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HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
Es la afección genética que ocurre cuando el niño
hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los
padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el
niño presenta una probabilidad de 50% de heredar ese
gen mutado.
Acondroplasia
Causada por una mutación especifica en FGFR3 es el único gen en el que se
conocen las mutaciones para causar la acondroplasia. El gen es un receptor de la
tirocinasa transmembranal al que se unen los factores de crecimiento de
fibroblasto, la activación inhibe e forma inapropiada a proliferación de
condrocitos en la placa de crecimiento que conduce el acortamiento de husos
largos y una diferenciación anómala.
Si ambos padres presentan
Si un padre es
afectado habrá un acondroplasia
riesgo del 50% de 25% talla normal
presentar 50% Acondroplasia:
acondroplasia. heterocigotos para la mutación
25% Acondroplasia:
homocigoto para la mutación

Enfermedad de Huntington
Es considerado un trastorno autosómico dominante.
Esta enfermedad está asociada con una secuencia excesiva de
repeticiones CAG (que es CAG citosina, adenina y guanina) en el
→

quinto espacio final del gen, situado en el brazo corto del

cromosoma 4. El número de copias de este triplete en un individuo
normal es menor de 35. Cuando hay 40 o más repeticiones, se
produce la EH.

Neurofibromatosis
Es causada por mutaciones en el gen NF1 que produce una proteína
llamada neurofibromina que es importante para la regulación del
crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de
tumor.

Si un padre es afectado habrá un

riesgo del 50% de presente la
mutación.

Osteogenesis Imperfecta
Es una enfermedad causada por defectos de la formación
ósea. Este trastorno, a veces denominado enfermedad de los
niños de cristal, afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000
individuos de todos los grupos étnicos.

Sindrome de Marfan
Es un trastorno autosómica dominante del tejido conectivo y
existente en todas las etnias, que se produce por mutaciones en el
gen de la fibrilina-1,una glicoproteína matriz extracelular de amplia
distribución. La fibrilina-1 se polimeriza para formar microfibrilas,
tanto en los tejidos elásticos como en los no elásticos, como la
adventicia de la aorta, las zónulas ciliares y la piel.

Polidactilia Postaxial
Es la presencia de un dedo adicional al lado del meñique, puede
heredarse como rasgo autosómico dominante. Utilizaremos (A) como
símbolo del alelo de la polidactilia y (a) como símbolo del alelo
normal.
Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica
dominante (heterocigoto) y el otro es normal, el riesgo de recurrencia
de cada hijo es de 1/2 .

Retinoblastoma
El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células
malignas en los tejidos de la retina., puede ser de forma hereditaria y no
hereditaria. Se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico
dominante, si uno de los padres es portador de un gen alterado, cada
hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar ese gen.