Julie P.

Gentile
Allison E. Cowan
David W. Dixon Editores

Guía de intelectual
Discapacidades

Un manual clínico

123
Guía de intelectual
Discapacidades
Julie P. Gentile · Allison E. Cowan
DavidW. Dixon
Editores

Guía de intelectual
Discapacidades

Un manual clínico
Editores
Julie P. Gentile Allison E. Cowan
Departamento de Departamento de
Psiquiatría Wright State Psiquiatría Wright State
University Dayton, OH University Dayton, OH
EE.UU EE.UU

DavidW. Dixon
Centro Médico Militar de San
Antonio
Houston, TX
EE.UU

ISBN 978-3-030-04455-8 ISBN 978-3-030-04456-5 (libro electrónico)

https://doi.org/10.1007/978-3-030-04456-5

Número de control de la Biblioteca del Congreso: 2019931919

© Springer Nature SuizaAG 2019

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Para mi increíble familia, amigos y mentores; su amor, apoyo
y guía perdurables hicieron posible este libro. Los amo a
todos. ¡Gracias!
~ DavidW. Dixon DO
Para mis pacientes, de quienes he aprendido mucho.
~ Allison E. Cowan MD
A John Bertke y Patricia Gentile, mis mayores admiradores.
Para Sarah y Sayre, Jess y Jon, mis mayores inspiraciones.
A Brynn, Harper, Wyatt y Baby Byrd, mis ángeles en la tierra. Para
mis pacientes, las personas más fuertes y resistentes que he
conocido.
~ Julie P. Gentile MD
Contenido

1. Introducción. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Julie P. Gentile
2 Evaluación psiquiátrica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Douglas K.Armour y Allison E. Cowan
3 Evaluación médica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Julie P. Gentile y Emily Bien
4 Condiciones neurológicas en individuos
con discapacidad intelectual. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Nita Bhatt y Jeffrey Guina
5 Lesiones cerebrales traumáticas y
Enfermedad mental concurrente. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
Emily Bien y Julie P. Gentile
6 Técnicas de entrevista. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57
Nita Bhatt
7 Trastornos del estado de ánimo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . sesenta y cinco

DavidW. Dixon
8 Trastornos de ansiedad. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
DavidW. Dixon
9 Trastornos psicóticos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
Allison E. Cowan
10 Agresión. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .101
Kari Harper
viii Contenido

11 Medicamentos psicotrópicos en individuos

con discapacidad intelectual. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .121
DavidW. Dixon
12 Psicoterapia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .151
Julie P. Gentile y Allison E. Cowan
13 Intervenciones y apoyos conductuales
en preparación para y durante las transiciones
en etapas de la vida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .171
Ronne Justine Proch y Benjamin Lee Bates
14 Cuestiones legales relacionadas con las discapacidades intelectuales. .181
Jeffrey Guina
15 Síndromes de discapacidad intelectual. . . . . . . . . . . .203
Allison E. Cowan
dieciséis Trastornos relacionados con traumas y factores de estrés. . . . . . . .215
DavidW. Dixon
17 Desorden de personalidad. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .229
Allison E. Cowan
Índice. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .243
Colaboradores

Douglas K. Armour, médico Universidad Estatal de Wright,

Departamento de Psiquiatría, Facultad de Medicina de Boonshoft,
Dayton, OH, EE. UU.

Benjamin Lee Bates Técnico de comportamiento registrado, S / OT,

Universidad de Findlay, Departamento de Terapia Ocupacional,
Fairborn, OH, EE. UU.

Nita Bhatt, MD, MPH Departamento de Psiquiatría, Wright

State University, Dayton, OH, EE. UU.

Emily Bien, MD Departamento de Psiquiatría, Base de la Fuerza Aérea

Wright Patterson, Universidad Estatal de Wright, Dayton, OH, EE. UU.

Allison E. Cowan, MD Departamento de Psiquiatría, Wright

State University, Dayton, OH, EE. UU.

David W. Dixon, MD, DO Centro Médico Militar de San

Antonio, Houston, TX, EE. UU.
Julie P. Gentile, MD Departamento de Psiquiatría, Wright State
University, Dayton, OH, EE. UU.

Jeffrey Guina, MD Centro de Psiquiatría Forense, Saline,

MI, EE. UU.
Medicina de la Universidad de Michigan, AnnArbor, MI, EE. UU.
Departamento de Psiquiatría, Universidad Estatal de Wright, Facultad de
Medicina de Boonshoft, Dayton, OH, EE. UU.

Kari Harper, MD Psiquiatría del Estado de Wright, Facultad de Medicina

de Boonshoft, Universidad Estatal de Wright, Dayton, OH, EE. UU.
X Colaboradores

Ronne Justine Proch, DO, MA Universidad Estatal de Wright,

Facultad de Medicina de Boonshoft, Dayton, OH, EE. UU.
Wright-Patterson AFB, Departamento de Psiquiatría, Dayton, OH,
EE. UU.
Capítulo 1
Introducción
Julie P. Gentile

Un héroe es un individuo corriente que encuentra la fuerza para perseverar

y resistir a pesar de obstáculos abrumadores.

- Christopher Reeve

Aproximadamente el 2% de la población cumple los criterios de

discapacidad intelectual (DI), y estos individuos se encontrarán en
prácticamente todos los entornos clínicos. Hay una tasa de 3 a 6
veces mayor de problemas psiquiátricos y de conducta en personas
con DI en comparación con la población general. Se ha avanzado en
la provisión de tratamiento médico y de salud mental de alta calidad
para las personas con discapacidad intelectual concurrente y
enfermedades mentales. Sigue habiendo una falta de formación
universal entre la mayoría de las disciplinas en esta área, y la
estigmatización de ambas condiciones sigue variando. grados. Se
dispone de clasificaciones de evaluación y diagnóstico actuales,
incluidos conjuntos de criterios adaptados adecuados para
personas con discapacidad intelectual.
La DI se clasifica como profunda / severa, moderada o leve, lo
que a menudo es un indicador del nivel de necesidades de
dependencia y la capacidad de lenguaje expresivo del individuo. La
designación de categoría también se correlaciona con frecuencia
con el nivel de riesgo de ciertas afecciones médicas y neurológicas.

