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Cada una de las enfermedades que pueden

afectar el sistema muscular tiene diferente


nivel de gravedad,, algunas de ellas son
totalmente curables, sin embargo hay un
grupo en el que lo nico que se puede
lograr es que el paciente al que se esta
tratando pueda llegar a tener una mejor
calidad de vida, hasta que la enfermedad
termina con su vida.

Pero en cualquiera de los casos es de vital
importancia poder identificar, diagnosticar
y tratar dichas patologas y de esa forma
poder mejorar la calidad de vida de las
personas que padecen estas enfermedades

Definicin
Cuadro clnico
Fisiopatologa
Causas
Diagnostico
Tratamiento
Incidencias
DELLNBX
Patologas del
Sistema Muscular
Distrofia Muscular
Miastenia Gravis
Miositis
Miosits
Distrofia Muscular
El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfer-
medades hereditarias que producen debilidad de los msculos es-
triados, que son los que producen los movimientos voluntarios del
cuerpo humano
Distrofias de Ducchenne y de Be-
cker
Ambas son enfermedades resecivas
del cromosoma X, mas grave la de
Duchenne. La distrofia de Becker
es 10 veces menos frecuente que la
de Duchenne. Se manifiesta en Du-
chenne de 3 a 5 aos, en Becker de
5 a los 15 aos hay debilidad muscu-
lar. Mutacin del gen que codifica la
distrofina, siendo la mas comn la
de deleccin. En Duchenne los
pacientes presentan la maniobra de
Gowers
Distrofia de Cinturas
Prdida progresiva de la fuerza de los msculos de la pelvis y de los msculos
de los hombros, dificultad para la locomocin, , deformaciones de la columna
vertebral y retraccin del tendn de Aquiles.
Distrofia de Emery Dreifuss
Afecta a los musculos que se emplean en la locomocin, que son el msculo
esqueltico y el msculo cardiaco, contracturas, debilidad muscular progresiva
Distrofia Miotonica
Es crnica, de progresin lenta y de heredabilidad altamente variable Se ca-
racteriza por una reduccin de la masa muscular cetaratas posteriores subcap-
sulares iridiscentes defectos en la conduccin del impulso cardaco, cambios
endocrinos y miotona.
Distrofia Facioescapulohumeral
Afecta principalmente la cara, el hombro y los m sclos de la parte sperior
del brazo. Sin embargo, pede afectar tambie n los m sclos alrededor de la
pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna. Los sntomas peden darse
despe s del nacimiento, pero a mendo no aparecen hasta la edad de 10 a
26 a os.
Miositis
Tratamiento
Dianostico/
Trastorno
Tratamiento primario Otras opciones
teraputicas
Fascitis necro-
sante
(estreptococos
del grupo A
b
)
Clindamicina, 600 a
900 mg IV/6 a 8 h,
mas. Penicilina G, 4
millones de U IV/4h
Clindamicina
600 a 900 mg
IV/6 a 8 h
mas. Cefalos-
porina
(primera o se-
gunda genera-
cin)
Fascitis necro-
sante
(infeccin mix-
ta por aerobios
y anaerobios)
Ampicilina, 2 g IV/4
h mas. Clindamicina,
600 a 900 mg IV/6 a
8 h mas.
Ciprofloxacina, 400
mg IV/6 a 8 h mas
Vancomicina,
1 g IV/6 h mas
Metronidazol,
500 mg IV/6 h
mas.
Ciprofloxacina,
400 mg IV/ 6
a 8 h.
Gangrena ga-
seosa
Clindamicina, 600 a
900 mg IV/6 a 8 h,
mas Penicilina G, 4
millones de U IV/4 a
6 h
Clindamicina,
600 a 900 mg
IV/6 a 8 h,
mas
Cefoxitina 2 g
IV/6 h.
Incidencias
Se presentaron 15 fallecimientos de adolescentes por miositis
durante el 2009
Miosits
Definicin
La miositis es el trmino mdico usado para definir la inflamacin
muscular. Las formas crnicas de miositis pueden conducir a atrofia
muscular (desgaste y achicamiento) y discapacidad grave

Cuadro Clnico
La debilidad muscular es la forma mas frecuente de presentacin, suele
ser proximal y simtrica, mialgias leves. La afectacin de la musculatura
estriada del tercio superior del esfago puede producir disfagia y
acompaarse de un aumento del riesgo de bronco-aspiracion, fiebre,
astenia, anorexia y perdida de peso. La presencia de fenmeno de
Raynaud y artritis se ha asociado con la presencia de anticuerpos anti-
sintetasa.

Fisiopatologa
La introduccin de microbios a travs de un traumatismo leve de la mano
puede asociarse con la infeccin clnica de los tejidos que recubren el
hombro o el torax. En los casos que no guardan relacin con la
microflora intestinal, la infeccin suele ser polimicrobiana y estar
provocada por una mezcla de bacterias anaerobias (como Bacteroides
gragilis o estreptococos anaerobios) y por microorganismos facultativos
(de ordinario, bacilos gramnegativos). Los casos que no guardan relacin
con la contaminacin por microorganismos intestinales son causados a
menudo por estreptococos del grupo A, solos o combinados con otros
patgenos (casi siempre S. aureus). En general, los estreptocos del grupo
A participan en 60% de los casos de fascitis necrosante.

