Investigar "Meiosis" ¿Qué es y para qué sirve?.

"Enfermedades por anomalías cromosómicas (Síndrome de Down y Síndrome de Turner)"

- Características físicas.
-¿Cómo se enferman? (Por mutación, herencia, genética etc. Según sea el caso)

La meiosis es un proceso de división celular que se caracteriza por dar lugar a células hijas
genéticamente diferentes a la célula que las originó. Este tipo de división celular es clave para la
reproducción sexual, ya que a través de la meiosis los organismos producen sus gametos o células
sexuales.

En los animales (incluyendo al ser humano) la mayor parte de las células del cuerpo son diploides y
se las llama células somáticas. Únicamente en el tejido germinal se encuentran células especiales
que dan lugar, a través de la meiosis, a células haploides.

Estas células haploides son los gametos o células reproductivas que intervienen en la reproducción
sexual, es decir, son los espermatozoides (gametos masculinos) y los óvulos (gametos femeninos).

La meiosis es un proceso imprescindible previo a la reproducción sexual, dado que durante este
proceso se forman los gametos.
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La meiosis se relaciona con el ADN de varias formas. El ADN es la molécula que contiene la
información genética de los organismos y se organiza en estructuras llamadas cromosomas. Cada
cromosoma tiene dos copias idénticas de ADN, llamadas cromátidas hermanas, que se mantienen
unidas por un centrómero. Los organismos con reproducción sexual tienen dos juegos de
cromosomas en sus células somáticas, uno de cada progenitor, y se denominan diploides. Los
gametos, o células sexuales, tienen un solo juego de cromosomas y se denominan haploides.

La meiosis es el proceso que reduce el número de cromosomas a la mitad en los gametos, para
que cuando se produzca la fecundación, el número de cromosomas se restablezca al estado
diploide.

La meiosis consta de dos etapas: meiosis I y meiosis II.

1. En la meiosis I, los cromosomas homólogos (los que tienen los mismos genes, pero pueden
tener diferentes alelos) se aparean y se separan, formando dos células hijas haploides.
2. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan, formando cuatro células hijas
haploides.

Durante la meiosis, el ADN también sufre cambios que aumentan la variabilidad genética de los
gametos. Uno de estos cambios es el entrecruzamiento, que ocurre durante la profase I. El
entrecruzamiento consiste en el intercambio de segmentos de ADN entre los cromosomas
homólogos, lo que genera nuevas combinaciones de alelos. Otro cambio es la segregación
independiente, que ocurre durante la anafase I. La segregación independiente consiste en la
distribución aleatoria de los pares de cromosomas homólogos a las células hijas, lo que genera
diferentes combinaciones de cromosomas.
La meiosis es un proceso de división celular que produce gametos, o células sexuales, con
la mitad del número de cromosomas que las células somáticas.
Las células sexuales de un humano son haploides (n) y solo contienen un
cromosoma homologo de cada par. Esto es para que cuando las células
sexuales se fusionan durante la fecundación, se forme un conjunto
diploide completo:
--Diploides (células somáticas n2)
 Doble juego de cromosomas
 Todas las células que forman el cuerpo tienen información de
ambos progenitores.
--Haploides (ovulos y espermatozoides n)
 Poseen la mitad de información genética, no se dividen sino se
originan de células diploides por medio de la meiosis.
MEIOSIS. En los seres humanos, las células del cuerpo (o somáticas) son
diploides, contienen dos conjuntos de cromosomas (uno de cada
progenitor). Para mantener ese estado, el ovulo y el espermatozoide que
se unen durante la fertilización deben ser HAPLOIDES, con un único
conjunto de cromosomas.
Durante la meiosis, cada célula DIPLOIDE atraviesa dos rondas de
división y produce 4 células hijas HAPLOIDES, los gametos.
A través de la meiosis los organismos producen sus gametos o células
sexuales.
La meiosis necesita separar las cromátidas hermanas (las dos mitades de
un cromosoma duplicado). Pero también debe separar los cromosomas
homólogos, los pares de cromosomas similares, pero no idénticos que un
organismo recibe de sus dos padres.
Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de división
de dos etapas. Los pares homólogos se separan durante la primera ronda
de división celular, llamada meiosis I. Las cromátidas hermanas se
separan durante una segunda ronda llamada meiosis II.
Interfase. Las cromosomas duplican su información genética en forma de
“cromátidas hermanas” y la célula crece.
El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona
tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que resulta en 47 cromosomas en lugar de
46. La relación entre la meiosis y el síndrome de Down es que la mayoría de los casos de
esta condición se deben a un error en la meiosis que causa la no disyunción del cromosoma
21.
Disyunción significa separar o desunir.
En la genética, la disyunción es la separación de los cromosomas durante la división celular. Esto ocurre tanto
en la mitosis como en la meiosis, que son los procesos que generan las células somáticas y los gametos,
respectivamente. La disyunción permite que cada célula hija reciba una dotación cromosómica completa y
equilibrada.
La no disyunción es el fallo en la separación de los cromosomas homólogos (en la meiosis
I) o de las cromátidas hermanas (en la meiosis II) durante la formación de los gametos. Esto
puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide, pero es más frecuente en el
óvulo.

