Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Displasia de cadera
Presentado a:
Dr. Wilson Niño
Rotación CYC/Pediatría
Presentado por:
Ángela María Barreto 6641919
Laura Carolina Riaño 66419105
1
Anomalias
Congenitas
2
Anomalías congenitas
● Grupo de patologías que tienen impacto importante en la
morbimortalidad infantil.
● Detección temprana evita graves desenlaces y disminuye tasas de
mortalidad.
Malformación Enfermedad
Defecto congénito Anomalía congénita
congénita genética
Anormalidad presente
Alteraciones en la
desde el nacimiento que Enfermedad producida
morfogénesis de
afecta la estructura o la por alteración del genoma
un órgano o una región
función corporal. o gen específico.
Sinónimo de uso común anatómica.
de defecto congénito Son visibles al examen
DX→ puede ser temprano Las manifestaciones
físico, en
(ausencia de un miembro) pueden ser: funcionales o
paraclínicos o
o tardío (Malformación estructurales
imaginológicos.
cardiaca)
4
Causas de los
defectos 01 Causas genéticas
congénitos
(preconcepcionales)
5
Causas genéticas (preconcepcionales)
10% Otras aneuploidias:
Niños que fallecen por
01 malformaciones
● Trisomia 18
● Trisomia 13
congénitas letales
múltiples tienen Anormalidades de
anormalidades cromosomas sexuales:
Anormalidades cromosómicas. ● Sindrome de Turner
Cromosómicas (45,X)
● Klinefelter (47.XXY)
Alteraciones en el
número o en la Síndrome de down
estructura de los
cromosomas. ● Anomalía más frecuente en
el mundo
● Aneuploidía secundaria a
una no disyunción en
meiosis y mitosis
6
2%
02
Afectación en la población
Braquidactilia
Enfermedades 7.5%
Unigénicas ● Primera malformación
Porcentaje de incidencia de
congénita con causa
todos los defectos congénitos unigénica
en países industrializados.
Alteraciones en la
secuencia o expresión de
un gen y se transmiten
según modelos de
herencia mendeliana
7
30%
Porcentaje de incidencia de
03 todos los defectos
congénitos en la actualidad.
Enfermedades 3%
Multifactoriales
Porcentaje de incidencia en
recién nacidos.
Defecto es generado por
la interacción de varios Labio y paladar
genes alterados y
hendido
el ambiente
8
Causas Ambientales (postconcepcionales)
Agentes externos que actúan sobre la organogénesis y el desarrollo normal del embrión y
del feto son conocidos como teratogenicos, poseen múltiples orígenes:
Enfermedades
Agentes físicos Agentes químicos
maternas
Incluyen trauma de Deficiencias nutricionales
cualquier tipo que afecte Agentes contaminantes
de la madre o
el producto o radiaciones que afecten al feto, como
enfermedades crónicas
ionizantes. mercurio, plomo o
pueden afectar la
Partículas contaminantes.