JP Gentil (*)
Departamento de Psiquiatría, Wright State University,
Dayton, OH, EE. UU.
Email: julie.gentile@wright.edu

© Springer Nature SuizaAG 2019 1

JP Gentile y col. (eds.),Guía de discapacidades intelectuales,
https://doi.org/10.1007/978-3-030-04456-5_1
2 JP gentil

Generalmente, las personas con templado Los déficits cognitivos viven

de forma independiente en la comunidad en situaciones residenciales
asistidas con familiares o profesionales de atención directa y participan
en empleos asistidos de por vida. A menudo se requiere una formación
profesional especial basada en la comunidad para tener éxito y
alcanzar la mejor calidad de vida. Personas en el
moderar La categoría más a menudo necesitará diferentes
niveles de apoyo de sus familias o agencias comunitarias. Debido
a que sus habilidades de lenguaje expresivo son típicamente más
limitadas, corren un mayor riesgo de incapacidad para comunicar
quejas subjetivas sobre salud mental y enfermedades médicas.
Individuos consevero / profundo Es más probable que el DI tenga
niveles muy altos de dependencia de apoyos externos y
afecciones médicas asociadas, y la mayoría de las personas
requieren asistencia para todos los aspectos de la vida. Las
complicaciones médicas importantes, como los trastornos
convulsivos, las dificultades para tragar, las alteraciones del
habla, las limitaciones para la deambulación, las deficiencias
sensoriales y la reducción de la esperanza de vida, son más
comunes para las personas en la categoría de deterioro
profundo. independientemente del nivel de identificación.
Se ha argumentado que los manuales de diagnóstico existentes para
los trastornos mentales (es decir, Manual de diagnóstico y estadístico para
trastornos mentales de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría,
Quinta edición (DSM-5, 2013) [1], y Clasificación internacional de
enfermedades - Décima revisión (ICD-10, 2014)) [3] puede no ser
adecuado para personas con identificación. Manual de diagnóstico:
discapacidad intelectual, segunda edición (DM-ID-2, 2017) [2] es un
manual que aborda las presentaciones únicas de las condiciones de salud
mental de las personas con DI. El manual tiene en cuenta la disminución
del autoinforme y el uso de datos de observación; se basa en principios
basados en la evidencia y está respaldado por pautas de consenso de
expertos. El DM-ID-2 ofrece una revisión de la literatura científica y la
investigación y, en su caso, propone alteraciones de criterio diagnóstico
para su uso en personas con DI.
Los pacientes con diagnóstico dual a menudo se presentan a los psiquiatras
con cambios de comportamiento. Debido a que estos pacientes a menudo tienen
dificultades de comunicación, pueden tener afecciones médicas.
 Capítulo 1 Introducción 3

que no han sido diagnosticados y que afectan su comportamiento. Las

características de la DI pueden confundir los procedimientos
habituales de evaluación y tratamiento psiquiátricos. La entrevista
psiquiátrica de pacientes con DI puede complicarse por los déficits de
comunicación o la falta de habilidades de comunicación verbal, pero al
utilizar ciertos tipos de preguntas y evitar otras, se puede producir una
gran cantidad de información, así como desarrollar una relación
efectiva con el paciente. .
La mayoría de los sistemas de prestación de atención de salud mental
(SM) tienen una filosofía diferente a la mayoría de los sistemas de
identificación. Por ejemplo, los sistemas de identificación pueden encontrarse
con el individuo "donde están" sin esperar un cambio significativo en el
funcionamiento y centrarse en la habilitación y la autodeterminación, en
contraposición a los sistemas de salud mental que normalmente se centran
en la "cura" y están orientados a la recuperación en ese sentido. la
expectativa de enfermedad mental es el logro de objetivos claros a corto
plazo. El profesional de DI se basa en la evaluación del funcionamiento,
mientras que el profesional de MH se basa en el diagnóstico. Las evaluaciones
de ID ven a la persona en su totalidad (entorno de vida, empleo y médico),
mientras que las evaluaciones de MH utilizan el modelo médico para buscar el
diagnóstico de los trastornos y las causas subyacentes. El sistema de
identificación ofrece participación a lo largo de la vida, consideración holística
de la persona en el entorno, y una descripción detallada de las habilidades y
el comportamiento; el sistema MH ofrece apoyo en caso de crisis, tratamiento
de la angustia emocional y comportamiento como una forma de
comunicación.
Los pacientes con DI se benefician de la gama completa de
intervenciones de salud mental; sin embargo, hay modificaciones
importantes necesarias para asegurar que la evaluación, el diagnóstico
y el tratamiento de la salud mental sean efectivos y relevantes. El uso
de la formulación biopsicosocial es la clave para determinar la etiología
y el verdadero significado de la conducta en la persona con DI. Los
pacientes con DI a menudo funcionan a niveles más altos cuando se
diagnostican con precisión, cuando se prescriben medicamentos
psicotrópicos siguiendo las mejores prácticas, cuando las condiciones
médicas se tratan adecuadamente y cuando tienen acceso a una gama
completa de tratamientos de salud mental adecuados para su marco
de desarrollo. Mejores prácticas y basadas en evidencia
4 JP gentil

Se recomiendan los principios de la medicina formulados para la

población general cuando no hay pautas únicas disponibles para las
personas con DI. Superar las barreras de comunicación y conectarse
con una persona con DI no solo es gratificante, sino que debería ser
el estándar de atención. Algunos dicen que las personas con DI son
las más vulnerables de nuestra sociedad, pero también son las más
fuertes y resistentes entre nosotros.

Referencias

1. Asociación Estadounidense de Psiquiatría, editor. Manual Diagnóstico y

Estadístico de los Trastornos Mentales. 5ª ed. Nueva York: Editorial de la
Asociación Estadounidense de Psiquiatría; 2013.
2. Barnhill J, Cooper SA, Fletcher RJ. Diagnóstico manual-discapacidad
intelectual 2 (DM-ID): libro de texto de diagnóstico de trastornos
mentales en personas con discapacidad intelectual. NewYork:
Asociación Nacional de Prensa con Diagnóstico Doble; 2017.
3. http://www.ciproms.com/2012/08/examining-icd-10-cm-codes- for-
mental-behavior-and-neurodesvelopmental-conditions- part-5 /
.Fecha de acceso 01/06/2018.
Capitulo 2
Evaluación psiquiátrica
Douglas K. Armour y Allison E. Cowan

El modelo biopsicosocial es la base del tratamiento médico y

psiquiátrico. Este modelo también brinda una mayor comprensión
del individuo con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Las
personas con discapacidad intelectual (DI) deben ser evaluadas de
la misma forma que las personas sin discapacidad.
son: con cariño, compasión y curiosidad.

Biológico

Psicológico Social

DKArmour
Universidad Estatal de Wright, Departamento de Psiquiatría,
Facultad de Medicina de Boonshoft, Dayton, OH, EE. UU.