Causas
Puede haber afeccion muscular en las infecciones virales o parasitarias.La
piomiositis generalmente se debe a S. aureus,S. pyogenes La gangrena
gaseosa suele aparecer tras heridas penetrantes grandes que causan la
interrupcin del aporte sanguneo y la introduccin de suciedad en las
mismas suele estar producida por C. perfringens, C. septicum o C.
histolyticum. La mionecrosis sinrgica por anaerobios no clostridios,
llamada tambin miositis cutnea necrosante causada por una infeccin
mixta de bacterias aerobias y anaerobias con la exclusin de los
clostridios.

Diagnostico
Exmenes de Laboratorio: Enzimas musculares, anticuerpos para los
agentes infecciosos. Exmenes de Gabinete: Electromiograma,
Distrofias Musculares
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Causas, Diagnostico, Tratamiento e Incidencias
D.
de
Du-
che
nne
y
D.
de
Be-
cker
Casas La disrpcio n de complejos distrofina-
glcoproteina provoca necrosis.
Diagnostico Examenes de laboratorio: Creatininci-
nasa serica y tincio n inmnocitoqi-
mica. Examenes de gabinete: Biopsia,
ana lisis de mtaciones en lecocitos e
inmno_ transferencia.
Tratamiento Para Dchenne es Prednisona (0.75
mg/kg/dia) y fisioterapia
Incidencias Se presenta en 30 de cada 100,000
nin os nacidos vivos.
D.
de
Cin-
tura
s
Casas Las casas de la Formas Dominantes
son las mtaciones en el gen de la
miotilina. Entre las casas de formas
recesivas las calpainopatas se deben a
la alteracio n o a la asencia de la cal-
pana msclar. La disferlinopata a
na deficiencia de disferlina. Las sar-
coglicanopatas se deben a anomalas
en los sarcoglicanos
Diagnostico Examenes de laboratorio: ana lisis de
sangre. Examenes de gabiete: esca -
ner o IRM msclares, electromiogra-
ma, biopsia msclar
Tratamiento Fisioterapia y axiliares de la ambla-
cio n.
Incidencias De 5 a 6 personas de cada millo n.
D.
Eme
ry-
Drei
fuss
Casas Es na distrofia neromsclar ligada
la cromosoma X casada por n defec-
to en el gen STA del Xq28 qe codifica
la protena nclear llamada emerina.
Diagnostico Examen de laborarorio: Creatincinasa
serica. Examenes de gabiete: Trazos
de EMG y biopsia de msclo
Tratamiento Fisioterapia, tratamiento para la arrit-
mia.
Incidencias La distrofia atono mica dominante se
presenta en 1 caso por cada 100,000
habitantes.
Miosits
Distrofia Muscular

D.
Mio
tni
ca
Casas La distrofia miotonica, el gen afectado es
el DMPK, protena qinasa de distrofia
mioto nica, que codifica la kinasa miosi-
na, expresada e los mu sculos esquele ti-
cosLa DM esta inclida dentro de
las enfermedades por expansio n de tri-
ncleo tidos. Ciertas a reas el ADN tienen
secencias repetidas de dos o
tres ncleo tidos.
Diagnostico Ana lisis de ADN.
Tratamiento El tratamiento fenitona que evita que
hayan contracciones descontroladas, la
colocacio n de n marcapasos debe ser
considerada en enfermos qe experi-
menten sncopes, o anormalidades seve-
ras de la condccio n.
Incidencias 2 de cada 100,000 habitates.
Fisiopatolo-
g a

D.
Fa-
cioe
scap
ulo
hu
mer
al
Casas La anomala gene tica sitada en la ex-
tremidad del brazo largo
del cromosoma 4 hmano (4q35), en
esta localizacio n se prodce la redc-
cio n del n mero normal de repeticiones
en la secencia del ADN llamada D4Z4.
Diagnostico Examen de laboratorio: Creatincinasa
serica (pede estar levemente elevada).
Examenes de gabinete: Preba de ADN,
electrocardiograma, electromiografa,
angiografa con florescena, prebas
gene ticas del cromosoma 4, adiome-
tras y biopsia de m sclo.
Tratamiento La estilmlacion de la actividad y fisio-
terapia, Albterol oral para amentar la
masa msclar la logopedia es nacir-
ga para corregir na esca pla alada y
axiliar para la amblacio n.
Incidencias 5 de cada 100,000 habitates y afecta a
hombres y mjeres por igal
Miastenia Gravis
Es una enfermedad autoinmune de la placa neuromuscular que se
caracteriza por la presencia de debilidad muscular fluctuante y fatiga
de distintos grupos musculares, a causa de anticuerpos dirigidos
contra los receptores nicotnicos de acetilcolina de la membrana
postsinptica neuromuscular.

Cuadro Clinico
Diplopa:, es casi siempre la primera manifestacin clnica.
Debilidad progresiva de los msculos masticatorios
Debilidad de los msculos faciales y de la lengua
Debilidad de la musculatura de los hombros
La debilidad en la cintura plvica expresa
Debilidad de la musculatura bulbar
Debilidad de los msculos del cuello
Msculos respiratorios
Ptosis unilateral:

Diagnostico
Pruebas de cabecera
Prueba de hielo
Prueba de Tensilon
Pruebas serolgicas
Anticuerpos
anti- MuSK
Anticuerpos
receptores de
acetilcolina
Otros anticuerpos
Electrofisiolgico
La estimulacin
nerviosa repetitiva
Electromiografa de
fibra nica

Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con MG incluye tres aspectos
teraputicos diferentes: