DESARROLLO PRENATAL

SUMARIO
 Fertilidad y desarrollo preembrionario. Diferencias intersexuales en la producción de
gametos y aporte al cigoto. Fecundación. Desarrollo del cigoto, cigotos anormales.
Potencialidad y diferenciación de las blastómeras. Contracepción y fertilidad; soluciones
tecnológicas. Valoración ética de la investigación en humanos. Implantación
 OBJETIVOS

1. Describir los fundamentos básicos del proceso de gametogénesis durante la etapa

reproductiva, así como los procesos de formación y transformación del cigoto que
acontecen durante la primera semana del desarrollo, auxiliándose de la bibliografía
básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario.

2. Identificar las alteraciones de la fertilidad a partir de los fundamentos básicos de los

procesos de formación y tránsito de los gametos y del cigoto, que permiten realizar
acciones de promoción y prevención, dirigidas al asesoramiento en la orientación de la
planificación familiar, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en
función de la formación del médico integral comunitario.
 INTRODUCCION
Desde los inicios de la humanidad, el hombre sintió la necesidad de conocer acerca de la
formación del nuevo ser, actualmente se han despejado muchas incógnitas, pero se mantiene aún
el interés de conocer ¿cómo surge?, ¿cómo evoluciona?, ¿por qué nacen niños con
malformaciones?, ¿cómo se alimenta dentro de la madre? y ¿como se determina el sexo?, entre
otras. El desarrollo prenatal enmarca un conjunto de fenómenos que desde que se desencadenan
en el momento de la fecundación no se interrumpen hasta el nacimiento, y lo podemos ver como
un proceso mediante el cual el cigoto se multiplica, especializa y organiza para formar un
organismo multicelular complejo, todos estos aspectos son controlados por los genes.
 PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO
HUMANO

El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando un espermatozoide se fusiona con

un ovocito (óvulo) para formar una célula única que se denomina cigoto. Esta célula
totipotencial y altamente especializada indica el comienzo de cada persona como un individuo
único. El cigoto, visible a simple vista, contiene cromosomas y genes (unidades de información
genética) que proceden de la madre y del padre. El cigoto se divide numerosas veces y se
transforma progresivamente en un ser humano multicelular a través de los procesos de
división, migración, crecimiento y diferenciación celulares
 MITOSIS
Proceso mediante el cual una célula se divide y origina dos células hijas genéticamente idéntica a
la de la madre, cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromosomas, antes de que una
célula entre en mitosis el ADN de todos sus cromosomas se replica y durante esta fase los
cromosomas son extremadamente largos y se diseminan de manera difusa. La mitosis atraviesa
diferentes etapas o fases:

se inicia con el enrollamiento, contracción y condensación del ADN,

cada cromosoma está formado por dos subunidades paralelas
profase denominadas cromátides unidas por una región estrecha común
CETRÓMERO, los cromosomas continúan condensándose y
acortándose
 Durante esta fase se pueden identificar las
prometafase
cromátides

Disposición de las cromátides alineadas en el plano ecuatorial,

haciéndose visible su estructura doble. Todas las cromátides
metafase están ancladas por unos microtúbulos que se extienden desde
el centrómero hasta el centríolo formando el HUSO
MITÓTICO
 Se inicia con la división del centrómero de cada
Anafase cromosoma y la migración de las cromátides a polos
opuestos del huso

Los cromosomas se desenrollan y se alargan, el envoltorio nuclear

Telofase se restablece y el citoplasma se divide. Cada célula hija recibe la
mitad del material cromosómico duplicado y de esta manera se
mantiene el mismo número de cromosomas que la célula madre.

CÉLULAS HIJAS
 MEIOSIS
División celular que tiene lugar en las células germinales para generar gametos
femeninos y masculinos, se requiere de dos divisiones para que la cantidad de
cromosomas se reduzca al numero haploide (23 cromosomas):

Meiosis

Meiosis I Meiosis II

Lo cromosomas
homólogos se Los cromosomas en
aproximan. estructura doble se
parten por e
Luego se emparejan, centrómero .
cada pareja esta
formada por dos Cuando la 2da
cromátides . división meiótica ha
terminado los
Se produce el cromosomas de las 4
entrecruzamiento y células hijas son
formación del quiasma diferentes.
Separación de
cromosomas de
estructura doble
 ENTRECRUZAMIENTO
Acontecimiento primordial de la meiosis I, consiste en el intercambio de segmentos
de cromátides entre los cromosomas homólogos emparejados, se produce por la
ruptura de las cromátides que se intercambian cuando los cromosomas homólogos se
separan. Durante el proceso de separación, los puntos de intercambio quedan
temporalmente unidos formando una estructura parecida a una (X) denominada
QUIASMA
 Resultado de las divisiones meioticas

1. Aumento de la variabilidad genética debido a:

a) El entrecruzamiento que redistribuye el material genético

b) A la distribución aleatoria de los cromosomas homólogos entre las células hijas

c) Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas de manera

que en la fecundación se restablece el número diploide
 ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Pueden ser: NUMÉRICAS O ESTRUCTURALES y son causa importante de aparición de
defectos congénitos y de abortos. Las anomalías cromosómicas mas comunes en los abortos son:

Síndrome de Turner
Triploidía
Trisomía del cromosoma 16

ANOMALÍAS NUMÉRICAS

TRISOMÍAS Está presente un cromosoma extra

MONOSOMÍAS Cuando se ha perdido un cromosoma

 Las anomalías en número de cromosomas se pueden originar durante la meiosis o
la mitosis:

Meiosis Por no disyunción en la Meiosis I o Meiosis II de las células germinales,

puede afectar la los autosomas y células sexuales

Mitosis Tiene lugar durante las primeras divisiones celulares de una célula
embrionaria, esto produce:

Se producen células que poseen un número

mosaicismo anómalo de cromosomas y otras células
normales

Translocaciones Ruptura de brazos de cromosomas y sus

trozos se adhieren a otros cromosomas.
Pueden ser:

Las translocaciones más comunes son entre los cromosomas: 14,15,21 y 22) ya que estos
cromosomas se agrupan durante la meiosis
 1. Equilibradas: la ruptura y la adhesión tiene lugar en el mismo cromosoma sin
que se pierda el material genético fundamental, por lo que los individuos son
sanos.

2. Desequilibradas: se pierde parte de un cromosoma y esto altera el fenotipo

EJEMPLOS

TRISOMIA CROMOSOMA 21 (Síndrome de Down)

Una de las causas es la translocación desequilibrada entre los brazos largos del cromosoma 14 y
21durante la meiosis I o la meiosis II, que produce una copia extra de del cromosoma 21y la no
disyunción meiotica que en el mayor número de casos tuvo lugar en los individuos presentan las
siguientes características:

Retraso mental
 anomalías craneofaciales (ojos achinados, epicanto, cara plana, orejas pequeñas)
 defectos cardiovasculares, e hipotonía.
 TRISOMIA CROMOSOMA 18

Retraso mental
Defectos cardiacos
Orejas de implantación baja
Flexión de los dedos de las manos
Microangioátía
Anomalías renales
Sindactilia
Malformaciones óseas

El mayor porcentaje se pierde entre la décima semana de gestación o a término y los que nacen
vivos suelen morir hacia los 2 meses de edad.
TRISOMIA CROMOSOMA 13

retraso mental
Holoprosencefalia
Defectos cardíacos congénitos
Labio leporino
Fisura palatina
Defectos oculares: microftalmia, anoftalmia

Mas del 90% muere al mes de vida

Síndrome de Kliniferter

Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual tipo XXY. En
el mayor porcentaje de los casos se observa una masa de cromatina sexual (corpúsculo de
Barr), se forma por condensación de un cromosoma X inactivado. Solo se presenta en
varones y suele detectarse en la pubertad, la causa mas habitual es la no disyunción de los
cromosomas XX homólogos. En ocasiones los pacientes con este síndrome poseen 48
cromosomas: 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales (XXXY). Las características clínicas
son:

Esterilidad
Atrofia testicular
Ginecomastia

Aunque le retraso mental no suele caracterizarlo cuanto más cromosomas X hay más
probabilidades hay de que exista un deterioro mental.
Síndrome de Turner

Presenta un cariotipo 45X, única monosomía compatible con la vida, aunque el mayor
porcentaje se abortan de forma espontánea, por su aspecto los poco que sobreviven son sin
ninguna duda mujeres, se caracterizan por:

Ausencia de ovarios ( disgenesia gonadal)

Baja estatura
Cuello corto
Linfedema de las extremidades
Malformaciones óseas
Pecho ancho con pezones muy separados
El 80% de la mujeres afectadas son monosómicas
La casusa de este síndrome es la no disyunción en el gameto masculino
Otras causas: anomalías estructurales del cromosoma X y no disyunción mitótica que
provoca mosaicismo
 Síndrome del triple X

Presentan dos corpúsculos de Barr en sus células. Entre sus características tenemos:
Son individuos infantiles
Oligomenorrea
Cierto grado de retraso mental

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Afectan a uno o más cromosomas, suelen deberse a rotura de los mismos, es roturas pueden
producirse por:

Factores ambientales: virus, radiaciones

Fármacos

Sus consecuencias dependen de lo que suceda con a los trozos resultantes.

Síndrome del maullido de gato

Su causa es la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, presentan las siguientes
características:

Los RN afectados presentan un llanto parecido al maullido de un gato

Microcefalia
Retraso mental
Enfermedades cardíacas congénitas

Síndrome de Angelman

Su causa es una microdelecion que afecta el brazo largo del cromosoma 15, el niño hereda esta
microdelecion de la madre y presentan:

Retraso mental
No pueden hablar
Pobre desarrollo psicomotor
Propensos a risas prolongadas e inapropiadas
Síndrome de Prader-Willi

Su causa es una microdelecion que afecta el brazo largo del cromosoma 15 heredado del
padre, se caracteriza por:

Hipotonía
Obesidad
Retraso mental
Otros síndromes
Hipogonadismo
Criptorquidea

Sindrome de Miller-Deiker
Síndrome velocardiofacial
Síndrome del cromosoma X fragil

Nota: Profundizar en estudio independiente. lIbro de Embriología médica. Lagman

 TRANSLOCACION DE BRAZOS
LARGOS

TRISOMÍA CROMOSOMA 21
SINDROME DE
KLINIFERTER

SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE ANGELMAN

SINDROME DE PRADER-WILLI

NOTA PROFUNDIZAR EN LIBRO DE TEXTO. EMBRIOLOGIA MÉDICA.

LAGMAN