UNIDAD DIDÁCTICA XXI

PATOLOGÍAS DE LOS EFECTORES

ENFERMEDADES MUSCULARES

Las enfermedades musculares constituyen un grupo complejo de afecciones que

comprenden: distrofias, miopatías congénitas, mitocondriales, inflamatorias y tóxicas (por
fármacos). Para su diagnóstico adecuado no solamente se requieren los estudios de
laboratorio (suero, orina y LCR) sino también ciertos exámenes complementarios
(electromiografía, TAC y RMN entre otros) y biopsia muscular con histología y
bioquímica. Además según la patología debe realizarse el estudio genético correspondiente.

DISTROFIAS MUSCULARES

Las distrofias musculares son de difícil clasificación y, desde hace mucho tiempo este
nombre se reserva para las enfermedades musculares primarias, progresivas,
degenerativas y hereditarias. El estudio del ADN es de indudable valor diagnóstico, ya que
permite evidenciar el gen patógeno y su proteína.
No obstante, pueden clasificarse en:
1- Distrofias recesivas ligadas al cromosoma X: tipos Duchenne, Becker, Emery-
Dreyfuss
2- Recesivas autosómicas: de cinturas o “limb-girdle”, congénitas
3- Dominantes autosómicas: fascio- escapulo- humeral de Landouzy- Dejerine,
escápulo- peronea, distal en miembros, ocular, oculofaríngea
4- Distrofia miotónica: enfermedad de Steinert.

Distrofia Muscular de Duchenne

La más frecuente de las distrofias es de carácter recesivo, ligado al sexo: afecta a los
varones y es trasmitido en la banda p21 del cromosoma X. La proteína afectada es la
distrofina. Afecta a 33 varones de cada 100.000.
Los síntomas iniciales (caídas frecuentes) pueden presentarse entre el año y los tres años
de vida. Excepcionalmente comienzan más tarde. Los primeros músculos en afectarse son
los de la cintura pelviana, cuya debilidad causa la característica marcha de pato. Los
pacientes tienden a levantarse apoyando las manos sobre las piernas (signo de Gowers) por
lo que se dice que trepan sobre sus propias extremidades. Luego se afectan los músculos de
la cintura escapular y sobre todo a los flexores del cuello. Consecuentemente se observará
una pseudohipertrofia de las pantorrillas. Mientras el paciente pueda caminar, lo hará con
hiperlordosis y retracción aquílea bilateral. Según el comienzo habitual de la enfermedad, a
los 10 años perderá su capacidad de deambular y, confinado en la silla de ruedas, una
década después sobrevendrá la muerte por insuficiencia e infecciones respiratorias. El
miocardio también participa en el cuadro con fibrosis generalizada precoz. La mitad de
estos enfermos padecen de un déficit intelectual que, en algunos casos, es muy
pronunciado. En los primeros años de la enfermedad las enzimas CPK, LDH, TGO y TGP
y aldolasa están muy elevadas, El electromiograma muestra pequeños potenciales de corta
duración y polifásicos. La biopsia muscular muestra cambios degenerativos, hiperplasia del
tejido conectivo y reacción inflamatoria.
La enfermedad no tiene tratamiento médico, pero sí es muy importante el tratamiento
kinésico.
Tipo Becker
También está relacionada con la banda p21 de la rama corta del cromosoma X. Presenta
un curso más benigno que permite que el paciente tenga una mayor esperanza de vida. Por
otra parte, su comienzo es más tardío que en el tipo Duchenne: entre los 6 y los 20 años.
Existe así mismo una marcada pseudohipertrofia pronunciada de las pantorrillas y cifras
elevadas de CPK sérica. Las alteraciones electromiográficas y la biopsia de músculo son
prácticamente similares aunque menos notables.

Distrofias de cinturas o “limb-girdle

 La herencia es autosómica recesiva y comienza ente los 10 y los 20 años. Se describen la
forma pelvifemoral (Leyden – Moebius) y la escapulohumeral. Evolucionan en forma muy
lenta.

Tipo fascioescapulohumeral o de Landouzy – Déjerine

Trasmitida en forma autosómica dominante, comienza entre los 10 y los 20 años y no
acorta la esperanza de vida. Afecta en un principio los músculos faciales y años más tarde
toma la cintura escápulo humeral.

Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)

Se trasmite en forma autosómica dominante por un locus genético localizado en el
cromosoma 19. Se caracteriza por la presencia de miotonía (trastorno de la decontracción
muscular), asociada con atrofia en los músculos de la cara, del cuello y distales de las
extremidades. Se agregan también calvicie, cataratas, hipoacusia de percepción,
ginecomastia, Discinesias esofágicas y biliares, trastornos de la conducción cardíaca,
hiperinsulinemia, Polineuropatía, atrofia de los testículos y trastornos psíquicos. La CPK se
encuentra elevada y ele electromiograma muestra fenómeno miotónico, además de
potenciales polifásicos de tipo miopático. La biopsia muscular suele ser característica. Se
inicia entre los 15 y los 30 años. El curso de la enfermedad varía en cada individuo y
depende mucho de los demás órganos comprometidos. El fenómeno miotónico puede
aliviarse con la administración de difenilhidantoína.

ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR

En este grupo de enfermedades se consideran todas aquellas que afectan la unión

sináptica neuromuscular. La miastenia gravis es la que ejemplifica este grupo.
Las enfermedades se clasifican en:
- Presinápticas: síndrome de Eaton – Lambert: se manifiesta con debilidad y fatiga
proximal dolorosa, en especial en MMII, y la debilidad mejora con el esfuerzo
moderado. Es un proceso autoinmune donde los anticuerpos se dirigen al cabo
presináptico y desactivan las zonas que contienen los canales de calcio dependientes
de voltaje. La acetilcolina se Botulismo: La toxina botulínica es
captada por el cabo presináptico e impide la liberación de acetilcolina. La
intoxicación generalmente es consecuencia de la ingestión de alimentos con la
toxina botulínica preformada. En la intoxicación alimentaria la incubación varía,
según la cantidad de toxina ingerida, de 24 horas a 8días o más, luego comienzan las
cefaleas, vértigo y náuseas, seguidos de parálisis de pares craneales: estrabismo,
diplopía, midriasis con dilatación pupilar, fotofobia, disfagia y disartria.
Posteriormente aparece taquicardia, postración y parálisis respiratoria. El
tratamiento debe realizarse precozmente con el suministro de suero antibiótico
trivalente.
 - Sinápticas: Intoxicación por órganos fosforados Estos compuestos inhiben la
acetilcolinesterasa. El exceso de acetilcolina acumulada, bloquea la unión
neuromuscular. La parálisis comienza por los oculomotores y progresa hasta el
compromiso respiratorio.. Pueden tener además problemas de acomodación ocular,
hipotonía muscular, broncoconstricción, espasmos intestinales, enrojecimiento
cutáneo, calambres, fasciculaciones y parálisis flácida. El tratamiento es con
anticolinérgicos.
Deficiencia de pseudocolinesterasa

- Postsinápticas:
Miastenia gravis

Desde un punto de vista meramente formal, la Miastenia Gravis se define como una
enfermedad neuromuscular, mediada por anticuerpos contra el receptor de Acetilcolina de
la placa neuromuscular, alteración de la neurotransmisión debilidad y fatiga de los
músculos voluntarios. Es una enfermedad autoinmune, que afecta más frecuentemente a las
mujeres.

En la actualidad, se dispone de varios recursos para la confirmación diagnóstica.

En primer término, se requiere de una detallada historia clínica, mediante la cual se puede
establecer la edad de comienzo, los músculos predominantemente involucrados, la co-
existencia de otras enfermedades autoinmunes. La confirmación de la alteración en la
neurotransmisión se realiza mediante técnicas electrofisiológicas tales como la estimulación
repetitiva o la electromiografía de fibra aislada. La caracterización inmunológica se realiza
mediante el estudio de marcadores serológicos tales como anticuerpos anti receptor de
Acetilcolina (Acra) o anticuerpos anti Tirosina Kinasa Músculo Especifica. Para determinar
el compromiso del timo en la génesis de la enfermedad se recurre a estudios radiológicos
tales como la Tomografía Computada de Tórax. Con todos esos elementos más la
realización de test para cuantificar el grado de compromiso, se puede realizar la
confirmación diagnóstica y establecer las estrategias de tratamiento.

