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BIOLOGIA
BIOLOGIA
b.1.2 Citocinesis
La citocinesis es un proceso que acompaña a la
mitosis; consiste en la división del citoplasma
DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIOTAS
para producir la separación de las células hijas
b. MITOSIS
formadas. En células animales, intervienen
Es el proceso durante el cual la célula eucariota
filamentos de actina y miosina que se acumulan
progenitora se divide en dos, recibiendo cada célula hija
en el ecuador y forman un anillo contráctil que
dos juegos de cromosomas (2n) que es el número normal
estrangula a la célula dando lugar a dos células
de cromosomas, igual al de la célula progenitora. De esta
hijas. En las células vegetales se forma una placa
manera las células progenitoras transmiten la información
ecuatorial de vesículas del dictiosoma –
haciendo posible la continuidad de las funciones
Complejo de Golgi; éstas contienen a los
metabólicas y la auto perpetuación celular.
componentes de la futura pared celular.
Los cromosomas replicados consisten en dos moléculas
de ADN que se conocen con el nombre de cromátidas.
Ambas cromátidas se contactan en un área denominada
centrómero en cuya parte externa, se sitúa el punto
donde "anclan" los microtúbulos del huso. Este punto es
llamado cinetocoro.
c. MEIOSIS.
Es una de las formas de la reproducción celular. Este
b.1 Etapas de la mitosis proceso se realiza en las glándulas sexuales para la
b.1.1 Cariocinesis producción de gametos. Es un proceso de división celular
Es la división del núcleo. Comprende las en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos
siguientes fases: divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro
- Profase células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en
La cromatina se condensa (recordar que el dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas
ADN de la cromatina se replica en la primera y segunda división meiótica o simplemente
meiosis I y meiosis II.La meiosis I es la división
reduccional, es más compleja que la segunda, en la cual
una célula diploide (2n), en esta división forma dos células
haploides (con n cromosomas) cada una de ellas con dos
cromátidas. La segunda división es mucho más sencilla y
similar a una división mitótica, así de las dos células
haploides (n) anteriormente formadas se obtendrá cuatro
células haploides con n cromátidas cada una de ellas; es a.1.4. Diploteno (Diplo = doble)
una división ecuacional. Los cromosomas se separan Página
ligeramente, pero están unidos en | 45
unos puntos llamados quiasmas, que
marcan citológicamente los lugares
donde se produjeron intercambios
entre cromátidas homólogas.
a.2 Metafase I
Comienza con la rotura de la membrana
nuclear. Se forma el huso acromático a partir
de los centrosomas que se colocan en los
polos de la célula. Las parejas de
cromosomas homólogos se unen al huso en
a.1.2. Zigoteno (Zigo = unión, adjunto) el centro de la célula a través de sus
Apareamiento de los cromosomas centrómeros. Los quiasmas son todavía
homólogos (se forman bivalentes). visibles.
a.3 Anafase I
Se separan los cromosomas homólogos
dirigiéndose a los polos celulares. Como
resultado, se forma un juego haploide (n) en
cada lado.
a.4 Telofase I
Han llegado los cromosomas a los polos
a.1.3. Paquiteno (Paqui = grueso) respectivos; se forman dos nuevas
Los cromosomas se condensan, se membranas nucleares y se separan las dos
inicia el intercambio cromosómico nuevas células haploides (n) con dos
(crossing – over). Se puede apreciar cromátidas cada una de ellas.
que cada uno de los cromosomas está A continuación, se produce la citocinesis e
formado por sus dos cromátides inmediatamente la segunda división (no hay
(tétradas). interfase).
b. Segunda División Meiótica (Meiosis II). División
ecuacional.
La división ecuacional se lleva a cabo en forma crecen y se duplican de modo semejante al ciclo
simultánea en ambas células hijas, provenientes de celular común, algunas células crecen y originan
la primera división. espermatocitos primarios.
