Es un congnito (defecto de nacimiento) en el que la colutrastorno mna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace

que la mdula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del nio. Es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bfida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebs. El resto de los casos ms comunes tienden a ser una espina bfida oculta (donde los huesos de la columna no se cierran, la mdula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto) y el meningoceles (donde las meninges protruyen a travs del defecto de las vrtebras, pero la mdula espinal permanece en su lugar).

Es desconocida

*Deficiencia de cido flico juega un papel importante en los defectos del conducto neural. *Herencia, si un nio nace con mielomeningocele, los siguiente hijos de esa familia corren un riesgo ms alto que el resto de la poblacin en general de presentar dicha condicin. *Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios que nacen en los primeros meses de invierno. *Las investigaciones tambin indican factores ambientales como la radiacin. posibles

La protrusin de la mdula y las meninges causa daos en la mdula espinal y en las races de los nervios, provocando una disminucin o falla de la funcin de las reas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de sta. Los sntomas estn relacionados con el nivel anatmico del defecto. La mayora de los defectos ocurren en el rea lumbar inferior o sacra de la espalda (las reas ms bajas de la espalda), pues sta es la ltima parte de la columna en cerrarse.

*Parlisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total *Prdida del control de la vejiga o los intestinos. *La mdula espinal que est expuesta es susceptible a infecciones (meningitis). *Protrusin en forma de bolsa, visible en la parte media o en la parte baja de la espalda del recin nacido *Debilidad en la cadera, piernas y pies del recin nacido

Durante el primer trimestre del embarazo las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. Este examen detecta espina bfida, sndrome de Down y otras enfermedades congnitas en el beb. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bfida muestran fetoprotena alfa srica elevada (una de las tres protenas que se miden en este examen de sangre).

Despus del nacimiento: *Radiografa de la columna que puede revelar el alcance y localizacin exactos del defecto.

*Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalas de la columna o la mdula espinal. *Tomografa computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localizacin y el alcance del defecto.

*Ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bfida. *Amniocentesis (examen del lquido amnitico) El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomala congnita del tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalas pequeas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba

*Derivadas de la hidrocefalia: requiere manejo precoz para determinar necesidad de instalacin de VDP (90% de los casos), puede originar: macrocefalia que dificulte el control ceflico, comprometer visin y audicin, meningitis y ventriculitis y generar dao enceflico, por lo que se puede asociar una parlisis cerebral. *Derivadas del compromiso motor: alteraciones y deformidades msculo esquelticas caractersticas segn nivel del compromiso neurolgico, alteraciones de la microcirculacin principalmente distal. Sobre L3 el 100% presenta alguna deformidad de columna de origen neuromuscular, principalmente escoliosis..

*Derivadas de la vejiga neurognica: dependen del perfil que tenga, su principal forma de presentacin es la falta de control voluntario de la miccin. Puede haber reflujo vesico ureteral, hidroureteronefrosis y compromiso de la funcin renal hasta la insuficiencia renal crnica. *Derivadas del intestino neurognico: la principal forma de manifestacin es la falta de control voluntario del esfnter anal. La gran mayora presenta constipacin crnica y pueden complicarse con megacolon y/o fecalomas.

*Derivadas de la alteracin de la sensibilidad distal a la lesin: principalmente escaras por presin, lesiones contusas, cortantes. La evolucin de todas ellas es interferida por las alteraciones de la microcirculacin asociadas. *Osteoporosis: presente en distintos grados en la evolucin de todos los pacientes con MMC que no logran marcha independiente por la falta de actividad muscular, la falta de carga de peso y la disminucin de la actividad fsica. Son frecuentes las fracturas patolgicas asociadas. * Obesidad: por desproporcin entre la ingesta calrica y los bajos requerimientos energticos y, en algunos casos, por alteraciones endocrinas.

