SINDROME DE KLINEFELTER

AUTORES

SANCHEZ, ANDREA MORALES FERNANDO.

I SEMESTRE

DOCENTE

JORGE EDUARDO MORENO PARIS

FUNDACION UNIVERSITARIA DEL AREA ANDINA

FACULTAD DE CIENCIAS SOCIALES

JURIDICAS Y HUMANISTICAS

PROGRAMA DE PSICOLOGIA

BOGOTA

2018
 Síndrome de Klinefelter

El ser humano está formado principalmente por 200 tipos de células diferente

aproximadamente. Las células de cada región cumplen con sus distintas funciones para llevar a

cabo diferentes procesos que se encuentran dentro del organismo como respirar, ver, sentir, etc.

La multiplicación de las células se originan por un proceso llamado división celular del cual

una hija célula sale idénticamente a su madre transfiriendo toda la información genética que se

encuentra dentro del núcleo conocido como ADN (Ácido desoxirribonucleico). En la división

celular se encuentran dos procesos llamados mitosis y meiosis.

1. Mitosis

En esta división celular se crean dos células hijas diploides (tienen dos conjuntos completos

de cromosomas) genéticamente idénticas que su madre. Cada Célula dividida sale con la misma

cantidad de cromosomas y ADN. Ver Figura 1.

Figura 1: Mitosis
 Fuente: (Wikipedia, 2018)

La mitosis tiene 6 procesos que son: Profase, prometafase, metafase, anafase y telofase. Ver

figura 2.

Figura 2: División Mitosis

Fuente: (Byjus, 2018)

2. Meiosis:

La meiosis es la otra forma principal que se dividen las células, en esta división se crean las

células del sexo como óvulos femeninos o células del esperma masculino. Cada nueva célula

contiene un conjunto único de información genética. Durante la meiosis, una pequeña porción de

cada cromosoma se rompe y se suelda a otro cromosoma. Este proceso se llama

“entrecruzamiento” o “recombinación genética”. Ver figura 3

Figura 3: Meiosis
 Fuente: ( (Wikipedia, 2018)

La meiosis tiene dos ciclos de división celular, convenientemente llamado la Meiosis I y la

Meiosis II. La Meiosis I reduce a la mitad el número de cromosomas y también es cuando ocurre

el intercambio. La Meiosis II reduce a la mitad la cantidad de información genética en cada

cromosoma de cada célula. El resultado es cuatro células hijas llamadas células haploides. Las

células haploides tienen sólo un conjunto de cromosomas - mitad del número de cromosomas

que la célula madre. Ver figura 3.

Bien, en el proceso visto anteriormente reconocemos la gran importancia que tiene la célula

en la supervivencia del ser humano y sin arraigar la importancia que también tiene en (animales

plantas, etc.) Los dos procesos que se llevan a cabo en esta división nos pueden definir como

seremos genéticamente, que color de pelo llevaras que tamaño tendrán el tamaño de tus ojos la

textura de tu piel, etc. Pero ¿qué riesgos tiene este proceso al no efectuarse correctamente? Bien

cuando en alguno de estos procesos sucede algo anormal empieza a efectuar radicalmente en la

información que está siendo copiada ya que una vez la célula se copie saldrá una hija totalmente

igual a su madre con las características que ella le herede, después estas hijas se dividirán y

copiaran con miles de más lo que desde un inicio, suponiendo que la división se efectúa con
excelencia y sin problemas, como resultado tendremos una persona sin defectos ni anomalías,

muy contrario que si empezando el proceso de división se efectúa un error, las cosas cambian y

se puede salir cualquier tipo de anomalía.

En este caso veremos cómo este proceso puede afectar, mostrando como ejemplo uno de las

tantas anomalías que se pueden presentar, la que nosotros veremos a continuación se denomina

como 47, XXY o síndrome de Klinefelter.

Este caso fue descrito por primera vez en el año de 1942 por el señor Harry Klinefelter y sus

colaboradores, aunque se desconocen sus orígenes se cree que esta enfermedad se venía desde

Egipto prehispánico ya que se relaciona con que los huesos encontrados se asemejaban a cosos

muy similares a las que tiene este síndrome pero no se ha hecho verídica esta teoría. El señor

Harry estudiaba personas con ginecomastia, testículos pequeños azoospermia y elevada

concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto ​primario estaba en las células

de Sertoli ​propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona

testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas ​hipofisarias​, a la que llamaron

"hormona X" o inhibina. ​En ​1956 ​se demostró la presencia del ​corpúsculo de Barr en pacientes

con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el ​cariotipo​ de un sujeto con

la enfermedad era (47, XXY) o un cromosoma x de más.