46 ➢ Durante la meiosis I, el espermatocito primario (2n)
b.1. Profase II se divide originando dos espermatocitos secundarios
La cromatina se condensa, si hay centriolos, (n); así también, se reduce el número cromosómico de
se separan y comienzan a migrar, la envoltura diploide a haploide.
nuclear va desapareciendo paulatinamente. ➢ Durante la meiosis II, el espermatocito secundario (n) Página |
b.2. Metafase II se divide originando dos espermátidas (n), esta 46
Los cromosomas se ordenan en el plano división es ecuacional porque se mantiene el número
ecuatorial, los centriolos han llegado a los haploide.
polos, se establece el huso acromático. ➢ Durante la espermiación, las espermátidas se
b.3. Anafase II diferencian formando la cabeza con núcleo y
Los filamentos del huso se acortan, las acrosoma (lisosoma que se forma a partir del Aparato
cromátidas de cada cromosoma se separan de Golgi), parte intermedia con abundantes
dirigiéndose a los polos respectivos. mitocondrias y la cola (flagelo) que surge a partir del
b.4. Telofase II centriolo, esto señala que las espermátidas se
Los cromosomas llegan a los polos, se transforman en espermatozoides.
forman los nuevos núcleos. ➢ Finalmente, se forma cuatro espermatozoides. Se
A continuación, se produce la citocinesis, puede indicar que las espermatogonias entran en
originándose de esta manera cuatro células, meiosis en la pubertad y el proceso continua hasta la
cada una de las cuales tiene el número muerte.
haploide de cromosomas (n), y están
constituidos de una sola cromátida; estas
células son las que formarán posteriormente
los gametos.
b. Cromosomas.
Los cromosomas
se componen de
hebras de información genética, el ADN, esta molécula es
el material que contiene los genes y es el pilar fundamental
del cuerpo humano.
c. Cromosomas homólogos.
Son cromosomas que,
formando un par, realizan
un entrecruzamiento
cromosómico entre sí
durante la meiosis. Tienen
la misma disposición de
secuencia de ADN de un
DIFERENCIA ENTRE LA MITOSIS Y MEIOSIS extremo a otro, pero
distintos alelos, ya que cada
MITOSIS MEIOSIS
uno procede de un progenitor.
Existen dentro de organismos
Ocurre en las células
Ocurre en las células eucariotas diploides. Tienen
somáticas
sexuales o germinales forma, tamaño y composición
El número de cromosomas El número de cromosomas se iguales, y presentan genes
en el núcleo se mantiene reduce a la mitad, son células portadores del mismo carácter
(Ej. 23 pares. Son células haploides n. hereditario (genes alelos).
diploides 2n
Los cromosomas Se produce la sinapsis de los d. Genoma. El genoma es el conjunto de genes contenidos
homólogos no se aparean homólogos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la
(no hay crossing-over) (entrecruzamiento) totalidad de la información genética que posee un
Hay una división Hay dos divisiones organismo o una especie en particular.
Se producen dos células Se producen cuatro células
hijas diploides 2n hijas(n) haploides e. Gen. Es un segmento corto de ADN que tiene información
Las células hijas son Las células hijas tienen para un determinado carácter. Los genes les indican a las
idénticas entre sí y a la combinaciones variadas de estructuras celulares como producir proteínas específicas.
célula madre cromosomas y no son Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del
idénticas a la célula madre. cuerpo humano.
b. Segunda Ley
Denominada “Ley de la segregación de los híbridos”,
dice: “Al cruzar dos híbridos de la primera generación filial
(F1) se obtiene una segunda generación filial (F2) en la
que reaparece el carácter del parenteral recesivo
enmascarado en la primera generación filial”.
Ejemplo: Relación genotípica F2: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Al cruzar dos híbridos, se obtiene en F2 la proporción Relación fenotípica F2: 9:3:3:1
fenotípica de 3:1; 75% semillas amarillas y 25% semillas
verdes. Nota: Si el problema indica obtener la proporción, en este
caso no se simplifica. Si pide hallar la probabilidad, se
simplifica la proporción obtenida, este resultado sería la
respuesta.
Página
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HERENCIA NO MENDELIANA
Los experimentos realizados por Gregor Mendel siempre el
alelo dominante “domina” y enmascara al alelo recesivo, a
Interpretación de la cruza: este tipo de dominancia se denomina “dominancia completa”.
Relación genotípica F2 = 1:2:1 Sin embargo, no siempre existe una dominancia completa, es
Relación fenotípica F2 = 3:1 decir hay una serie de variaciones de dominancia. Hoy,
Proporción fenotípica F2 = 3/4: 1/4 entonces, se considera que existen genes que se comportan
respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros
c. Tercera Ley quedan incluidos en la herencia No Mendeliana, tal es el caso
Denominada “Ley de la herencia independiente”, dice: “Al del ligamiento y Crossing-over, como así también los casos
cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios que se describirán a continuación:
se separan, puesto que son independientes, y se 1. Dominancia incompleta o intermedia
combinan entre sí de todas las formas posibles”. 2. Alelos múltiples
Para ello Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla 3. Codominancia
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa 4. Herencia ligada al sexo
(Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Observar
la siguiente figura: Dominancia incompleta.
Ocurre cuando en el cruzamiento de dos individuos con
respecto a uno o más caracteres dado, los individuos
resultantes son heterocigotos y con una mezcla fenotípica
(caracteres) de ambos progenitores. Digamos que tenemos
un cruce de dos monohíbridos. Uno es de color rojo y otro de
Interpretación de la cruza: color blanco. Con una dominancia incompleta, se da la
GENOTIPO: 100% AaBb (heterocigota para ambos mezcla de ambos caracteres, es decir en F1 en lugar de tener
caracteres). un fenotipo dominante, digamos rojo, obtenemos un fenotipo
FENOTIPO: 100% semillas amarillas y lisas. mezclado, rosado.
Cruzando individuos dihíbridos: Cruzamiento entre dos
individuos de la F1
♂ A B
Femenino
Página |
A AA AB
50
B AB BB
Ejem
plo 2:
F1(1ra generación filial)
Si un
anim ♀ 1/4 AA: 1/4 AB. ♂ 1/4 AB: 1/4 BB.
al rojo se cruza con un blanco, se produce un animal de un (25%AA: 25% AB) (25% AB: 25% BB)
color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de
esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse Rpta: ♂ 25% AB
de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba
Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno Ejemplo 2. Un hombre con grupo sanguíneo A tiene un hijo
rojo a dos ruanos a uno blanco, indicado en los resultados de grupo sanguíneo 0 con una mujer de grupo sanguíneo B.
obtenidos en F1 y F2. a) ¿Cuáles son los genotipos de estas tres personas?
b) ¿Qué otros genotipos, y con qué frecuencias, se pueden
esperar en los hijos de esta pareja?
Resolviendo.
Codominancia.
Alelos múltiples. El carácter “grupo sanguíneo” en seres humanos, viene
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado determinado por tres alelos: A, B y O. Cuando están
rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de presentes los alelos A y B y ambos se manifiestan, el grupo
alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos sanguíneo es AB, por lo que son codominantes.
dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el Ejemplo: En la especie humana, si uno de los progenitores
alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, es del grupo sanguíneo A y el otro del B, tenemos:
significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A
y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un
alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O
fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe
tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
Genotipo: Rr
Fenotipo: Rh (+)
F1(1ra generación filial)
♀ Rh (+). ♂ Rh (+)
Ejemplo. En el ser humano, el daltonismo para el color P.♂ Hombre normal x ♀ mujer portadora
rojo y verde, se debe a un gen recesivo y la visión normal HY Hh
a su alelomorfo. Hallar los fenotipos a obtenerse del cruce ♂ H Y
de un hombre de visión normal con una mujer portadora Femenino
de daltonismo. Conociendo que esta deficiencia está H HH HY
ligada al cromosoma X y es un carácter recesivo; el H Hh hY
porcentaje de sus hijos varones que padecerán
daltonismo, es: F1(1ra generación filial)
Resolviendo:
♀ 1/4 Normales: ♂ 1/4 Normales:
P.♂ Hombre Visión normal x ♀ mujer portadora 1/4 portadora de 1/4 hemofílicos. (1
DY Dd hemofilia. hemofílico)
Rpta: ♂ 1 hemofílico
MUTACIONES
Una mutación es todo cambio en el material genético que
causa una variación en la información genética de una célula.
Las mutaciones pueden ser:
1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES: Se producen
cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por
F1(1ra generación filial)
causas físicas (radiaciones) o químicas. Ejemplos: El
♀ Todas de visión normal. ♂ 1/4 Normales (25% de albinismo. Anemia Falciforme, Talasemia. La distrofia
1/4 Normales
normales):
(25% visión normal): muscular de Duchenne. Existen varios tipos de
1/4 normal / portadora mutaciones génicas:
(25% portadora de 1/4 daltónicos (25% a. Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se
daltonismo). daltónicos).
inserta otro. Por ejemplo:
Transición: en lugar de la citosina se instala una
Rpta: ♂ 25% daltónicos timina o de una guanina es sustituida por una adenina.
Transversión: Una purina es sustituida por una
Tipos de daltonismo: pirimidina o viceversa.
