FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

CASO 1 Y 2

Autor: Chafloque Ayasta Lisset Milagros

Docente:

Dra. Zoila Huamán Benite

AULA: C GRUPO: 2

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN I - EMBRIOLOGIA

PIMENTEL

2023
 CASO 1

Se trató de una paciente de 28 años segunda gestación con un

parto previo vivo, con embarazo de 28 semanas y 6 días por
ecografía del primer trimestre. Tras una ecografía de tercer
trimestre de rutina se describió posible ausencia de la calota
fetal por lo que se remitió para manejo por medicina materno-
fetal, donde se realizó el diagnóstico ultrasonográfico de
defecto del tubo neural tipo anencefalia.

1. ¿Impresión diagnostica? Anencefalia, es un defecto que trata de la

ausencia de una gran parte del encéfalo y del cráneo, así como la
calota.

2. ¿En qué semana de la gestación hay mayor riesgo para esta

embriopatía? Este defecto grave empieza a formarse en la 4 semana
de gestación, sabiendo que en esta semana se va formando el tubo
neural1.

3. ¿Mecanismo embriológico de la embriopatía? Este defecto se

produce cuando la parte superior del tubo neural no esta cerrado
completamente y esto a menudo tiene un resultado, que el bebe nace
sin la parte frontal del encéfalo y esta es la que se encarga del
pensamiento y el razonamiento 2.
4. ¿Medidas preventivas?
Como medida para prevenir seria:
  Ácido fólico que viene hacer un tipo de vitamina B, que ayuda a
prevenir defectos del tubo neural y otros, lo recomendable es
planificar el bebe, para que así se pueda tomar este suplemento y
prevenir esta anomalía3.
 No fumar
 Ni beber alcohol
5. ¿Mecanismo de acción intracelular del ácido fólico? El mecanismo
de acción del ácido fólico incluye su intervención
en diversos procesos metabólicos, entre ellos la síntesis de purinas y
pirimidinas, la facilitación de la síntesis de ADN y la participación en
algunos procesos de conversión de aminoácidos4.
6. ¿Dosis recomendado pregestacional y gestacional? Toda mujer que
este en edad reproductiva debe consumir ácido fólico 350-400 mcg.
todos los días, ya que ayuda a producir células nuevas. en edad
gestacional y seguir tomando durante las primeras 12 semanas de
gestación y 12 primeras semanas antes de estar en gestación para así
poder reducir los defectos congénitos del tubo neural 5.
7. ¿Tipos de la embriopatía?
 Anencefalocele
 Espina bífida
 Anencefalia
 Mielomeningocele
 Exencefalia
 Cranioraquisquisis
 Holoraquisquisis
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.

1.CDC. Información sobre la anencefalia [Internet]. Centers for Disease Control

and Prevention. 2020 [cited 2023 Jan 22]. Disponible en:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html

2. Cabrera H, Claramunt J. Anencefalia. Bol Soc Chil Obstet Ginecol [Internet].

1953 [cited 2023 Jan 22];18(8):213–8. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001580.htm

3. CDC. Conceptos básicos sobre el ácido fólico [Internet]. Centers for Disease
Control and Prevention. 2022 [cited 2023 Jan 22]. Disponible en:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/folicacid/about.html

4. CDC. Recomendaciones sobre el ácido fólico [Internet]. Centers for Disease

Control and Prevention. 2022 [cited 2023 Jan 22]. Disponible en:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/folicacid/recommendations.html

5. González González AI, García Carballo M. Ácido fólico y defectos del tubo
neural en Atención Primaria. Medifam [Internet]. 2003 [cited 2023 Jan
22];13(4):69–74. Disponible en:

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-
57682003000400011
 CASO 2
Se obtuvo un RNAT/ PEG de sexo femenino, producto de
cuarto embarazo, sin control prenatal, de madre de 36 años,
procedente de san Martín. Sin antecedentes importantes de
patología materna o perinatal, obtenido mediante cesárea
segmentaria debido aumento excesivo de líquido amniótico
(Polihidramnios) a las 41 semanas. Al momento del nacimiento
con llanto y respiración espontanea mantenida, con un Test de
Apgar 7/8 puntos, con un peso de 3 Kg, talla de 47 cm y
perímetro cefálico de 25 cm. ¡El examen físico realizado al
momento del nacimiento se hallaba activo; reactivo e
hiperperfundido, suturas craneales cerradas, microcefalia con
aplanamiento de la bóveda craneal y se destacó en región
occipital una solución de continuidad del cráneo, indemne de
la cual protruye el encéfalo envuelto por sus meninges y cuero
cabelludo "tumoración blanda, de color pardo oscuro de
aproximadamente 28,5 x 9 x 7 cm de diámetro con una
superficie lisa y brillante” (foto). Al examen neurológico se
mostró con buena fuerza muscular, tonos pasivo y activo
normales, reflejo de moro, succión, aprehensión y sensibilidad
presente. El resto del examen físico fue normal.