Prevencin primar La ingesta de cido flico, se considera que laingesta de dos unidades da, asegura la proteccin para la poblacin general. Para las mujeres que no consuman pan se recomienda la suplementacin con 400 microgramos/da desde un mes antes de la concepcin y hasta al menos los 3 primeros meses de ella. En aquellas con antecedentes de riesgo se recomiendan 4 mgrs/da por el mismo perodo.

Prevencin secundaria: Orientada a prevenir la discapacidad secundaria a la patologa y sus posibles complicaciones para lograr la mxima autosuficiencia e integracin familiar y social. Es de responsabilidad de un equipo multiprofesional en el que deben participar gineclogos, neurocirujanos, pediatras, nefrlogos, urlogos, traumatlogos, cirujanos plsticos, siquiatras, siclogos, enfermera,, terapeutas ocupacionales, educadores, ortesistas, nutricionistas, quienes deben priorizar y coordinar las intervenciones desde los distintos mbitos en cada etapa de desarrollo.

-Una vez hecho el diagnstico durante la gestacin se debe monitorear la evolucin, particularmente si hay hidrocefalia asociada para un parto programado por cesrea y si es necesario y posible, la intervencin intrauterina .Esto disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida -Ayuda psicolgica y orientacin de la patologa a la madre el padre y la familia del recin nacido, para que asimilen y acepten el problema. -Ver ubicacin del mielomeningocele para posteriormente orientar a los padres acerca de la intervencin quirurgica

Cierre del MMC: el procedimiento habitual es postnatal. Debe realizarse en las primeras horas de vida para disminuir la incidencia de procesos infecciosos

-Hidrocefalia:

determinar si es normo o hipertensiva (90%). Si estamos ante la segunda alternativa corresponde la instalacin de una VDP dentro de las primeras 72 horas de vida. Debe ser controlada peridicamente, por el NC durante toda la vida. -Deformidades ortopdicas: el riesgo de desarrollo de ellas se mantiene durante toda la vida del paciente con MMC. Hay que determinar en cada caso si se realizara reduccin ortopdica o quirrgica. En general, hay que disminuir al mximo los tiempos de inmovilizacin para no aumentar la osteoporosis. Hay que determinar el apoyo ortsico necesario para cada paciente

-Estudio y manejo de la vejiga neurognica: 1.-En los primeros das de vida se recomienda manejar con cateterismo intermitente y determinar posibles malformaciones renales por ecografa.

2.-Seguimiento con exmenes de orina completa y urocultivo. 3.-Si hay ITU tratamiento AB especfico y posteriormente profilctico, ms estudio con pielografa de eliminacin.
4.-La urodinamia debe hacerse desde el 6 mes. Es importante tener presente que la patologa renal es la causa de muerte en el 9% de los pacientes hacia el final de la segunda dcada de vida.

Intestino neurognico: 1.-En los primeros meses hay que centrar el manejo en masajes de estimulacin sobre el abdomen y estimulacin anal. Posteriormente se hace fundamental la indicacin de una dieta rica en fibras y la ingesta de lquido abundante. Se debe intentar el manejo horario. Slo ocasionalmente, hay que recurrir al apoyo farmacolgico y a los enemas, evitando el uso de irritantes en estos ltimos

-Disfuncin sexual: debe ser estudiada por el urlogo y requiere de un buen apoyo sicolgico y enfermera -Apoyo sicolgico: en la primera fase poniendo el acento en el apoyo familiar para lograr que supere el duelo por el hijo sano que no lleg y est en condiciones de asumir un rol activo en el tratamiento del nio, evitar la sobreproteccin y respetar la individualidad. -Para el diagnstico y manejo de dficits intelectuales, trabajar la socializacin y apoyar en el paso a la adolescencia, principalmente con los problemas de autoimgen. -Apoyo pedaggico: hay que estar atento a los trastornos del aprendizaje por lo que deben ser evaluados por pedagoga para ayudar en la orientacin a escuela