 Cuando un gameto con un cromosoma 21 extra se fusiona con un

gameto normal, el cigoto resultante tendrá tres copias del cromosoma
21, lo que se denomina trisomía 21.

 La trisomía 21 es la causa del 95% de los casos de síndrome de Down. El otro 5%

se debe a otras alteraciones cromosómicas, como la translocación o el mosaicismo.

 La translocación ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro

cromosoma, generalmente el 14, y se transmite a la descendencia.

 El mosaicismo ocurre cuando hay una mezcla de células con dos y tres copias del
cromosoma 21 en el mismo individuo.

La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna, ya que los óvulos
pueden acumular errores durante el tiempo que permanecen en el ovario. También puede
influir la exposición a agentes ambientales que alteren la meiosis, como las radiaciones o
los químicos.

Sin embargo, el síndrome de Down puede afectar a cualquier persona, independientemente

de su origen étnico, género o condición social.

Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy
variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos,
las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual
serán diferentes en cada individuo.

Complicaciones de salud como:

 Cardiopatías congénitas
 Patologías gastrointestinales
 Trastornos del sistema inmune
  Apnea del sueño
 Obesidad
 Problemas en la columna vertebral
 Leucemia infantil
 Enfermedad de Alzhéimer en la edad adulta
 Problemas de audición y de visión

Discapacidad intelectual

 La mayoría de los niños con Síndrome de Down tienen deterioro

cognitivo de leve a moderado. Presentan problemas de desarrollo
del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo.
 La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención,
las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta
discapacidad intelectual.

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta solo a las niñas y
mujeres, y se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que determinan el sexo y el

desarrollo de las características sexuales secundarias. Las personas con síndrome de Turner
tienen un solo cromosoma X en la mayoría o en todas las células de su cuerpo, lo que causa
diversos problemas de salud y desarrollo.

La meiosis es el proceso de división celular que produce los gametos, o células sexuales,
que tienen la mitad del número de cromosomas que las células somáticas. Los gametos
humanos tienen 23 cromosomas, uno de cada par homólogo. Cuando se produce la
fecundación, el óvulo y el espermatozoide se fusionan y forman un cigoto con 46
cromosomas, 23 de cada progenitor.

La relación entre la meiosis y el síndrome de Turner es que la mayoría de los casos de esta
condición se deben a un error en la meiosis que causa la no disyunción del cromosoma X.
La no disyunción es el fallo en la separación de los cromosomas homólogos (en la meiosis
I) o de las cromátidas hermanas (en la meiosis II) durante la formación de los gametos. Esto
puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide, pero es más frecuente en el
óvulo. Cuando un gameto con un cromosoma X ausente se fusiona con un gameto normal,
el cigoto resultante tendrá un solo cromosoma X, lo que se denomina monosomía X o 45,X.

La monosomía X es la causa del 50-60% de los casos de síndrome de Turner. El otro 40-
50% se debe a otras alteraciones cromosómicas, como el mosaicismo, las anomalías
estructurales del cromosoma X o la presencia de material del cromosoma Y. Estas
alteraciones también pueden ser consecuencia de errores en la meiosis o en las primeras
divisiones mitóticas del embrión.

Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia

parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas

sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes

del sexo femenino.

Riesgos de Salud en pacientes con Síndrome de Turner

Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y

riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio.

Son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de

la válvula aortica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y

huesos frágiles.
Muchas de ellas pueden tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que

requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.

Sus condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las

hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

Es importante realizar el diagnóstico y tratamiento en edades tempranas para evitar complicaciones

que se pueden presentar desde el nacimiento como son anomalías cardiacas, malformaciones
renales, infecciones recurrentes del oído, enfermedades crónico degenerativas (hipertensión arterial,
diabetes mellitus, enfermedad tiroidea).

Principales características: Una de las principales características que presentan las

pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo, se pueden presentar otros signos o
síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados
al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, paladar alto, falta de desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios, dificultades para el aprendizaje, ansiedad, depresión, etc.

En la imagen siguiente se resumen algunos de estos datos

clínicos:

Tratamiento.

El tratamiento de las pacientes con Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que

requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de

salud especializadas.

Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento

de estas pacientes son:

 1. Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.

2. Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades

crónicodegenerativas.

3. Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus

complicaciones.

4. Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus

complicaciones.

5. Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.

6. Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con

frecuencia en estas pacientes.

Medidas preventivas.

Dado que el Síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero si reciben una

atención médica y tratamiento adecuado pueden tener una vida plena y productiva.

Algunas de las complicaciones que llegan a presentar pueden prevenirse mediante una buena

alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que solo a afecta a mujeres. Está causado por

la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual X.

Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo, se puede presentar asociado a

varios factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.

Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938

cuando describió una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades

comprendidas entre los 15 y los 23 años, posteriormente, se conocería como el Síndrome de Turner.

Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de

tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo (en el varón es XY), tiene un

solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el Síndrome de Turner?

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de

manera que es posible que este no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del

síndrome son la talla baja y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos.

Además de la talla baja, es posible que se presenten otros rasgos físicos, como ya se mencionaron

anteriormente en el apartado de principales características.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?

Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma determinante de

diagnosticarlo es por medio de la realización de un análisis del cariotipo. En esta prueba se toma

una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o

alterados.