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BOLILLAS
FECHAS
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Bolilla 1: sistema nervioso y relación neuro inmuno endócrina (abarcando tejido nervioso y
características de las células y biomoléculas principalmente implicadas)
1) TEJIDO NERVIOSO:
NEURONAS: fundamentales, células excitables, no las únicas excitables, pero si las uncias
que ante un estímulo responden propagando una señal eléctrica.
• Normalmente los estímulos salen de las neuronas (señal eléctrica con la cual la
neurona responda) sale por el axón y llega al teledendron (terminal del axón)
• Cuerpo neuronal o soma: está el núcleo y el nucleolo visible, esto da el indicio de
que en esta célula se necesitan ribosomas para la síntesis proteica.
• Dendrita: entran estímulos a las neuronas
• Axón: prolongación
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MICROGLIA: tiene función de defensa, puede llevar a cabo fagocitosis (una célula puede
englobar determinadas partículas e incorporarlas a su interior dentro de una vesícula para
que luego, la vesícula se fusione con un lisosoma y las enzimas del lisosoma degraden esa
partícula que se incorporó)
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Retomando los oligodendrocitos, los cuales forman una vaina de mielina: esta vaina de
mielina que forman algunos axones NO es continua, entre una prolongación de un
oligodendrocito (que forma mielina en un sector) y la prolongación de otro (que forma
mielina) queda un pequeño espacio que se llama NODO DE RANVIER.
Los canales de sodio y potasio voltaje dependiente se encuentran solamente en las regiones
de los nodos, lo cual permite que el proceso nombrando anteriormente (a) se lleva cabo
solamente en un nodo, y la despolarización salte de un nodo al nodo siguiente. No puede
ocurrir en el sector de mielina porque está aislado eléctricamente.
Como la despolarización va saltando de nodo a nodo, se llama conducción saltatoria en los
axones mielinizados, y es mucho más rápido que en las no mielinizadas.
endocitosis exocitosis
En el sistema nervioso periférico (SNP): está formado por todos los nervios que emergen
del sistema nervioso central y los ganglios nerviosos que hay también en el cuerpo por fuera
del SNC, la vaina de mielina de los axones la forman otras células (que no son los
oligodendrocitos) sino que son las células de Schwann.
Las células de Schwann forman la vaina de mielina sobre los axones que son mielinizado en
los nervios (encontrados en el SNP), cada célula de Schwann se va a enrollar
completamente sobre un axón (toda la célula, no una prolongación)
• Sistema de percepción
• Sistema de pensamiento
• Control de nuestro organismo
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Para poder cumplir con estas funciones el sistema nervioso recoge la información del todo el
cuerpo y la trasmite a través de los nervios hacia la medula espinal y el encéfalo; una vez
que esta información llega al sistema nervioso central (el encéfalo y la medula), estos van a:
Elaborar una respuesta motora: enviando señales a los músculos o a los órganos
internos
Almacenar esa información, compararla con otra existente, combinarla y generar
nuevas ideas.
Las funciones del sistema nervioso son:
Sensitiva: a través de todos los receptores sensoriales, captar información (de la
superficie del cuerpo o de los órganos internos).
Integradora: incluye memoria y procesos de pensamiento.
Motora: una respuesta elaborada por el sistema nervioso central va a determinar una
acción motora tanto de un músculo esquelético como de una visera.
Desde el punto de vista anatómico: se puede dividir, para estudiarlo, al sistema nervioso
en:
a) sistema nervioso central:
Función:
a) principal área integradora
b) aloja todas las funciones relacionadas con la psique y el control del organismo
c) se encuentran los órganos capaces de: almacenar recuerdos, concebir ideas y
generar ideas; llevadas a cabo por el cerebro
CEREBRO:
• Órgano más voluminoso del encéfalo
• El cerebro es anatómicamente simétrico, pero no funcionalmente
• Pesa alrededor de 1,100 k. (en las mujeres) y 1,200 k. (en los hombres)
• Centro de control del organismo
• Interpreta los estímulos sensoriales
• Coordina todas las respuestas motoras
• Encargado de la función emocional e intelectual
• Centro de la conciencia y la voluntad
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• Característica evolutiva: que la corteza cerebral sea sumamente plegada permite que la
cantidad de sustancia gris sea muchísimo mayor que si fuera lisa.
En el interior del cerebro también hay sustancia gris, y recibe el nombre de núcleo basal:
son estaciones de relevo para:
a) estímulos que tienen que llegar a los
centros superiores y
b) estímulos que vienen de la corteza y
tienen que: descender y pasar por los
órganos del tronco encefálico o la
medula espinal; o salir por un nervio
craneal
ambos casos hacen sinapsis en
estos núcleos basales.
En cada uno de los lóbulos y de los
hemisferios, en esa sustancia gris, se
definen áreas corticales; todo ese
conjunto de neuronas de la corteza se
dedica a una función en particular.
• El constituye 1/3 de
la superficie de cada hemisferio; se
extiende desde el polo frontal hasta el surco central; y
hacia abajo lo limita la cisura de Silvio.
En estos se asientan funciones como la movilidad (corteza
motora primaria – área premotora) ejecutivas, motoras del
lenguaje (área de Broca) emociones y su control (área
prefrontal)
• El , desde el surco central hacia atrás
(corteza somato sensitiva primaria – área de asociación
somato sensoria) regiones de la corteza encargadas de la
interpretación de los estímulos sensitivos que llegan de distintas partes del cuerpo; y el área
de Wernicke, la cual tiene que ver con la comprensión del lenguaje
• En el , tenemos la corteza auditiva primaria y la de asociación auditiva
donde se lleva a cabo la interpretación de los estímulos auditivos. En la cara interna de este
lóbulo podemos encontrar la región olfatoria.
• En el tenemos la corteza visual donde se interpreta todos los estímulos
visuales o lumínicos.
En el centro del cerebro, por debajo del cuerpo calloso, se encuentra el diencéfalo, donde
podemos señalar:
Tálamo: (sustancia gris): estación de relevo de estímulos que van a la corteza (que
viajan por la medula espinal, por el
tronco encefálico, y hacen sinapsis
en el tálamo antes de llegar a la
corteza) o estímulos que provienen
de los nervios craneales.
Hipotálamo: región que tiene
estrecha relación con la
homeostasis, hay núcleos grises que
se relacionan con la conducta, con el
comportamiento sexual y afectivo, y
con el control de la hipófisis
(glándula pequeña que forma parte
del sistema endocrino)
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CEREBELO:
• Se encuentra por debajo del lóbulo occipital del cerebro y por detrás del bulbo y la
protuberancia, entre estos (bulbo,
protuberancia y cerebelo) encontramos una
cavidad llamada cuarto ventrículo.
