BIOLOGÍA BlOQUE II.

GENÉTICA

Tema 4.- Interacción genotipo – ambiente. Genes de

susceptibilidad. Análisis de genealogías. Análisis de caracteres
independientes. Genes de efecto materno. Herencia ligada al
sexo. Herencia extranuclear.

Carolina Gómez Díaz

gomezdiazcarolina@uniovi.es

Gonzalo Machado-Schiaffino Ferrer

machadogonzalo@uniovi.es

Yaisel J. Borrell Pichs

borrellyaisel@uniovi.es

Departamento de Biología Funcional

Área de Genética
6 planta, Facultad de Medicina
a

1
¿CÓMO SE HEREDAN LOS RASGOS
CUANTITATIVOS?

2
Caracteres cuantitativos

Altura de un grupo de estudiantes masculinos

de último año de secundaria.

3
Los caracteres cuantitativos..

1) variación continua

Suelen estar controlados no sólo por uno sino por varios

genes

quantitative trait loci (QTL) — región del genoma que

se correlaciona con la variación de un fenotipo y que
contiene (o está vinculada a) los genes que controlan
ese fenotipo con efectos aditivos

2) patrón de herencia complejo: HERENCIA POLIGÉNICA

4
Ejemplo: Herencia poligénica del color del grano en el trigo

Experimento de Nilsson-Ehle (1909): cruzó dos variedades de

trigo puro que se diferenciaban en el grano de trigo, rojo y
blanco. La F1 tenía un color intermedio y tras la autogamia de la
F1 encontró al menos 7 clases de color en la F2. ¿Cómo se
explica esto?

5
Ejemplo: Herencia poligénica del color del grano en el trigo

P Rojo X Blanco
AA aa

Un gen F1 Color Intermedio

Dos alelos Aa
Sin dominancia?? F2 Rojo : Intermedio : Blanco
AA Aa aa

1: 2: 1 (no 7 clases distintas)

6
Ejemplo: Herencia poligénica del color del grano en el trigo
Dos genes idénticos?
dos alelos?
Sin dominancia?
Está la intensidad de color Rojo determinada por el
número de alelos en mayúsculas?

P Rojo X Blanco
AABB aabb

F1 Color rojo Intermedio

AaBb

F2 Rojo oscuro: rojo medio alto : rojo Interm : Rojo claro: Blanco
AABB AaBB AaBb Aabb aabb
AABb AAbb aaBb
aaBB …. …….. …….
1 : 4 : 6 : 4 : 1 (no 7 clases dif.)
7
 Ejemplo: Herencia poligénica del color del grano en el trigo

Tres genes?
Dos alelos en cada uno?
Sin dominancia?
Está la intensidad de color Rojo determinada por el
número de alelos en mayúsculas?
Rojo X Blanco
P AABBCC aabbcc

F1 Rojo intermedio X Rojo Intermedio (autogamia)

AaBbCc AaBbCc

8
 Ejemplo: Herencia poligénica del color del grano en el trigo

F1 AaBbCc x AaBbCc

F2
Fenotipo
Rojo -------------> Blanco

Número color alelos

6:5: 4: 3: 2:1:0

Proporciones en la F2
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
7 clases

Los Genes segregan de forma independiente y sus efectos

son aditivos
Ejemplo: Herencia
poligénica del color del
grano en el trigo

10
Pero .... ¿los caracteres sólo están controlados por
la información genética?

11
FENOTIPO
Es el aspecto físico o las características bioquímicas de un
organismo como resultado de la interacción de su genotipo y el
ambiente

12
 Conejo del Himalaya

Criado a 20ºC o menos Criado a 30ºC o más

13
VARIACIÓN AMBIENTAL

14
 La expresión de los genes en un organismo puede
estar influenciada por el ambiente

Ambiente externo Ambiente interno

e.g. - drogas
- Sexo
- sust. químicas
- temperatura hormonas y metabolismo
- intensidad luz
Ejemplos: La fenilcetonuria (del inglés
phenylketonurya = PKU); Conejo del
Himalaya alelo C; enfermedad hemolítica
del recién nacido

15
El Factor RH

Es el segundo sistema de grupos sanguíneos más importante

después del sistema de grupos sanguíneos ABO.

Descubierto en 1937 por Landsteiner y Wiener

En 1939, Levine demostró que es altamente antigénico

16
 El Factor RH

En el ser humano, el sistema Rh incluye

varios antígenos eritrocitarios distintos
(es un sistema complejo compuesto
por tres loci estrechamente
vinculados), de los cuales el de mayor
poder antigénico y mayor variabilidad
es el locus D, d.

