UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO

CAMPUS COYOACAN

HECTOR JARED QUINTERO MAYER

PIEL Y ANEXOS

ENFERMEDADES CONGÉNITAS DE LA PIEL

ENTREGA: 14/ABRIL/2023
ENFERMEDAD GEN / GENES MUTADOS DESCRIPCION
Es un trastorno hereditario en el cual se
forman tumores (neurofibromas) de tejidos
Neurofibromatosis tipo 1 Gen NF1 (Ubicado en el cromosoma 17) nerviosos en: Las capas superior e inferior de
la piel. Los nervios del cerebro (pares
craneales) y la médula espinal (nervios o
pares raquídeos)

El albinismo es un trastorno poco frecuente

de carácter hereditario que se caracteriza por
Albinismo Gen P (Mutacion genetica del cromosma X) la falta parcial o total de la pigmentación de la
piel, cabello y ojos, debido a la ausencia o
reducción de síntesis y distribución de
melanina en el organismo
Las displasias ectodérmicas son trastornos
que afectan la piel, las glándulas sudoríparas
Displasia ectodérmica Gen EDA5-10 (Cromosoma X) (del sudor), el cabello, los dientes y las uñas.
Algunas personas con displasias
ectodérmicas también pueden tener labio
leporino o paladar hendido.
La ictiosis es un conjunto de trastornos de la
piel cuyos síntomas incluyen piel seca que
pica y parece escamosa, áspera y roja. En la
Ictiosis Gen ABCA12 mayoría de las personas, la enfermedad es el
resultado de haber heredado uno o más
genes con mutaciones (cambios) de los
padres.
Es una displasia neuroectodérmica
infrecuente, con patrón de herencia ligado al
X dominante, causada por mutaciones en el
Incontinentia pigmenti Gen IKBKG/NEMO gen IKBKG/NEMO y se encuentra localizado
en Xq28.

Es un grupo de trastornos hereditarios

caracterizado por articulaciones
Síndrome de Ehlers-Danlos Gen COL5A1 o COL5A2 extremadamente sueltas o laxas, piel muy
elástica (hiperelástica) en la que se forman
hematomas con gran facilidad y vasos
sanguíneos que se dañan fácilmente.

Es un síndrome raro de envejecimiento

acelerado que se manifiesta en etapas
tempranas de la infancia y provoca muerte
prematura. es causada por una mutación
Progeria Gen LMNA esporádica del gen LMNA que codifica una
proteína (lamina A), responsable del
andamiaje molecular de los núcleos celulares.
La proteína defectuosa causa intestabilidad
nuclear a partir de la división celular y muerte
prematura de cada cuerpo celular
 Es una enfermedad autoinmune. Esto
significa que el sistema inmunitario ataca
partes de su propio cuerpo por error. En el
síndrome de Sjögren, éste ataca las glándulas
que producen las lágrimas y la saliva. Esto
provoca boca seca y ojos secos. Es posible
Síndrome de Sjogren Gen ALDH3A2 (17p11.2) que tenga sequedad en otros órganos que
necesitan humedad, como la nariz, la
garganta y la piel. El síndrome también puede
afectar otras partes del cuerpo, incluyendo las
articulaciones, pulmones, riñones, vasos
sanguíneos, órganos digestivos y los nervios.
El vitiligo se presenta cuando las células
inmunitarias destruyen las células que
producen el pigmento de color café
(melanocitos). Se cree que esta destrucción
se debe a un problema inmunitario. Un
Vitiligo Gen NLRP1 y PTPN22. trastorno inmunitario ocurre cuando el
sistema inmunitario, que normalmente
debería proteger al cuerpo de una infección,
en su lugar ataca y destruye el tejido corporal
saludable. La causa exacta del vitiligo es
desconocida.
Es una enfermedad de la piel que causa un
sarpullido con manchas rojas y escamosas
que pican, sobre todo en las rodillas, los
Psoriasis Gen HLA-C y en concreto, con el alelo HLA-Cw6 codos, el tronco y el cuero cabelludo.
La psoriasis es una enfermedad frecuente y
de larga duración (crónica) que no tiene cura.
Puede ser dolorosa, interferir en el sueño y
dificultar la concentración