PATOLOGÍA

ENDÓCRINA

URRUTIA GUERRERO ÁNGEL

XALA ESTRADA CITLALLI AURORA
PUBERTAD PRECOZ
 PUBERTAD

• La pubertad constituye un periodo del desarrollo en el que aparecen los caracteres sexuales
secundarios y se adquiere la capacidad reproductiva.
DEFINICIÓN PUBERTAD PRECOZ (PP)

• Se define la PP como: la aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en
las niñas y de los 9 años en los niños
• Suele ser más común en el sexo femenino 10:1.
 CLASIFICACIÓN

• PP central: Verdadera o dependiente de gonadotropinas. El incremento de esteroides es

resultado de una reactivación normal, pero precoz, del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal
(HHG). Siempre es isosexual.

• PP Periférica: Independiente de gonadotropinas. La fuente de esteroides puede ser exógena

endógena, gonadal o extragonadal. Depende si el aumento es de estrógenos o andrógenos el
cuadro clínico será isosexual o contrasexual. Los caracteres sexuales secundarios pueden
perder su orden de aparición habitual.

• PP mixta (PPM): PP combinada o PPC secundaria, es combinación de una PPP y una PPC.
 PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
• El primer signo que aparece en el sexo femenino es
la telarquia antes de los 8 años.

• En el sexo masculino el primer signo que aparece

es el aumento del volumen testicular >4mL antes
delos 9 años.

• En ambos casos los signos que aparecen

posteriormente son las pubarquia y axilarquia.

• La edad ósea suele adelantarse 2SDS por encima

de la edad cronológica, la velocidad de crecimiento
suele estar aumentada en ambos sexos.
 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

• Mutaciones activadoras en el sistema de las kisspeptinas, se consideran como unos de los

principales mediadores del inicio de la pubertad

• En condiciones normales incrementan su secreción antes del inicio de la pubertad y se unen a

un receptor ligado a las proteínas G de la membrana de las neuronas productoras de GnRH.
 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

• Hamartoma hipotalámico: Malformación congénita benigna que incluye neuronas productoras

de GnRH.
 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ
PERIFÉRICA
• La fuente de esteroides puede ser exógena (fuentes externas alimenticias, tópicas, orales o
parenterales) o endógena (suprarrenal o gonadal).

• El eje HHG se encuentra inhibido por el exceso de esteroides.

 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ
PERIFÉRICA
• Síndrome de McCune-Albright: se caracteriza por la tríada de displasia fibrosa poliostótica,
manchas de color “café con leche” de bordes irregulares (“en costa de Maine”) y PPP debida al
desarrollo de quistes ováricos autónomos secretores de estrógenos
 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ
PERIFÉRICA
• Testotoxicosis o PP familiar del varón es una forma de PPP limitada a los
varones, debida a una mutación activadora, de herencia autosómica dominante
(esporádica o familiar) en el receptor de LH que ocasiona una activación
autónoma de las células de Leydig.

• Suele ponerse de manifiesto a los 2-4 años de edad con la aparición de: signos
puberales, virilización y aceleración del crecimiento, que conduce a una talla
final baja por cierre precoz de los cartílagos de crecimiento.
 ETIOLOGÍA PUBERTAD PRECOZ
PERIFÉRICA
• Los quistes foliculares ováricos secretan estrógenos de forma transitoria, lo que puede
ocasionar desarrollo mamario y, en ocasiones, cuando la producción estrogénica cae, sangrado
vaginal esporádico.

• Tumores testiculares, ováricos o adrenales.

 DIAGNÓSTICO

• Anamnesis detallada.
• Exploración física: Talla, peso, estadio de Tanner, datos de virilización o feminización,
ginecomastia, galactorrea, volumen y simetría testicular, tamaño del clítoris.
 DIAGNÓSTICO

• Edad ósea. Suele ser la primera prueba complementaria, en este caso suele estar por encima
20% de lo esperado para la edad biológica. Funge como un predictor de la talla final.
• RM: Para evaluar la anatomía de la región hipotálamo-hipofisaria y descartar patología
orgánica, debería realizarse si se demuestra una activación precoz del eje HHG.

• La ecografía abdómino-pélvica puede, además de descartar la presencia de tumoraciones

(suprarrenales, ováricas).

