¿Cuál es la causa más común de anomalías del número de cromosomas?

De un
ejemplo de Sìndrome clìnico debido a la presencia de un número anormal de
cromosomas

Es la no disyunción meiótica o mitótica, la cual resulta ser un error en la formación de

gametos creando alteraciones del número de cromosomas. Cuando dichos gametos participan
en la fecundación, pueden ocasionar diferentes tipos de aneuploidía dependiendo de los
cromosomas involucrados en la falla y en qué momento ocurra esta durante la meiosis. .

Existen dos tipos de no disyunción meiótica:

1. Durante la meiosis I: los cromosomas homólogos no logran separarse y ambos se

quedan en la misma célula hija, mientras que otras dos carecen de este cromosoma.
Esto da lugar ya sea a una trisomía (gametos con copia adicional de un cromosoma) o
a una monosomía (carece de una copia de un cromosoma).

2. Durante la meiosis tipo II: Este ocurre cuando las cromátidas hermanas no se dividen
durante esta fase, obteniendo así una célula hija con ambas cromátidas y la otra sin
ninguna.

Estos errores en la separación de cromosomas durante la meiosis son una causa de los
síndromes genéticos en los seres humanos. Por ejemplo, una aneuploidía por la disyunción
meiótica en la madre en la formación de gametos es el Síndrome de Down, que resulta en la
presencia de tres copias del cromosoma 21. Por otro lado, un ejemplo de monosomía por
disyunción en la meiosis de los cromosomas paternos es el Síndrome de Turner, que está
asociado con la ausencia de un cromosoma X.

Explicar qué otro tipo de alteraciones cromosómicas pueden producirse ademàs

de las anteriores (estructurales)

Además de las alteraciones cromosómicas numéricas anteriormente mencionadas existen las

que son de tipo estructural, entre las cuales podemos mencionar:

● Deleción: Aquí una porción de un cromosoma se pierde. Esto puede resultar en la

pérdida de información genética importante y causar trastornos genéticos. Por
ejemplo, el Síndrome de Cri-du-chat, donde falta una porción del brazo corto del
cromosoma 5.

● Microdeleción: Implica la pérdida de pequeñas porciones de material genético. A

diferencia de las deleciones más grandes, estas aparecen a fragmentos diminutos de
ADN, afectando a genes continuos. Un ejemplo de una microdeleción ocurre en el
brazo largo del cromosoma 15.
 ● Duplicación: En este caso, una porción de un cromosoma se duplica, creando copias
adicionales de genes específicos. Esto puede dar lugar a problemas de desarrollo o
afecciones genéticas. Esto se puede evidenciar en el Síndrome del cromosoma 18 en
forma parcial, donde hay duplicación de ciertos segmentos del cromosoma 18.

● Inversión: Aquí un fragmento de cromosoma se rompe y se vuelve a unir en orden

inverso. Esto no suele afectar a la cantidad total de material genético, pero podría
alterar la función normal de los genes involucrados.

● Translocación: En esta anomalía cromosómica, fragmentos de cromosomas se

rompen y se vuelven a unir en un cromosoma diferente. Esto puede ser recíproco,
donde dos cromosomas intercambian material, o robertsoniano, donde dos
cromosomas se fusionan. Las translocaciones pueden ser equilibradas (sin pérdida
neta de material) o desequilibradas (pérdida o duplicación de material).

¿Qué es el mosaicismo y cómo se produce?

El mosaicismo se refiere a la presencia de dos o más poblaciones de células que son

genéticamente diferentes en un mismo cigoto. En este sentido, esto puede observarse tanto en
la línea germinal (células reproductivas) como en las células somáticas (células no
reproductivas) del cuerpo.

Cuando el mosaicismo ocurre en la línea germinal, el individuo no puede mostrar rasgos

evidentes de la anomalía genética, pero aún así puede transmitirla a su descendencia. Esto se
debe a que las células germinales mutadas pueden contribuir a la formación de óvulos o
espermatozoides, que a su vez pueden llevar a cabo la mutación a la próxima generación.

Por otro lado, cuando el mosaicismo ocurre en las células somáticas, la persona puede
mostrar características fenotípicas variables en diferentes partes de su cuerpo. Esto se debe a
que algunas células tienen la mutación y otras no.