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de duchenne
Alumna: Rosy Edith Ramírez Peréz
¿QUE ES LA DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE?
1 de cada 3,500-6,000 niños en el mundo
sufre distrofia muscular de Duchenne.
Es una enfermedad genética de herencia
recesiva ligada al cromosoma X, que
afecta principalmente a varones y
provoca un debilitamiento muscular
progresivo.
El gen que causa el trastorno
se encuentra en
el cromosoma X. Por lo tanto,
las niñas, al tener dos
cromosomas X, aunque
tengan un gen alterado,
tienen el otro gen “de
repuesto” que sí puede
producir distrofina. Sin
embargo, los niños solo
tienen un cromosoma X y
otro Y.
La causa de la distrofia muscular de Duchenne es una mutación en el
gen de la distrofina, un proteína encargada de proteger la membrana
muscular.