➢ Acromático. El daltonismo acromático es donde el b. Inversión.Cuando varios nucleótidos del ADN
individuo solo puede ver en blanco y negro. experimentan un giro de 180°. Por ejemplo:
➢ Monocromático. Producida por la falta de dos o tres Pericéntrica: Compromete al centrómero.
pigmentos en los conos (células sensoriales de la Paracéntrica: No compromete al centrómero.
retina), la visión de la luz y el color queda reducida a c. Translocación. Ocurre un traslape de pares de
una dimensión. nucleótidos complementarios de una zona del ADN a
➢ Dicromático, tenemos los siguientes Protanopía otra.
(ausencia total de los fotorreceptores retinianos al rojo), d. Desfasamiento. Al insertarse (adición) o eliminarse
Deuteranopia(ausencia de los fotorreceptores al (deleción) uno o más nucleótidos se produce un error
verde) y Tritanopía (están ausentes los de lectura durante la traducción que conlleva a la
fotorreceptores de la retina al color azul, esto se da formación de proteínas no funcionales.
con poca frecuencia)
3. Hemofilia. Enfermedad producida por un gen
recesivo perjudicial localizado en el cromosoma “X”.
Este gen controla la no formación de un factor de la
coagulación sanguínea (Factor VIII), por ello la
sangre no coagula. El alelo H genera individuo
normal y el alelo h, individuo hemofílico. La
combinación homocigótica recesiva es letal en el
estado embrionario.
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son aquellas alteraciones que se producen en los
cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un
fragmento cromosómico. Pueden ser:
a. Deleción. Es la pérdida de un segmento
cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que
porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un Página
cromosoma anular. Mencionaremos algunos | 53
ejemplos sobre síndromes de deleción:
➢ Síndrome del Maullido del gato o Cri Du Chat:
✓ Síndrome del maullido, debido al llanto del niño.
Este llanto se hace menos evidente a medida 4. MUTACIONES GENÓMICAS.
que el niño crece Son las alteraciones que afectan al
✓ Presentan microcefalia, cabeza pequeña. cariotipo. La célula tiene cromosomas de más o de
✓ Retraso mental, discapacidad intelectual. menos. Distinguiremos si se dan en los cromosomas
✓ Falta de tonicidad muscular. autosómicos o en los sexuales. Pueden ser:
✓ Pierde un segmento del brazo P del par 5 del a. Euploidia
cromosoma autosómico. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
➢ Síndrome Prader-Willi, síndrome de número de juegos cromosómicos
microdeleción (Deleción cromosómica 15q) (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía
✓ El cromosoma 15q proveniente del padre o monoploidía). Por ejemplo, la poliploidía es más
produce este síndrome de Prader – Willi. frecuente en vegetales que en animales y la
✓ Discapacidad intelectual monoploidía se da en insectos sociales (zánganos).
✓ Múltiples estenosis arteriales pulmonares Los organismos vegetales poliploides generalmente
periféricas. son más grandes, vigorosos, y aumenta su valor para
✓ Anomalías dentales. la agricultura. Los trastornos poliploides en humanos
✓ Estatura baja, hipotonía, pies pequeños son escasos como la triploidia (69 cromosomas en el
➢ Angelman Langer – Giedion núcleo de cada célula/ 69, XXX) y tetraploidia (92
✓ El cromosoma 15q proveniente de la madre cromosomas en cada núcleo celular / 92, XXXX),
produce este síndrome de Angelman. causando defectos en el corazón y sistema nervioso
✓ Risa incontrolada central.