AE Cowan (*)
Departamento de Psiquiatría, Wright State University,
Dayton, OH, EE. UU.
Email:Allison.cowan@wright.edu

© Springer Nature SuizaAG 2019 5

JP Gentile y col. (eds.),Guía de discapacidades intelectuales,
https://doi.org/10.1007/978-3-030-04456-5_2
6 DK Armor y AE Cowan

• Aspectos biológicos
- Genética: La obtención de una historia familiar completa es
fundamental para determinar los factores biológicos que
contribuyen a la presentación de una enfermedad mental en una
persona con DI:
• Muchos trastornos de salud mental tienen un componente
hereditario.
• Los antecedentes familiares de suicidio aumentan el riesgo de suicidio.
• Las afecciones médicas, incluidos los trastornos autoinmunitarios
como el lupus, los trastornos de la tiroides o la esclerosis múltiple,
pueden presentarse principalmente con síntomas psiquiátricos y
deben descartarse.
• Síndromes genéticos específicos pueden asociarse con ciertos
trastornos mentales, por ejemplo, X frágil y trastorno por
déficit de atención con hiperactividad.
- Las condiciones médicas no psiquiátricas pueden imitar o exacerbar una
enfermedad mental:
• Por ejemplo, un nivel alto de azúcar en sangre puede causar
irritabilidad, mientras que un nivel bajo de azúcar en sangre puede
producir síntomas de pánico. La encefalitis anti-NMDA puede
simular la esquizofrenia. El hipotiroidismo puede presentarse como
depresión.
• Revise los análisis de laboratorio de rutina, incluido el
hemograma completo (CBC) para detectar anemia,
leucopenia y trombocitopenia; panel metabólico completo
(CMP) para insuficiencia hepática, anomalías electrolíticas o
insuficiencia renal; hormona estimulante de la tiroides (TSH)
para la disfunción tiroidea; glucohemoglobina-A1C para el
control del azúcar en sangre a largo plazo; niveles de plomo;
y niveles de medicación terapéutica.
- Adherencia a la medicación:
• La administración adecuada de medicamentos psiquiátricos
y no psiquiátricos recetados tiene un impacto significativo
en la evaluación de una persona con DI.
• Otros medicamentos pueden contribuir a la presentación actual
del individuo. Los nuevos medicamentos recetados por otros
consultorios pueden tener propiedades psicoactivas, por
ejemplo, corticosteroides o interferón.
 Capítulo 2. Evaluación psiquiátrica 7

- El estado del sueño es una parte importante de la salud mental:

• La apnea obstructiva del sueño no tratada puede causar
irritabilidad y agresión.
• Los patrones de sueño alterados pueden desencadenar episodios maníacos.
• Un buen descanso nocturno es fundamental para la salud mental.
- Si bien es menos frecuente en personas con discapacidad, se debe
considerar la posibilidad de consumo de alcohol o drogas de
abuso.
• Aspectos psicológicos
- Mecanismos de defensa:
• Las personas con ID pueden ser más propensas a utilizar
defensas desarrolladas "anteriores".
• El pensamiento mágico es una de las defensas anteriores más
conocidas en las personas con DI
• Las personas con DI pueden utilizar todos los niveles de defensas
primitivas, neuróticas o maduras.
• Tener en cuenta los usos comunes de las defensas en la población de
DI es importante para la evaluación en relación con los síntomas y
el nivel de funcionamiento.
- El temperamento también juega un papel importante en la presentación de
enfermedades psiquiátricas, y los temperamentos, incluidos los de lento a
cálido, fácil o difícil, persisten hasta la edad adulta.
- El estilo de apego de un individuo impacta las relaciones actuales.
Alguien que experimenta apegos seguros cuando es niño, tiene
más facilidad con las relaciones cuando es adulto; sin embargo,
los estilos de apego difíciles también pueden persistir hasta la
edad adulta.
- El trauma puede tener efectos duraderos en la construcción y el
mantenimiento de relaciones, puede causar limitaciones para
calmarse a sí mismo durante momentos de angustia y puede afectar la
sensación general de sentirse seguro en el mundo.
- Siempre evalúe la posibilidad de abuso actual ya que los
pacientes con DI son una población vulnerable.
• Aspectos sociales
- Los profesionales de atención directa, los terapeutas de salud mental, las
enfermeras de atención domiciliaria y los especialistas en habilitación
son importantes apoyos profesionales para las personas con
discapacidades y también son valiosas fuentes de datos colaterales.
8 DK Armor y AE Cowan

- La seguridad financiera debe evaluarse como un factor que contribuye a

la enfermedad mental. La imposibilidad de pagar la comida, los
medicamentos y las excursiones pueden afectar la evaluación.
- Se debe determinar el acceso a recursos que incluyen
psicoterapia grupal o clases de habilidades sociales, terapia
sensorial / ocupacional, análisis conductual aplicado y
servicios de apoyo, así como psicoterapia individual.
- Los servicios de habilitación / vocacionales son una parte importante de la
recuperación y la estabilidad, así como para encontrar significado y
propósito en la vida.
- Los amigos, la familia y las relaciones sentimentales son factores
fundamentales para una óptima calidad de vida.
- Recuerde que las personas con ID pueden tener grandes redes
sociales o pueden tener un contacto limitado con la familia.
La evaluación de la participación y los apoyos sociales es
esencial.

Elementos prácticos de una evaluación

integral de personas con DI

• Revise minuciosamente la información disponible de los profesionales

de atención directa, las evaluaciones de comportamiento, otros
médicos y los documentos de derivación.
• Asegúrese de que se evalúen las condiciones médicas comórbidas.
• Estos pueden incluir interacciones medicamentosas o incluso
afecciones como anomalías cardíacas también en personas
jóvenes.
• Coordinar la atención con el médico de atención primaria para garantizar
una buena comunicación entre los proveedores.
• Establezca rutas de comunicación y recursos colaterales, ya que las
personas con DI suelen tener medios únicos de comunicación. Los
cuidadores comprometidos a menudo pueden facilitar el flujo de
información entre el médico y el paciente.
• La atención debe centrarse en los mejores intereses del paciente y no
necesariamente en lo que puede facilitar las cosas al equipo de
tratamiento.
 Capítulo 2. Evaluación psiquiátrica 9

Cuestiones conceptuales a tener en

cuenta con la población con DI

Mesa 2.1 describe las dificultades para entrevistar a personas

con DI (Tabla 2.1).

Gestionar la entrevista

• La información colateral debe evaluarse para determinar su claridad /

relevancia, valor clínico y precisión.
- Es importante contar con un formulario previo a la entrevista extenso con toda la
información relevante:
• Esto puede incluir la queja principal, antecedentes de la
enfermedad actual, antecedentes familiares y sociales, así como
otros síntomas que se encuentran comúnmente en la población
con DI, como convulsiones y síndromes genéticos.