gestación. EJ. Diabetes
genera macrosomía
9
Causas Ambientales (postconcepcionales)
10
CLASIFICACIÓN
DE LOS DEFECTOS
CONGÉNITOS
11
Clasificación basada en el origen de la anomalía
Anormalidad estructural
Defecto morfológico de un secundaria a la interferencia de Estructuras corporales que son
órgano generado por un factores externos en la distorsionadas por fuerzas
desarrollo anormal durante la morfogénesis. mecánicas aberrantes. No se ve
embriogénesis afectada la organogénesis
12
Clasificación basada en cambios histológicos
13
Clasificación clínica
Def. Unico
Sindrome
Sistema Anomalías múltiples
Ano imperforado explicadas por una
Cardiopatías congénitas y etiología común
aisladas
Asociación Secuencia
Aparición de uno o más Aparición de defectos
defectos en un mismo múltiples explicados por
paciente. (Sin etología en una anomalía inicial
común)
Complejo
Alteraciones morfológicas
adyacentes que se presentan
durante el desarrollo embriológico
14
Clasificación según su gravedad
● Formación
● Función
● No tratamiento
Afecta gravemente la ● Manejo simple
salud del paciente. ANOMALÍAS ANOMALÍAS
No afectan gravemente
MAYORES MENORES la salud del paciente
● Generar
discapacidad ● No genera
● Disminuyen discapacidad
expectativa de vida ● No disminuye
● Letales: 50% expectativa de
afectados vida
15
HISTORIA CLÍNICA EN EL ÁREA GENÉTICA
Examen general
Nombre Apellidos Edad
1° impresión
16
INSPECCIÓN GENERAL
17
18
Tamaño del recién nacido (RN)
19
Tamaño Del RN
20
TRASTORNOS CLÍNICOS QUE
PREDOMINAN EN PREMATUROS
Inestabilidad Problemas
circulatoria respiratorios
Alteraciones
Enfriamiento metabólicas e
hidroelectrolíticas
Infecciones
21
TRASTORNO QUE ALTERA EL CRECIMIENTO FETAL
22
HALLAZGOS
23
ESTATURA
Por debajo del percentil 3 o más Por encima del percentil 3 o más
de 2 desviaciones estándar por de 2 desviaciones estándar por
debajo de la media. debajo de la media
24
PESO
Peso por debajo del percentil 97 o Peso por encima del percentil 97 o
más de 2 desviaciones estándar más de 2 desviaciones estándar
por debajo de la media por encima de la media
INDICATIVO DE DAÑO
NEUROLÓGICO
Espasticidad Convulsiones
Hiperactividad Opistotonos
26
EVALUACIÓN NEUROLÓGICA
SIGNOS DE LA TÉCNICA DE
DUBOWITZ
● Signos de postura
● Ventana cuadrada
● Dorsiflexión del tobillo
● Retroceso de los brazos y piernas
● Ángulo poplíteo
● Maniobra talón oreja
● Signo de la bufanda
● Caída de la cabeza
● Suspensión ventral
27
EVALUACIÓN NEUROLÓGICA
34 semanas: Resistencia
MANIOBRA
37 semanas: Imposible de realizar si TALÓN-OREJA
hay tono muscular.
En síndrome de Down: positiva a
cualquier edad 28
EVALUACIÓN NEUROLÓGICA
CAÍDA DE CABEZA
29
Diagnósticos asociados
Hipotonía
supranuclear Enfermedad de tay-sach
Si no es paralítica 01 02
Si la hipotonía se acompaña de
afectación del nervio periférico.
Pueden coexistir
Ecocardiograma
cardiopatías sin soplos
33
PIEL
OBSERVAR
Cambios drásticos
Comparar miembros
del color entre la
superiores e
cara y el cuerpo
inferiores
34
Hallazgos
1 2 3
Hemom 1
Acas Nirs 3
4 5 6
Pibis 4
Cut rot 5
Teleca 6
35
Hallazgos
1 2 3
Icis 1
Man mol 2
Hemom er 3
4 5 6
Nev les 4
Nev laíto
5
coén
Man cé aca
6
nefiro
36
Se debe describir
37
Diagnósticos asociados
En caso de asociarse a
02
insuficiencia respiratoria grave
ruidos intestinales abdomen
excavado.
Cianosis generalizadas
Generalizada es señal de
anomalía cardiovascular. si se
limita a las extremidades 03
inferiores indica Shunt de
derecha a izquierda
38
Diagnósticos asociados
Cianosis peribucal
Signo de enfermedades 04
pulmonares (Neumonía,
bronquitis, atresia de coanas,
miastenia gravis, )
Coloración pálida -
amarilla
05 Insuficiencia circulatoria por
sepsis, hemorragia, anemia,
elevación de bilirrubinas. La palidez
es por asfixia blanca,
vasoconstricción periférica, anemia
39
CABEZA
EVALUAR
Comparar el tamaño
Implantación del de las orejas con el
pelo resto de la cabeza
(Microcefalia)
40
SIMETRÍA FONTANELAS
41
Hallazgos (forma) 1
42
3
43
5
44
7
45
7
46
Tamaño 1
47
Anomalías en encefalo 3
48
5
Craneosquisis: Hendidura o fisura en la bóveda
craneana, no se asocia con hernia cerebral.
