REPASO GENETICA Y

EMBRIOLOGIA

PONENTE:
David Pastor Bazán.
NEUROCRISTOPATIAS🡪 células
pluripotenciales

La tetralogía de Fallot
La persistencia del tronco arterial
Las malformaciones
craneofaciales
La enfermedad de
Hirschsprung
El Síndrome de Goldenhar
La primera respuesta
morfológica obvia del embrión
frente a la inducción neural es
la transformación del
ectodermo dorsal que queda
por encima del proceso
notocordal en una placa
alargada de células epiteliales
engrosadas, denominada
placa neural
 ESPERMIOGENESIS:
1. Participa en la compactación nuclear del
Reducción del tamaño nuclear
espermatozoide:
Condensación del material genético
por la sustitución de las histonas por
❏ Protamina
protamina
❏ Inhibina
Formación de la vesícula acrosómica
❏ Complejo de adhesión de superficie
Crecimiento del flagelo
❏ Colesterol
Acomodación de las mitocondrias
nivel proximal del espermatozoide

2. Tipo de célula proveniente del mesénquima

estromal que posee receptores principales de LH:

❏ Células de la teca
❏ ninguna de las anteriores
❏ Células de Leydig
❏ todas las anteriores
TBOX🡪gen brachyury para los movimientos
normales durante la gastrulación de las
futuras células mesodérmicas a través de la
línea primitiva.
la inducción de la capa germinal mesodérmica
 Cdx-2 es crítico para la formación de
las células del trofoblasto.
🡪 ANTAGONISTA de la expresión de
las moléculas asociadas a la masa
celular interna.

VIA HIPPO
MCE MCI

CDX2 TAD 4 + OCT 4 SOX2

GATA 6 YAP NANOG FGF 4
 FOX-2 GOSSCOID

INDUCCION DE CORDINA Y NOGGIN

NODULO PRIMITIVO MOLECULAS DE
SEÑALIZACION
Activación metabólica del óvulo
FlC🡪 °Ca🡪 RESPIRACION Y
METABOLISMO DEL OVULO
MESODERMO LATERAL
REACCION DECIDUAL

DECIDUA BASAL
DECIDUA CAPSULAR
DECIDUA PARIETAL
• LINEA PRIMITIVA
A través de una inducción ejercida por parte de las
células situadas en el borde del disco embrionario de esta
zona 🡪B(TGB-b) y Wnt
 - 7mo o 9no mes: Ovocitos primarios entran en la
primera división meiótica, deteniéndose en la fase
de diploteno de la profas I → Las células
foliculares secretan factor inhibidor de la meiosis.

La mujer nace con un ovocito en:

❏ Anafase II
❏ Ovocito maduro
❏ Metafase II
❏ Profase I
SOMATOGEN
ESIS
APOPTOSIS: Muerte celular programada tipo I.
- Cambios morfológicos:
- Disminución de tamaño.
- Condensación de citoplasma.
- Condensación marginal de la cromatina.
- Integridad de los organelos.
- Fragmentación de la membrana.
- Cuerpos apoptóticos eliminados: Células fagocíticas.
- Nivel molecular:
- Activación de caspasas (proteasas).
AUTOFAGIA: Muerte celular programada tipo II.
- Formación de autofagosomas.
- Fusión de autofagosomas con lisosomas y actividad de
enzimas lisosomales.
- Función: Eliminar organelos dañados o viejos.
- Nivel molecular:
- Grupo de genes ATG (genes relacionados con la
autofagia).
Crecimiento alométrico: Es el
crecimiento en distintas
velocidades de las diferentes
estructuras del embrión.

TROFOBLASTO🡪 CEL
EMBRIOBLASTO🡪
ESTRIPSINA
A partir de SEMANA 4 –
ESTADIO 12

EPIDIDIMO 🡪 MADURACION BIOQUIMICA

A partir de la 28ª semana de gestación, el testículo
que se encuentra en la entrada del canal inguinal, es
guiado por el gubernaculum testis hasta el escroto,
situación que alcanza en la semana 35.
•Desarrollo de los vasos sanguíneos:
A inicios de la 3era semana se forman los Vasculogénesis
vasos sanguíneos extraembrionarios (M. saco Angiogénesis
vitelino, el tallo de conexión y el corion). Remodelación
La formación de los vasos intraembrionarios Maduración
se da después de dos días.
La consanguinidad es un factor de riesgo
para la aparición de enfermedades recesivas,
pues es más probable que los parientes
tengan los mismos alelos que ocasionan la
enfermedad
 * La edad de
inicio tiende a
ser menor
cuando el
progenitor
afectado es el
padre

PENETRANCIA
DEPENDIENTE DE LA EDAD

PLEIOTROPIA
Síndrome de Marfan (H.A.D.): Afecta al sistema
cardiovascular, huesos, vista

Fibrosis quística (H.A.R.): Afecta glándulas sudoríparas,

pulmones páncreas.

Osteogenesis imperfecta (H.A.D.): Afecta huesos, dientes,

esclerótica.

Anemia de células falciformes: Puede afectar, eritrocitos,

huesos y bazo
La característica fenotípica de naturaleza
autosómica aparece únicamente en uno de los HERENCIA LIMITADA AL SEXO
dos sexos.
Ejemplo: La calvicie en el hombre limitada al
sexo.

Se expresan de manera distinta según se HERENCIA INFLUENCIADA POR EL

presenten en los hombres o en las mujeres SEXO.
TRISOMIA 48 XXXY 🡪 VARIANTE DEL
SX KLINEFELTER

CROMATINA SEXUAL X
(INACTIVO )
 DELECION

TRISOMIA(CROMOSOMAS
SEXUALES).

MONOSOMIA
 Mutaciones por Deleción o
Supresión:

CORRIMIENTO DE
LECTURA Mutaciones por Inserción o
Adición:
 ✔ Se presenta con mayor frecuencia en los
varones.
✔ No hay transmisión de varón a varón
(padre a hijo).
✔ En la unión: (mujer sana x varón afectado),
todos los hijos serán sanos y todas las hijas
portadoras.
✔ En la unión: (mujer portadora x varón
sano), hay un riesgo del 50% que los hijos
varones estén afectados y que el 50% de
las hijas mujeres sean portadoras.
HERENCIA DOMIANNTE LIGADA AL CROMOSOMA X

✔ La frecuencia de mujeres afectadas es el doble de

los hombres.
✔ No hay transmisión de varón a varón
✔ Los varones afectados (X°Y) transmiten el carácter
a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus
hijos varones.
✔ . Los varones afectados (XAY), muestran la
expresión más grave de la enfermedad en relación a
las mujeres.
- AUTOSOMICA DOMINANTE
- Los individuos afectados tienen
generalmente padres sanos.
- El fenotipo no aparece en cada
generación.
- La progenie afectada puede ser
femenina o masculina.