a) Impresión diagnostica. La Exencefalia es una malformación fetal, donde

restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. 
b) Mecanismo embriológico de la embriopatía. Este defecto
embriológico, que se produce durante la cuarta semana de gestación, es
el nombre que recibe la exposición de la mayoría del encéfalo
embrionario, que aparece como una masa vascular esponjosa debido a
la degeneración del tejido nervioso por una estructura y vascularización
anómalas a la exposición del cerebro a través del defecto de la bóveda
craneal que se denomina (Exencefalia)1.
c) Factores asociados a la entidad.
 El Nacimiento prematuro.
 Nacimiento con bajo peso.
 Puede tener un componente genético, relacionado con pacientes
de espina bífida y anencefalia.
 La falta de ingesta de ácido fólico durante la gestación
 Sin controles prenatales
 Consumo de bebidas alcohólicas
d) Mecanismo postulado para los efectos del alcohol en el cerebro.
Los efectos eufóricos, hipnóticos y de refuerzo del etanol parecen estar
mediados por la activación de los receptores GABA para la
neurotransmisión inhibitoria. (GABAA), por una inhibición de los
receptores para glutamato, N-metil-D-aspartato (NMDA) y por una
activación del sistema dopaminérgico mesolímbico. El consumo
excesivo del alcohol traerá muchas consecuencias degenerativas para el
embarazo y posteriormente para el bebe.
e) Lea el siguiente apartado y resuma los puntos principales de dicha
lectura:https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1409-00152011000200006
 El consumo prenatal de alcohol es una causa del síndrome alcohólico
fetal. El alcohol es una de las sustancias más comunes e importantes
que afectan el desarrollo del cerebro, y el consumo de alcohol durante el
embarazo puede causar muchas anomalías físicas, cognitivas y
conductuales, y es una de las principales causas no genéticas de
defectos congénitos y diversos grados de discapacidad mental. Se
puede prevenir.
 El alcohol pasa rápidamente a través de la placenta y llega al
feto. Muchos estudios han demostrado que existe un
libre flujo bidireccional de alcohol entre los espacios materno y fetal. El
retraso del crecimiento se definió como la estatura y/o el peso por
debajo del promedio debido a la exposición prenatal al alcohol y se pudo
evaluar en cualquier etapa de la vida.
 Se sabe que el alcohol altera el desarrollo embrionario de las
neuronas cerebrales porque depende de la biosíntesis de
ciertos gangliósidos, que se bloquean con la exposición a niveles
moderados de alcohol y, por lo tanto, con el desarrollo embrionario del
cerebro. El componente del sistema nervioso se manifiesta como parte
del síndrome alcohólico fetal.
f) Efectos del alcohol a nivel celular en el feto. Se han descrito
altas concentraciones de acetaldehído y ácido láctico en frutas
expuestas al alcohol. El alcohol o sus metabolitos pueden causar efectos
citotóxicos directos o interferir con la síntesis de proteínas4.
g) Efectos del consumo del tabaco en el embarazo.
 Incluso después de un embarazo a término, su bebé puede nacer
demasiado pequeñ o. Fumar reduce la tasa de crecimiento de un
niñ o antes del nacimiento5.
 Su bebé puede nacer demasiado pronto
(prematuro). Los niñ os prematuros suelen tener problemas de salud5. 
 Fumar puede dañ ar el cerebro y los pulmones en desarrollo de un bebé.
Este dañ o puede continuar en la niñ ez y la adolescencia5.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.

1. Juárez A, Durán MA, González-Atencio Y, Chávez L, Olvera J, Rivera

AM, et al. Exencefalia, malformación grave y mortal, diagnóstico prenatal
y autopsia fetal. Clin Invest Ginecol Obstet [Internet]. 2014 [citado el 25
de enero de 2023];41(1):35–7. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-
revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-
exencefalia-malformacion-severa-mortal-diagnostico-
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2. Ostia-Garza PJ, Luna-Ríos E, Plaza-Benhumea L. Exencefalia:
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2023];36(1):25–9. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?
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[citado el 25 de enero de 2023];2(1):14–25. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-trastornos-adictivos-182-articulo-
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https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-tabaco-
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5. CDCTobaccoFree. Tabaquismo, embarazo y bebés [Internet]. Centros
de Control y Prevención de Enfermedades. 2022 [citado el 26 de enero
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https://www.cdc.gov/tobacco/campaign/tips/spanish/enfermedades/tabaq
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