CARIOTIPO HUMANO: CONSTRUCCIN Y DETECCIN DE ENFERMEDADES CAUSADAS

POR MUTACIONES

1. INTRODUCCIN
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan
demostraron que el cariotipo humano est formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23
parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se estn
dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el
momento ms adecuado para observar los cromosomas. Despus se someten a una solucin
hipotnica para que se hinchen y dispersen, y por ltimo se tien con orcena actica y se
fotografan a travs del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamao y por su forma; en 1960 un grupo de expertos
acord ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamao, y dentro del mismo
tamao, por la posicin del centrmero. Se clasifican despus en 7 grupos designados por las
letras A a G. Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el
centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

2. OBJETIVOS
- Diferenciar y clasificar los cromosomas por su forma y tamao.
- Ordenar los cromosomas humanos.
- Diferenciar entre cariotipo e idiograma.
- Determinar el sexo de un individuo segn sus cromosomas.
- Reconocer mutaciones cromosmicas y sus consecuencias.

3. MATERIALES
- Tijeras
- Barra de pegamento.
- Cariotipo humano normal ordenado
- Diferentes hojas de cariotipos humanos con enfermedades mutagnicas cromosmicas.

4. METODOLOGIA
- Observa los cromosomas del dibujo siguiente correspondiente a los cromosomas humanos
de una metafase mittica ordenados (cariotipo). Podrs notar que los cromosomas estn
ordenados segn su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su
morfologa tras una tincin estndar. Todos los cromosomas autosmicos estn ordenados
en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms
pequeo que el 22, y a continuacin se colocan aparte los cromosomas sexuales.
- Construir un idiograma humano (representacin grfica de un cariotipo humano). Para ello
tienes a continuacin un idiograma tipo y los criterios de colocacin de los diferentes
cromosomas:

- Construccin del idiograma: para ello, y con los criterios de arriba, y con la hoja problema
que te haya tocado, recorta, agrupa y pega por parejas de cromosomas homlogas de forma
semejante al idiograma humano anterior. Tendrs que confeccionar en tu folio la estructura
arriba indicada con los nmeros de par de cromosomas y su grupo correspondiente.
- A lado del par 23. escribe el sexo del individuo al que corresponde tu cariotipo.
- Si tu idiograma humano presenta una anomala cromosmica, indica su nombre
CASO 01:
CASO 02:
CASO 03:
CASO 04:
CASO 05:
CASO 06:
CASO 07:
CASO N: ______

A _______________________________________ B ___________________________
1 2 3 4 5

C _____________________________________________________________________________
X 6 7 8 9 10 11 12

D ______________________________________ E __________________________________
13 14 15 16 17 18

F _________________________ G _________________________________
19 20 Y 21 22

SEXO:

ANOMALA CROMOSMICA:

SNDROME: