"Año de la unidad, la paz y el desarrollo"

UNIVERSIDAD
DATOS
PROFESOR: Aurea Lucia Panta Boggio
ALUMNA: Fernanda Gabriel Silva Maza
FACULTAD: Ciencias de la Salud-Obstetricia
CURSO: Embriología Humana
CICLO: II
 MITOSIS MEIOSIS
I. Su objetivo es:  La división celular asociada a la división de las células  La división celular más importante, pues en este proceso se
II. Se lleva a cabo en: somáticas, es decir a la división de células en otras obtiene la variabilidad genética, la cual es responsable de la
III. Numero de exactamente iguales. evolución de las especies.
divisiones:  La célula madre o célula progenitora.  La célula madre o célula progenitora.
IV. ¿Se lleva a cabo  Se divide en dos células exactamente iguales.  Se divide en cuatro células diferentes de la célula madre.
una  No, porque en este tipo de división celular el resultado  Si pues en el proceso de recombinación genética se produce la
recombinación? es idéntico a la célula madre por lo cual no hay una variabilidad de la composición genética de las células resultantes,
V. ¿Aporta recombinación que pueda causar una variación es por esto que estas últimas son distintas a la célula madre.
variabilidad genética.  Si, pues las células generadas por la célula madre no son
genética?  No, pues esta división celular cumple con el propósito totalmente idénticas a esta, sino que tienen sus variables
VI. Numero de de crear una copia exacta con el mismo gen. genéticas.
cromosomas de la  En el caso de la especie humana, la célula madre o  En el caso de la especie humana, la célula madre o progenitora
célula madre progenitora tiene un total de 46 cromosomas. tiene un total de 46 cromosomas.
VII. Número de  Dos células hijas con el mismo número de  Cuatro células hijas con la mitad de los cromosomas de la célula
cromosomas de las cromosomas que la madre. madre, es decir, en el caso de los humanos, con 23 cromosomas
células hijas  Dos veces puesto que se generan dos células hijas con cada una.
VIII. Número de veces el mismo ADN.  Ninguna pues en este proceso se crea un ADN diferente del
que se duplica el original por lo cual no ocurre una duplicación.
ADN
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS
TRISOMIA 21: SINDROME DE DOWN O MONGOLISMO. Un trastorno genético del cromosoma 21
que causa retrasos intelectuales y de desarrollo. El síndrome de Down es un trastorno genético causado
cuando una división celular anormal da como resultado material genético adicional del cromosoma 21. El
síndrome de Down causa una apariencia facial distinta, discapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo. Puede estar asociado con enfermedades de la tiroides o del corazón. Los programas de
intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que puedan tratar la situación
específica de cada niño son útiles para controlar el síndrome de Down.

TRISOMIA 13: Una condición en la que una persona tiene un cromosoma 13 adicional. Las
pruebas prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo. Él síndrome de
Patau causa una discapacidad intelectual grave y defectos físicos. La mayoría de los bebés con
esta afección no viven más allá de la primera semana de vida. El tratamiento varía de un niño a otro
y se centra en aliviar los síntomas y controlar las complicaciones.

TRISOMIA 18: Una condición que causa graves retrasos en el desarrollo debido a un cromosoma 18
extra.Una prueba de detección del primer trimestre que incluye un análisis de sangre y una ecografía
ofrece información temprana sobre el riesgo de que un bebé la padezca. Un análisis de sangre del
segundo trimestre llamado prueba cuádruple también puede detectarlo.Los síntomas incluyen bajo peso
al nacer, cabeza pequeña con forma anormal y defectos congénitos en órganos que a menudo ponen en
peligro la vida.El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y suele ser mortal antes del nacimiento o
durante el primer año de vida.

MONOSOMIA 21: La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de

porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor
riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
XO. SINDROME DE TURNER: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las
niñas. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan
la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden
presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los
riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse
o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a
2.500 niñas que nacen.

XXY. SINDROME DE KLINEFELTER: Una condición genética en la que un hombre nace con una
copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no se hereda, sino que ocurre
únicamente como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción. Los hombres
nacidos con síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona y masa muscular,
vello facial y corporal reducidos. La mayoría de los hombres con esta afección producen poco o
ningún esperma. El tratamiento puede incluir reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

XXX; XXXX: Una anomalía que resulta en un cromosoma X adicional en algunas mujeres. El
síndrome triple X suele ser causado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide o por
un error en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Muchas mujeres tienen pocos o ningún
síntoma. En la mayoría de los casos, no se requiere ningún tratamiento. Aquellos que experimentan
retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje pueden necesitar intervención, como
asesoramiento. Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe
a un error genético. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados
en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el
otro conjunto es del padre

XYY; XYYY: Los varones con síndrome XYY tienden a ser altos y a tener dificultades del lenguaje. Su
coeficiente intelectual (CI) tiende a ser ligeramente inferior con respecto a los otros miembros de la familia.
Presentan dificultades en el aprendizaje, trastorno de déficit de atención/hiperactividad y problemas menores
en el comportamiento.El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con
el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El
cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47,XYY ocurre al azar.Los niños y los hombres
con el síndrome 47,XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su edad. La única
diferencia física notable hallada en los adultos que tienen el síndrome 47,XYY es que son algo más altos que
sus hermanos. Los hombres con el síndrome 47,XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro
hombre en la población.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Síndrome de Prader-Willi: Un trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y
baja estatura.El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado generalmente por la
eliminación de una parte del cromosoma 15 transmitida por el padre.Los síntomas más comunes
del síndrome de Prader-Willi son problemas de conducta, discapacidad intelectual y baja estatura.
Los síntomas hormonales incluyen pubertad retrasada y hambre constante que conduce a la
obesidad.No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes se beneficiarán
de una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia hormonal.

SINDROME DE ANGELMAN: Un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo y

síntomas relacionados con los nervios. El síndrome de Angelman generalmente no se detecta hasta que
se notan retrasos en el desarrollo, generalmente cuando el bebé tiene entre seis y 12 meses de edad.
Los síntomas incluyen falta de gateo o balbuceo, habla mínima y sonrisas y risas frecuentes. La
incapacidad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia) también es un síntoma. El
tratamiento incluye terapias y medicamentos anticonvulsivos para ayudar a controlar los problemas
médicos y de desarrollo.

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO: El síndrome del maullido de gato es una afección
genética rara. Se llama así por el llanto agudo del lactante, que parece el de un gato.El síndrome
de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de
cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus
5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a
90% de los casos. No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de
manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la
adaptación social.