Cuadro 2.1. Desafíos en la evaluación diagnóstica de los trastornos

psiquiátricos en personas con discapacidad intelectual

Cognitivo La vulnerabilidad a la descompensación bajo estrés y

desintegración la consiguiente sobrecarga del funcionamiento
cognitivo pueden conducir a presentaciones extrañas,
atípicas e incluso psicóticas.
Psicosocial Las experiencias de vida limitadas y la capacidad
enmascaramiento intelectual pueden influir en el contenido de los
síntomas psiquiátricos.
Intelectual La disminución del pensamiento abstracto y las habilidades
distorsión de comunicación limitan la capacidad de la persona para
describir de manera precisa y completa
Síntomas emocionales y conductuales
Base Comportamiento desadaptativo preexistente no
exageración atribuido a una enfermedad mental puede aumentar
en frecuencia o intensidad con la aparición de un
trastorno psiquiátrico

Adaptado de Gentile y Gillig [1]

10 DK Armor y AE Cowan

• La documentación previa a la entrevista ayuda a construir

una conceptualización del paciente y orienta la
entrevista.
- En caso de que la información colateral no sea suficiente,
conviene solicitar la programación de un seguimiento
con personal que pueda aportar la información
necesaria para la evaluación.
• Identificar las designaciones de roles de todos los presentes durante una
evaluación.
- El rol y la familiaridad con el paciente son valiosos, así
como la comprensión de quién coordinará la
comunicación.
- Comprenda que, si bien el paciente es su principal
preocupación, la dinámica entre otros cuidadores y el
paciente puede brindar información valiosa.
- Un paciente “difícil” generará sentimientos en las personas que
lo rodean que pueden alterar la eficacia de la atención
brindada.
- Comprender que esta población, aunque a veces se
considera homogénea, es de hecho impresionantemente
heterogénea. Cada paciente debe ser evaluado como un
individuo y hay que tener cuidado de no saltar a un
diagnóstico demasiado rápido.
• Tenga en cuenta que el trastorno del espectro autista tiene una amplia
variedad de presentaciones y niveles de funcionamiento.
- Sea consciente del lenguaje corporal del paciente. Las personas con DI y
TEA a menudo tienen una capacidad limitada para hacer frente a las
variaciones en los estímulos y pueden mostrar estereotipos e incluso
tener la incapacidad de sentarse para una evaluación. La flexibilidad de
la sesión es importante y puede ayudar en ciertos casos.

Obtención de la historia

• Siempre comience la evaluación dirigiéndose al paciente, incluso si

es tan simple como hacer que exprese cómo se siente en el
momento. La evaluación debe comenzar y terminar con el
paciente.
 Capítulo 2. Evaluación psiquiátrica 11

• Tenga en cuenta las barreras de comunicación que enfrentan las

personas con DI y que sus respuestas pueden tardar más en
formularse que otras poblaciones de pacientes. La paciencia es clave:
- Utilizar vocabulario sencillo y evitar estructuras oracionales
complejas.
- Empiece con conceptos muy concretos como alimentos u otras
necesidades básicas y actividades de habilitación diurna o de taller
y vaya construyendo a partir de ahí. Ver cap.6 para informacion
adicional.
• La secuenciación de eventos cronológicos es a menudo una lucha para el
paciente, pero pedir a los cuidadores que ayuden a enmarcar los eventos
informados puede ser útil.
• Las limitaciones de atención, los impedimentos físicos, incluida la
incontinencia intestinal / vesical, e incluso el dolor, pueden limitar una
entrevista extensa.
• Las “conductas problemáticas” pueden ser de hecho una enfermedad
física que debe abordarse, como la hiperglucemia que conduce a una
micción frecuente, que puede interpretarse como que el paciente está
“buscando atención” en lugar de una necesidad física.
• Se pueden usar varias herramientas de selección / entrevista
semiestructurada para ayudar a guiar y proporcionar un
marco adicional a la entrevista y deben usarse caso por caso.

Examen del estado mental: modificaciones e

interpretaciones para personas con identificación

• Observación: Es importante utilizar las habilidades de observación,

especialmente a medida que disminuye la capacidad de comunicarse.
Asegúrese de tener en cuenta el aseo, el hábito corporal e incluso la
cooperación con tareas sencillas de aseo en las que reciben asistencia. El
habla fuerte puede indicar una discapacidad auditiva.
• Orientación: Determine la orientación inicial del paciente, incluida la
orientación a la persona, el lugar, el momento y la situación. El
fondo de conocimientos suele ser limitado debido a la discapacidad
intelectual.
• Estado de ánimo y afecto: Los pacientes con déficits cognitivos menos
graves generalmente pueden informar sobre sus sentimientos y otras
12 DK Armor y AE Cowan

experiencias internas del estado de ánimo. A menudo es útil utilizar un

vocabulario simple y / o demostraciones visuales, pero comprenda que en las
personas con discapacidades graves, incluso el vocabulario y las imágenes
simples pueden no ser adecuados para un estado de ánimo autoinformado.
Tenga en cuenta la edad de maduración, ya que esto también puede influir en su
estado de ánimo / afecto.
• Trastorno del pensamiento: Los síntomas psicóticos informados por
las personas con DI son menos complejos y, a menudo, insuficientes
para constituir un diagnóstico de esquizofrenia utilizando los criterios
de diagnóstico estándar. Las alucinaciones auditivas se detectan de
forma más fiable, pero es poco probable que los síntomas negativos
sean útiles en el diagnóstico diferencial.
• Cognición: Los detalles excesivos, las divagaciones y el proceso de
pensamiento tangencial podrían representar los deterioros cognitivos
subyacentes en lugar de un verdadero trastorno del pensamiento.
• Riesgo de daño: Es complicado por los límites o la comprensión de
la potencial letalidad de un plan establecido. Es posible que repitan
una frase y que ni siquiera comprendan el contenido exacto. Es
importante que el paciente describa lo mejor que pueda los pasos
que están involucrados en su plan establecido para evaluar la
intención, el acceso y la oportunidad.
• Perspicacia y juicio: Muchas personas con DI tienen conocimiento y
comunican que no se encuentran bien incluso si están luchando con
un trastorno psicótico al decir cosas como "No puedo pensar" o "No
tengo razón". Incluso si pueden faltar conocimientos formales, a
menudo son receptivos a la comunicación de consejos / opiniones
de miembros de la familia de confianza, personal de vivienda,
supervisores de trabajo y otros.

Estudios de diagnóstico

• Es importante ser un defensor de los pacientes con DI y, como tal, los

proveedores deben tener un umbral bajo para solicitar pruebas de
laboratorio, ya que a menudo hay diagnósticos médicos comórbidos
que podrían afectar los comportamientos:
- Electrocardiograma, hemograma completo, función
metabólica integral, pruebas de función tiroidea, B12 /
folato, análisis de orina, panel de lípidos y VDRL.
 Capítulo 2. Evaluación psiquiátrica 13

- Puede ser beneficioso ordenar los niveles sanguíneos de

medicamentos; también se pueden considerar EEG, CT y
MRI caso por caso.
- La detección de toxicología en orina también puede ser muy importante
y no debe ignorarse en esta población de pacientes.
• Ver Cap. 3 para obtener más información sobre la evaluación médica.

Diagnóstico diferencial y opacidad

diagnóstica

• El diagnóstico diferencial comienza con el intento de aclarar si uno se

enfrenta a una enfermedad psiquiátrica subyacente bien definida
como esquizofrenia, depresión o trastorno de ansiedad / pánico o si lo
que se ve es más probablemente representativo del repertorio
conductual asociado con el trastorno subyacente. IDENTIFICACIÓN.

• El ensombrecimiento diagnóstico es el proceso en el que los

profesionales de la salud se distraen con la discapacidad en sí y
suponen erróneamente que la valoración y la evaluación típicas
no son necesarias. Como resultado, el paciente recibe un
diagnóstico o tratamiento inadecuado [2].

