13, 18 y 21

TRISOMIA EN
AUTOSOMAS
IMPORTANTE Las trisomías en autosomas son anomalías
Es importante destacar que el genéticas en las que una persona tiene una copia
adicional de un cromosoma en un par de
diagnóstico y manejo de las
autosomas (cromosomas que no son los
trisomías en autosomas
cromosomas sexuales X o Y).
requieren la intervención de
profesionales médicos Las trisomías más conocidas y estudiadas son las
especializados, como trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, que
genetistas y pediatras. resultan en los síndromes de Down, Edwards y

Patau, respectivamente.
Cada síndrome tiene
características únicas y puede Estas trisomías en autosomas son causadas por
errores en la división celular durante la formación
presentar desafíos médicos
de los óvulos o espermatozoides, o durante las
específicos, por lo que es
etapas iniciales del desarrollo embrionario. Las
fundamental contar con un trisomías en autosomas son relativamente raras,
enfoque médico integral y un pero pueden tener un impacto significativo en la
apoyo adecuado para las salud y el desarrollo de las personas afectadas.
personas afectadas y sus
familias.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA
TRISOMIA EN SERES HUMANOS

1. retraso mental y psicomotor

2. malformaciones craneofaciales
distintivas
3. anomalías de manos y pies.
 TRISOMIAS MAS
CONOCIDAS:
TRISOMIA 13

(Síndrome de Patau):
En el síndrome de Patau, hay tres
copias del cromosoma 13 en lugar de
dos. Esto también lleva a
malformaciones graves y problemas
médicos. Los individuos con síndrome
de Patau tienen una esperanza de
vida limitada y enfrentan desafíos
médicos considerables.

TRISOMIA 18

(Síndrome de Edwards):
En el síndrome de Edwards, hay tres
copias del cromosoma 18 en lugar de
dos. Esto suele resultar en graves
malformaciones físicas y problemas
médicos. Las personas con síndrome
de Edwards tienen una esperanza de
vida limitada y a menudo enfrentan
dificultades médicas significativas.

TRISOMIA 21

(Síndrome de Down):
En esta condición, una persona tiene
tres copias del cromosoma 21 en
lugar de las dos habituales. El
síndrome de Down se caracteriza por
discapacidades intelectuales leves a
moderadas, rasgos faciales
distintivos, problemas de salud como
problemas cardíacos y digestivos, y
una variedad de características físicas
y médicas únicas.