• Tiene una disposición de la sustancia gris y
blanca parecida a la del cerebro:
Sustancia gris: corteza
Sustancia blanca: interior
• Núcleos grises en el interior
La corteza del cerebelo es también
sumamente plegada y hay una zona central:
vermis y dos hemisferios cerebelosos:
izquierdos y derechos (en los cuales
podemos señalar algunas cisuras que los
dividen en lóbulos)
FUNCIÓN: regula y coordina los movimientos finos y aprendidos, controla la postura, el tono
muscular y el equilibrio.
El estímulo para mover los músculos esqueléticos, movidos a voluntad, van a ser sinapsis
con el cerebelo para que luego esos movimientos sean coordinados.
Tono muscular: estado de semi contracción que nos permite estar sentados, por ejemplo
TRONCO ENCEFÁLICO
• Son el bulbo raquídeo, la
protuberancia y el mesencéfalo. (cuarto
ventrículo)
• Hacia abajo se va a prolongar en un
conducto delgado: “conducto del
epéndimo” (que recorre toda la medula
espinal por el centro) y hacia arriba se
va a comunicar (a través del conducto
que atraviesa el mesencéfalo,
denominado “conducto del
mesencéfalo”) con una cavidad,
ubicada en medio de la región del
diencéfalo, que se llama “tercer
ventrículo”
a través del conducto del mesencéfalo se comunica con el cuarto ventrículo y este a
través del canal del epéndimo se comunica con la medula espinal.
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FUNCIÓN:
Hay en su interior núcleos grises: entonces hay integración y control de funciones vitales, por
ejemplo: tos – vómitos; estos núcleos son el origen real de algunos nervios craneales – en
algunos de estos núcleos hacen sinapsis estímulos sensitivos que traen los nervios
craneales
Conducir los estímulos que:
Provienen de la medula, y van a pasar por la sustancia blanca del bulbo, de la
protuberancia y del mesencéfalo para llegar hasta las regiones de la corteza.
Provienen de la corteza en el sentido opuesto, hacia la medula, para luego poder salir
ese estimulo motor a través de los nervios raquídeo.
estímulos motores que van a salir a través de nervios craneales
12 pares de nervios craneales:
1. olfatorio
2. óptico
3. motor-ocular-común
4. facial
5. trigémino
6. motor-ocular-externo
7. -
8. auditivo
9. glosofaríngeo
10. neumogástrico
11. Hipogloso
12. Espinal
* En el cuatro ventrículo hay unos orificios que permiten que el líquido cefaloradiquidio,
salga hacia el exterior, hacia estructuras que rodean los órganos del encéfalo que se
llaman meninges: son tres capas membranosas que recubren los órganos del
encéfalo y de la medula espinal para su protección, reciben el nombre de:
dura madre
(externa)
dura fibrosa
aracnoidea
piamadre
Entre estas dos últimas hay todo un espacio traveculado, denominado vellosidades de la
aracnoides, entre las cuales va a circular este líquido cefaloradiquidio, en estas vellosidades
también encontramos vasos sanguíneos para nutrir a los órganos del encéfalo.
El líquido cefaloradiquidio:
ependimarias) donde se realiza un ultra filtrado de la sangre para formar este líquido
cefaloradiquidio; y se re absorbe sobre la cisura intermiferica, y vuelve al torrente
sanguíneo.
• función de este líquido es la de proteger y amortiguar el tejido nervioso.
• en condición normal, es claro, transparente, incoloro; fundamentalmente agua,
glucosa del plasma, baja cantidad de proteínas y glóbulos blancos (linfocitos)
• cuando por algún accidente o anomalía, no puede circular perfectamente, tiende a
acumularse: HIDROCEFALIA, la cual, si se corrige prontamente al nacer, es
probable que el niño pueda desarrollarse normalmente.
la medula espinal (dentro del canal vertebral, que hay en el interior de la columna
vertebral, formada porque los agujeros vertebrales, de todas las vértebras, coinciden
determinando un canal.)
Función:
a) se conducen estímulos hacia el encéfalo: (estímulos que vienen a través de los
nervios raquídeos, ingresan a la medula espinal para viajar hasta el encéfalo) y
desde el encéfalo (respuestas que elabora el encéfalo, que, van a viajar por la
medula espinal y van a salir por los nervios raquídeos para llevar esa respuesta
motora)
b) es un área integradora: integra y coordina actividades subconscientes
La medula espinal tiene:
> 45 cm. Aprox. de largo en un adulto
> 1-1,1 cm. De diámetro aprox.
Si realizamos un corte horizontal, veremos la sustancia blanca en la periferia y la sustancia
gris en el interior.
En el centro está el canal del epéndimo donde hay líquido cefalorraquídeo, y en la sustancia
gris, se dispone de manera irregular asta:
> asta ventral anterior o motora: neuronas motoras
> asta dorsal posterior o sensitiva: neuronas sensitivas
La medula espinal es recorrida todo lo largo en la zona central por un surco medio anterior y
un surco medio posterior, que la divine en una mitad izquierda y una mitad derecha.
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ARCO REFLEJO:
El estímulo sensitivo viajará por una terminación nerviosa, dependiendo del lugar del cuerpo
donde se dé el estímulo, llegará hasta la medula a través del nervio raquídeo; la vía
proviene de una neurona seudounipolar que se encuentra en el ganglio espinal; la otra
prolongación nerviosa de esta neurona seudounipolar, es su axón que va a llegar hasta el
asta sensitiva y va hacer sinapsis con una neurona sensitiva y esta con una neurona motora
del asta motora; el axón de esa neurona motora va a salir por la raíz motora, por el nervio
raquídeo para ir a inervar los músculos esqueléticos que tienen que contraerse para que yo
retire la mano del objeto que me está causando dolor.
En la medula espinal, se hará sinapsis con otras neuronas, cuyos axones viajarán por la
sustancia blanca hacia los centros superiores y harán sinapsis con estos para que se tome
conciencia de lo que ocurrió y la información se almacene en la memoria.
Las respuestas reflejas son muy rápidas, ya que el impulso nervioso recorre el camino más
corto posible: desde el lugar donde se recibe el estímulo (receptor) hasta el efector, a través
de un circuito neuronal muy simple denominado arco reflejo.