Acontecimientos vitales estresantes y exageración

de los síntomas iniciales

• Las personas con DI tienen la misma vulnerabilidad a diversos

eventos de la vida que la población en general y se ha
encontrado que tienen más eventos de vida y transiciones
(mudanzas, cambios de trabajo, nuevas personas en sus vidas)
que las personas sin DI.
• Los factores de estrés social pueden pasarse por alto fácilmente si
una persona con DI no tiene el lenguaje expresivo para
comunicar que extraña a alguien, que su mejor amigo no estuvo
hoy en el taller o que tenía un conductor de camioneta
desconocido. Ser consciente de estos cambios puede arrojar luz
sobre síntomas aparentemente misteriosos.
14 DK Armor y AE Cowan

Conclusión

La evaluación psiquiátrica de los individuos con DI puede

parecer aparentemente diferente de una evaluación de
alguien sin DI, pero se presta la misma atención subyacente al
modelo biopsicosocial.

Perlas clínicas
• El modelo biopsicosocial proporciona un marco
excelente para formular al paciente con DI.
• Recuerde que si bien los pacientes pueden presentarse con grandes
equipos de tratamiento, la atención debe centrarse en lo que es mejor
para el paciente.
• Las condiciones médicas concurrentes pueden imitar enfermedades
psiquiátricas.

Referencias

1. Gentile, Julie P. y Paulette Marie Gillig. Psiquiatría de la discapacidad

intelectual: un manual práctico. Hoboken: Wiley, 2012.
2. Reiss S, Levitan GW, Szyszko J. Trastorno emocional y retraso
mental: eclipsamiento diagnóstico. Soy J Ment Defic. 1982; 86:
567–74.
Capítulo 3
Evaluación médica
Julie P. Gentile y Emily Bien

Introducción

Estudios recientes han encontrado que las personas con discapacidad

intelectual (DI) murieron 15 años más jóvenes en comparación con la
población neurotípica. La mortalidad global de las personas con DI es tres
veces mayor que la de la población general. Las personas con DI tienen
tasas más altas de asma y enfermedad bucal, y aunque la epilepsia es una
de las principales causas de muerte prematura, hay poca evidencia sobre
el uso de anticonvulsivos para tratar a esta población especializada [10].
Los déficits cognitivos más graves y una mayor dependencia de los apoyos
de la comunidad se asocian con una esperanza de vida más corta. Otros
factores de riesgo asociados con un aumento de la mortalidad incluyen el
diagnóstico de síndrome de Down, la incapacidad para caminar, los
déficits en las habilidades motoras y las limitaciones de autoayuda [2]. Ver
tabla3.1 por comportamiento
presentaciones iorales en ID.

JP gentil
Departamento de Psiquiatría, Wright State University,
Dayton, OH, EE. UU.

E. Bien (*)
Departamento de Psiquiatría, Base de la Fuerza Aérea Wright Patterson,
Universidad Estatal de Wright, Dayton, OH, EE. UU.

© Springer Nature SuizaAG 2019 15

JP Gentile y col. (eds.),Guía de discapacidades intelectuales,
https://doi.org/10.1007/978-3-030-04456-5_3
Tabla 3.1 Presentaciones de comportamiento comúnmente asociadas con condiciones médicas en pacientes con discapacidad intelectual
Puño atascado en la boca
Mordiendo el lado de la mano
Azotar la cabeza hacia adelante
Mecedora intensa
Golpeando la cabeza
Agitando la cabeza de lado a lado
Caminar de puntillas
No se sentará
Sentarse repentinamente
Agitando los dedos frente a los ojos
Lleva varias capas de ropa
Cubre ojos u oídos
Coloca vendajes inusuales en los tobillos, problemas de adaptación posinstitucional, regulación de la temperatura o integración sensorial
muñecas u otras aberturas
Mira con hostilidad a otras personas o
extraños que antes le agradaban
Viste disfraces
dieciséis
Enfermedad por reflujo gastroesofágico, erupción de los dientes, asma, rumia, náuseas,
ansiedad, dolor de manos / parestesia y gota
Problemas de los senos nasales, trompas de Eustaquio, problemas de oído, erupción de las muelas del juicio,
problemas dentales, dolor o parestesia en las manos.
Subluxación atlantoaxial, otros síndromes con laxitud articular, problemas dentales, dolores de cabeza Dolor
visceral, dolor de cabeza, depresión, ansiedad, efectos secundarios de medicamentos
Depresión, dolor de cabeza, problemas dentales, convulsiones, otitis, mastoiditis, problemas de los senos nasales,
tinea capitis
JP Gentile y E. Bien
Intentos de complementar el campo visual, vértigo, hipervigilancia, síndrome de dolor de cabeza,
humor vítreo
Artritis en caderas, tobillos o rodillas, cordones del talón apretados
Acatisia, ansiedad, depresión, dolor de espalda, otros dolores, privación del sueño Problemas
cardíacos, síncope, ortostasis, efectos secundarios de medicamentos, vértigo, otitis,
inestabilidad atlantoaxial, convulsiones, pánico
Migraña, cicatrización corneal, cataratas, convulsiones, glaucoma, diplopía, efectos secundarios de
medicamentos
Descartar problemas endocrinos y de medicación, comportamiento posinstitucional
Considerar psicosis, expresión de hipersensibilidad, preferencias o miedos, dolor o
depresión
Rabia o paranoia secundaria a antecedentes de abuso o trauma, psicosis
Psicosis, expresión de un deseo o un hecho del pasado o del presente
Cepilla el material invisible del cuerpo Psicosis, disociación o neuropatía
Muerde el pulgar o un objeto con los Problemas de los senos nasales, trompa de Eustaquio u otros problemas de oído, dolor en los dedos, parestesias, gota

dientes frontales (o chuparse el dedo o

bruxismo)
Se niega a sentarse de manera uniforme o en todos los Dolor de cadera, lumbalgia, malestar genital o rectal, abuso continuo, indicio de abuso pasado
rechazos de alimentos extraños Rechazos extraños de comida es decir, antojos o combinaciones, aroma inusual, antecedentes familiares de
abortos espontáneos o características dismórficas de discapacidad del desarrollo
Ataques que no son tónicos generalizados La mayoría están relacionados con trastornos de ansiedad o trastornos de tics; sin embargo, si lo habitual
convulsiones clónicas el tratamiento no es exitoso, considere la posibilidad de realizar pruebas para detectar eventos cardíacos o afecciones
metabólicas inusuales como porfiria o deficiencia de G6PD
Fatiga intermitente Esclerosis múltiple, infecciones virales crónicas, electroforesis de proteínas séricas, lactato, piruvato,
panel metabólico completo, prueba de tolerancia a la glucosa, calcio, carnitina, vitaminas B, niveles
de hierro
Ataxia Subluxación atlantoaxial, metales pesados, fatiga ANA,
Inflamación de articulaciones factor reumatoide, VSG, TB, detección de sífilis
Convulsiones parciales B1, B2, B6, B12, folato, niacina, ácido pantoténico, ácido titánico
Ronquidos, antecedentes de vías respiratorias Apnea del sueño, hipopnea, hipoxemia o convulsiones
obstrucción o antecedentes de lesión cerebral
Rubor, erupción u otro feocromocitoma autonómico, síndrome carcinoide, porfiria, deficiencia de G6PD, trastornos de
inestabilidad autoinmunitaria, enfermedad de Lyme, tuberculosis, sífilis, infecciones virales, incluido el HTV
Capítulo 3. Evaluación médica

Adaptado de Ryan [15]

17
18 JP Gentile y E. Bien

Diabetes mellitus

• Los adultos con DI fueron significativamente más propensos a tener

diabetes que sus contrapartes en la población general.
• Según la Asociación Estadounidense de Diabéticos (ADA
2010) [19], las personas con DI y otras personas con necesidades de
atención médica especializada tienen con frecuencia problemas de
nutrición. Estos pueden incluir, entre otros:
- Alteraciones del crecimiento (es decir, retraso del crecimiento, obesidad o
retraso del crecimiento)
- Desordenes metabólicos
- Pocas habilidades de alimentación

• Los malos hábitos de salud, el acceso limitado a los servicios y el uso

prolongado de múltiples medicamentos se consideran factores de
riesgo para la salud, y estos se presentan con frecuencia en las
personas con DI. Wilkinson y col. [21] proponen que los pacientes con
DI pueden tener factores de riesgo que indican que un cribado más
temprano y / o más frecuente es esencial para la monitorización de la
glucosa.

Sistema pulmonar

Los niños con deficiencias neurológicas graves tienen una mayor

incidencia de problemas respiratorios. Los problemas respiratorios
comunes tienden a estar sobrerrepresentados, especialmente en
personas con parálisis cerebral y / o lesión cerebral traumática. Estas
condiciones pueden conducir secundariamente a daño pulmonar
debido a la aspiración y tos ineficaz.

• Los pacientes tienen un mayor riesgo de morbilidad y mortalidad por

infecciones respiratorias debido a la disminución del aclaramiento de las vías
respiratorias causada por la debilidad muscular y la capacidad pulmonar
inadecuada.
• Condiciones que afectan negativamente a los pulmones:
- babeo
- Problemas de alimentación

- Reflujo gastroesofágico
- aspiración
 Capítulo 3. Evaluación médica 19

- espasticidad
- escoliosis
• El reflujo gastroesofágico y la sialorrea se asocian con una morbilidad
significativa probablemente debida a la aspiración; la atención
médica adecuada y el cumplimiento son vitales para lograr una
mejor calidad de vida [9].
• Con respecto al sistema pulmonar, las pautas de consenso
canadienses para la atención primaria de salud de adultos
con discapacidades del desarrollo [18] afirman que es vital
garantizar vacunas como Haemophilus influenzae y
steotococos neumonia son actuales. Ver tabla3.2 para pruebas de
detección de DI por sistema de órganos.

Sistema gastrointestinal

Los niños con discapacidades del desarrollo neurológico, como

parálisis cerebral, espina bífida o errores innatos del metabolismo,
suelen experimentar problemas gastrointestinales.

• Las dificultades para alimentarse, la aspiración y la desnutrición son todas

consecuencias potenciales [17].
• La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es común en niños
con DI [9]. Los investigadores recomiendan un umbral bajo para el
uso de inhibidores de la bomba de protones [17].
• El estreñimiento es un efecto secundario de muchos medicamentos,
incluidos los psicotrópicos, anticolinérgicos y anticonvulsivos, que
provocan retenciones fecales. VanTimmeren et al. [20] informó una
tasa de prevalencia de más del 50% para las personas con
discapacidades motoras e intelectuales graves y profundas.
• Helicobacter pylori (H. pylori) La bacteria es un
carcinógeno tipo I identificado que se correlaciona con
úlceras pépticas, úlceras gástricas, carcinoma gástrico y
linfoma primario de células B [6] .La prevalencia de H.
pylori la infección en pacientes con DI es el doble de la
tasa de la población general; la tasa de recurrencia de la
infección después del tratamiento con triple fármaco es
casi siete veces superior a la de la población general.H.
pylori infección si hay signos persistentes de
20 JP Gentile y E. Bien

Tabla 3.2 Pruebas de cribado por sistema para personas con discapacidad intelectual
discapacidades

Diabetes mellitus Déficits sensoriales

Detección de glucosa Evaluar la visión /

monitoreo temprano y glaucoma una vez por
más frecuentemente edad <40 (<30 para SD) y
Consultar nutricionista luego cada 2 años Evaluar la
para las malas habilidades de audición cada 5 años
alimentación, FTT, obesidad, crecimiento después de los 45 años (cada 3 años para

retraso, metabólico el síndrome de Down)

trastornos Pantalla para

audición subclínica
discapacidad
o sin ser detectado
patología coclear
Pulmonar Gastrointestinal

Tenga cuidado con el alto riesgo Estar atento

de problemas respiratorios para ERGE,
recurrentes debido a estreñimiento
debilidad muscular, (lado médico
tos ineficaz, efecto), fecal
disminución de las vías respiratorias impactación
espacio libre, inadecuado aspiración,
la capacidad pulmonar desnutrición, PICA,
Factores de riesgo: babeo, vólvulo colónico
problemas de alimentación, y pseudo-
ERGE, aspiración, obstrucción (aguda
espasticidad, escoliosis abdomen), reflujo
Vacunar para H. esofagitis (GIB)
influenzae y S. Factores de riesgo:

pneumoniae parálisis cerebral,

CI <35, escoliosis,
anticonvulsivos,
BZD, no
ambulatorio
 Capítulo 3. Evaluación médica 21

Tabla 3.2 (continuación)

Menstruación Cáncer
Fomentar el ginecólogo regular Colon CA
visitas cribado (temprano
Esté atento a los cambios de la detección es
humor / comportamiento más difícil debido a
sangrado anormal estreñimiento)
Parche transdérmico> Próstata CA
OCP, inyección Depo> DIU proyección (igual que
Efectos secundarios de población general)
anticonvulsivos y CA de mama
los antipsicóticos pueden afectar poner en pantalla

el ciclismo y la nutrición (paridad disminuida

AINE = dolor, y lactancia,
automutilación, agresión la falta de médicos de
(precaución por malestar adherencia)
gastrointestinal) ISRS = síntomas CA cervical
graves del estado de ánimo / físicos en cribado (basado en
PMS / PMDD sexual y FHx)
Adaptado de: Wilkinson et al. [21]

dispepsia o cambios de comportamiento inexplicables y volver a realizar la

prueba H. pylori en 3-5 años después de la erradicación de la bacteria.
• PICA: Khalid y Al-Salamah [5] informó que los problemas
quirúrgicos generales relacionados con el sistema GI que
requerían ingreso en pacientes adultos con DI incluían
antecedentes de PICA en el 33% de los casos.
• El vólvulo del colon (22,2%) y la pseudoobstrucción (18,5%)
fueron las causas más frecuentes de abdomen agudo.