✓ Cabello escaso b. Aneuploidia
✓ Discapacidad intelectual variable, convulsiones. Afecta al número de cromosomas individualmente
b. Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de
180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando
por lo que se altera el orden de los genes en el los cromosomas homólogos no se separan y ambos
cromosoma. se incorporan a un mismo gameto). Cuando este
c. Duplicación. Repetición de un segmento gameto fecunda a otro se originará un cromosoma
cromosómico. triplicado (trisomía); de igual forma también habrá
gametos que tendrán un cromosoma menos y, por
d. Translocación. Intercambio de segmentos entre ello, cuando fecunde a otro normal, el individuo tendrá
cromosomas no homólogos, que puede ser un cromosoma menos (monosomía). A continuación,
recíproca o Robersoniana. Algunos tipos de detallaremos algunas anomalías en relación con la
translocaciones producen abortos tempranos. aneuploidia:
También se pueden formar portadores de trisomías
como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse Anomalías de los cromosomas autosómico -
todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el Aneuploidia, existe una estrecha relación entre la
14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el edad avanzada de la madre y el riesgo de tener hijos
cromosoma translocado más uno normal, por lo con síndromes. Tenemos:
que, al fecundarse con el gameto contrario, el ➢ Trisomía del par 21 (cromosoma autosómico)
producto resultante tendrá produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó
47, XY + 21). Resulta de un cromosoma adicional
en el par 21. Aneuploide autosómico más
frecuente con supervivencia del individuo, el
riesgo de tener un hijo con síndrome de Down
aumenta con la edad de la madre. En mujeres de
20 años es de 1 en 2000 nacimientos, en mujeres
de 40 años es de 9 en 1000 nacimientos, en
mujeres de 42 es de 30 en 1000 nacimientos y en
mujeres mayores de 50 es de 1 en 12
tres cromosomas nacimientos. Fenotipo descrito por Jonh
21. Langdon Down en 1866.
Características Fenotípicas: ✓ Presentan trisomía del brazo largo del
✓ Los afectados tienen retardo mental en diferente cromosoma 13 debido a una translocación.
grado. ✓ El 95% de los niños nacidos vivos mueren
54 ✓ Baja estatura, párpados rasgados con ojos durante el primer año de vida.
oblicuos, boca pequeña, lengua saburral y
sobresaliente, que da lugar a que la boca quede ➢ Trisomía 8 en mosaico, Síndrome Warkany. (47
parcialmente abierta. XY+8, 47 XX + 8). Fue descubierto por el Dr. Josef
✓ Piel redundante en el parpado interior (pliegue Warkany, síndrome poco frecuente afecta a 1 de Página |
epicantico), la esquina interna del ojo puede tener cada 25 000 o 50 000 nacimientos. 54
un pliegue redondeado de piel en lugar de Características Fenotípicas
terminar en punta. ✓ Tamaño, Los bebés nacen con un tamaño y peso
✓ Cara redondeada, cráneo ancho y marcha lenta. normal.
✓ Los rasgos faciales incluyen raíz nasal deprimida, ✓ Pueden tener el cuello corto, a veces con
orejas pequeñas y a veces con pliegues. pliegues de piel de más.
✓ Las manos son cortas y anchas con dedos ✓ Cuerpo largo y delgado con el pecho, hombros y
cortos, con un único pliegue palmar de flexión en pelvis estrechos, esto haciéndose más evidente
las palmas (pliegue simiano) con la edad.
✓ Anomalías cardíacas y digestivas ✓ Articulaciones rígidas con un rango limitado de
✓ hipotonía muscular movimiento; los dedos de las manos y pies
✓ Los lactantes y niños sufren de pérdida auditiva y cerrados o doblados en forma de gancho;
a veces neurosensoriales. pliegues palmares profundos que son más
✓ Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% notorios en la infancia y pueden desaparecer a
de su progenie; los hombres son estériles. medida que el niño crece.
✓ Sobreviven hasta los 50 años ✓ Rótulas pequeñas o ausentes.
✓ Nariz bulbosa en forma con fosas nasales vueltas
➢ Trisomía del par 18, produce el síndrome de hacia arriba, labio inferior protuberante y orejas
Edwards (47XX + 18 o 47XY + 18). Segunda grandes.
trisomía autosómica más frecuente. ✓ Ausencia del cuerpo calloso
Características Fenotípicas: ✓ Afecta más a los niños que a las niñas
✓ Crecimiento prenatal con defecto, peso bajo para
la edad gestacional. b.2 Anomalías de los cromosomas Sexuales –
✓ Deficiencia mental con mayor grado de retraso. Aneuploidia. Los cromosomas sexuales o
✓ Cráneo alargado, micrognatía (mentón heterocromosomas (alosomas) también pueden
deprimido). afectarse por una trisomía o monosomía. Tenemos:
✓ Boca pequeña que a menudo es difícil de abrir. ➢ Monosomía del cromosoma X (síndrome de
✓ Fisuras palpebrales cortas y variaciones en las Turner). La falta de un cromosoma produce una
orejas monosomía conocida como el síndrome de Turner
✓ Esternón corto y dedo gordo corto, algunos con (45, X), su constitución genética es XO, donde O
espina bífida indica la ausencia de un cromosoma sexual, fue
✓ Lesiones cardiacas, descrito por Henry Turner en 1938. La frecuencia de
✓ Orejas deformes insertadas más abajo este síndrome es de 1 por cada 500 nacimientos.
✓ Dislocación de la cadera, Características Fenotípicas:
✓ Pies en mecedora, sindactilia (2 o 3 dedos ✓ Mujeres estériles, aspecto hombruno, desarrollan
unidos), poca viabilidad, flexiones deformes de baja estatura,
los dedos. ✓ Ovarios de tamaño pequeños
✓ Talón prominente ✓ Dobles membranoso característicos en el cuello
✓ El 50% de los niños mueren en las primeras (cuello alado), cabellos en la nuca. Tórax ancho
semanas de vida y solo el 8% sobreviven. ✓ Retardo mental moderado.
✓ El torax es ancho en forma de escudo
➢ Trisomía del par 13, produce el síndrome de ✓ Defectos renales
Patau ✓ En la pubertad no menstrúan ni desarrollan
Características Fenotípicas: caracteres sexuales secundarios como el
✓ Labio leporino, paladar hendido, fisura labio - crecimiento de las mamas.
palatina ✓ No presentan cuerpo de Barr (cromatina X) como
✓ Microcefalia, malformaciones cerebrales, las mujeres normales, pues el único cromosoma
malformaciones del sistema nervioso central. X que presentan está activado.
✓ Microftalmía (defecto ocular), ojos pequeños. ➢ Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presentan dos
✓ Orejas deformes cromosomas XX en lugar de uno, fue descrito por
✓ Defectos cardiacos y anomalías renales Harry Klinefelter; este síndrome ocurre de 1 en 1000
✓ Varones con criptorquidia, nacimientos.
✓ Polidactilia, poca viabilidad. uñas de los dedos Características Fenotípicas
deformes. ✓ Varones estériles con retraso mental.
✓ En la pubertad presenta caracteres sexuales ✓ En la integración social pueden mostrar un
secundarios mixtos, con rasgos femeninos. umbral bajo de tolerancia a la frustración con
✓ Cierto grado de desarrollo de las mamas tendencia a las rabietas.
(ginecomastia), ✓ Un tamaño mayor de dientes.
ensanchamiento de ✓ No existe un comportamiento particularmente
las caderas. criminal en estos individuos, por lo que, en la
✓ Son altos, brazos y actualidad, la antigua creencia de que
piernas largas, manos presentaban tendencia a la criminalidad, se Página
y pies grandes. considera sin fundamento. | 55
✓ Órganos sexuales ✓ Criptorquidia (Los testículos no descienden
pocos desarrollados, desde el abdomen a su posición normal).
pene y testículos ✓ Los hombres XYY sufre enfermedades
pequeños, atrofia de relacionadas con el autismo, el cual se
los túbulos caracteriza por dificultar las capacidades
seminíferos. comunicativas del afectado.
✓ Masa muscular ✓ Ausencia de vello en la cara.
reducida. ✓ Debilidad muscular y falta de coordinación.
✓ Sus células tienen un número anormal de ✓ Niveles alto de testosterona.
cromosomas X o de cuerpos de Barr.
✓ El tratamiento con hormona testosterona potencia PREGUNTAS PROPUESTAS UNIDAD N°5
las características sexuales secundarias de los
varones y ayuda a reducir el riesgo de 1. En la fase “S” de la…………ocurre…………Completar:
osteoporosis y mastectomia. A) Interfase - El número de cromosomas.
B) Replicación - El número de células.
➢ Trisomía X, el síndrome triequis o metahembras C) Interfase - La duplicación del ADN.
o superhembras (47, XXX), también su constitución D) Telofase.- En el citoplasma.
genética se representa 44 autosomas + XXX E) Interfase - El número de cromátides.
Características Fenotípicas
✓ Crecimiento rápido de los 4 a los 13 años con 2.- La división celular que mantiene el número de
piernas especialmente largas. cromosomas en el núcleo, se denomina:
✓ El fenotipo físico se caracteriza por un A) Mitosis
crecimiento prematuro y piernas largas. Mujeres B) Fisión binaria
más altas de lo normal C) División reduccional
✓ Mujeres estériles que tienen atenuados sus D) División Ecuacional
caracteres sexuales secundarios de apariencia E) Citocinosis
normal, pero con tendencia al retardo mental.
✓ Irregularidad menstrual. 3. Es la subdivisión de la Profase I, donde se puede apreciar
✓ Problemas de lenguaje (retraso en el habla), que cada uno de los cromosomas está formado por sus dos
infantilismo cromátides.
