Baja estatura (Enanismo)

Resumen
La baja estatura (enanismo) en los niños se define como una estatura que está al menos dos desviaciones estándar (DE)
por debajo de la media de los niños de la misma edad y sexo. En adultos, la condición se define comúnmente como una
altura de 5 pies 1 pulgada (155 cm) o menos en hombres y 4 pies 10 pulgadas (147 cm) o menos en mujeres. La
variante no patológica de baja estatura se puede clasificar en tres tipos: baja estatura familiar (baja estatura
heredada), retraso constitucional del crecimiento y pubertad (un patrón hereditario de baja estatura durante la niñez
seguido de un crecimiento acelerado durante la pubertad, por lo general resulta en una estatura adulta normal) y
estatura baja idiopática (estatura baja en ausencia de cualquier diagnóstico metabólico, endocrino u otro). Estos tipos
de estatura baja suelen ser variantes normales del crecimiento y rara vez afectan el desarrollo de un niño más allá del
crecimiento longitudinal. Las causas patológicas de la baja estatura son diversas e incluyen circunstancias psicosociales,
así como una variedad de trastornos genéticos, endocrinos y metabólicos, que pueden afectar el desarrollo de un niño
de otras maneras además del crecimiento longitudinal. Se indican más pruebas de diagnóstico si el crecimiento de un
niño es menor de lo que podría esperarse dada la estatura promedio de los padres. Se realiza una radiografía de la mano
y la muñeca izquierdas para determinar la edad ósea (edad esquelética), en base a la cual se puede predecir el tamaño
adulto del niño. Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a descartar cualquier condición subyacente. El tratamiento
rara vez está indicado en la baja estatura no patológica (p. Ej., si la baja estatura no representa una discapacidad para el
paciente), mientras que la baja estatura patológica se trata de acuerdo con la afección subyacente y, por lo general,
incluye suplementos de hormona del crecimiento.
Definición
 Baja estatura (enanismo)
o Niños: altura de > 2 DE por debajo de la media para niños de la misma edad, sexo y antecedentes
genéticos similares
o Adultos: altura de ≤ 4 pies 10 pulgadas (147 cm) para mujeres y ≤ 5 pies 1 pulgada (155 cm) para
hombres
 Estatura baja proporcionada
o Extremidades proporcionadas al tronco
o Visto en la mayoría de los casos de baja estatura familiar
 Baja estatura desproporcionada
o Extremidades desproporcionadamente cortas en comparación con el tronco.
o Visto principalmente en casos de displasia esquelética
 Fallo de crecimiento: tasa de crecimiento por debajo de la tasa considerada adecuada para el sexo y la edad.
Causas de la baja estatura
La baja estatura puede tener una variedad de causas genéticas, sistémicas y psicosociales.
La mayoría de los pacientes tendrá una talla baja idiopática o variante normal, alrededor de un 5% estaremos frente a
patología
 Las causas genéticas incluyen:
o Retraso en el crecimiento constitucional
o Síndrome de Laron
o Síndrome de Turner
 Las causas sistémicas incluyen:
o Hipotiroidismo congénito
o Deficiencias de GH
o Exceso de glucocorticoides
 Las causas psicosociales incluyen:
o Consumo de sustancias por parte de la madre (p. Ej., alcohol)
o Baja estatura psicosocial
o Afecciones psiquiátricas (p. Ej., anorexia nerviosa)
Causas genéticas de la baja estatura
Causas genéticas de la baja estatura
Condición Causa subyacente
Variante no patológica de baja estatura
 Baja estatura hereditaria
Baja estatura familiar  La causa más común de baja estatura
proporcionada
 Tipo hereditario de retraso en el
desarrollo (rasgo autosómico
dominante, recesivo o ligado al
cromosoma X)  A menudo hay
antecedentes familiares de retrasos en
Retraso en el crecimiento el crecimiento similares
constitucional  Retraso en la liberación pulsátil
de Gnrh hipotalámica
 Segunda causa más común de baja
estatura
 Diagnóstico de exclusión en ausencia
Estatura baja idiopática de una condición subyacente
Estatura baja patológica
 Insensibilidad del tejido a la hormona
del crecimiento (GH) debido a la
mutación del receptor
de GH (conduce a un crecimiento
Síndrome de Laron
lineal ↓)
Displasias esqueléticas  Deterioro de la osteogénesis
 Pérdida de una copia
Síndrome de Turner del gen SHOX del
cromosoma X faltante
 Posiblemente por la ↓ selectiva de
IGF-1
Síndrome de Down
 Pérdida de varios genes del
Características
 Desarrollo normal
 Edad esquelética consistente con la edad
cronológica
 Retraso temporal en el crecimiento y el inicio de
la pubertad 
 La radiografía muestra una edad ósea retrasada (<
que la edad cronológica del individuo) 
 Retraso en el inicio de la pubertad, pero no se
necesita tratamiento
 Tranquilizar al niño y a los padres es suficiente
 Eventualmente se produce un crecimiento de
recuperación
 El individuo alcanza una estatura adulta normal
 Altura ≤ 2 DE por debajo de la media para la edad
que no puede explicarse por herencia o procesos
patológicos.