El síndrome de Klinefelter es un síndrome que ocurre entre los hombres, es decir tienen un

cromosoma x adicional en muchas de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas

del desarrollo físico, social y del lenguaje el síntoma más común es la infertilidad, debido a que

no generan la misma cantidad de testosterona que a diferencia de otros hombres.

 Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre

los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se

heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen

genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los

niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños

con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY.

El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de

hacer los padres del niño afectado. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre

cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la composición

cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con

más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que

desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta

un síndrome de Klinefelter en mosaico​.​ A menudo, los niños y los hombres que padecen esta

modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas

XXY en todas las células. ​(​Judith L. Ross, MD​, 2017,

https://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html)
Figura 4: Característica físicas del síndrome de Klinefelter

Fuente: (Salvador, 2017)

Como veníamos mencionando anteriormente el SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un

cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20%

son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes

incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las

ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las

alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin

factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los

casos debidos a errores en la meiosis I materna. ​Los cromosomas se encuentran en todas las células del

cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones

del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes

influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23

pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de una

persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y

un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter,
también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional

usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células,

lo que resulta en casos menos severos del síndrome. ​La presencia de cromosomas adicionales parece

ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en

el esperma, el óvulo o después de la concepción. El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más

común de los cromosomas sexuales y afectos a uno de cada 500 a 700 hombres.
.

Cada cromosoma está formado por numerosos genes y la simple sustitución de una base en

un gen puede tener efectos nocivos para el organismo. La alteración de todo un cromosoma

puede ser letal o causante de anomalías severas. Las Fallas durante la meiosis se producen

cuando existe una mala información genética codificada en el ADN, y éste la transmite y la

copia, produciendo en la división celular Fallas de información..Las alteraciones numéricas de

los cromosomas pueden implicar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Al fracasar la

separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis origina gametas, y por lo tanto,

cigotas, con cromosomas de más o de menos. Los organismos con un cromosoma de más se

denominan trisómicos y aquellos donde falta un cromosoma se llaman monosómicos. Puede

suceder que fracase la separación de un grupo completo de cromosomas, originándose una

gameta con el doble del número normal de cromosomas. Si tal gameta se une con otra que

contenga el número normal de cromosomas, el embrión resultante tendrá tres grupos de

cromosomas homólogos en lugar de dos, denominándoselo triploide. Si se unen dos gametas con
el doble del número normal de cromosomas, el embrión resultante será un tetraploide (cuatro

grupos de cromosomas homólogos). Estos casos donde existen uno o más grupos adicionales de

cromosomas, se conocen con el nombre de poliploides.

Cuando la falta de disyunción afecta a los cromosomas sexuales, podemos encontrarnos con
machos cuya fórmula cromosómica sea "el número normal de autosomas XXY", en cuyo caso
serán estériles. Estas fallas pueden producirse durante los movimientos y cambios que sufren
los cromosomas durante la meiosis. Puede ocurrir la ruptura y pérdida de una porción del
cromosoma, denominada deleción. Las deleciones son alteraciones que consisten en la
eliminación de segmentos más o menos grandes de un cromosoma. Puede ocurrir también que
se duplique un segmento de un cromosoma y, exista duplicación de los genes que contiene, o
se puede invertir un segmento, alterando el orden de los nucleótidos. Durante la formación de
las células germinales por meiosis existen dos posibilidades. Una es que el cromosoma normal
se localice en una de las gametas y el traslocado en otra. La otra posibilidad es que el
cromosoma normal y el traslocado vayan a la misma gameta, originándose después de la
fecundación una trisomía. En cualquiera de las dos divisiones que conforman la meiosis puede
ocurrir una falla en la separación de los cromosomas homólogos, resultando anormal la
distribución de los mismos entre las células hijas. Esta anormalidad se denomina no
- disyunción o no - separación. Por ejemplo, si se produce no-disyunción en un cromosoma
durante la espermatogénesis, el resultado final será la producción de dos espermatozoides que
carecen de ese cromosoma y dos que lo contienen por partida doble. Si uno de los
espermatozoides que posee el cromosoma excedente fecunda a un ovocito normal, la cigota
resultante será trisómica. Las anomalías cromosómicas que ocurren después de la fecundación
tienen una elevada probabilidad de originar individuos con un mosaico cromosómico.