7
Iniencefalia: defecto del tubo neural que
combina una retroflexión extrema de la cabeza
con defectos graves de la espina dorsal
49
DIAGNÓSTICOS ASOCIADOS
El perímetro cefálico debe corresponder a 35 cm para una gestación de 40 semanas
Síndromes asociados
Macrocefalia Acondroplasia, displasia osea,
neurofibromatosis, fragilidad del X.
50
El perímetro cefálico debe corresponder a 35 cm para una gestación de 40 semanas
Asociación genética:
● S. Down, S. Edwards, S. Patau
● S. Cornelia De Lange: Sindactilia,
Microcefalia braquidactilia, narinas
antevertidas, boca y labios finos.
● S. Rubinstein Taybi: Pulgares
anchos, nariz prominente,
columela que rebasa las alas
nasales.
● Perímetro cefálico está por debajo de tres ● S. Mobios: Facie inexpresiva,
desviaciones estándar. parálisis del VI y VII uni o bilateral,
● Causa primaria (Desarrollo cerebral trastornos deglutorios, fonatorios.
defectuoso) ● S. Seckel: Retraso madurativo,
● Causa secundaria: (Detención del nariz prominente, micrognathia,
crecimiento cerebral) se evalúan las retraso mental, enanismo
enfermedades del grupo STORCH, alcohol, osteodisplásico esencial.
droga, radiaciones
51
Cuero cabelludo y pelo
OBSERVAR
Cuero cabelludo en
Alopecia
sacabocado
Despigmentación
52
HALLAZGOS
CUERO
CABELLO
CABELLUDO
Alopecia: Pérdida
anormal del pelo.
Aplasia cutis: Ausencia Ausencia del pelo
congénita de áreas de piel en
zonas de localización variable
Alopecia frontal:
Ausencia del vello en la
Agenesia: Ausencia del cuero línea media anterior y/o
cabelludo áreas parietales
53
CABELLO
Pelo despigmentado:
Pérdida o disminución de Remolino de pelo : Parche de pelo de
la pigmentación del pelo crecimiento circular en punto central
54
Diagnósticos asociados
01
dermica
Se presenta con anomalías del cuero cabelludo y uñas.
Asociado a microcefalia, papilomas múltiples en labios,
oligodontia, alteración del esmalte dentario, paladar
hendido, hipoplasia dérmica variable, patología ocular,
defectos en miembros y retardo mental
Síndrome de Opitz-kaveggia
02
Implantación del cuero cabelludo característica con una
disposición en la frente, acompañada de atresia o
estenosis anal, hipotonia, macrocefalia, aletraciones
oculares (miopia/megalocornea), cardiopatia,
hipospadias, camptodactilia, convulsiones y fascies
tipica, hipertelorismo ocular, labio inferior evertido,
micrognatia, y algunas veces sordera neurosensorial.