 Microcefalia
 Frente prominente
 Nariz de silla de montar
 Hipoglucemia
 Pubertad retrasada
 Pequeños genitales
 Hormonas: ↑ GH y ↓ IGF-1
 Displasias esqueléticas 
 Anomalías esqueléticas
 Disgenesia gonadal
 Defectos cardiovasculares congénitos
 Dismorfia craneofacial
 Anomalías esqueléticas
 Retraso en el desarrollo
 Obesidad
 Deterioro cognitivo
 Síndrome de Williams cromosoma 7  Facies de duende
 Anomalías cardiovasculares
 Canales de cloruro defectuosos →  Desnutrición
secreción de moco hiperviscoso  Fracaso para prosperar
Fibrosis quística → bloqueo de las glándulas  Infecciones crónicas
exocrinas → inflamación crónica de
la mucosa
Pseudohipoparatiroidismo   Deterioro del crecimiento óseo debido  Obesidad
(osteodistrofia hereditaria a la resistencia a la PTH  Cara redonda
de Albright)  Cuello corto
 Braquidactilia
Síndrome de McCune-  Maduración ósea acelerada asociada  Displasia fibrosa poliostótica
Albright con el inicio temprano de la pubertad  Manchas de café con leche
 Pubertad precoz
Causas sistémicas de baja estatura
Causas sistémicas de baja estatura
Condición Causa subyacente Características
Desordenes endocrinos
 Deterioro del desarrollo esquelético debido a  Síndrome de deficiencia congénita de
Hipotiroidismo la deficiencia de yodo yodo (cretinismo)
congénito  Edad esquelética retrasada
 Discapacidades intelectuales
 Deterioro del desarrollo óseo y muscular.  Retraso en el crecimiento
Deficiencias de GH  Baja densidad ósea
 Atrofia muscular
Hiperplasia  Maduración ósea rápida debido al aumento de  Trastornos de la presión arterial
suprarrenal los niveles de andrógenos  Hipoglucemia
congénita  En niños con hiperplasia suprarrenal congénita, el  Crisis suprarrenal
aumento de la aromatización de andrógenos a  Fracaso para prosperar
estrógenos da como resultado un crecimiento
rápido y una maduración ósea temprana, lo que
lleva a una estatura temporal superior a la media.
Dado que las placas epifisarias se cierran
prematuramente, la estatura adulta de estos
individuos suele permanecer por debajo del
promedio.