• Sangrado gastrointestinal: la causa más común (57,7%) fue la esofagitis

por reflujo. Khalid (2006) [5] especuló que los pacientes con DI no solo
experimentan estas afecciones con una prevalencia más alta, sino que
también pueden tener un umbral más alto para el dolor en
comparación con la población general. Para complicar las cosas, el
autoinforme disminuye debido a las dificultades de comunicación. Ver
Fig.3.1 por diversas causas de síntomas gastrointestinales.
22 JP Gentile y E. Bien

Nutrición

Obstrucción ERGE

soldado americano

Síntomas

Pica Estreñimiento

H. pylori

Figura 3.1 Varias causas de síntomas gastrointestinales

Condiciones relacionadas con la menstruación

• Una de las desigualdades más significativas en la atención médica

notificada en la población con DI es la detección del cáncer de mama y
de cuello uterino [3]. En este estudio, el 11,5% de las mujeres con DI
reportaron no haber visitado nunca a un ginecólogo; como grupo,
tenían significativamente menos probabilidades de haberse sometido
a una mamografía. A pesar de la recomendación en los Estados Unidos
de que las mujeres se realicen mamografías cada 1 o 2 años a partir de
los 40 años, el 26,8% de las mujeres con DI a los 40 años
 Capítulo 3. Evaluación médica 23

y mayores en el estudio de Havercamp no tenían una mamografía

documentada.
• Burke et al. [1] informó que las niñas con diagnóstico de síndrome de
Down, autismo y parálisis cerebral se presentaban para tratamiento
ginecológico con mayor frecuencia por problemas de menstruación
(menorragia, dismenorrea, sangrado irregular y problemas de
higiene) y cambios de humor / comportamiento. Los medicamentos
recetados con frecuencia a pacientes con DI, como anticonvulsivos y
antipsicóticos, pueden afectar las alteraciones del ciclo. Las
anomalías hemorrágicas fueron las quejas más prevalentes y los
medicamentos hormonales orales fueron la intervención prescrita
con más frecuencia:
- Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) deben
considerarse un tratamiento de primera línea para los calambres, el
dolor y otros [1] dificultades relacionadas con la menstruación;
Tenga precaución en pacientes que pueden estar en riesgo de
sufrir trastornos gastrointestinales. Quint y col. (1999) [14] estudió
los problemas de conducta en mujeres con DI, incluida la
automutilación, la agresión y otros problemas de conducta, y
encontró que, con el uso de AINE, el 65% mostró una mejoría.
- Los anticonceptivos orales fueron efectivos para disminuir los problemas
de comportamiento en un 40%. Las inyecciones de Depo-Provera
tuvieron éxito en el tratamiento del 66% de las mujeres en este
estudio. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
(ISRS) han demostrado ser eficaces para los síntomas físicos y del
estado de ánimo graves en el síndrome premenstrual, así como para el
trastorno disfórico premenstrual en estudios controlados con placebo.

Cáncer

Ciertos tipos de cáncer parecen ser un poco más prevalentes en

adultos con DI.

• Dado que el estreñimiento es un problema común para las personas con DI, la
detección temprana de los síntomas del cáncer de colon puede ser
24 JP Gentile y E. Bien

difícil. Las Pautas del Grupo de Trabajo de los Estados Unidos para
la detección del cáncer de colon deben seguirse sin alteraciones
para los adultos con DI.
• El cáncer de mama en mujeres con DI fue solo ligeramente más bajo
que el de la población general. Tanto el parto como la historia de la
lactancia tienen un impacto en las tasas de prevalencia. Las mujeres
con DI tienen menos probabilidades de tener hijos y amamantar;
también es menos probable que se sometan a una mamografía
debido a la falta de adherencia de los médicos a las
recomendaciones de atención preventiva.
• El cáncer de cuello uterino está relacionado con la cantidad de parejas
sexuales y la frecuencia de la actividad sexual. Wilkinson y col. [21]
finalmente recomiendan que la decisión se base en los antecedentes
sexuales y familiares de la mujer en lugar de en su capacidad cognitiva.

- Menos mujeres con DI son sexualmente activas, pero hay

otro indicaciones por periódico ginecológico
examen:
• Evaluación de masas ováricas
• Evaluación de tumores fibroides
• Dismenorrea
• En dos grandes estudios se demostró que la detección del cáncer de
próstata documenta tasas más bajas de cáncer de próstata en
hombres con DI en comparación con la población general. Wilkinson y
col. [21] recomendó que los médicos examinen a sus pacientes adultos
con DI como lo harían con otros adultos hasta que haya más datos
disponibles.

Déficits sensoriales

• Los problemas de visión y audición pueden tener una prevalencia e

influencia desproporcionadas en los adultos con DI; La información
sensorial es un mecanismo compensatorio para mitigar los déficits
cognitivos. Las pautas canadienses de consenso para la atención
primaria de salud de adultos con DI [18] recomendar
 Capítulo 3. Evaluación médica 25

derivación de pacientes con DI para evaluaciones de visión y glaucoma

al menos una vez antes de los 40 años (30 años para pacientes con SD)
y luego cada 2 años después de los 40 años.
• Se informan altas tasas de pérdida auditiva en el síndrome de
Turner, el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el
síndrome velocardiofacial (síndrome de deleción 22q11).
• La pérdida auditiva leve puede tener costos devastadores incluso
para los niños con un desarrollo típico, afectando específicamente
las habilidades de comprensión y sintaxis del vocabulario, las
habilidades del lenguaje receptivo y el desarrollo de patrones de
atención y concentración [8].
• Las pautas canadienses de consenso para la atención primaria de salud
de adultos con DI [18] recomiendan derivar a los pacientes para una
evaluación auditiva cada 5 años después de los 45 años (cada 3 años
durante toda la vida para los pacientes con SD). Ver tabla3.3
para una evaluación médica específica del síndrome. Ver recuadro3.1 para
perlas clínicas.

