Ana Delgado Plaza

Tema 4: Mosaicismo

Mosaicismo “La presencia de más de un clon de células con genotipos distintos en un

individuo, todos los cuales se derivan de una sola célula cuyos linajes de desarrollo se
remontan a un solo óvulo fertilizado”

Quimerismo “el individuo se compone de múltiples linajes celulares derivados de distintos

(dos o más) óvulos fertilizados, generando genotipos divergentes en todo el genoma”

El quimerismo son dos genomas distintos pero que provienen de al menos dos fertilizaciones
distintas. En cambio, en el mosaico hay un solo huevo, una sola fertilización.

Lo que hay que evaluar en un mosaicismo es:

- Afectación tisular:
o Mosaicismo somático: todo normal excepto algo que se ha lesionado. Un
nevus es una lesión con mosaicismo somático
o Mosaicismo germinal: el problema está en los órganos sexuales
o Mosaicismo gonadosomal: si afecta a una región de la piel en la zona de los
ovarios, los ovarios pueden estar lesionados y transmitir el daño a parte de sus
células.
o Mosaicismo limitado a la placenta

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- Patrón del cuerpo: segmentado (sigue las líneas de distribución de Langer) o no

segmentado (no sigue la línea de distribución de cómo crecen los somitas de la piel).
Depende de dónde esté la mutación en el periodo embriológico temprano.

- Categoría del mecanismo: si aparece una mutación en el pulmón en una persona

totalmente normal, o si en una persona que ya tenía una mutación germinal aparece
una segunda mutación. También se incluye como categoría la lyonización de las
mujeres.
- Dirección del cambio
o De normal a mutación: estoy sano y me aparece
o De patogénico pasa a normalizarse gracias a la terapia génica natural. Tengo
epidermólisis bullosa, y de repente por una mutación aparece una célula sana
en medio de muchas enfermas. Esta célula sana va curando las enfermas,
produciendo una autocuración.
o Fenómeno de didimosis: soy totalmente normal en mi genoma constitutivo y
aparece una lesión en la que tengo dos cambios distintos, por ejemplo una
mancha oscura y otra clara.

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- Etiología.
o Grande: cromosoma entero que produce el mosaico. EJ: línea más oscura por
toda la pierna.
o Pequeñas. EJ: macrocefalia.
o Epigenéticas: por alteración del imprinting
o Mecanismo posición: no hay perdida ni ganancia de material genético.

- Fracción del tejido afectado: poco, mucho, muchísimo