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Clase 8 Retina

Distrofia hereditaria del segmento posterior

Son un gran grupo de desórdenes, se


subdividen de acuerdo a la capa de la retina
en que se ve afectada, están asociadas a una
historia familiar por lo tanto es útil hacer un
análisis familiar para poder llegar a un
diagnóstico porque muchas veces son muy
parecidas entre sí y por la historia familiar o
el estudio genético se determina cual
patología es, así determinar el fenotipo de la
enfermedad según el examen clínico, las
pruebas psicofísicas o pruebas
electrofisiológicas como el
electroretinograma o el CV. (Es esencial
estudiarlo para eliminar el patrón de herencia, igual que reinitis pigmentosa y distrofia de COATS)

Generalmente son alteraciones bilaterales, cuando se da unilateral hay que sospechar de un estado
subclínico del ojos sano (puede estar latente), puede existir un defecto de nacimiento, una infección
intrauterina, enfermedades inflamatorias asociadas a esta distrofia hereditaria que son casos
unilaterales reales.

Fisiopatogénia:
Las lesiones están confinada principalmente en el
área macular, son alteraciones a nivel de los FR y
del EP de este complejo y del lecho capilar con
muerte celular precoz, generalmente son
bilaterales pero tienden a ser simétricas
(Glaucoma, retinitis pigmentosas  bilateral
pero no simétrica)

Etiología:
 Se manifiesta en las primeras décadas de vida
 No evidencia otros factores extrínsecos que lo pudiesen desencadenar.
1. Distrofia macular de
Best o enfermedad de Best:
Asociado a genes y cromosomas, de
difícil manejo porque lograr el
diagnóstico diferencial es un desafío

2. Enfermedad de
Stargardt:
Asociados a genes y cromosomas,
de difícil manejo porque lograr el
diagnóstico diferencial es un desafío
se parecen mucho entre todos por
eso se
hace todo ese estudio.

Muchas de estas alteraciones van a llevar a la ceguera legal del paciente


a edad temprana, son progresivas y hay que hacerles un entrenamiento
con el test de Amsler y ser tratados con especialistas de baja visión para
sacarle todo el potencial al remanente de visión. Se realiza a 30 cm como
un libro o pegado en la pared con la mejor corrección.

1. Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus


flavimaculatus)
Típico fondo con
manchas moteadas,
amarillentas,
blanquecinas, tienen
que abarcar todo el
fondo no tan solo la
mácula.

(Existe confusión entre


la
distrofia
macular
juvenil y
esta,
algunos
autores dicen que es lo mismo pero nosotros vamos a hacer unas pequeñas
diferenciaciones entre las distintas distrofias maculares).
Se ve una alteración a
nivel macular que no
corresponde a lo común,
acá se ve una ZAF
conservada, es decir una
zona un poco más
hiperpigmentada, con
elementos menos
vascular, con manchas
amarillentas de manera clara, con un halo sospechoso.

Etiología:
 Es una de las distrofias jueniles más comunes
 Se da en personas entre 6 y 20 años
 Es de carácter autosómico recesivo y el gen responsable es el ABC-4

Signos:
 Fenotipo típico: atrofia a nivel foveal rodeada de un discreto borde circular amarillento o
moteado, fisiforme (como forma de pez? Alargado) a nivel del epitelio pigmentario
 Se ve una mácula amarilla, moteada, con un borde un poco más pigmentado

Síntomas:
 Disminución gradual de la AV bilateral, a menudo en fases iniciales el oftalmólogo no es
capaz de diagnosticar esta patología xq no se observan cambios en la fóvea que sean
característicos de esto (se dice que son pacientes histéricos que simulan la disminución de
AV ya que no se observa nada en estadios iniciales)
 Como son niños o jóvenes, se tienden a exagerar las molestias, no se logra diagnosticar al
inicio, también se dice que al estudiar el árbol genealógico del niño con la patología se
logran encontrar más de uno que puede presentarlo y los padres también se pueden
encontrar en consanguinidad con esta enfermedad.

Etapas:
 Inicial: No se detectan cambios al fondo de ojo con el
oftalmoscopio. Los vasos, la papila, la periferia en esta etapa son
normales.
En la angiografía vamos a encontrar en estadios tempranos esta
zona ovoide central, hiperfluorescente pero rodeadas de manchas
hiperfluorescente
 Primeros signos: son la pérdida del brillo foveal a la fijación y ver donde está fijación. Se va a
estudiar cuando la AV<0.3, o cuando se ve una ambliopía de carácter severo uno puede
estudiar la fijación.
 Lo primero que se pierde es el brillo foveal
 Luego los cambios en el EP se hacen visibles en forma de manchas gris amarillento y la
fóvea puede mostrar una apariencia granulada y puede
dar la impresión que está cubierta de bebe de caracol,
es como un brillo medio grisáceo
 Con frecuencia se encuentran manchas amarillentas
perifoveales, por debajo de los vasos y se encuentran en
el EP
 Finales: Nos encontramos con un ovalo horizontal del EP
atrófico que por lo general va a medir dos diámetros de disco (dd) de altura
y de anchura 1.5 dd, la apariencia de esta área atrófica brillante ha sido
descrita como “atrofia de bronce martillado”
 El disco óptico y los vasos se van a ver siempre normales, el problema
va a estar dado en el área macular.
 Las manchas pueden ser menos amarillentas y las pigmentaciones
pueden estar en forma de puntos negros rodeados de halos blanquecinos.
 La periferia media puede llegar a tener un aspecto de sal y pimienta (área moteada entre
blanco y negro) y el eje central de la atrofia se puede extender hasta las capas más
profundas del polo posterior.
 La atrofia es extensa en la CC y los vasos coroideos grandes se pueden encontrar en estos
casos de larga duración

Vamos a encontrar en casos excepcionales alteraciones de la periferia retinal, por ende,


generalmente el defecto del CV va a ser central, puede haber un escotoma central.
Su diagnóstico diferencial son patologías en ojo de buey o en anillo.
Como es una afección central se va a ver AV disminuida entre 20/50 y 20/200 pero no hay
tratamiento para esta patología

Exámenes:
 AV: disminuye gradualmente desde los 20/50 a los 20/200, suele ser simétrica; en larga data
puede llegar incluso al CD
 CV: límites periféricos normales, periferia media tiene una sensibilidad normal o ligeramente
disminuida, al principio se observan en el área central escotomas relativos y más tarde
escotoma central absoluto.
 Visión de color: discromatopsia leve del color rojo-verde, en etapas tardías incluso una
acromatopsia adquirida.
 Electrorretinografia- Electrorretinograma: puede generar una distrofia de conos en última
instancia, acá se puede observar. La fotópica es normal, lo que la distingue de una verdadera
distrofia de conos difusa.
El tiempo de adaptación a la oscuridad es normal, tiene un ligero retraso (periferia puede estar
un poquito alterada) pero nunca se han encontrado grandes problemas con la adaptación
porque el problema no está en la periferia (retinitis pigmentosa si hay problemas con la
adaptación ya que ellos son los que me van a regular la condición lumínica)
Se hacen más pruebas electrofisiológicas y es donde generalmente de hace el diagnóstico
diferencial en este tipo de distrofia.
Generalmente acá vamos a encontrar que el tiempo y la amplitud del electrorretinograma
fototópico y escotópico son normales, sin embargo hay
un ligero retraso de la onda b que tiene que ver con lo
fotópico.
En casos de evolución más larga hay presencia de
pigmentos en la media periférica, esto se ve en un
stargardt en una angio, hay una lesión principalmente
en el área central, hay una autofluorescencia con
efectos de hipoautofluorescencia en el área central con
puntos de hiperautofluorescencia.

En el OCT alterado a nivel


central y se ve el fondo
flavimaculatus como
posible signo clínico,
presencia de manchas
amarillentas al fondo

COSAS IMPORTANTES DE ESTA PATOLOGÍA:

 Alteración a nivel macular


 Necesario saber historia familiar para hace
diagnóstico diferencial, asociado a gen ABC-4
 Manchas amarillentas a niel macular
rodeadas por un anillo que se van a ver
hipoautoflourescente.
 AV disminuidas, bilateral y puede llegar a
CD en larga data
 Eleectrorretinograma para diferenciarlo de
una distrofia de conos
2. Distrofia de Best.
Primera distrofia macular conocida, descrita en 1905.

Fisiopatogénia:
Hay un acumulo de lipofusina en los macrófagos en el espacio subretiniano en las células del EP y
entre las células del EP y los FR

Es una maculopatía autosómica dominante con la mutación del gen VMD 2 en el cromosoma 11
que va a codificar la proteína transmembrana que es la bestrofina

Hay más de 10 mutaciones del cromosoma 11 descritas en el gen VDM 2, por ende vamos a tener
muchas variedades.

Signos:
Signo clínico característico que es la yema de huevo al fondo de ojo, que angiográficamente es una
hipofluorescencia por bloque.

En etapas más avanzadas, el disco que vemos se va a disgregar para aparecer cambios atróficos, van
a aparecer cambios atróficos maculares y la yema de huevo va a ser conocido como yema de huevo
revuelto que en vez de ser una hipofluerescencia por bloqueo, va a ser una hiperfluorescencia por
defectos ambientales.

Etiología:
Se presenta entre la primera y la segunda década de vida

Síntomas:
AV 20/30, existe una disminución de la AV en uno o en ambos ojos debido a una cicatrización o a
una atrofia o a la presencia de neovascularización coroidea.

El 20% de los pacientes que donde hay una baja de AV importante 20/200 es porque presentaron
una membrana neovascular coroidea, si no lo hubiesen presentado, las AV no serían tan alteradas.

Exámenes:
Van a evolucionar en estadios, por lo tanto es importante la electrofisiología acá.

 Electroculograma (EOG): anormal en todos los estadios, incluso en portadores con Fdo de ojo
normal que también es un indicador; ERG normal.

El pronóstico es bueno hasta la 5ta década de vida

Estadios de Best:
 0: Primeros estadios no son notorios al fdo de ojo, es decir, fdo de ojo y mácula normal
pero ya está alterado el EOG
 1: Fino moteado pigmentado en la mácula
 2: Fdo de ojo en yema de huevo
 2b: yema de huevo revuelto
 3: pseudohipopion (pus o material con macrófagos)
 4: Atrofia macular, cicatriz fibrosa

Algo está
impidiendo
ver

Huevo revuelto

Acá también habría


un escotoma central