SÍNDROME

DE MARFAN
Es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo. Afecta más
frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y

sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos.

Autosomica
TIPO DE HERENCIA
dominante

Interacción genetica

Pleiotropía Un solo gen provocan la aparición de

muchos fenotipos distintos.

ALTERACIONES GENETICAS FBN1

Se localiza en el cromosoma 15q-
21.1, y codifica la proteína fibrilina

1, que es un componente
importante de los tejidos
Los pacientes con las
conectivos elásticos
y no elásticos
formas más severas y
más progresivas de la y es la principal proteína de un
enfermedad, suelen grupo de microfibrillas del tejido
presentar mutaciones conectivo que son esenciales para
en la parte central del una normal fibrilogénesis elástica.
gen, entre los exones
24 y 32.
Esta no es una norma general, ya que hay
individuos con esta forma neonatal que Afección cardiovascular
presentan mutaciones en otros exones
Afectación ocular

Afección del aparato locomotor

Afección del aparato respiratorio

TGFBR 1 y 2 Afección del sistema nervioso central

Los pacientes que presentan la

mutacion en estos genes
presentan una forma más
agresiva de la
enfermedad
vascular con disecciones y
roturas a edades más tempranas
y con diámetros más pequeños.

PEDIGRI

REFERENCIAS
Valderrama, F. (2009). Marfan’s syndrome. NCBI. Recuperado 2022, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7021978/
Loeys, B., & de Backer, J. (2004). Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome. Pubmed.
Recuperado 2022, de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15241795/
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