Todos: Buenos dias licenciado y presentes

Pamela: Esta clase les vamos a exponer sobre tres tipos de cromosomas 10, 11 y 12

TRISOMIA 10

Ismael: La trisomía 10 suele ser consecuencia de un problema durante la separación de ambos miembros de
un par de cromosomas en la división celular, también está asociado con el cáncer, cuando existe una pérdida
total o parcial del cromosoma 10 resulta en tumores cerebrales agresivos y de crecimiento rápido, por lo
que algunos genes de este cromosoma deben desempeñar un papel fundamental para controlar el
crecimiento y división de las células. Uno de los actuales campos de estudio se centra en este cromosoma
para intentar identificar estos genes y saber más sobre su función.

Belén: El cromosoma adicional 10 se considera una alteración cromosómica muy rara y bien definida, en la
mayoría de los casos, uno de los padres es portador de una translocación balanceada entre el cromosoma
10 y algún otro autosoma, es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un
espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión, muchas mujeres
presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

TRISOMIA 11

Sofía: El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía poco frecuente, causada por una deleción terminal
del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son retraso psicomotor y del crecimiento y
dismorfia facial característica, además de otras anomalías congénitas asociadas. En 1973, el genetista danés
Petrea Jacobsen describió por primera vez a un paciente con características dismórficas, cardiopatía
congénita y discapacidad intelectual que presentaba una supresión terminal al final del brazo largo del
cromosoma 11. Desde entonces, más de 200 pacientes han sido descritos

Pamela: Se conoce que intercambios genéticos entre el cromosoma 10 y 11 se asocia con leucemias (es
decir, cáncer de la sangre), de un modo más concreto se sabe que el gen MLL del cromosoma 11 y  el
gen MLLT10 del cromosoma 10 se mezclan dando lugar a una proteína anómala y que produce una división
descontrolada de estas células sanguíneas. Enfermedades asociadas con una delecion pueden ser
hipoparatiroidismo (el cuerpo produce niveles bajos de calcio y fosforo), pérdida de la audición y problemas
renales entre otros problemas variados que pueden no estar presentes en todos los afectados.

TRISOMIA 12

Justin: Las deleciones en el brazo corto del cromosoma 12 son enfermedades genéticas muy raras,
caracterizadas fundamentalmente por retraso mental, talla baja, dismorfismo facial y alteración de la
conducta. Las personas normalmente poseen 2 copias de este cromosoma y ocurre por la existencia de un
tercer (o cuarto) brazo largo, existen solo 43 casos publicados en la literatura y la mayoría de ellos causado
por una mal segregación

Anthony: Un ejemplo de este cromosoma es la enfermedad de Parkinson, es un tipo de trastorno del

movimiento. Ocurre cuando las neuronas no producen suficiente cantidad de una sustancia química
importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece
darse entre miembros de una misma familia. Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado
del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son: Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la
mandíbula y la cara, Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco, Lentitud de los movimientos, Problemas de
equilibrio y coordinación