Para realizar un arco reflejo se necesitarán, como mínimo un receptor, una neurona
sensitiva, una neurona motora y un efector. Entre la neurona sensitiva y la motora existen
una o varias neuronas intercalares (neuronas de asociación) alojadas en la médula espinal.
3) SISTMEA ENDÓCRINO
Neuro (nervioso) + Endócrino
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pituitaria posterior y allí en la terminal axónica son liberadas pasando a la sangre para a
través de la circulación llegar a los tejidos blancos.
La pituitaria está formada por tejido epitelial glandular, las células de estas producen seis
hormonas, las cuales va a liberar, como toda glándula endocrina, a la circulación sanguínea
para que actúen a su órgano o tejido blanco.
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GLÁNDULAS MAMARIAS:
* OXITOCINA:
favorecer la
eyección de la leche.
* PROLACTINA:
producción de leche
AZUL (hipófisis posterior): hormonas que se liberan de la neurohipófisis, producidas por dos
núcleos hipotalámicos.
PURPURA: (hipófisis anterior)
esta sobre la glándula endocrina periférica producirá exceso de hormona 3; para que esto
no ocurra la adenohipófisis y el hipotálamo tienen receptores para esta hormona producida
por la glándula endocrina; de modo que, cuando los niveles de esta hormona llega a los
valores considerados adecuados, son captados por la célula de la adenohipófisis y la del
hipotálamo y esta unión de la hormona a estas células a través de los receptores, hace que
el hipotálamo y la adenohipófisis frenen e inhiban su producción hormonal. En
consecuencia, disminuirá los valores de la hormona 3 para mantenerse en el rango
adecuado.
El hipotálamo también tiene receptores para las hormonas producidas por la adenohipófisis,
por lo tanto, hay un circuito de retroalimentación negativa.
(las glándulas secretan hormonas)
EJEMPLO:
Hipotálamo
Hormona 1: hormona liberadora de tirotropina
Adenohipófisis
Hormona 2: tirotropina (TSH)
Glanudla endocrina: glándula tiroides
Hormona 3: hormona tiroidea
HORMONAS DE LA NEUROHIPÓFISIS
HORMONA COMPOSICIÓN ORIGEN FUNCIONES PRINCIPALES
Oxitocina Polipéptido Somas de * Estimula la actividad de las
neuronas células contráctiles que rodean los
ubicadas en los conductos y los alveolos de las
núcleos glándulas mamaria para que se
supraóptico y expulse la leche
paraventricular del * estimula la contracción de las
hipotálamo células musculares lisas en el
útero gestante
Hormona polipéptido Somas de * Disminuye el volumen de la orina
antidiurética neuronas al aumentar la reabsorción de agua
ubicadas en los por los conductos colectores del
núcleos riñón
supraóptico y * disminuye el ritmo de la
paraventricular del transpiración en respuesta a la
hipotálamo deshidratación
* aumenta la tensión arterial al
estimular la contracción de las
células musculares lisas en la
pared de las arteriolas
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Pueden unirse a:
* Hormona-hormona
* Sustrato-hormona
* Mineral-hormona
CONTROL NERVIOSO:
* Adrenérgico
* Colinérgico
* Dopaminérgico
* Serotoninérgico
* Gabaergicos
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* Endorfinergicos
* Encefalinergicos
CONTROL CRONOTRÓPICO: (tienen que ver con el tiempo)
* Ritmo diurno
* Ciclo sueño-despertar
* Ritmo menstrual
* Ritmos estacionales
* Ritmos de desarrollo FLD: fascículo longitudinal
dorsal
FX: fórnix
MD: núcleo medial dorsal del
tálamo
HPM: haz prosencéfalico
mediano
TMT: tracto mamilotalámico
SNS: sistema nervioso
simpático
ET: estría terminal
VAFV: vía amigdalófuga
ventral
TEJIDO EPITELIAL:
✓ Recubre:
o la superficie del cuerpo: piel
o las cavidades internas: interiores de los vasos sanguines, cavidades del interior del
corazón, interior del estómago
✓ Forma: glándulas (órgano o célula dentro de un órgano, tienen la capacidad de
producir ciertas sustancias y liberarlas fuera de la célula, tanto a la sangre, como al
exterior)
✓ Tiene escasa matriz extracelular, se fija a la membrana basal que lo relaciona al tejido
conjuntivo
✓ Son células estrechamente agrupadas y polarizadas
✓ Es avascular: sin vasos sanguíneos1, debido a esto aquellos nutrientes que necesita el
epitelio van a difundir a través de la matriz extracelular del conjuntivo para llegar al epitelio.
Se pueden clasificar en:
DE REVESTIMIENTO
* revisten la superficie del cuerpo y las cavidades internas
FUNCIONES
Protección
Sensitiva: muchos receptores sensoriales se alojan en el epitelial
Absorción: interior del intestino delgado revestido de epitelial y se absorben los
nutrientes de los alimentos y pasan a la sangre para ser distribuidos
Excreción: en los riñones además de filtrarse la sangre para liberarnos del exceso
de agua, iones y moléculas toxicas; también se lleva a cabo la excreción de estas
sustancias que necesitamos liberar hacia la orina
Según n° de capas
SIMPLES: ESTRATIFICADOS:
CILÍNDRICO
GLANDULAR
FUNCIÓN
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Autolimitación:
una vez eliminado el agente extraño, la respuesta del sistema inmunológico cesa
Especialización:
ante una segunda exposición a un determinado agente extraño, el sistema inmunológico
reacciona de una manera más rápida y eficaz
TIPOS DE INMUNIDAD
Congénita Adquirida, o adaptativa
Es aquella con la cual nacemos, desde el La adquirida o adaptativa: va adquiriendo
primer momento de vida nuestro organismo con el paso del tiempo, a media que el
tiene ciertos mecanismos de defensa: la piel, organismo se va enfrentando a
la mucosa, los glóbulos blancos. determinados agentes extraños, se va
adquiriendo inmunidad
Pasiva Activa
Aquella que nuestro organismo recibe pero Aquella que nuestro sistema inmunológico
que no la fabricó el propio organismo, por desarrolla, cuando nuestro organismo
ejemplo, un lactante recibe, a través de la frente a un agente extraño, despliega
leche materna, algunos anticuerpos que ha todos los mecanismos de defensa y
elaborado el sistema inmune de la madre. prepara el ataque a este agente
Inespecífica Específica
Nos están protegiendo de muchos agentes en Puede elaborar una respuesta
general, por ejemplo: la piel exactamente dirigida a un agente extraño
en particular
Natural Artificial
Cuando nos enfrentamos al agente infeccioso Cuando a nuestro organismo lo
enfrentaron a una proporción del agente
causal, o a un agente causal modificado
con la vacunación.
