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EL PATAU’S

Hecho por Maia, Felipe, Miranda y


José Manuel.
¿QUÉ ES? Y COMO
SE DETECTA
Es una enfermedad genética
causada por la presencia de una
trisomía total (cromosoma
completo) o parcial (parte del
cromosoma) del cromosoma 13.

A través de pruebas como la


amniocentesis, pero también a
partir de pruebas de cribado más
seguras como el test prenatal
NACE.

Felipe Tejada
FRECUENCIA Y EN QUE
CROMOSOMA OCURRE

Es presente en una incidencia de


uno entre cada 20,000 mil nacidos
vivos, solo en raras ocaciones
permite la supervivencia de esos
pacientes más de un año.

Se detecta y es afectado en el
cromosoma 13 suplementario.

Maia Vásquez
SINTOMAS Ó CONSECUENCIAS PARA
LA PERSONA QUE LO PADESCA.

malformaciones entre otras son:


Cardíacas
Abdomen y pelvis
Cabeza y cuello
Sistema nervioso

Los sintomas son:Malformaciones


anatómico-funcionales en
prácticamente todo el organismo
del niño.

José Manuel
TRATAMIENTOS

No existe tratamiento específico para


la trisomía 13. La mayoría de los
infantes fallecen, ya sea durante el
periodo intrauterino o poco tiempo
luego del nacimiento. Esto dependerá
de la gravedad del diagnóstico y de las
condiciones médicas asociadas que
podrían requerir cirugía.

MIRANDA
¡GRACIAS!

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