FACULTAD DE CIENCIAS DE LA

SALUD

EMBRIOLOGÍA

CAPÍTULO 9

MEDICINA

PRIMER

CICLO

DR. VICTOR
VACA

Cecibel Ludeña
 1. La amniocentesis revela elevación de la AFP. ¿Qué trastornos

deben incluirse en el diagnóstico diferencial y cómo pudiera establecerse un

diagnóstico definitivo?

Los defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, generan

elevación de las concentraciones de alfa-fetoproteína (AFP), al igual que los defectos

abdominales, como la gastrosquisis y el onfalocele. Las concentraciones de AFP en el suero

materno también se elevan, de tal modo que pueden usarse como prueba para detección

mediante amniocentesis. Se recurre al ultrasonido para confirmar el diagnóstico.

2. Una mujer de 40 años de edad tiene alrededor de 8 semanas de

embarazo. ¿Qué pruebas están disponibles para determinar si su feto tiene

síndrome de Down? ¿Qué riesgos y ventajas implica cada técnica?

Debido a que el síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se debe la

mayor parte de las veces a la trisomía 21 (v. el Cap. 2), pueden colectarse células o ADN

fetal para realizar un análisis genético. Entre los procedimientos para detección prenatal no

invasivos están la recolección de células y de ADN libre (sin células) en la sangre materna.

Un resultado positivo se confirma después mediante procedimientos invasivos, como

amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas

(MVC) tiene la ventaja de que pueden obtenerse células suficientes para realizar el análisis

de inmediato, en tanto las células que se obtienen mediante amniocentesis, que no suele

realizarse antes de las

14 semanas de la gestación, deben ser cultivadas durante alrededor de 2 semanas

para obtener un número suficiente. El riesgo de pérdida fetal tras el

MVC es de 1%, cerca del doble que el que genera la amniocentesis.

 3. ¿Por qué es importante determinar la condición prenatal del

feto? ¿Qué factores maternos o familiares pudieran generar en usted inquietud

en torno al bienestar de un feto?

La condición del feto resulta crítica para el manejo del embarazo, el parto y la

atención posnatal. Peso, edad y posición son importantes para determinar el momento y la

modalidad para el nacimiento. El conocimiento en torno a la presencia de defec tos

congénitos es un factor importante para planear la atención posnatal. Las pruebas para

determinar la condición fetal se realizan con base en los antecedentes maternos y los

factores que incrementan el riesgo, como exposición a teratógenos, anomalías

cromosómicas en cualquiera de los progenitores, edad materna avanzada o producto previo

con un defecto congénito.

4. ¿Qué factores influyen sobre la acción de un teratógeno?

Entre los factores que influyen sobre la actividad de un teratógeno están (1)

genotipo de la madre y del producto, (2) dosis y duración de la exposición al agente, y (3)

etapa de la embriogénesis en que ocurre la exposición. La mayor parte de las

malformaciones mayores se produce durante el periodo embrionario (periodo teratogénico),

de la tercera a la octava semanas de la gestación. En etapas previas, no obstante, entre ellas

el periodo de preimplantación y tras las 8 semanas (periodo fetal), persiste la

susceptibilidad.

El cerebro, por ejemplo, sigue siendo sensible al daño durante todo el periodo fetal.

No existe alguna fase del embarazo en que no exista riesgo de daño por teratógenos.
 5. Una mujer joven que está apenas en la tercera semana de la

gestación desarrolla fiebre de 40 °C, pero se rehúsa a tomar algún medicamento

debido a que teme que pudiera dañar a su embrión. ¿Está en lo correcto?

La mujer está en lo correcto en relación con que los fármacos pueden ser

teratogénicos. A pesar de esto, se sabe que la hipertermia intensa, como la que padece,

induce defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia) en esta fase de la gestación.

Así, debe ponderarse el riesgo de teratogenicidad por el uso de un agente antipirético con

un potencial teratogénico bajo, como ácido acetilsalicílico en dosis bajas, contra el riesgo

impuesto por la hipertermia.

Resulta interesante que se han relacionado malformaciones con la hipertermia

inducida por el baño en sauna. No se dispone de información relativa a la hipertermia

inducida por el ejercicio y los defectos congénitos; no obstante, la actividad física

extenuante (correr maratones) eleva la temperatura corporal en grado significativo y quizá

deba evitarse durante el embarazo.

6. Una mujer joven que planea formar una familia solicita asesoría

en torno al ácido fólico y otras vitaminas. ¿Debe tomar algún suplemento y, de

ser así, en qué momento y en qué cantidad?

Puesto que más de 50% de los embarazos no es planeado, todas las mujeres en edad

reproductiva deben consumir 400 µg/día de ácido fólico como complemento para prevenir

los defectos del tubo neural. Si una mujer no ha tomado folato y planea la concepción, debe

comenzar a tomar complementos 3 meses antes de aquélla y continuarlos durante toda la

gestación. El ácido fólico no es tóxico, incluso a dosis altas, puede prevenir hasta 70% de

los defectos del tubo neural, y pudiera prevenir los defectos cardiacos troncoconales y las

hendiduras faciales.
 7. Una mujer joven con diabetes dependiente de insulina que desea

embarazarse se siente preocupada en cuanto a los posibles efectos dañinos de su

enfermedad sobre sus hijos antes del nacimiento. ¿Son válidas sus inquietudes,

y qué es lo que usted le recomendaría?

Las inquietudes de la mujer son válidas, ya que los neonatos de mujeres con

diabetes insulinodependiente tienen una mayor incidencia de defectos congénitos, entre

ellos un espectro amplio de anomalías menores y mayores.

Mantener a la madre bajo un control metabólico estricto con inyecciones

múltiples de insulina antes de la concepción y durante el embarazo reduce en grado

significativo la incidencia de anomalías y genera la mayor oportunidad para lograr un

embarazo normal. Una situación similar se identifica en las mujeres con fenilcetonuria.

El manejo estricto de la enfermedad de estas pacientes antes de la concepción y durante

el embarazo casi elimina del todo el riesgo de defectos congénitos en los productos.

Ambas situaciones hacen énfasis en la necesidad de planear el embarazo y evitar la

exposición a teratógenos potenciales, en particular durante las primeras 8 semanas de la

gestación, en que se produce la mayor parte de los defectos (Sadler, 11 Junio 2019).

Bibliografía
Sadler, T. W. (11 Junio 2019). Langman Embriología Médica. En T. W. Sadler,

Langman Embriología Médica (págs. 219-240).