INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud

Unidad Sto. Tomás

Licenciatura en Optometría

GENÉTICA BÁSICA
Mayo 22

Nombre: Romero Najera Mario Roman Grupo: 1TM23

Fecha:17/05/2022

1. Defina el concepto de error innato del metabolismo:

Esquema de la patología Causa genética Afecciones oculares (Haz

un listado) y anexa la
imagen de la afección más
frecuente a nivel ocular

P. EJ: Es de herencia:_p. ej:  Miopía

autosómica  Desprendimiento de
dominante/recesiva, etc. retina
Genes implicados y su  Subluxación o
locus: ____ luxación del cristalino
Función de los genes  Glaucoma
implicados: p. ej: síntesis  Cataratas tempranas
de insulina

1. GALACTOSEMIA Trastorno hereditario. Se  Opacificación del

transmite de padres a cristalino debido al
hijos. aumento de
permeabilidad al
Si ambos padres portan agua que altera su
una copia defectuosa del estructura.
gen que causa esta  Catarata nuclear y
enfermedad, cada uno de cortical bilateral
sus hijos tiene un 25% (1 precoz.
en 4) de probabilidades de
resultar afectado por ella.
2. SÍNDROME DE Es de herencia:_p. ej:  Miopía
MARFAN autosómica  Desprendimiento de
dominante/recesiva, etc. retina
Genes implicados y su  Subluxación o
locus: ____ luxación del cristalino
Función de los genes  Glaucoma
implicados: p. ej: síntesis  Cataratas tempranas
de insulina

3. MUCOPOLISACA Defectos en los genes  Opacidad difusa y

RIDOSIS relacionados con la grisácea o lechosas
proteína que degradan a puntiformes en
los glucosaminoglicanos. epitelio y estroma
Pueden ser heredados corneal debido a la
cuando ambos padres acumulación de
poseen el gen defectuoso glucosaminoglicanos
(excepto para el tipo II que
es ligado al X que afecta
únicamente a hombres,
siendo las mujeres
portadoras).

4. ENFERMEDAD Se hereda como una  Catarata en girasol y

DE WILSON afección de rasgo anillos corneales
autosómico recesivo. pigmentados
La enfermedad se conocidos como
desarrolla porque la anillos de Kayser-
persona recibe genes Fleischer, debido a
alterados de ambos los depósitos de
padres. cobre en el borde
Las personas con un solo exterior de la córnea.
gen alterado nunca
presentarán los síntomas
y no necesitarán
tratamiento.
El gen de la enfermedad
de Wilson se encuentra en
el cromosoma 13 y se
denomina ATP7B.

5. ALBINISMO Defecto en el gen que se  Estrabismo

encarga de la síntesis y  Fotofobia
distribución de la
 Disminución de la
melanina.
se hereda mediante el agudeza visual
 patrón autosómico
recesivo (no está ligado a
los cromosomas sexuales
y, además necesita que
los dos alelos del gen esté
afectados para que se
manifieste la
enfermedad).
La posibilidad de que los
hermanos o hermanas de
un niño afectado tengan
los síntomas es de 1 en
cada 4
 Reflejo rojo
 Iris traslúcidos y
rosados en la
infancia y cambian a
azulado o marrón
con la edad
 Visión binocular
ausente debido a la
decusación y el
trayecto anormal de
las fibras ópticas en
el quiasma

Bibliografía
Guevara Márquez, Y. C., Amieva, M., Juárez Echenique, J. C., Ordaz Favila, j. C., &
Beltmont Martínez, L. (2013). Manifestaciones oftalmológicas de los errores innatos
del metabolismo. Acta Pediátrica de México, 34(4), 212-224.
Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Conceptos de Genética. Madrid, España:
Pearson.
Novo, F. J. (2007). Genética Humana. Madrid, España: Pearson.