CAPTULO 6 TERCER MES AL NACIMIENTO: EL PERODO FETAL Y LOS DEFECTOS CONGNITOS

1.- La amniocentesis revela cifras elevadas de alfafetoprotena. Qu debera incluir el diagnstico diferencial y cmo podra establecerse el diagnstico definitivo? Los defectos del tubo neural, como la espina bfida y la anencefalia, producen niveles elevados de a-fetoprotena (AFP), lo mismo que defectos abdominales como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles sricos maternos de AFP tambin estn aumentados y pueden servir de parmetro en estudios de deteccin, que se confirmarn con amniocentesis. Tambin se utiliza la ecografa para confirmar el diagnstico. 2.- Una mujer de 40 aos tiene un embarazo de ocho semanas, aproximadamente. Qu pruebas existen para determinar si su hijo tiene sndrome de Down? Cules son las ventajas de cada una de las tcnicas y cules son sus riesgos? Dado que el sndrome de Down es una anomala cromosmica que por lo general tiene como base una trisoma 21, se pueden obtener clulas para el anlisis cromosmico por medio de amniocentesis o biopsia de las vellosidades corinicas. Este ltimo procedimiento ofrece la ventaja de poder disponer de cantidad suficiente de clulas para su anlisis inmediato, mientras que las obtenidas por medio de amniocentesis, que por lo comn no se realiza antes de las 14 semanas de gestacin, deben ser cultivadas durante 2 semanas, aproximadamente, para tener as una cantidad suficiente. El riesgo de prdida fetal por biopsia de vellosidades corinicas es del 1%, aproximadamente dos veces ms que el riesgo que acompaa a la amniocentesis. 3.- Por qu es importante determinar el estado prenatal de un nio? Cules son los factores matemos o familiares que podran plantear preocupaciones acerca del bienestar del nio por nacer? El estado del feto es fundamental para el manejo del embarazo, el parto y los cuidados posnatales. El tamao, la edad y la posicin del feto son importantes para determinar el momento y la modalidad de parto. Es importante conocer si existen o no defectos congnitos para planificar la atencin posnatal del recin nacido. Las pruebas para establecer el estado fetal estn determinadas por los antecedentes matemos y por los factores que aumentan el riesgo, como la exposicin a agentes teratgenos, anomalas cromosmicas en cualquiera de los padres, edad avanzada de la madre o el nacimiento de un hermano mayor con algn defecto congnito. 4.- Cules son los factores que influyen sobre la accin de un teratgeno? Los factores que influyen sobre la accin de un agente teratgeno son: a) el genotipo dela madre y el producto de la concepcin, b) la dosis y el tiempo de exposicin al agente,y c) la etapa de la embriognesis durante la cual tiene lugar la exposicin. La mayorade las malformaciones ms importantes son producidas durante el perodo embrionario(perodo teratognico) que comprende de la tercera a la octava semana de la gestacin.Sin embargo, los perodos anteriores, incluyendo el perodo de preimplantacin,y despus de la octava semana (perodo

fetal), tambin son susceptibles. El encfalo, porejemplo, es sensible a factores adversos durante todo el perodo fetal. En consecuencia,ningn perodo del embarazo est exento por completo del riesgo teratognico de algunosfactores. 5.- Una mujer joven que se encuentra en la tercera semana de su embarazo desarrolla fiebre de 40 C pero se niega a tomar medicamentos porque teme que las drogas perjudiquen a su hijo. Es eso correcto? La mujer est en lo cierto: las drogas pueden ser teratgenas. Sin embargo, tambin se sabe que una hipertermia grave ocasiona defectos del tubo neural (espina bfida y anencefalia en este perodo de la gestacin). Por lo tanto, es necesario sopesar los riesgos de potencial teratogenicidad de un agente antipirtico con bajo potencial teratognico, como la aspirina (en pequeas dosis) y el riesgo de la hipertermia. Es interesante notar que algunas anomalas del desarrollo han sido asociadas con la hipertermia inducida por baos sauna. No existe informacin suficiente con respecto a la hipertermia inducida por el ejercicio y su efecto sobre los defectos congnitos, pero la actividad fsica intensa (carreras de maratn) eleva la temperatura corporal de modo apreciable y por eso debe evitarse durante el embarazo. 6. -Una mujer joven que est planificando formar una familia recibe informacin sobre el cido flico y otras vitaminas. Podra tomar un suplemento?, y si esto fuese correcto, cundo y cunto debera tomar? Debido a que ms del 50% de los embarazos no son planificados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberan consumir 400 ug de cido flico diariamente como un suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Si una mujer no ha tomado folato y est planificando un embarazo, debera comenzar el suplemento dos meses previos a la concepcin y continuar a lo largo de toda la gestacin. El cido flico, que no es txico, aun en altas dosis, puede prevenir en ms de un 70% los defectos del tubo neural, y los defectos cardacos troncoconales y las hendiduras faciales. 7. -Una mujer joven diabtica insulinodependiente desea programar su maternidad y le preocupan los potenciales efectos perjudiciales de su enfermedad sobre el futuro hijo. Es vlida su preocupacin? Qu le recomendara? Son vlidas las preocupaciones de esta mujer, ya que los hijos de madres diabticas insulinodependientestienen una incidencia mayor de defectos congnitos, entre los que seincluye un amplio espectro de anomalas de menor o mayor importancia. Sin embargo, si se pone a la madre bajo un estricto control metablico con inyecciones de insulina mltiplesantes de la concepcin, se reduce considerablemente la incidencia de anomalas yse le ofrece la oportunidad de un embarazo normal. Un cuadro parecido se presenta enmujeres con fenilcetonuria. En estas pacientes un manejo estricto de la enfermedad antesde la concepcin elimina prcticamente el riesgo de defectos congnitos en sus hijos.Ambas situaciones destacan la necesidad de planificar el embarazo y de evitar la exposicina agentes potencialmente teratgenos, sobre todo durante las 8 primeras semanas dela gestacin, perodo en el que se originan la mayor parte de los defectos.