La enfermedad, que comienza insidiosamente, se manifiesta por una sensación de

debilidad y cansancio que se acentúa con el ejercicio o a medida que avanza el día, y afecta
a la musculatura ocular, facial y de la deglución. El reposo hace que disminuyan los
síntomas. Es frecuente observar ptosis palpebral, ala comienzo unilateral o predominando
de un lado, diplopía intermitente sin afectación pupilar, dificultad masticatoria por paresia
de los maseteros, disfagia, reflujo de líquidos por la nariz por compromiso del velo del
paladar, voz nasal y disartria. También pueden alterarse los músculos del tronco, cuello y
los proximales de las extremidades. Si hay compromiso de los músculos intercostales y del
diafragma puede haber insuficiencia respiratoria.

Desde el punto de vista semiológico, la ptosis que presenta el enfermo hace que lleve
la cabeza hacia atrás para poder sortear la semioclusión de los párpados (mirada del
astrónomo). La debilidad de los músculos faciales ocasiona una facie con sonrisa vertical, y
la de los masticadores, la imposibilidad de cerrar la boca con fuerza. Por otra parte, la
lengua puede presentar un surco lateral longitudinal bilateral (lengua en tridente).

La enfermedad puede asociarse con hiperplasia del timo hasta en el 70% de los
casos, y el 10 al 15% de los pacientes presenta un tumor tímico (timoma).

Según el grado de afectación la enfermedad se clasifica en grupos, lo que permite

establecer asimismo un pronóstico adecuado. La clasificación más utilizada es la de
Osserman y Genkis (1971):

I- Forma localizada, no progresiva y de buen pronóstico

IIa- Miastenia generalizada que afecta a más de un grupo de músculos estriados, de

comienzo lento; casi siempre responde al tratamiento, muy buen pronóstico

IIb- Miastenia generalizada grave con compromiso de la musculatura de la respiración

y deglución; pronóstico moderado.

III- Miastenia generalizada aguda con compromiso precoz del tracto respiratorio y
manifestaciones oculares graves, mala respuesta a la medicación; mal pronóstico
IV- Forma tardía; miastenia que tarda dos años en desarrollarse a partir de la
sintomatología de los grupos I y II, tras lo cual se asemeja a la miastenia de tipo
III.
V- Miastenia con atrofia muscular; la mayoría de los enfermos pertenecen al
comienzo al grupo II y la atrofia se desarrolla luego de 6 meses.
Aunque el tratamiento debe ser establecido en forma individual y de común acuerdo entre
el médico y el paciente, en la actualidad se dispone de un amplio abanico de herramientas
terapéuticas:

- El Bromuro de Piridostigmina (Mestinon) sigue siendo medicación de primera línea

para tratar los síntomas, sobre todo en pacientes con las formas de presentación más típicas
de la enfermedad. Es un medicamento anticolinesterásico.

- Los esteroides, utilizados con precaución son la segunda línea de tratamiento juntamente
con los inmunosupresores. Estos últimos, los hay de diferentes tipos y con distintos
mecanismos de acción.

- La plasmaféresis y las inmunoglobulinas se utilizan como terapia de rescate en

aquellos casos más severos o para estabilización de la sintomatología.

- La timectomía, utilizando distintas técnicas quirúrgicas también es un recurso a

considerar sobre todo en pacientes jóvenes con Miastenia seropositiva.

Otras recomendaciones, no menores, como el establecimiento de una dieta adecuada, la

actividad física y el tratamiento de comorbilidades, contribuyen al efecto benéfico de la
terapia farmacológica específica.
El ejercicio físico debe practicarse sólo en pacientes estables con el objetivo de mejorar el
estado físico disminuirá los efectos de las fases de agravamiento. Deberá cumplir con las
siguientes características:

 Individualizado
 De intensidad moderada
 Tolerable y agradable para el paciente

Beneficios del ejercicio físico en paciente miasténico

El ejercicio es un aliado en el tratamiento de pacientes miasténicos y a continuación os

nombraremos una serie de beneficios que se obtiene con la implementación del ejercicio
físico dentro del programa de rehabilitación.