 Reabsorción ósea acelerada  Características cushingoides
Exceso  Condrogénesis inhibida   Obesidad central
de glucocorticoide  Facies lunares
s  Modificaciones de la piel
 Hipertensión
 Control deficiente de la glucemia y desregulación  Poliuria
Diabetes mellitus del eje hipotálamo-pituitario-somatotrópico  Polidipsia
tipo 1  Polifagia
 Infecciones recurrentes
Enfermedades reumatológicas
 Inflamación crónica de las articulaciones  Las  Rigidez y deformación de
citoquinas proinflamatorias actúan directamente las articulaciones
Artritis reumatoide sobre las placas de crecimiento de los huesos largos  Retraso en el crecimiento
juvenil idiopática y también reducen la secreción de hormona de  Uveítis
crecimiento de la glándula pituitaria .  Erupción
 Efectos secundarios de la terapia a largo plazo con  Linfadenopatía
dosis altas de glucocorticoides
Trastornos renales
 Osteodistrofia renal debida a:  Anemia de la enfermedad renal crónica
o Baja conversión de vitamina D a calcitriol  Raquitismo
Enfermedad renal o Hiperparatiroidismo secundario
crónica (ERC) o Hipofosfatemia
 Desregulación del sistema GH/IGF-1
 Poliuria con pérdida de minerales
Síndrome de  Aumento de la fosfaturia debido a la alteración de la  Raquitismo / osteomalacia
Fanconi reabsorción tubular de fosfato   Poliuria
 Raquitismo resistente a la vitamina D  Retraso del crecimiento
Desordenes metabólicos
  Placa de crecimiento defectuosa y mineralización  Arqueamiento de huesos largos
de la matriz ósea debido a la deficiencia de vitamina  Rosario raquítico
Raquitismo D  Craneotabes
 Genu varo/valgo
Desórdenes gastrointestinales
Enfermedad  Malabsorción debido a inflamación y daño intestinal  Dolor abdominal
celíaca / crónico  Diarrea
Enfermedad  Fracaso para prosperar
inflamatoria
 Síntomas inflamatorios extraintestinales
intestinal
(p. Ej., artritis, uveítis)
Deficiencia crónica de oxígeno
Defectos cardíacos  Altos requerimientos de energía debido a un  Fracaso para prosperar
congénitos intercambio gaseoso inapropiado  Signos de insuficiencia cardíaca
 Disminución de la ingesta nutricional  Intolerancia al ejercicio
 Cianosis 
Anemias  Hipoxia tisular y bajas tasas de metabolismo  El  Palidez
hierro no solo es un componente integral de la  Intolerancia al esfuerzo
hemoglobina y la mioglobina, sino también un  Hepatoesplenomegalia
cofactor de múltiples enzimas.
Enfermedades inmunológicas
Infección por VIH  Inmunodeficiencia crónica asociada con:  Anorexia, caquexia
 Ingesta dietética baja y metabolismo alterado  Malabsorción
 Niveles bajos de IGF-1 e insensibilidad del tejido  Infecciones graves e insuficiencia
a IGF-1 orgánica (p. Ej., síndrome de emaciación
 Mayor susceptibilidad a la diarrea. por VIH)
 Falta de crecimiento
Inmunodeficiencia  Deficiencia primaria en células B y T que conduce a  Infecciones graves recurrentes
combinada severa  Infecciones diarreicas recurrentes  Diarrea
 Caquexia  Tordo
 Fracaso para prosperar
Otras causas de baja estatura
Neoplasias  Déficit de GH debido a:  Pérdida de peso
o Efecto de masa de tumores hipotalámicos o  Fatiga
hipofisarios  Anemia
o Radiación hipotalámica o pituitaria  Fiebre
 Hipotiroidismo primario por radiación
 Náuseas y vómitos como resultado de
la radioterapia y la quimioterapia.
Circunstancias conductuales y psicosociales de la talla baja
Causas psicosociales de la talla baja
Condición Causa subyacente Características
 Nicotina: hipoxia tisular por aumento de  Retraso del crecimiento intrauterino
la concentración de monóxido de carbono y  Bajo peso al nacer
Consumo de liberación de catecolaminas  Anomalías esqueléticas
sustancias por  Alcohol: subdesarrollo de las células musculares
parte de la madre esqueléticas y del sistema nervioso central (síndrome
alcohólico fetal)
 Cocaína: hipoxia fetal por vasoconstricción de los
vasos placentarios
 Privación emocional o estrés que generalmente  Crecimiento deficiente o aumento de
involucra negligencia, abuso o una mala relación peso.
Baja estatura entre el paciente y el cuidador y conduce a:  Mal historial de asistencia escolar y
psicosocial o Desnutrición atención médica.
o Niveles bajos de GH  Señales de maltrato infantil
 Signos clínicos y radiográficos de abuso.