✓ Escaso desarrollo de las mamas y también en los A) Diplocinesis B) Diplóteno C) Diacinesis
genitales externos. D) Interfase E) Paquiteno
✓ El fenotipo conductual con frecuencia incluye
trastornos de procesamiento auditivo, de 4. Es el periodo de la interfase donde la célula hija produce
desarrollo del lenguaje y problemas a la hora de ATP para su crecimiento:
entablar relaciones interpersonales estables. A) Fase de sínteses del ADN B) I Fase de intervalo
✓ Los trastornos psiquiátricos son más frecuentes C) Fase de replicación Del ADN D) II Fase de intervalo
en mujeres triple X. E) III Fase de intervalo
➢ Síndrome 47, XYY. Síndrome Supermachos o 5. Los cromosomas replicados consisten en dos moléculas de
polisomía XYY, también su constitución genética se ADN que se conocen con el nombre de:
representa 44 autosomas + XYY. A) Histonas B) Telomero C) Cromátidas
Características Fenotípicas: D) Satélite E) Cromatina
✓ Varones estériles con retraso mental
✓ Bajo coeficiente mental, infantilismo 6. Es el proceso durante el cual la célula progenitora
✓ Dificultad para el aprendizaje, retraso del eucariota se divide en dos recibiendo cada célula hija dos
lenguaje y tendencia a distraerse. juegos de cromosomas (2n), igual al de la célula progenitora:
✓ Inmadurez emocional con hiperactividad, A) Primera división meiótica.
✓ Estatura elevada y generalmente tienen un B) Mitosis
comportamiento asocial. C) Ciclo celular.
✓ Conducta agresiva y la espermatogénesis puede D) Fisión binaria
o no estar alterada. E) Segunda división meiótica
7. En el Diploteno los cromosomas se separan ligeramente, A) Ciclo celular B) Fisión binaria C) Gemación
pero están unidos en unos puntos llamados: D) Meiosis E) Interfase.
A) Quiasmas B) Telomero C) Uniones
56 D) Tétradas E) Satélite 17. Los genes que se les designa con letras mayúsculas, se
denomina:
8. Es la serie de eventos consecutivos que una célula A) Genes recesivos B) Genes homocigotos
eucariota experimenta desde su formación hasta su división C) Genes heterocigotos. D) Genes dominantes.
en células hijas, se le denomina: E) Genes fuertes Página |
A) Fisión binaria B) Profase I C) Ciclo celular 56
D) División mitótica E) División meiótica. 18.-. Individuo que para un carácter o varios posee alelos
iguales, homocigotos y se mantienen durante varias
9. Son dos tipos de moléculas conocidas como proteínas generaciones:
regulatorias: A) Fenotipo B) Genes alelos. C) Recesividad
A) Glutenina – Orizeina. D) Línea pura E) Dominancia
B) Ciclinas–Quinasas
C) Salmina – Gliadina. 19.-. El conjunto de genes contenidos en los cromosomas, se
D) Fibrinasa - Histonas denomina:
E) Tubulina – Miosina A) Genotipo B) Genoma C) Genes dominantes
D) Genes Homocigotos E) Genes recesivos
10. La hemofilia, el daltonismo se produce cuando su locus
está situado en los cromosomas sexuales, especialmente en 20. Tienen forman tamaño y composición química Iguales y
el “X”, y es conocido como: presentan genes portadores del mismo Carácter hereditario,
A) Triple X. se refiere:
B) Herencia ligada al sexo A) Gen
C) Triequis. B) Recesivos.
D) Herencia con codominancia. C) Cromosomas homólogos
E) Herencia con alelos múltiples. D) Fenotipo.
E) Dominancia
11. El “Crossing Over”, se produce en una de las siguientes
fases de la Meiosis I: 21. Es cada una de las formas alternativas que puede tener
A) Profase I B) Telofase II C) Diacinesis I un gen para un determinado carácter, se denomina:
D) Telofase I E) Profase II A) Fenotipo B) Genoma C) Homocigoto
D) Alelos E) Heterocigoto
12. Son células que pasan toda su vida en este periodo que
se denomina G0:
A) Osteocitos y miocitos.
B) Células hepáticas y eritrocitios.
C) Plasmocitos y miocitos.
D) Eritrocitos y neuronas
E) Neuronas y miocitos