 Mejora de la salud y calidad de vida en general

 Influye positivamente en el metabolismo y en los sistemas cardiovascular,
respiratorio, nervioso y locomotor
 Refuerza el sistema inmunológico
 Disminuye el estado de nervios y las tensiones
 Refuerza la capacidad de concentración y agudiza la capacidad intelectual.
 Mejora la condición física y motriz, lo cual supone un aumento de los recursos
físicos y psíquicos para afrontar con éxito la vida y el trabajo cotidiano.

Aspectos a tomar en cuenta para corregir el programa de ejercicios:

  Si el paciente continúa fatigado 2 horas después del esfuerzo
 Si aumentan los síntomas miasténicos
 Si la FC aumenta a más de 30 ppm respecto a la basal
 Si presenta disnea
 Persiste el dolor incluso al día siguiente del ejercicio

Ejercicio recomendado

A continuación, indicaremos ciertos parámetros que se deben seguir dentro del ejercicio
recomendado en pacientes miasténicos.

Caminar:

1. Comience sobre superficies planas

2. A un paso cómodo
3. En un ambiente agradable

Bicicleta estática: Permite medir y controlar el esfuerzo.

Gimnasio
1. Máquinas con mecanismo de seguridad y poco peso
2. Cargas libres ligeras
10-12 repeticiones
No más de 3 series
NUNCA LLEGAR A LA FATIGA
Hidroterapia
Hacer puntas
Evitar temperaturas demasiado frías o calientes

Fisioterapia respiratoria

Los dos principales objetivos a trabajar son favorecer la expectoración y entrenar los
músculos respiratorios.
Durante la fase de entrenamiento de los músculos respiratorios se pondrá énfasis en
disminuir el trabajo respiratorio, mejorar la oxigenación, aumentar la función respiratoria.
Mediante el uso de técnicas de expansión pulmonar e inspiración y/o espiración contra
resistencia.

Ejercicios específicos

Respirar a ritmo de metrónomo: 1½ seg. inspirando, 3 seg. espirando.

Ejercicio 1: respiración a labios fruncidos

Se realiza con los labios fruncidos de manera similar a cuando se apaga una vela o silbar, a
continuación inspire lentamente por la nariz con la boca cerrada y espire lentamente por los
labios entreabiertos. En este ejercicio es importante que la espiración dure el doble que la
inspiración.

Ejercicio 2: Respiración diafragmática

El paciente se encuentra sentado, con las rodillas flexionadas y las manos sobre el
abdomen. Una vez en esta posición debe inspirar de manera profunda por la nariz
manteniendo la boca cerrada. Al inspirar, el abdomen se distiende y provoca que eleve las
manos. A continuación el paciente debe colocar los labios como si fuese a silbar y espirar
suavemente y lentamente, haciendo un sonido silbante cuidando no inflar las mejillas. Al ir
expulsando el aire, los músculos del abdomen se hunden, volviendo a la posición inicial.

Ejercicio 3: Ejercicios de expansión pulmonar

El paciente se encuentra sentado, con las rodillas flexionadas y las manos sobre el tórax.
Una vez en esta posición debe inspirar profundamente mientras empuja el tórax
expandiéndolo contra la presión que ejercen las manos. El paciente deberá mantener unos
segundos la máxima inspiración posible y comenzar a espirar el aire lentamente. Al
finalizar la espiración, realizará con las manos una ligera vibración sobre el tórax.

Ejercicio 4: Ejercicio para toser de manera eficaz y controlada

La posición del paciente es sentado tan erguido como sea posible, comenzará a practicar la
respiración diafragmática (ejercicio 2) durante 3-5 segundos y luego deberá espirar
lentamente todo el aire que sea posible a través de la boca (notará como su abdomen y caja
torácica inferior se hunden). Una vez hecha esta respiración, se procederá a realizar otra
inspiración profunda, contenerla y toser dos veces de forma corta con fuerza desde el pecho
(no desde la garganta). Es recomendado practicar este ejercicio 3 o 4 veces al día,
descansando de 15 a 30 después de cada sesión y realizarlas media hora antes de las
comidas y antes de dormir.