*

Albuquerque Cortez Sol M.

Carita Jhon
Fernndez Condori Jhon
Rojas Valencia Shirley
 Definicin
* El enanismo hipofisiario es el
conjunto de alteraciones
que aparecen como
consecuencia de un dficit
en la secrecin o en la
accin de la hormona del
crecimiento (GH).
* Se define generalmente
como una talla adulta de 147
cms o menos , la altura
promedio de los adultos
*
entre las personas con
enanismo es de 122 cms.
La hormona del crecimiento (GH)
es sintetizada en la glndula
hipfisis. Esta hormona acta
como estimulador del
crecimiento mediante la
estimulacin de otras sustancias
(como las somatomedinas o IGF-I)
que actan en los mltiples
fenmenos involucrados en el
crecimiento de todos los rganos
y tejidos.

*
As la falta de GH en la infancia
ocasiona una talla inferior a la
normal en la edad adulta, por
ello se le denomina enanismo
hipofisario o talla baja de origen
hipofisario
* Son muy diversas las causas capaces de originar un
dficit en la secrecin de GH y en definitiva un
enanismo:

Genticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un dficit

hipofisario (disgenesia hipofisaria).
Alteraciones genticas: que inactivan al gen receptor de la GH.
En estos casos la secrecin de hormona es normal, pero la GH es
incapaz de realizar su accin biolgica.
Tumores: constituyen la causa ms frecuente, y de forma
particular el craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de
hipopituitarismo.
Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras
obsttricas.
Infecciones.
Radioterapia sobre la zona de la hipfisis y el hipotlamo.
* Causa mas comun es la acondroplasia
* Cabeza grande desproporcion
* Brazos y piernas cortas
* Movilidad limitada en codos
* Dedos cortos
* Tronco de tamao medio
* Esplada en lordosis
* Piernas arqueadas (genu varo)
* Estatura 122 cms (adulto)
* La deficiencia de hormona del
crecimiento causa relativamente comun
* Cabeza , tronco y las extremidades son
todas pequeas pero proporcionales
entre si
* Muchos de ellos resulta en un pobre
desarrollo de 1 o varios sistemas del
cuerpo
Enanismo Enanismo
desproporcionado proporcionado
 Genetica

Deficiencia de
Sindrome de
turner acondroplasia hormona de
crecimiento

Falta de cario y
desnutricion
Personas de altura muy baja (- 1
metro)
Cabeza y cerebros pequeos
Inteligencia debajo de la media o
tambin puede ser normal
Malformaciones esquelticas y
trastornos endocrinos
Solo poseen unas 100 personas en
el mundo y no suelen pasar los 30
aos
Cara pequea
Menor tamao de pies y manos
Acumulacin adiposa facial y en
tronco
Hipoglicemicos
Inteligencia normal
Dficit en la secrecin o accin
de hormona de crecimiento
ENANISMO DESPROPORCIONADO
- Apnea del sueo
- Cifosis o lordosis
- Hidrocefalia
-Otitis media
- Retraso en el desarrollo motor
- Artritis en la edad adulta
-Aumento de peso
-Problemas respiratorios
*
ENANISMO PROPORCIONADO
- problemas de crecimiento
- complicaciones en rganos
pobremente desarrollados
-ausencia de maduracin sexual
asociado al sndrome de Turner
Embarazo
 Actualmente la manera de
diagnosticarlos mediante pruebas antes
del nacimiento entre las que se
encuentran :
AMNIOCENTESIS (anlisis de una
muestra de liquido amnitico que se
realiza entre las 15 y 18 semanas de
embarazo)
CORDOCENTESIS ( estudio de la sangre
del cordn umbilical que se efecta
entre las semanas 10 y 12 de gestacin )

Otros exmenes diagnsticos son :

- Mediciones de altura peso y la cabeza
- Apariencia de sus rasgos faciales y esquelticos
- Tecnologa de imgenes como : rayos x
- Pruebas hormonales : evaluar niveles de la hormona de crecimiento
- Antecedentes familiares
*
* La tirosina- quinasa transmembrana mediada por los receptores
FGFR3 es un importante regulador negativo del crecimiento seo
lineal actuando principalmente a travs de las vas de sealizacin
STAT1, p38-MAPK, y ERK-MAPK para inhibir la proliferacin y
diferenciacin terminal de los condrocitos en la placa de crecimiento
*Las mutaciones que aumentan estas acciones producen la
acondroplasia de fenotipo clnico cualitativo; el alcance de esta
mejora se correlaciona con la gravedad de este fenotipo