PASIVA: en vez de recibir los anticuerpos
a través de la placenta o la leche lo
recibimos a través de la inyección.
Si esta esta no está intacta, si hay una herida, actúa la segunda línea de defensa
✓ 2da línea de defensa: (innata) formadas por células de la inmunidad innata que son los:
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> Linfocitos T
> Linfocitos B
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Las células naturales killer (NK) representan uno de los tres grupos de linfocitos, aparte de las
células T y B. A diferencia de ellos, pertenecen al sistema inmune innato y forman parte de la primera
línea de defensa frente a un amplio rango de patógenos.
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INTERFERÓN: grupo de sustancias: glicoproteínas que son secretadas por las células
anfitrionas, por la misma célula que ha sido infectada por un virus. La principal acción es
interferir en la replicación viral, cuando un virus invade una célula anfitriona dentro de esa
célula el virus, utilizando toda la maquinaria celular, va a producir su propia proteína, va a
replicar su propio ácido nucleico, utilizando las enzimas nucleares y se van a ensamblar
nuevas partículas virales
si un virus no ingresa a una célula hospedadora no se replicará; si ingresa utiliza toda la
maquinaria celular para replicarse y luego pueden salir todas esas nuevas partículas virales
e ir a infectar otra.
Cuando una partícula viral infecta una célula hospedadora se desarrollan en ellas ciertas
señales, es decir, esas señales son moléculas de interferón. Una célula infectada va a
producir moléculas de interferón y las va libera al medio, estas se van a dirigir a otras
células, uniéndose a receptores de las membranas, esto va a enviar señales al núcleo
celular para activar ciertos genes, es decir, que algunos genes se transcriban a mensajeros
y ese mensajero se dirija a los ribosomas para que se sintetice allí la proteína que codificaba
este mensajero.
Esta proteína inhibitoria impide que el mensajero del ARN viral pueda traducirse a proteínas,
es decir que impide que los ribosomas de las células sean utilizados por el ARN del virus
para producir proteínas virales; teniendo como resultado una limitación enorme de la
replicación del virus.
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* agente extraño
* toxinas
* organismos patógenos
* células propias transformas: el organismo las interpreta como extrañas y elabora una
respuesta inmune especifica
RESPUESTA INMUNE:
En el cual es importante el CMH: complejo mayor de histocompatibilidad, es un conjunto de
proteínas que se encuentran en la membrana de la mayoría de las células, está codificada
genéticamente (los genes que codifican para este conjunto de proteínas están en el brazo
croto del cromosoma 6)
¿Qué importancia tienen estas proteínas?
Son las que permiten destruir lo propio de lo extraño, por lo tanto, permiten que se muestren
los antígenos a los linfocitos T.
Un macrófago, célula fagocítica, va a expresar sobre su membrana plasmática proteínas del
complejo mayor de histocompatibilidad, cuando este macrófago se enfrente a un antígeno lo
va a fagocitar, las enzimas de los lisosomas van a degradar la partícula extraña y
determinadas moléculas que formaban parte del antígeno se van a unir a la molecular del
complejo mayor de histocompatibilidad, y se van a ubicar sobre la membran plasmática del
macrófago
Este complejo entre porciones del antígeno unidas al complejo mayor de histocompatibilidad
puede ser reconocido por los linfocitos T: células propias de la respuesta inmune específica
Los linfocitos T tiene receptores específicos para unirse o reconocer estos antígenos, o
porciones de antígenos, unidos al complejo mayor de histocompatibilidad. Si no estuviesen
unidas no pueden ser reconocidos por el linfocito T, una vez reconocido el linfocito T se ha
activado y ocurrían tres cosas:
1. Un grupo de linfocito T: T8, se van a reclutar y van a proliferar y tiene actividad de
células asesinas.
2. Otro grupo, linfocitos T4, van a colaborar en reclutar linfocitos B y otro T8.
3. Y otro grupo va a permanecer como células de memoria, los glóbulos blancos tienen
una vida media de 21 días, las células de memoria pueden permanecer por 10 o mas
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años, y son las que van activar la respuesta inmune ante una segunda entrada del
mismo antígeno.
Entonces, las células macrófagos presentadoras de antígenos, también se lo van a
presentar a los linfocitos T4 activados, en los cuales en los linfocitos B, se llevará a cabo un
mecanismo de regresión blástica, un linfocito B ya es una célula madura y vuele a una etapa
más inmadura, se transforma en célula plasmática que podrá producir anticuerpos:
proteínas capaces de unirse de manera específica a estos antígenos, antígenos que dio
origen a su formación. El linfocito B que tomo contacto con el linfocito T4 es el que va a
producir anticuerpos dirigidos contra el antígeno.
> IgE: cuyo valor se encuentra muy elevado en los procesos alérgicos
> IgD: importante en la activación de células B.
Están formadas por cadenas proteicas, una porción llamada cadena liviana y otra cadena
pesas. Formando en el espacio una “Y”
Dentro de estas moléculas de anticuerpos hay toda una parte invariable, pero, en los
extremos de esta “Y”, los extremos amino terminales, hay una región sumamente variable.
Estos anticuerpos
se van a unir de
manera específica
al antígeno,
potencian la
fagocitosis, hacen
que se unan las
moléculas del
complemento, lo
cual vuelve a
potenciar la
fagocitosis,
permiten que se
liberen sustancias
como la dictamina
que hacen que las
células fagocíticas
salgan de los vasos
sanguíneos hacia
los tejidos para
fagocitar los antígenos dentro del proceso inflamatorio.
Y en algunos casos, la unión del antígeno y anticuerpo provoca la lisis de la célula.
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Bolilla 4: sistemas sexuales y fisiología sexual (abarcando todos los aspectos histológicos,
anatómicos y funcionales desarrollados).
(testículo y epidídimo, ambos dentro del escroto y por fuera del abdomen, esta situación les
permite mantener una temperatura 2 grados por debajo de la que hay en el abdomen, esto
es importante para que los espermatozoides puedan madurar correctamente y se
mantengan viables; las altas temperaturas perjudican la maduración y formación de los
espermatozoides)
Los órganos se encuentran dentro del abdomen (en la región de la pelvis) y otros fuera del
abdomen contenidos en una bolsa de piel: el escroto
TESTÍCULO > Son dos
> se encuentran dentro del escroto
> son las gónadas: los órganos encargados de la producción de los
espermatozoides (gametos masculinos) y de la producción de la
testosterona (hormona masculina)
> Tienen aproximadamente 4 cm de largo 3 de ancho
> Tienen una forma ovoide
La parte más externa del testículo es la albugínea (túnica de tejido
conectivo), emite tabiques hacia el interior del testículo que lo divide en
pequeños lobulillos.
