Universidad Nacional Experimental

De Los Llanos Occidentales

“Ezequiel Zamora”

Programa Ciencias Del Agro Y Mar

Subprograma Medicina Veterinaria

UNELLEZ- Barinas

Profesor: Bachilleres:

 Mv. Crespo Héctor.  Carballo Dilgreth C.I 26.229.142

 Jiménez Aurora C.I 26.636.639
 Moreno Lennis C.I 26.890.326
 Rivas Mary C.I 27.532.109

Barinas, 25 de noviembre de 2018.

 ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Son cualquier modificación en el número total de cromosomas o en su

morfología y características. Tenemos dos tipos de alteraciones.

 Alteraciones numéricas

En las alteraciones numéricas, a una persona le falta uno de los

cromosomas de un par, algo que se conoce como monosomía. Cuando una
persona tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se
denomina trisomía.

 Alteraciones estructurales

En estas anomalías la estructura de un cromosoma puede ser alterada de

varias maneras, por ejemplo:

 Deleciones: una parte del cromosoma no está o se ha eliminado.

 Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicado por lo que
hay material genético extra.
 Translocaciones: una porción de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma, hay dos tipos principales de translocación: translocación
recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca los
segmentos de dos cromosomas diferentes se han intercambiado; Y
en la translocación robertsoniana, un cromosoma completo se une a
otro en la separación de los brazos del cromosoma (centrómero).
 Inversiones: una parte del cromosoma se desprende o se une, algo
que hará que el material genético se invierta.
 Anillos: una porción de un cromosoma se desprende y forma un
círculo o anillo, esto puede suceder con pérdida o sin pérdida del
material genético.
 SÍNDROME DE DOWN

Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la

principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen
conocido.

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las

células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares
(22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par
contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer-). En las
personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en
las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.

Los genes son normales, pero el número excesivo y no es posible que

exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento
del desarrollo equilibrado del cerebro.

“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de

los más pequeños como es el caso del 21” (Florez, 1994, 1991).

SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

Es un trastorno genético producido por una alteración en el material

genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la
concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas
como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90% de los fetos no llegan a término, y los que nacen con
esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del
primer año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000
nacidos vivos.

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones

cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse
cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o espermatozoide
paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de
riesgo puede ser una avanzada edad materna.

EL SÍNDROME DE TURNER

Es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Provoca que sean

más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que
alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los
individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud
que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los riñones).
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner
pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El
síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer

médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino
hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un
solo cromosoma X).