17
El Factor RH

18
 El Factor RH

A diferencia del sistema AB0, no hay sensibilización innata en el

grupo Rh.

Un individuo Rh- que nunca ha recibido sangre Rh+ no tiene

anticuerpos anti-D libres en suero....

...pero cuando entra en contacto con antígenos D produce

anticuerpos anti-D que se excretan en el suero durante el resto
de su vida.

19
El Factor RH: enfermedad hemolítica del recién nacido
(eritroblastosis fetal)

El ambiente externo puede cambiar el resultado de la misma

información genética

20
 La expresión de los genes en un organismo puede
estar influenciada por el ambiente

Ambiente externo Ambiente interno

e.g. - drogas
- Sexo
- sust. químicas
- temperatura hormonas y metabolismo
- intensidad luz
Examples: La fenilcetonuria (del inglés
phenylketonurya = PKU), Conejo del
Himalaya alelo C, enfermedad hemolítica
del recién nacido

21
caracteres INFLUENCIADOS POR EL SEXO Y
LIMITADOS POR EL SEXO
Ambos autosómicos

Caracteres influenciados por el sexo son aquellos que

se expresan de forma diferente en los dos sexos (por
ejemplo, la calvicie de patrón masculino)
Caracteres limitados por el sexo se expresan en
individuos de un solo sexo (por ejemplo, la producción
de leche)

22
 Ejemplo de rasgo influenciado por el sexo:
Calvicie de patrón masculino (alopecia androgénica)
El cabello retrocede en forma
de M, la calva de la coronilla
acaba uniéndose a las puntas
superiores para dar forma de
herradura

El alelo de la calvicie está influenciado por las hormonas

testosterona y dihidrotestosterona, pero sólo cuando los niveles de
ambas hormonas son elevados. En situaciones de estrés, las
glándulas suprarrenales de las mujeres pueden producir
testosterona y convertirla en dihidrotestosterona, lo que puede
provocar la caída del cabello.
23
 VARIABILIDAD DEL FENOTIPO
Incluso en el caso de características controladas por un solo
gen, es posible que individuos con el mismo genotipo tengan
fenotipos diferentes

EXPRESIVIDAD: PENETRANCIA:
es el grado en que el porcentaje de
que una individuos
característica con un genotipo
se expresa. específico
que expresan el
fenotipo esperado. 24
 Individuos con mismo
EXPRESIVIDAD: genotipo para el gen de
interés

Individuos con mismo

PENETRANCIA:
genotipo para el gen de
interés

La penetrancia y la expresividad dependen tanto del genotipo como

del entorno (por ejemplo, los efectos de otros genes, la regulación
del propio gen o el entorno externo)

25
 DETERMINACIÓN DEL SEXO
Los cromosomas sexuales determinan el sexo de los individuos.

En los humanos, el sexo está determinado

por los cromosomas X e Y.

Mujer: XX
(sexo homogamético)

Hombre: XY
(sexo heterogamético).

26
 DETERMINACIÓN DEL SEXO
Sexo homogamético: todos los gametos que se producen llevan un
cromosoma X.
Sexo heterogamético: se producen dos tipos de gametos, los que llevan
un cromosoma X y los que llevan un cromosoma Y.

27
DETERMINACIÓN DEL SEXO

La descendencia femenina obtiene un

cromosoma X de cada progenitor

Los varones reciben un X de su madre y

un Y de su padre

Los cromosomas X nunca pasan de padre

a hijo

Los cromosomas Y siempre pasan de

padre a hijo

28
La determinación del sexo no siempre depende de un cromosoma X y otro Y

por ejemplo, la determinación del sexo ZW en las palomas

29
...PERO LOS CROMOSOMAS SEXUALES HACEN ALGO MÁS QUE
DETERMINAR EL SEXO...

....TAMBIÉN LLEVAN OTROS GENES.......

30
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos

independientes en los que proponían que:

los genes individuales se encuentran en lugares específicos de

determinados cromosomas, y que el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes
se heredan según las leyes de Mendel.
31
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Thomas Hunt Morgan, que estudió

las moscas de la fruta, proporcionó la
primera confirmación sólida de la
teoría de los cromosomas.