Por fuera de esta, hay varias capas de dentro hacia afuera:
o Túnica vaginal
o Fascia interna
o Musculo cremáster
o Fase externa
o Escroto formado por dos capas: piel externa y el dartos por debajo
de la piel
Dentro de cada lobulillo se encuentran los túbulos seminíferos, delgados
y largos, se encuentran enrollados sobre si mismos para ocupar el lugar
del lobulillo, los lobulillos desembocan en la región red de testis, y a partir
de esta, los espermatozoides allí producidos van a pasar al epidídimo y a
medida que los espermatozoides lo recorren, completan su maduración.
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Células de Leydig
✓ Secretan testosterona (hormona sexual masculina)
✓ vida embrionaria es necesaria para el desarrollo gonadal a partir
de la carga genética masculina, es decir, de embriones que
poseen la carga XY
✓ Pubertad: la producción de testosterona es importante para que
comience la producción de espermatozoides, para la secreción
de las glándulas del sistema reproductor y para que se expresen
los caracteres sexuales secundarios de los varones
✓ Adulto: mantenimiento de la producción de espermatozoides,
secreción de glándulas anexas y caracteres sexuales
secundarios
✓ Abundante REL
✓ Inclusiones lipídicas
✓ Crestas mitocondriales tubulovesiculares
Células de Sertoli
✓ Dentro de los túbulos seminíferos
✓ Función de sostén
✓ No se dividen
✓ Apoyadas sobre la lámina basal del túbulo
✓ Complejo de unión SERTOLI-SERTOLI: contribuyen a formar la
barrera hemato testicular, divide:
1. comportamiento basal: desde la barrera hacia el lado de
la membrana basal, y el que tiene relación a los capilares
sanguíneos, de ese lado quedan las espermatogonias y
los espermatocitos primarios
2. compartimento adluminal: espermatocitos secundarios y
las espermátidas
✓ Secretan la proteína ligadora de andrógenos (hormonas
masculinas) ABP
✓ Secretan inhibina: va a inhibir la adenohipófisis para regular la
producción de las gonadotrofinas.
✓ Poseen receptores para FSH y testosterona
EPIDÍDIMO Dentro del escroto, tubo largo enrollado sobre si mismo, los
espermatozoides formados en el testículo pasan por aquí
CONDUCTO El recorrido del espermatozoide continua por aquí, saliendo del escroto para
DEFERENTE dirigirse a la zona de la pelvis y, junto con el conducto proveniente de la
vesícula seminal, se van a juntar estas dos secreciones y a través del
conducto eyaculador van a volcar toda esta producción a la uretra (proviene
de la vejiga y en una primera porción su recorrido es interno a la próstata,
envuelve tanto el conducto eyaculador como la primera porción de la uretra,
por esto se llama uretra prostática)
PENE Órgano copulador que contiene los cuerpos cavernosos y esponjoso:
La uretra recorre todo su largo, está rodeada por una estructura: cuerpo
esponjoso es el que va a impedir, en el momento de la erección, que la
uretra colapse.
Encontramos dos cuerpos cavernosos, están hacia la parte dorsal del
pene, uno a cada lado, y en su interior encontramos la arteria del cuerpo
cavernoso, es la que va a contribuir a la irrigación de toda la porción
Encontramos inervación, arterias y la vena dorsal.
RODEADO DE PIEL
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GÓNADAS Son 2, de 3-4cm de largo y 2cm de ancho; forma de una almendra, producen
(OVARIOS) ovocitos, estrógenos y progesterona.
El ovario no libera la gameta madura, sino que libera un estadio anterior: el
ovocito, luego completara su maduración para transformarse en un ovulo.
Por fuera esta recubierto por un tejido epitelial: epitelio germinal; (estas células
epiteliales no tienen nada que ver con la línea germinal de los gametos). En el
interior del ovario encontramos estructuras redondeadas: folículos
primordiales, estructura con la cual nace la niña (con alrededor de 400mil
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TROMPAS Son dos, son conductos delgados, tienen hacia el lado externo una dilatación
UTERINAS que se llama ampolla y un conjunto de prolongación que se denominan fimbrias.
O DE El ovocito cuando sale del ovario va a ser captado por estas fimbrias y se
FALOPIO dirigirá, pasando por la ampolla y recorriendo la trompa de Falopio, hacia el
útero; en este recorrido en el tercio externo de la trompa deberá producirse la
fecundación (unión del ovulo con el espermatozoide)
El ovocito solo, o transformado en ovulo y fecundado, va a seguir su recorrido
por la trompa hasta el útero
ÚTERO Órgano hueco, forma de pera, tiene una porción cuerpo, porción superior
fondo, y una porción inferior: el cuello del útero
Tiene:
o una pared formada por músculo liso, que se llama miometrio,
o una pared externa: perimetrio
o una mucosa interna que tapiza la cavidad: el endometrio, (permitirá que
el embrión anide en el útero), es sensible a las hormonas producidas por
el ovario y va a sufrir cambios cíclicos (ciclo uterino) que están
determinados por la producción diferencial, a lo largo del ciclo, de estas
dos hormonas.
La acción de estas hormonas sobre el endometrio va a determinar
cambios en el para prepararlo para la anidación de un embrión y cuando
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Fisiología sexual
SEXUALIDAD
La fase de excitación puede durar de varios minutos a varias horas. En ella aumenta el nivel
de tensión muscular, la frecuencia cardíaca y comienza la vaso congestión con aumento de
los órganos genitales, como vemos en la tabla 1. En esta fase se produce también la
lubricación vaginal y las glándulas de Cowper secretan un líquido lubricante en la uretra
masculina.
En la fase de meseta, que se mantiene hasta el orgasmo, estos cambios se intensifican. La
vejiga se cierra para evitar la mezcla de orina con semen y los músculos de la base del pene
presentan contracciones rítmicas que finalmente expulsan el semen.