55
Diagnósticos asociados
Síndrome de Waardenburg
Incontinentia Pigmenti
56
OREJAS
OBSERVAR
ANOTIA
Microtia grado I Presencia de todos los componentes normales del oído, pero la longitud es de
más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad
Microtia grado La longitud es de más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media para
II la edad, en presencia de algunas pero no todas las estructuras del oído
Cryptotia
Invaginación de la parte superior de la aurícula bajo
un pliegue de piel temporal
59
Hallazgos 1
60
Hallazgos 1
Apendice auricular
Pequeña protrusión dentro del pabellón
Apendice preauricular
Pequeña protrusión no cartilaginosa anterior a la
inserción del oído
61
Diagnósticos asociados
Microtia y Anotia
02
Presencia de algún grado de microtia asociado a
microcefalia, hipotonía, retraso del crecimiento, cardiopatía
congénita, anomalía genitourinaria y retardo
mental
62
Diagnósticos asociados
Síndrome de treacher-Collins
63
CARA
➔ La cara en relación a las facies típica de las
patologías sindrómicas
➔ Simetria Hemifacial
➔ Movilidad
➔ Facies hereditarias (comparación con los padres)
3 4
65
Hallazgos: FACIES
1 2 3
Fac ac 1
Fac eds 2
Fac la 3
4 5 6
Fac ar 4
Fac eth 5
Fac or 6
66
Hallazgos: FACIES
1 2 3
Fac udas 1
Fac ipic 2
Fac rila 3
4 5 6
Fac os 4
Fac evimo
5
peto
Fac ixsi 6
67
Hallazgos: FRENTE 1 2
Fre mi 1
Fre pin 2
3 4
Fre rud 3
Fre sec 4
68
Hallazgos: FRENTE 1 2
Gla dema 1
Gla pone 2
Cre sarar 3 4
3
pone
Cre moc
4
pone
69
Diagnósticos asociados
70
OJOS
➔ Encontrar el reflejo rojo del recién nacido.
➔ Observar la respuesta a la luz.
➔ Observar la posición de los ojos.
➔ Describir las anormalidades
71
Hallazgos: PARPADO
1 2 3
ABRÓ 1
ANOBRO 2
BERAL 3
4 5 6
CITLO 4
HILOM
5
OC
EPTO 6
72
Hallazgos: PARPADO Y OJO
1 2 3
ECPÓ 1
ENPÓ 2
MIFMI 3
4 5 6
ANLI 4
OJ NIS 5
HITOS
6
OC
73
Hallazgos: OJOS
1 2 3
SIR 1
PEÑS ES 2
LATOS 3
4 5 6
POT 4
POS PEL 5
TENU 6
74
Hallazgos: CEJAS Y PESTAÑAS
1 2 3
EPFA 1
CE RUAS 2
CE SAS 3
4 5 6
CE GES 4
MASI 5
PEÑS AG 6
75
Diagnósticos asociados
Sínom Sínom
Sínom Odo
Barer-Wr Bar-Bed
76
Diagnósticos asociados
77
NARIZ
➔ Observar presencia de imperforación
bilateral.
➔ Verificar presencia de estridor laríngeo.
➔ Tener en cuenta presencia de llanto débil.
Cola 2
3 4
Nar anris 3
Ari 4
79
Hallazgos 1 2
Pun as 1
Proce 2
3 4
Film 3
Tip na 4
80
Diagnósticos asociados
81
BOCA
➔ Consentimiento de los padres del menor.
➔ Palpación cuidadosa del paladar.
➔ Buscar aumento de secreciones.
PI BA 2
ANOGA 3
4 5 6
INVO T
4
ÚNI
DIMA 5
MADI 6
83
Hallazgos: BOCA
1 2 3
OLON 1
HITI
2
GIV
GOPIS 3
4 5 6
TI PAR 4
TI LE 5
MIDI 6
84
Diagnósticos asociados
85
MANDIBULA
MIGI 2
3 4
REGI 3
MA 4
87
Diagnósticos asociados
SIR E SIR E
PI RO BO
88
CUELLO
➔ Examen de cuello, columna cervical y
extremidades superiores
➔ Observar la postura
89
Hallazgos: CUELLO
1 2
CU AN 1
CU AL 2
PIE N 3 4
3
REDE
CU CO 4
90
Diagnósticos asociados
91
TORAX
➔ Consiste en una observación cuidadosa y
detallada de la superficie del tórax.
➔ Su finalidad es detectar alteraciones de forma,
volumen, estado de la superficie y movilidad.
PES AV 2
TO SEC 3
4 5 6
POLI 4
ATA 5
GIMA 6
93
Diagnósticos asociados
94
ABDOMEN
Los principales aspectos que se evalúan son:
➔ Forma del abdomen
➔ Motilidad y características de la pared
abdominal
➔ Cordón umbilical
➔ Órganos intraabdominales
➔ Hígado – Bazo – Riñones
➔ Motilidad intestinal (ruidos hidroaéreos)
➔ Presencia de masas y/o hernias.
