meiosis hizo que acabara
con doble copia pong aportó un cromosoma 21 demás lo que se contiene en este recuadrito ya
se los expliqué diferenciar floyd floyd es decir una célula con un múltiplo de 23 en sus
cromosomas de aneuploidía que no es múltiplo de 23 ahora te pregunto yo aunque vamos a
ahondar ahora en el siguiente grupo de patologías de anomalías numéricas cromosómicas es
decir las poliploides y los monoplio días antes te quiero hacer una pregunta y quiero que me la
contestes sí o no tus células tus células humanas normales de tu cuerpo sano 46 cromosomas
23 pares se consideran floyd es sí o no si lo son esta es una palabra que no sirve
exclusivamente para enfermedades tus células son múltiplo de 23 si entonces son eup lloyd es
de hecho eup lloyd es y qué tipo de eeuu bloyd es son cuántas copias de 23 tiene cuántas
copias de 23 tus células normales tienen dos copias de 23 por eso lo normal como se escribe vi
floyd tus células son normales son diploides y como son múltiples 23 también son eup lloyd es
pero en este tema de anomalías cromosómicas numéricas vamos a hablar de los múltiplos de
23 que no son el normal es decir en vez de 2 que nada más sea una como dirías una vez 23
como dirías una vez 23 upl hoy de es un término que se usa exclusivamente para las células
sexuales no fui específico discúlpenme upl hoy de está bien pero en células sexuales imagínate
qué otras células que no debían de ser las sexuales si es tienen sólo un signo de 23 en vez de
dos veces diploide una vez 23 mono play the moon o play día mono a mono hoy día se
entiende hoy si en vez de dos tipos de tú vieras tres triploides y 44 veces 23 tetraploide
correcto monopoly día diploide a triple día tendrá prohibida es el número de veces que tienes
23 pero para simplificarlo diploide es lo normal ya dijimos mono play de ni nos importa porque
no es compatible con la vida en el ser humano no existe y todo lo que sea tres veces cuatro
veces cinco veces como en el álgebra no dos tres cuatro cinco ya se dice paul y muchos muchas
veces 23 más de las bebidas poliploides ya sea el triple hoy de vuelta trap lloyd va tomando
sentido otra vez si es múltiplo de 23 s un play de si tiene una vez 23 una célula sexual se
considera aplaude pero eso es normal pero una vez es 23 se considera mono bloyd dos veces
23 es diploide triploides 4 tetraploide pero ya de aquí en delante de 345 se consideran
poliploides estan triploides y tetraploide abarcadas en las polis play días porque son varias son
demás son varios tres o más es multitud polis poliploides y esto porque creen que aparece
esto no es por no disyunción no no no esto no es por no disyunción la mono play día ya te dije
no no existe en el ser humano como quiero ahorita te las comento mira las monopoly días que
nada más hay un juego de 23 cromosomas de hecho ni serían 23 en las plantas porque es en
las plantas pero no hay mono play días en el ser humano este no es el caso así que
simplemente lo voy a tachar no hay mono play días en el ser humano pero ya sabes lo que
significa así que nos quedamos con las policías las policías múltiples juegos de 23 no son
compatibles con la vida y todo se aborta sólo se han encontrado o sea se reportan porque se
encuentran en los abortos en los productos haya abordado sabes que tenía tres juegos
imagínate que así tres en todos te imaginas porque habrá ocurrido eso es por una disyunción
también como lo fue en las aneuploidías no está bien difícil eso o sea no se separaron y una
nueva función de los 23 cromosomas no manches y ya de por sí que eso pase en dos
cromosomas es casi imposible es por una polis permea la alteración numérica en el que el
número de cromosomas es múltiplo exacto de 23 es un ejemplo hoy día si tienen más de dos
juegos espolí play día generalmente es porque una poli esperma qué significa esto que no sólo
uno sino dos o hasta tres espermatozoides lograron entrarle al logo citó al mismo tiempo lo
que no le dio tiempo al logo citó de hacer sus reacciones químicas que evitan que entre un
segundo espermatozoide conforme avancen los temas van a ver el tema de fecundación el
tema de fecundación consiste en ver cómo es que hace el ovocito para que lo secunde un
espermatozoide solo uno y nada más que uno y no ocurra esto pero a veces sale mal a veces
sale mal y entran al mismo tiempo dos o hasta tres espermatozoides te pregunto cuántos
cromosomas va a aportar el ovocito después de hacer su completar su procedimiento y sería el
gameto final de la mujer 23 ya que termina su proceso aporta 23 si llega un espermatozoide
como es normal y lo fecunda la célula fabricada cuántos cromosomas va a tener 46 lo cual es
normal una célula diploide ahora si entran dos espermatozoides si entran dos
espermatozoides cuántos cromosomas va a tener al final 23 cromosomas x 3 me da 69
cromosomas porque multiplicado por tres el del ovocito y el de los dos espermatozoides aquí
está 69 cromosomas eso se considera una actriz hoy día y la causa es una vil esperma de
esperma 2 espermas un ovocito fecundado por dos espermatozoides obviamente porque es
más fácil que se metan dos espermatozoides que se metan 3 esta triple hoy día es la forma
más común de poliploides tiene sentido no o sea más común que hay se metieron dos en vez
de que se metan 3 entonces muy bien triple idea principal causa 10 permea y es el tipo más
frecuente de poliploides ahora si se meten tres espermatozoides 23 por 4 92 cromosomas eso
es una tetraploide solo tienes que ver cuántas veces 23 tetraploide ahí está claro esto es súper
rarísimo ya es bien raro bien bien raro y de ahí para arriba no hay casos reportados ok por eso
no hay que aprenderse todos los múltiplos de 23 nada más esos dudas hasta aquí no te me
confundas no te confundas el tipo más frecuente de poliploides es la triple hoy día el tipo más
común de aneuploidías es la trisomía tres veces un solo cromosoma no lo digo no te confundas
porque crea que no me entendiste lo que significan estas diferencias lo digo que como los dos
empiezan entre como los dos empiezan entré y a lo mejor no leíste bien las opciones no leíste
completo y lo pusiste no calmado lee tus opciones completas para que veas si dice trisomía
que es el más común de estas o si dice triple hoy día que es el más común de estas ok leer bien
es importante no se acelera y comentemos rápido ahora las anormalidades estructurales super
rápido porque ya las veremos a fondo en genética y hagamos una recapitulación con las
enfermedades más comunes ya terminé con las con las alteraciones cromosómicas numéricas
las que no son múltiplos de 23 aneuploidías las que sí son múltiplo de 23 ejemplo y días ahora
también existen las alteraciones cromosómicas estructurales en las que la cantidad un número
de cromosomas está correcta pero la forma está alterada la principal causa es la rotura
cromosómica como cómo es esto imagínate que había un cromosoma enma y un cromosoma
de papá te acuerdas que se hizo el entrecruzamiento y recombinación y cosas así bueno
dentro de ese proceso por supuesto hubo que cortar al cromosoma si se dan cuenta para que
por ejemplo se intercambien el pedazo pero hay veces que no se termina de pegar y queda un
pedazo así recortado y pueden ocurrirle muchas cosas muchas muchas cosas le pueden ocurrir
a este pegado pedazos que se desprendió se puede pegar al otro eso se llama una
translocación como lo marca aquí la primera palabra puede desaparecer puede desaparecer lo
que se llama una de lesión si es una relación grandota es una macro de lesión si es una
elección chiquitita es una micro de lesión uy qué difícil puede ser que se fotocopia que se
fotocopia y traiga duplicado el material genético en ese cromosoma eso se llama una
duplicación cómo quieres una sobrecarga genética puede ser que recuerda que tienen que
tener un acomodo preciso puede ser que se voltee eso es una inversión se puede volver un
anillo se puede fusionar dos cromosomas completos se puede un montón de cosas pero el
punto es que son alteraciones en la forma fragmentos etcétera que hace un desbalance de
esos pares ya sus pares ya no están tan parejos y eso hace una alteración genética quedó claro
el concepto de las anomalías estructurales ahí te va un ejemplo una de lección parcial es decir
de un pedacito del brazo corto del cromosoma 5 da una enfermedad llamada queridos chats o
maullido de gato el cual te mostraré y ahondar más en genética pero es un tipo de enfermedad
también hay micro de lesiones por ejemplo en el cromosoma te lo voy a traducir
próximamente aprenderás a leer estas cosas una micro de lesión en el cromosoma 22 q
significa en el brazo grande del cromosoma 22 su parte o porción 11 22 11 es toda una
enfermedad llamada síndrome de de georg un síndrome de de georg es una enfermedad que
vas a ver en embriología en la cual el paciente tiene complicaciones serias ok micro elección
del 22 11 por ejemplo para que sepas acá para decir brazo corto en vez de q se usa una letra p
pd petit pettitte pequeño iq de que grande está este cromosoma entonces son los brazos corto
y largo listo a dónde hasta además en las anomalías estructurales para que sepas qué onda y
de qué se va a tratar las preguntas en embriología se van a enfocar en esto en la comprensión
de las anomalías numéricas y por eso las vamos a recapitular están las anormalidades
cromosómicas estructurales que acabo de explicar y luego están las anormalidades
cromosómicas numéricas las anormalidades cromosómicas numéricas son las aneuploidías y
las emploi díaz las aneuploidías son desiguales a un múltiplo de 23 no son múltiplos de 23 no
son múltiples 23 las upp los días si son múltiplo de 23 aquí está las aneuploidías no son
múltiplo de 23 como la trisomía y la monosomía ejemplos de aneuploidía trisomía 21 síndrome
de dawn hola monosomía del x o síndrome de turner ok mientras que las rup los días que si
son múltiplos de 23 pueden ser poliploides cuando tienen o sea tres o cuatro juegos de
cromosomas 23 3 juegos triple ideas cuatro juegos tetraploide y la mono play día es cuando
solo hay un juego de 23 o sea 23 cromosomas en la célula esto no existe en humanos es solo
en plantas el ejemplo más importante de la de las judías es la triple hoy día y con esto hemos
terminado el tema aquí están las referencias del libro todos los libros de los que se extrajo en
esta clase entre ellos verán que se encuentra el mur está también por aquí en el cartón y por
aquí tenemos a la arteaga ya he incluido dentro de las bibliografías actualizadas también
obviamente tenemos algunos artículos y tenemos por ahí también influencia del lag man todos
estos libros están siendo utilizados para crear el curso más completo posible y hemos
terminado con introducción y anomalías cromosómicas