Durante el orgasmo, hay contracciones musculares involuntarias, como las esfinterianas o
espasmos del músculo carpopedal del pie, aumentan la presión arterial y las frecuencias
cardíaca y respiratoria, y se produce una repentina liberación de la tensión nerviosa. En los
hombres, el orgasmo generalmente se alcanza con la eyaculación del semen. Inicialmente
fluidos seminales se acumulan en el bulbo uretral de la glándula prostática. A medida que se
acumulan, siente que va a eyacular y esa sensación se experimenta como inevitable e
incontrolable. En las mujeres se producen contracciones rítmicas del útero. La tensión de
sus músculos aumenta la presión en el pene y contribuye al orgasmo. En ambos sexos,
suele ser una experiencia intensamente placentera.
Durante la resolución, el cuerpo vuelve a los niveles normales de frecuencia cardíaca,
presión arterial, respiración y contracción muscular, y se experimenta una sensación general
de bienestar. Muchas mujeres pueden volver de nuevo a la fase orgásmica con mínimos
estímulos y pueden experimentar orgasmos repetidos durante más de una hora. Los
hombres tienen un período refractario en el que no pueden tener orgasmos, aunque sí
pueden mantener una erección parcial o completa. Este período tiene una duración variable,
desde pocos minutos a varios días.
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Fisiología sexual
• La función sexual constituye una serie de características observadas cuando se inicia el
proceso de activación de la unidad situación/estímulo sexual-Respuesta Sexual (RS).
• La RS “toda actividad caracterizada por presencia de activación cortical y medular en el
sistema nervioso la cual se correlaciona con un fenómeno de tumescencia (fase de
excitación y meseta); de contractibilidad muscular lisa y/o estriada (fase orgásmica) y
fenómeno de detumescencia –tanto a nivel genital como extra genital (fase resolutiva), todo
este efecto de una situación/estímulo sexual.”
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ENTONCES
Fase de deseo
✓ La fase de deseo sexual se distingue el impulso sexual y la motivación psicológica.
✓ Se produce la expectación consciente de la manifestación sexual.
Fase de excitación
✓ Es similar en ambos sexos.
✓ Diferencia temporal.
✓ Caracterizada por la vasodilatación y considerable aporte de sangre a los órganos
pélvicos.
✓ El deseo sexual es una experiencia subjetiva, en cambio la excitación es una
respuesta fisiológica.
Fase de orgasmo
✓ Respuesta orgásmica: casi todos los varones alcanzan el orgasmo tras la
estimulación sexual.
✓ Cuando se produce respuesta orgásmica se dan contracciones intermitentes en
musculatura de órganos genitales y otras partes del cuerpo como cuello y abdomen.
✓ Hombre: suele ir acompañado por eyaculación (emisión y expulsión del semen por
reflejo).
✓ Mujeres: contracciones uterinas y musc. perineal –al igual que el varón.
Complejidades de la RSH
✓ Las mujeres tienen orgasmos, los hombres además eyaculan.
✓ Las mujeres en general no presentan período refractario, los hombres sí lo
presentan. Estaría asociado a la prolactina.
✓ Multiorgasmo es la obtención de múltiples orgasmos. Lo pueden llevar a cabo las
mujeres, y en menor medida los hombres.
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MEIOSIS: REPASANDO
o Partimos de células diploides y
llegamos a células haploides.
o Las gametas son las únicas
células que se producen a través
de la meiosis
o Dos divisiones sucesivas tras una
sola replicación del ADN
o Profase I: reconocimiento y
apareamiento de homólogos (los
dos cromosomas 1, los dos
cromosomas 2, etc.)
o Profase I: entrecruzamiento entre
cromátides homologas no
hermanas
o Anafase I: migración al azar de
los homólogos
o Todo esto determina que las
gametas que se formen sean
genéticamente singular
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Primordiales
: con los que
nace la niña
En primarios
desarrollo:
Primarios avanzados:
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Secundarios:
De “de
Graaf”:
maduros y
con gran
cantidad de
líquido.
CUERPO LÚTEO:
✓ Restos del folículo que permanecen en el ovario
✓ continúa produciendo estrógenos
✓ Va a producir:
> Progesterona
> Relaxina
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> Inhibina
Regulación hormonal del ciclo ovárico y uterino:
El hipotálamo libera hacia la hipófisis anterior, el factor liberador de gonadotrofina, esto
estimula la hipófisis para que libera las gonadotrofinas: FSH y LH, que van actuar en los
folículos (ovarios)
La FSH: en la primera parte del ciclo ovárico, durante la etapa donde se desarrollan los
folículos, van a hacer que produzcan estrógenos en gran cantidad, estos estrógenos van a
influir en el desarrollo de los propios folículos, y actuaran también sobre el útero (en la
mucosa del útero, la capa interna que se llama endometrio) para que se desarrolle ese
endometrio
Cuando los niveles de estrógeno aumentan se va haciendo un proceso de retroalimentación
negativa; la concentración de estrógeno llega a ciertos valores en los cuales, en vez de
hacer retroalimentación negativa, estimula una retroalimentación positiva y estimula la
hipófisis y el hipotálamo para la hipófisis libere una gran concentración de LH, esto ocurre
entre los días 12 y 14 del ciclo ovárico.
Esta liberación de LH a la sangre tiene como consecuencia que esa hormona va actuar
sobre el ovario y provocara que el folículo maduro o “de Graaf” estalle y se produzca la
ovulación, se libere el ovocito secundario y los restos del folículo se transformen en cuerpo
amarillo y comiencen a producir progesterona en gran cantidad; la producción de
progesterona se regula por retroalimentación negativa y su órgano blanco principal es el
útero, para actuar fundamentalmente sobre el endometrio para prepararlo para una eventual
anidación del embrión en caso de fecundación, además de inhibir las contracciones del
músculo liso del útero.
Ciclo uterino:
Primera etapa: fase proliferativa: la liberación de estrógeno de los folículos hará que los
endometrios se desarrollen, las células y las glándulas se desarrollan.
Segunda etapa: fase secretora: el cuerpo lúteo produce progesterona, esta actúa sobre el
endometrio para que las glándulas se desarrollen mas y las células se carguen de
glucógeno
Tercera etapa: menstruación: si no hay fecundación, alrededor del día 28 del ciclo, el
cuerpo amarillo cesa en su producción de progesterona, y el endometrio ya no tiene
estimulo hormonal para mantenerse y se va desprendiendo, es decir, el proceso de
menstruación; al desprenderse todos los capilares de la mucosa, sangra. Hasta que los
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próximos folículos que se están desarrollando produzcan una cantidad de estrógeno que
cese la descamación del endometrio y comienza a proliferar.