95
Hallazgos 1 2
GARIS 1
ONCE 2
3
DISI C 3
96
Diagnósticos asociados
Exploración física
➔ Color de piel
➔ Textura
➔ presencia de vello
➔ tamaño del pene
➔ Características escrotales
➔ Labios mayores
98
Hallazgos: MASCULINO
1 2 3
Cho 1
Criri 2
Epida 3
4 5 6
Hipdi 4
Micne 5
Trapin
6
pecol
99
Diagnósticos asociados
100
Hallazgos: FEMENINO
Clis eños 1 1 2 3
Him pero 5
Agea d to 6
10
Diagnósticos asociados
102
Hallazgos: ANO 1 2
Ano pi 1
Fis al 2
3 4
Exofi vil 3
Ano rod 4
103
Diagnósticos asociados
104
EXTREMIDADES
SUPERIORES
➔ Anomalías por reducción del miembro
(Ausencia parcial/total)
➔ Descripción del miembro afectado
➔ Partes ausentes
➔ Características de las partes sanas
INFERIORES
➔ Observación de la posición de las piernas y
cadera
➔ Simetria de pliegues
➔ Maniobra de Ortolani
105
Hallazgos: MANOS
Camdil 1 1 2 3
Sinti 2
Polti 3
4 5 6
foli 4
Ame 5
Clici 6
10
Hallazgos: PIES
Apo 1 1 2 3
Macci 2
San Gp 3
4 5 6
Pi co 4
Pi po 6
10
Hallazgos: UÑAS Y DORSO
Uña cóv 1 1 2 3
Micqu 2
Uña Hpon 3
4 5 6
Milenel 4
Mence 5
Raqus 6
10
Diagnósticos asociados:
M. SUPERIOR
➔ Displasia sola
➔ Cadera Subluxada
➔ Cadera luxable
➔ Cadera luxada Cada una de estas se
explicará detalladamente más adelante.
Tipos de luxación
113
GENERALIDADES:
CAUSAS:
114
FACTORES DE RIESGO
Podalica:
La mitad de los recién Condiciones DDC
nacidos con posicion podalica Metatarso varo
tienen displasia del Torticolis congenita
desarrollo de cadera
Otras condiciones:
Embarazos gemelares
Geneticos : Antecedentes de oligohidramnios, recién
DDC( mujeres 17%)( nacidos macrosómicos
hombres 6%) (mayor riesgo )
115
DATOS CLINICOS:
116
ARCO DE
SHENTON
➔ Es la línea continua a lo largo del
borde medial del cuello femoral y del
borde superior del agujero obturador
➔ El índice acetabular es en promedio
al nacer 30°; al año de edad alrededor
de 25° y a los dos años alrededor de
22°
➔ Una segunda línea se dibuja desde el
borde externo del acetábulo hasta el
centro de la cabeza femoral
117
ASIMETRIA DE PLIEGUES
118
MANIOBRA DE BARLOW
1. Con el paciente en
decúbito supino
2. Se realiza aducción del
muslo y con ligera
presión a nivel de la
rodilla
3. Se escuchará "click"
4. Cadera inestable.
119
MANIOBRA DE ORTALINI
1 Decúbito supino, con las rodillas en flexión. Se abducen las caderas y simultáneamente se realiza presión 2
Las manos del explorador con los dedos sobre el sobre el trocánter mayor hacia arriba, consiguiendo que se
trocánter mayor y el pulgar sobre el menor. reduzca la cadera si estaba luxada.
120
TRATAMIENTO
OBJETIVO: Centrar la cadera, tiene que quedar la cabeza
femoral haciendo presión en el fondo del acetábulo.
MÉTODOS
121
Referencias
122
¡Gracias por
su atencion!
123