Conclusión

Las personas con DI tienen un riesgo significativamente mayor de

tener afecciones médicas, genéticas y psiquiátricas concomitantes que,
a su vez, las colocan en un riesgo mayor de afecciones médicas que
involucran todos los sistemas de órganos. Es menos probable que los
pacientes con DI tengan acceso a las pautas preventivas y métodos de
tratamiento tradicionales. Deben superarse las barreras al tratamiento.
Está bien documentado que los individuos neurotípicos con
enfermedades psiquiátricas crónicas y graves tienen una esperanza de
vida muy reducida; esto es aún más pronunciado en personas con DI.
Dado que muchos pacientes con déficits de comunicación exhiben
cambios de comportamiento o síntomas psiquiátricos agudos cuando
experimentan condiciones médicas, el médico de salud mental a
menudo juega un papel vital para facilitar el acceso a la atención
adecuada.
Cuadro 3.3 Condiciones médicas de síndromes comunes asociados con la discapacidad intelectual por sistema de órganos
26

Síndrome de Down Síndrome X frágil Prader-Willi Síndrome de Williams

síndrome

Clásico Cabeza ancha y corta, Cara larga y delgada, orejas Bifrontal estrecho Nariz corta hacia arriba, puente nasal
Características cara aplanada, grandes que sobresalen, diámetro, almendra plano, surco nasolabial largo, boca
JP Gentile y E. Bien

pliegues epicánticos, planos
puente nasal, hacia arriba
palpebral inclinado
fisura, que sobresale
lengua, pequeña displásica
orejas, manchas de matorrales
frentes prominentes, palpebral en forma ancha, labios carnosos, amplia
asimetría facial, amplia fisura, dientes estrechos nasales espaciados, micrognatia,
circunferencia de la cabeza, puente, plenitud periorbitaria hacia abajo, iris estrellado
mandíbula prominente boca patrón

en iris
General Sin fiebre o menos que Brote de crecimiento temprano, Obesidad, Demasiado amigable, hiperverbal,
esperado, prematuro obesidad, hipersensible a hiperfagia hiperactivo, desatento, pobre
envejecimiento los estímulos apetito insaciable, aumento de peso, envejecimiento acelerado,
mal ejercicio cabello gris temprano

tolerancia, corta
estatura
Piel Piel seca, disminuida Difuso Pellizcarse la piel, Piel suave y laxa
tono de piel, infecciones recurrentes por hipopigmentación
hiperpigmentación de la piel, siringomas
HEENT Inestabilidad atlantoaxial,
cataratas, miopía /
hipermetropía, astigmatismo,
conducto nasolagrimal
estenosis, conjuntivitis,
otitis media crónica,
pérdida de audición, hipodoncia,
PULM AOS, neumonía por Pectus excavatum
infecciones de URI / LRI,
recurrente / crónica
TARJETA Defecto del tabique AV,
tetralogía de Fallot,
conducto arterioso
soldado americano ERGE, fístula TE,
persistente dismotilidad
estenosis pilórica,
esofágica, atresia duodenal y
estenosis agangliónica
megacolon, imperforado
ano, diástasis de los rectos,
hernia umbilical,
enfermedad
ESPALDA escoliosis celíaca
Estrabismo, nistagmo, estrabismo, miopía
astigmatismo, ptosis,
oído medio recurrente
infecciones, dentales
hacinamiento, alto
paladar arqueado
Prolapso de la válvula mitral
Hernias inguinales
Escoliosis
AOS, cor pulmonale Estenosis pulmonar
Insuficiencia cardíaca derecha
ERGE, aspiración,
disminución de la capacidad
vomitar, tarde
colecistitis tardía
apendicitis, gástrica
dilatación
Escoliosis, cifosis
Esotropía, reducida
visión binocular, pérdida auditiva,
hiperacusia, derrames del oído
medio, voz ronca, aumento del
espaciamiento interdental
Estenosis aórtica supravalvar,
insuficiencia de la válvula mitral,
hipertensión
Hernias inguinales y umbilicales,
dolor abdominal crónico,
enfermedad celíaca
Capítulo 3. Evaluación médica
Cifoescoliosis, lordosis
27
(continuado)
Tabla 3.3 (continuación)
Síndrome de Down Síndrome X frágil Prader-Willi Síndrome de Williams
28

síndrome

GU Menopausia precoz, Macroorquidismo Hipogonadismo hipogonadotrópico de la

hipogenitalismo, menopausia temprana
hipospadias
JP Gentile y E. Bien

MUS Luxación articular, articulación Laxitud articular, pies Hipotonía neonatal, hiperelasticidad articular, artritis,
hiperflexibilidad, pie plano, pliegue alucal, pequeño fracturas, contracturas, hipotonía infantil,
hipotonía planos, manos y pies. espasticidad de manos y pies pequeños con
ENDO Páncreas anular, Pubertad precoz, la edad Osteoporosis, hipotiroidismo,
hipotiroidismo ovario prematuro hipopituitarismo, hipercalcemia, hipercalciuria,
(De Hashimoto insuficiencia aumento de peso lento ineficaz, FTT, temprano
tiroiditis), DM tipo 1 termorregulación, pubertad
insuficiencia suprarrenal
HEME Linfoblástico agudo Anemia por
leucemia mieloide aguda sangrado rectal crónico
leucemia Recolección de piel 2/2
Enfermedad de Alzheimer, Convulsiones, estereotipadas Cognitivo Dificultades motoras gruesas,
NEURO
convulsiones movimiento, temblor, deterioro, ictus hiperreflexia, nistagmo,
ataxia dificultades visoespaciales
Disminución del autoinforme y mayor umbral de dolor

Adaptado de: Jewell y Descartes [4], Más perezoso [7], Mundakel [12], Ng [13], Scheimann [dieciséis]
 Capítulo 3. Evaluación médica 29

Recuadro 3.1 Perlas clínicas

• Considere la posibilidad de pesar a los pacientes en casa en
un entorno más familiar. Los pacientes inestables al estar
de pie o con discapacidades físicas comórbidas pueden
requerir una escala mayor con más apoyos.
• La “hipertensión de bata blanca” puede ser más frecuente en
personas con DI. La presión arterial electrónica portátil
puede funcionar bien. Los monitores domésticos pueden
medir la presión arterial en un entorno familiar relajado
• Las extracciones de sangre se pueden realizar mejor en entornos
familiares. Para las pruebas de colesterol y glucosa, a veces es
aceptable utilizar mediciones de pinchazos en los dedos. Los
estudios han demostrado que la medición del pinchazo en el
dedo es aceptable para fines de detección, especialmente en
pacientes menores de 65 años de riesgo bajo a moderado. Sin
embargo, los valores de punción en el dedo pueden
sobrestimar el HDL y subestimar el LDL, por lo que las
decisiones de tratamiento deberían basarse idealmente en
muestras venosas.
• El examen de cerumen es el primer paso en un examen de audición. Luego,
los pacientes pueden someterse a una prueba de audición básica en un
consultorio de atención primaria o con un audiólogo, según sea necesario.

• Es posible que se requiera sedación para procedimientos de rutina como

trabajos dentales, procedimientos endoscópicos o cirugías menores.

• Psicopatología relacionada con la menstruación: consulte a un obstetra-

ginecólogo para discutir la regulación de los períodos menstruales.
Considere el uso conservador de AINE para los cambios relacionados con
la menstruación
• Si el paciente tiene alguna condición de dolor crónico, descarte una
exacerbación al inicio de cualquier comportamiento problemático, así
como un examen de PCP y un análisis de laboratorio.

Adaptado de: McDermott et al. [11]

30 JP Gentile y E. Bien

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