✓ El ciclo uterino es una consecuencia del ciclo ovárico
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Bolilla 6: fecundación, desarrollo embrionario y fetal, parto (abarcando todos los aspectos
histológicos, anatómicos y funcionales desarrollados).
Fecundación: se fusionan los gametos femeninos y masculinos para formar una nueva
célula diploide (46 cromosomas, 23 pares) que dará origen a un nuevo individuo.
Mecanismo de la fecundación: numerosos espermatozoides han alcanzado la trompa uterina
donde se encuentra el ovocito secundario (detenido en la metafase II de la meiosis, liberado
en la ovulación: día 14 del ciclo ovárico); de los 200 o 300 millones de espermatozoides
liberados en una eyaculación llegan hasta las trompas viables, alrededor de 300 o 400,
hasta alcanzar el ovocito van disminuyendo, solo uno de ellos logrará fecundar.
Para que tenga que fecundarlo tendrá que penetrar la célula de la corona radiada y de la
membrana pelúcida y eso lo hace gracias a enzimas propias del espermatozoide y enzimas
que libera la mucosa de la trompa uterina, esto permite que el espermatozoide avance hasta
el ovocito, donde se va a producir una fusión entre las membranas del ovocito y de la
cabeza del espermatozoide, luego de la fusión, se forma la membrana de fecundación,
consiste en que los gránulos corticales del ovocito que contiene cantidad de enzimas,
liberan las mismas a este espacio y esto va hacer que se impida el ingreso de un segundo
espermatozoide, de modo que, el núcleo del espermatozoide conteniendo sus 23
cromosomas va a penetrar y se va a fusionar luego con el núcleo del ovulo.
Este mecanismo por el cual el espermatozoide abre caminos en las membranas que rodean
al ovocito y logra penetrar, es el estímulo para que se reanude la metafase II de la meiosis,
se complete y se libere el tercer cuerpo polar, a la vez que se forma el ovulo.
y tres días, o hasta 5 días, es decir, podría haber espermatozoides dentro de la trompa
uterina “esperando” la liberación del ovulo o podrían llegar luego que este ha sido liberado
hacia las trompas , de todos modos, el proceso normal de fecundación debe llevarse a cabo
en las trompas.
Una vez llevada a cabo la fecundación, esta primera célula que se ha formado, llamada
célula huevo o cigoto, va a avanzar hacia el útero y en su avance hacia el útero, primero va
a sufrir una división mitótica y se van a formar dos células, las tomeras, estas van a volver
a dividirse, vamos a obtener 4, luego 8. En el dibujo tenemos un embrión con 8 células, que
recibe el nombre de mórula; y va a seguir avanzando hacia el útero, alrededor del día 6;
luego de la fecundación este embrión llamado blastocito, llega al útero y va a preparase para
implantarse, es decir, el embrión formado por esas células llamadas blastocito deberá
penetrar en la capa interna del útero, en el endometrio, fijarse allí para poder continuar con
su desarrollo, esta etapa de implantación puede llegar a durar hasta 4 días. Todo el
trofoblasto queda inmerso dentro del endometrio Este proceso es importante ya que si el
embrión no se logra implantar no será posible el desarrollo.
Ese blastocito continuara su desarrollo y dentro del vamos a poder diferenciar dos partes:
Trofoblasto: será la que vaya abriéndose caminos entre las células del endometrio para
poder implantarse
Embrioblasto: a partir de la cual se desarrollará el embrión.
El blastocito ya implantado:
✓ tiene alrededor de 200 células.
✓ comienza a producir y liberar una hormona: gonadotrofina coriónica, en este caso la
gonadotrofina la produce el corion, que es una estructura que se va a desarrollar a
partir del trofoblasto, y es una hormona fundamental para el desarrollo del embrión.
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Gastrulación: acá comienza a desarrollarse un plan corporal, hasta este momento las
células que están formando el embrioblasto son idénticas entre sí, pero a partir de ahora
esas células van a comenzar a diferenciarse en capas u hojas embrionarias, las células de
cada una de estas capas o tejidos embrionarios primitivos ya va a tener marcado su destino
para la formación de los distintos órganos y estructuras del cuerpo
En el organismo humano estas capas embrionarias de la gástrula son 3:
Ectodermo: se va a formar la epidermis de la piel, es decir, la capa más externa de la piel, el
sistema nervioso central y periférico, los ojos, el oído interno y se forman muchos de los
tejidos de la cabeza, entre otras estructuras.
A partir de este se va a desarrollar: una cresta neuronal y un tubo neural. En este último se
van a ir desarrollando dilatación o vesículas que irán dando origen a los órganos del SNC.
Mesodermo: capa intermedia, se van a formar los tejidos esqueléticos, huesos, músculos,
las células de la sangre, el musculo liso de las vísceras, conductos y órganos, los órganos
de los sistemas reproductores. También la mayor parte del aparato cardiovascular, el
corazón y grandes vasos
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Endodermo: capa más interna, se van a formar los revestimientos epiteliales de todas las
vías respiratorias, del tubo digestivo y sus glándulas, como, por ejemplo: el hígado y el
páncreas
El líquido que tenía dentro del blastocito continúa
acumulándose para formar luego el líquido
amniótico, contenido en la bolsa amniótica dentro
del cual se va a desarrollar en un primer momento
el embrión y luego el feto.
A partir del trofoblasto se van a desarrollar el
amnios, el corion, la membrana alantoides y el
saco vitelino, fundamentales para nutrir al embrión
en las primeras etapas, y a partir de ellos, más
elementos de la pared del útero, se va desarrollar
luego, la placenta (esta tomará el comando de la
nutrición fetal)
Lo que va a ocurrir allí es que va aparecer una
relación muy cercana entre los vasos sanguíneos
del cordón umbilical que llegan hasta la placenta y los vasos sanguíneos que hay en el útero
de la madre, por lo tanto, sin que haya mezcal de sangre; si va haber difusión, pasajes de
sustancias, oxigeno, y otros nutrientes desde los vasos de la madre hasta los vasos
placentarios, y a través de los vaso del cordón umbilical, estos llegaran hasta el feto en
gestación, así como metabolitos que deben ser excretados, pasarán en el sentido opuesto:
dióxido de carbono y otros desechos celulares.
Principales eventos que ocurren en los trimestres de la gestación: la cual dura 9
meses, y se divide para su estudio en tres trimestres.
Primer trimestre:
1er mes)
✓ se forma la notocorda, origen de la columna vertebral
✓ se comenzará a formar el corazón, el hígado, SNC, los ojos
✓ el corazón ya late
✓ el embrión mide 5 mm.
✓ Para todo esto es muy importante que no falte el ácido fólico, que debe ser
incorporado con la dieta, ya que nuestro organismo es incapaz de sintetizarlo. Hay
numerosos estudios que muestran que los déficits de ácidos fólicos, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario se relación con defectos del tubo
neural, lo que acarrea mal formaciones en el SNC
✓ Este proceso de cerrado del tubo neural se da entre los días 21 y 27 de la
gestación, donde en muchísimos casos la mujer no sabe que está embarazada, es
muy importante que las mujeres en edad fértil se garanticen de tener la provisión
adecuada de ácido fólico en su dieta, o a través de un suplemento dietario.
También es muy importante para la nutrición de la madre la provisión de hierro,
durante todas las
etapas del embarazo.
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2do mes)
✓ Comienza a formarse extremidades y gónadas, que primero son indiferenciadas,
aunque genéticamente ya está determinado el sexo del embrión
✓ Mide 10 mm. Duplicó su tamaño
Segundo trimestre:
4to mes)
✓ Llega alrededor de los 20 cm. Y pesa 250 gr
✓ Los órganos que se han formado comienzan a funcionar, aunque no están
totalmente maduros
✓ El hígado es productor de células sanguíneas, de glóbulos rojos
fundamentalmente, luego va a comenzar a formar bilis y a cumplir todas las otras
funciones metabólicas
5to mes)
✓ Sus movimientos son percibidos por la madre
✓ Desarrolla la succión, fundamental para la supervivencia
✓ Desarrolla pelo y uñas
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6to mes)
✓ Abre y cierra los parpados
✓ El esqueleto se osifica
✓ Alcanza alrededor de 1k de peso y 30/33 cm. De largo
Tercer cuatrimestre
7mo mes)
✓ Responde a estímulos externos, reconoce las voces (aunque hay estudios que
esto ocurre mucho antes)
9no mes)
✓ Mide alrededor de 50 cm, y pesa 3, 500 k. o más
✓ Se mueve con intensidad
✓ Tiene movimientos respiratorios, pero aún no respira con sus pulmones
✓ Desciende en la cavidad pélvica
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que pueda pasar la cabeza del feto. Con los 10 cm de dilatación del cuerpo uterino, pasa la
cabeza fetal y el resto del cuerpo.
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HERENCIA BIOLÓGICA
El ADN se encuentra en las células eucariotas, dentro del núcleo, este se puede trascribir
a:
✓ ARNt
✓ ARN ribosómico, que se ensambla con proteínas ribosómicas dentro del nucleolo y
después esas unidades ribosómicas salen a través de los poros de la cubierta
nuclear hacia el ribosoma
✓ ARNm, que es el que contiene toda la secuencia de bases, de nucleótidos, que
contiene la información para saber cuál es el aminoácido que en cada posición se va
a ubicar en la proteína que codifica este mensajero.
En las células eucariotas el
hecho de que exista una
cubierta nuclear, es
importante evolutivamente,
porque determina que la
síntesis de proteínas se lleva
cabo en el citoplasma y para
que esta comience el ARNm
debe haber salido del núcleo
y antes de salir tiene que
haber sido procesado, esto
significa que se va a copiar
una secuencia de ADN que
contiene información para la
síntesis de una proteína,
toda esa secuencia puede
tener en medio de ella
porciones que no
corresponden a la síntesis de
proteínas, esas porciones se llaman intrones y deberán ser quitadas y vueltos a unir los
segmentos del mensajero para que quede una secuencia continua de información, la
secuencia que si permanecen y se vuelven a unir se llaman exones.
Al SARN también se le agregan algunos segmentos en el extremo cinco prima (inicial) y se
le agregan otras secuencias al final que intentan protegerlo y que no se degrade antes de
que lleguen a la síntesis de proteína.
Se encuentra presente la meiosis: En la especie humana, por cada célula que entra en
meiosis, se pueden formar cuatro gametas, genéticamente singulares, en los varones se
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forman estas 4 gametas, en las mujeres se forma solo 1 y las otras tres son cuerpos polares
no viables.
Definiciones
Gen: porción de ADN que codifica para una molécula funcional.
Genotipo: constitución genética de un organismo. Total, de los genes presentes en un
organismo.
Fenotipo: características que se expresan, producto de la interacción entre genotipo y
ambiente. Todas tienen la misma información, pero no en todas se expresa (se transcribe y
traduce) la misma y al mismo tiempo
Genética mendeliana:
Alelo: cada una de las formas de un gen, tienen la misma característica (por ejemplo,
característica color, pero distintas formas (colores)
Organismos homocigóticos: poseen un par de alelos idénticos (AA o aa) para determinada
característica.
Organismos heterocigóticos: poseen un par de alelos diferentes entre sí (Aa) para
determinada característica
Los alelos que se heredan siguiendo estas leyes, son solo algunos, la mayoría sigue otras
leyes de la herencia, por ejemplo:
XX: femenino
XY: masculino
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Ejemplos:
• Osteogénesis imperfecta (gen localizado en cromosomas 7 y
17)
• Neurofibromatosis (gen localizado en cromosoma 17)
• Hipercolesterolemia familiar (gen localizado en cromosoma 5)
• Enfermedad de Huntington (gen localizado en cromosoma 4)
- Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las dos
copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los hijos de
una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de serlo
también, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. puede afectar con la
misma probabilidad a hijos que a hijas.
Ejemplos:
• Fibrosis quística: (gen localizado en
cromosoma 7)
• Enfermedad de Tay Sachs: (gen
localizado en cromosoma 4)
• Fenilcetonuria: (gen localizado en
cromosoma 12)
• Albinismo: (gen localizado en
cromosoma 11)
• Inmunodeficiencia combinada severa: (gen localizado en cromosoma 20)
madre, como los varones tienen un solo cromosoma X, este alelo recesivo alterado
se va a expresar, dejando de ser recesivo, padeciendo la enfermedad
Ejemplos:
• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Daltonismo
• Retinitis pigmentosa
ocurre en la primera división mitótica, ninguna de las células que se originen de ahí
en más tendrá una carga genética normal, por lo tanto, cuanto antes ocurra esta no
separación mas grave serán las consecuencias.
Las células no soportan cualquier carga cromosómica, hay cromosomas que en caso de
faltar hacen que esa situación sea incompatible con la vida y hay caso en los que ocurre una
trisomía
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