• La ecografía testicular puede ser de utilidad en varones con pubertad precoz periférica,
especialmente si existe asimetría testicular, para detectar tumores o restos adrenales, en
ocasiones no palpables.
 TRATAMIENTO

• El tratamiento de elección son los análogos de GnRH (GnRHa) de liberación sostenida que
producen una desensibilización de los receptores hipofisarios de GnRH, con inhibición de la
secreción de LH/FSH.

• Los más utilizados son: la triptorelina depot, a la dosis de 80-100 µg/kg, y el acetato de
leuprolerina, a la dosis de 150-200 µg/kg, que se administran, ambos, por vía intramuscular
cada 25-28 días.
• En femeninas se recomienda la suspensión del tratamiento a la edad biológica de 11 años o una
edad ósea de 12-12.5 años. En caso de masculinos se recomienda la suspensión del tratamiento
a la edad biológica de 12 años o una edad ósea de 13-13.5 años.
PUBERTAD
RETRASADA
 DEFINICIÓN

• Ausencia de telarquia en niñas de 13 años.

• Ausencia de incremento del volumen testicular >4mL a los 14 años.
• También se considera una variante del retraso puberal la pubertad detenida: pubertad que se ha
iniciado pero no progresa, y en cinco años no ha completado el desarrollo.
• RCCP: Es las causa mas común de PR. Crecimiento normal hasta los 12-18 meses de edad para
después experimentar un retraso en el velocidad de crecimiento.
• Los hipogonadismos hipogonadotropos son responsables de alrededor del 10 % de los retrasos
puberales. Se caracterizan por niveles muy disminuidos o ausentes de las gonadotropinas
circulantes, LH y FSH. Pueden ser debidos a defectos congénitos o adquiridos y presentarse
aislados o asociados a otras deficiencias hormonales
 HIPOGONADISMOS
HIPERGONADOTROPOS (HHIPER)
• El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de
hipogonadismo en el varón Las manifestaciones clínicas son
variables, pero la talla suele ser alta y en la pubertad y edad adulta
los testes son pequeños y duros y la ginecomastia es frecuente.
Otras anomalías asociadas incluirían: retraso mental variable,
dificultades en el lenguaje, problemas de conducta, incremento en
la incidencia de determinados tumores (cáncer de mama y tumores
de células germinales de localización mediastínica, retroperitoneal
y pineal) y alteraciones tiroideas
 HIPOGONADISMOS
HIPERGONADOTROPOS (HHIPER)
• El síndrome de Turner (45, X0 y sus variantes) es la causa más frecuente de HHiper en la
mujer.
• Hipocrecimiento, fallo gonadal, rasgos sindrómicos (pterigium colli, linfedema, tórax en
coraza, hipoplasia areolar, cubitus valgo, alteraciones ungueales, acortamiento de
metacarpianos, implantación baja del cabello y de las orejas, boca de pez, nevus múltiples
 DIAGNÓSTICO

• Anamnesis
• Exploración física: Talla, peso, síndromes, valoración del estadio puberal,
• Edad ósea: Generalmente existe un retraso de entre 1-4 años
• Cariotipo
TRATAMIENTO

• HIPPo: Varones, testosterona, dosis inicial de 25-50 mg cada 4 semanas y se incrementará en

50 mg, cada 6-12 meses, para, a lo largo de un periodo de 3-4 años, alcanzar la dosis de
sustitución de un adulto, que oscilaría entre 200-250 mg cada 10-14 días.
• Mujeres la pubertad se induce administrando estrógenos.
Talla Baja
 Definición
Se habla de talla baja cuando ésta se sitúa a -2
desviaciones estándar (DE) en relación a la media de
la población de referencia, para igual edad y sexo.

El concepto de hipocrecimiento hace referencia a

niños cuya velocidad de crecimiento es inferior a -1
DE (percentil 10-25) durante un seguimiento mínimo
de 6-12 meses.