 Desnutrición  Bajo peso corporal
 Desordenes endocrinos
Anorexia nerviosa  SNC y anomalías cardiovasculares
 Fracturas óseas recurrentes
 Apéndices frágiles de la piel
Diagnóstico
Historial del paciente
 Hallazgos del examen físico  medición de la estatura
 o Talla absoluta: Una talla <-3 DE, debe considerarse siempre como patológica, mientras que la mayoría de
los niños que crece entre percentil 3 y 5, en general no tiene patología y corresponden a variantes
normales (talla baja familiar y/o retraso constitucional del desarrollo).
o Velocidad de crecimiento: en cm/año.

o Relación Peso/Talla: evaluar la talla de un niño en el contexto de su curva de peso. P.ej: aquel paciente
en el cual se comprometió primero el peso y luego la talla, orienta a una enfermedad sistémica como
causa del hipocrecimiento (enfermedades renales, cardíacas, pulmonares o malabsorción). Por el
contrario, una talla baja asociada a un incremento de peso hace necesario descartar una patología
endocrina, como déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, hipercortisolismo, entre otras.
 Tasa de crecimiento  Usar curvas de crecimiento de la OMS
 Antecedentes perinatales: enfermedades y noxas maternas durante el embarazo, crecimiento intrauterino,
edad gestacional, peso y talla al nacer, posibles lesiones del parto, entre otras
 Antecedentes familiares de baja estatura: talla parental y familiares directos, edad de desarrollo puberal de
ambos padres, edad de menarquia de la madre, consanguinidad y enfermedades familiares de posible
carácter genético.
 Antecedentes personales: tiempo de evolución de la baja estatura, desarrollo psicomotor, encuesta y estado
nutricional, desarrollo puberal, uso de fármacos y/o drogas, comorbilidades, hábitos de vida, actividad
deportiva, horas de descanso y el entorno social.
 Talla diana/carga genética: Altura media de los padres (talla adulta estimada de un niño calculada sobre la
base de la altura de los padres), calculada mediante la siguiente fórmula:
o ♀ = [altura de la madre en cm + (altura del padre en cm - 13)]/2
o ♂ = [altura del padre en cm + (altura de la madre en cm + 13)]/2
o Luego se grafica en la curva de crecimiento y se dibuja el rango de 1 desviación estándar que para
hombre corresponde a +/- 7 cm y en el caso de las mujeres, a +/- 5 cm
 Se debe medir: peso (P), talla (T), relación P/T y proporciones corporales (proporcionada o desproporcionado):
circunferencia craneana, envergadura, talla sentado, segmento superior (SS), segmento inferior (SI), relación SS/SI,
distancia acromion-olécranon, olécranon-radio.
Pruebas de laboratorio
 CBC, hemograma diferencial, VSG (Evaluación de estados crónicos de infección, anemia , carencias
nutricionales, etc.)
 Pruebas de función tiroidea (Hipotiroidismo)
 Pruebas de función renal y análisis de orina (en caso de ERC y osteodistrofia renal asociada)
 Detección de deficiencia de GH (Hipopituitarismo)
 Perfil hormonal (LH, FSH, estrógeno/testosterona) para la evaluación del estado de la pubertad
 Cariotipo
Pruebas de imagen
 Radiografía: se utiliza para determinar la edad ósea y la altura de un individuo al comparar sus imágenes
de rayos X de la mano y la muñeca izquierdas con las que se muestran en el atlas estándar de desarrollo
óseo 
 Rx de esqueleto: descartar displasia esquelética
 RM craneal: en sospecha de tumores hipotalámicos o hipofisarios
Tratamiento
El manejo depende de la causa subyacente:
 La seguridad de que la estatura baja es una variante normal (p. Ej., estatura baja familiar) que no requiere
tratamiento
 Interrupción de la medicación inhibidora del crecimiento (p. Ej., glucocorticoides)
 Sustitución de hormonas sexuales en niños con pubertad y crecimiento retrasados
 Suplementos de GH (p. Ej., somatropina) en casos de deficiencia de GH, baja estatura idiopática y síndrome de
Turner
o Mantener hasta que el paciente alcance su talla final, es decir, cuando se han fusionado los cartílagos
de crecimiento o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm/año.
 En caso de deficiencia primaria severa de IGF-1: mecasermina (factor de crecimiento similar a la insulina
recombinante)
 Zinc: deficiencia, particularmente en pacientes con malabsorción y/o desnutrición severa.
 Tratamiento de condiciones subyacentes

¿Cuándo derivar al endocrinólogo?