Abordaje diagnóstico y Seguimiento del Paciente Pediátrico con Talla Baja. México:Secretaria de Salud, 2011
Abordaje diagnóstico y Seguimiento del Paciente Pediátrico con Talla Baja. México:Secretaria de Salud, 2011
1. Introducción
 Talla baja familiar Retraso
constitucional del
crecimiento
Talla RN Menor de lo normal Normal

Velocidad de Normal Menor de o normal, luego

crecimiento normal

Antecedentes De talla baja De pubertad retrasada

Familiares

Edad ósea Igual a la edad -Igual a edad talla

cronológica -Retrasada respecto a la
edad cronológica

Talla final Disminuida normal o disminuida

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 Déficit de hormona del crecimiento
Crecimiento intrauterino retardado (GH)
(CIR). Pequeño para la edad
gestacional (PEG) Hipotiroidismo Hipocrecimiento armónico desde el 1er
año donde disminuye la velocidad de
PEG: Niños con peso o longitud Sx de Cushing
crecimiento.
inferiores a -2DS o P3 al nacimiento.Sx de Turner
Alteración del gen EF: Frente abombada, hipoplasia
80% en los primeros 4 años mediofacial, adiposidad abdominal,
SHOX
experimentan un catch up manos pequeñas y micropene.
Hipoglucemias e ictericia neonatal.
Riesgo de pubertad explosiva con
aceleración ósea y compromiso de talla Edad ósea retardada, disminuye IGF1,
final BP3 y GH.

Tx: con GH Tx: GH recombinante

Talla baja Patológica

 Antecedentes personales:

➔ Edad gestacional, peso, longitud y perímetro

cefálico al nacimiento.
➔ Antecedentes prenatales y neonatales.

Diagnóstico Clínico
➔ Valoración nutricional y encuesta dietética.
➔ Enfermedades padecidas o acontecimientos de
interés.
➔ Fármacos.
➔ Desarrollo evolutivo (peso y talla anterior).
Diferenciar si estamos ante ➔ Hábitos de vida y entorno social.
una TBI o se trata de un caso ➔ Revisión de síntomas orgánicos que orienten
de talla baja patológica.
hacia una posible etiología patológica del cuadro
(gastrointestinales, cardíacos, respiratorios,
neurológicos, infecciosos, renales, endocrinos,
etc.).

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 Antecedentes familiares
Patología familiar crónica o hereditaria.

Consanguinidad

Edad de la menarquia en la madre y desarrollo puberal del

padre.

Talla del padre y de la madre. Su conocimiento permite

estimar la talla diana familiar:

➔ Niños: (talla madre + talla padre)/2 + 6,5

cm
➔ Niñas: (talla madre + talla padre)/2 - 6,5
cm
+/- 5 para obetnerlos percentiles 3 y 97.
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 Exploración física ● Valoración de la velocidad de crecimiento debe estar
por encima del percentil 25 para su género y edad
● Inspección cuidadosa para detectar características cronológica.
dismórficas o desproporciones, que orienten hacia ● Valoración del desarrollo sexual.
alguna alteración genética o cromosómica.
● Peso y valoración del índice nutricional.
● Longitud (menores de dos años) obtenida en
posición supina sobre plano rígido con las piernas
completamente extendidas.
● Talla, obtenida de la media de tres mediciones
consecutivas con el niño de pie, descalzo y
colocado correctamente, con los pies juntos y
apoyando cabeza, hombros, nalgas y talones
sobre el estadiómetro.

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 Parámetros
antropométricos
Son los indicadores de crecimiento más importantes en la
práctica clínica.

➔ Peso.
Es el parámetro que más tempranamente se
altera en situaciones de nutrición inadecuada.
Se valora en relación con la edad y talla del
paciente.
➔ Índice de masa corporal/edad (IMC)
(mayores de 2 años de edad).
a. Sobrepeso. Niños con IMC mayor al 85°
percentil.
b. Obesidad. Niños con IMC mayor al 95°
percentil.

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 ➔ Longitud (talla en decúbito) o
estatura de pie para la edad
cronológica.

➔ Los niños desde el nacimiento hasta la

edad de dos años deben medirse en
decúbito supino (longitud) y a partir de
entonces en bipedestación (talla)

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Es fundamental saber medir correctamente (talla):
• Es la distancia del vértex al suelo (talón).

• Colocar la cabeza en posición neutral.

• Plano de Frankfurt: este plano queda determinado por una

línea imaginaria que une al borde inferior de la órbita izquierda
con el margen superior del meato auditivo externo y que se
mantiene paralela al piso, en cuando el niño está de pie (imagen
del plano) y perpendicular cuando está acostado.

También se usarán las tablas de la CDC y de la OMS

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 ➔ Velocidad de crecimiento
Para valorar el crecimiento de un niño
y observar si es adecuado, se realiza
seguimiento en forma seriada. Ello
pretende detectar tempranamente Mediciones con una
cualquier alteración en el crecimiento o periodicidad mínima de 4
meses por un periodo de
desarrollo de manera temprana.
tiempo promedio de 2 años.
Debe estar por encima del
Velocidad de crecimiento (cm/año): percentil 25 para su género y
edad cronológica.
[Talla actual- Talla previa]/No. de
meses]x12

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 ➔ Proporciones corporales
a) Medición de segmentos. d) Envergadura o medición de
Segmento inferior: Distancia entre borde brazada
superior de la sínfisis del pubis y el calcáneo. (brazos a 90 grados): Es la mayor
Segmento superior: Desde el vértex hasta la distancia entre los puntos del dedo
sínfisis púbica. medio de la mano derecha y la
izquierda expresada en cm.
b) Longitud de mano: Se obtiene con la
distancia entre el punto medio estiloideo y el Durante la infancia, la envergadura
es 1 o 2 cm menor que la talla.
dedal medio (mano en supinación)
• A los 10 años en niños y 12 años en
c) Talla sentado: Es la distancia desde el niñas, ambas medidas se igualan.
vértex a la superficie horizontal, donde esta • Posteriormente, la envergadura
sentado el sujeto, expresada en cm. sobrepasa la talla.

Diferencia > 4 cm habla de

desproporción de segmentos

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Maduración sexual
• Edad ósea: se determina
por el análisis de los núcleos de
crecimiento existentes en
diversas partes del cuerpo.
• Edad dental: el número
de piezas dentarias, el grado de
erupción, el desgaste de los
bordes dentarios y el número de
dientes deciduos o temporales
que han exfoliado.
• Maduración sexual:
escalas de Tanner y Marshall,
que se basan en la aparición de
manifestaciones sexuales
secundarias.

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Diágnóstico Paraclínico
Exámenes de Laboratorio
● BH
● VSG
● Determinación sérica de urea, creatinina,gasometría venosa, cloro, sodio, potasio,
fósforo y magnesio.
● Fosfatasa alcalina
● Transaminasas
● EGO
● Estudio coproparasitoscópico
● Hormonas tiroideas*
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Evaluación Radiológica
● En todo paciente con talla baja proporcionada se debe solicitar edad ósea:
<2 años: rx de pie y tobillo izquierdo.
>2 años: estudio radiográfico de mano no dominante
● Atlas de Greulich y Pyle, Método de Tanner y Whitehouse, o método de SHS
● 2 evaluadores
● Considerar si la edad ósea está retrasada o adelantada con respecto a la edad cronológica, cuando difiera al
menos en 6 meses en caso de pre-escolares o de 2 años en caso de adolescentes o escolares.

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 Clasificación b) Señalar en la gráfica de crecimiento
el resultado de la fórmula para talla
blanco familiar
1. Reevaluar el caso y analizar la
evolución para correlacionarlos con la c) Identificar periodos críticos de
velocidad de crecimiento enfermedad o de tratamientos.
Clasificarla como secundaria a procesos
2. Existen paso para clasificarlos: patológicos

a) Ubicar en gráficas propias para el d) Determinar si existe proporcionalidad

género. de la talla baja, con o sin dismorfias
i) <3años (peso/talla/PC)
ii) >3años (P,T eIMC) e) Talla baja genética o proporcionada
iii) Si se encuentra un peso bajo
para la talla se puede clasificar
como talla baja nutricional

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Abordaje
diagnóstico y
Seguimiento
del Paciente
Pediátrico
con Talla
Baja.
México:Secr
etaria de
Salud, 2011
Vigilancia y seguimiento

1. Desde el nacimiento y durante las consultas pediátricas debe de registrarse peso, talla y
velocidad de crecimiento y percentilarlas.
2. Mediciones con técnica precisa y mediciones exactas
3. seguimiento y vigilancia de 4 a 6 meses
4. Reinterrogar eventualidades.
5. Edad ósea cada año para establecer evolución y su correlación con la edad cronológica.
6. Clasificar.

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