32
Todas las moscas F2 hembra eran de ojos rojos, mientras que
aproximadamente la mitad de las moscas F2 macho eran de ojos blancos.
Claramente, las moscas macho y hembra heredaban el rasgo en el mismo
patrón que un cromosoma concreto, el X.
33
HERENCIA LIGADA AL SEXO

34
Herencia de caracteres ligados al sexo
En primer lugar, el cromosoma Y, además de ser decisivo para
determinar el sexo, contiene muy poca información genética en casi
todas las especies. Por lo tanto, al hablar de caracteres ligados al sexo,
casi siempre nos referimos a caracteres ligados al cromosoma X.

En segundo lugar, para un carácter ligado al sexo, los cruces recíprocos

no tienen los mismos resultados.

35
 TRASTORNOS GENÉTICOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
En los seres humanos, los alelos
de ciertas enfermedades (por
ejemplo, el daltonismo o la
hemofilia) están ligados al
cromosoma X. Estas
enfermedades son mucho más
comunes en los hombres que en
las mujeres debido a su patrón
de herencia ligado al X.

Se dice que las mujeres que son

heterocigotas para los alelos de
la enfermedad son portadoras,
y normalmente no muestran
ningún síntoma.

36
TRASTORNOS GENÉTICOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
Hemofilia
una condición recesiva en la que la sangre de una persona no coagula
adecuadamente

37
TRASTORNOS GENÉTICOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
Ceguera al color rojo-verde
El daltonismo es la disminución de la capacidad de ver el color o las
diferencias de color

Daltonismo rojo-verde: recesivo

38
GENÉTICA HUMANA

40
41
GENÉTICA HUMANA: ANÁLISIS GENEALÓGICO

42
Símbolos utilizados en una genealogía

43
Para los rasgos que presentan una acción genética dominante:

• los individuos afectados tienen al menos un progenitor afectado

• el fenotipo suele aparecer en cada generación
• dos padres no afectados sólo tienen una descendencia no afectada
44
45
Y para los rasgos que presentan una acción genética recesiva:

• los padres no afectados pueden tener una descendencia afectada

• la descendencia afectada es tanto masculina como femenina
46
47
?????????????????????????????????????????????????????

48
En 1909, Archibald Garrod fue el primero en sugerir un
vínculo entre la herencia (genes) y su efecto en una vía
metabólica (reacción química en la célula) que conduce a
defectos observables

"errores innatos del metabolismo"

Gen Enzima Fenotipo

¿Cómo llegó a esa conclusión?

49
 En 1902, Garrod estudió la transmisión de la enfermedad
llamada alcaptonuria

En los pacientes con alcaptonuria, la

orina en contacto con el aire, se
oscurece.

Garrod recogió datos de la enfermedad y encontró una mayor

concentración de casos en familias en las que los padres de los
niños con alcaptonuria eran casi siempre primos.

50
Luego, con la ayuda de otro científico, Bateson, aplicó a los casos
recogidos el método de predicción ideado por Mendel.

mutación autosómica recesiva

51
52
53
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

54
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

55
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Se caracteriza por:

- No hay saltos generacionales

- Las mujeres afectadas transmiten el gen a las mujeres y a los hombres.

- Hombres afectados: transmiten el gen a todas las hijas y

a ningún hijo.

56
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

57
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Se caracteriza por:

- Presencia de mujeres portadoras.

- Hombres afectados: no transmiten la enfermedad a sus hijos y
tienen hijas portadoras.
- Mujeres afectadas o portadoras: tienen hijos afectados.
- Aparece con más frecuencia en los hombres.

58
GENES DE SUSCEPTIBILIDAD

Genes con una alteración genética que aumenta la

predisposición de un individuo a una determinada
enfermedad o trastorno.

Cuando se hereda una variante (o mutación) de este tipo, el

desarrollo de los síntomas es más probable, pero no seguro.

59
HERENCIA EXTRANUCLEAR

ADN Eucariótico:

NUCLEO CROMOSOMAS
+
MITOCONDRIA mtADN
1 cromosoma
CLOROPLASTOS cpADN (Usualmente circular)

Nº de genes nucleares >>>>>> no nuclear

e.g. humanos 3.000.000 Kb mtADN 17 Kb

(aprox. 20-25.000 genes) (37 genes)
HERENCIA EXTRANUCLEAR

mtDNA: genes relacionados con elementos de la síntesis de ATP por

fosforilación oxidativa + genes estructurales mitocondriales

cpDNA : genes relacionados con elementos de la síntesis de ATP por

fotosíntesis + genes estructurales cloroplásticos

Las células eucariotas dependen de los orgánulos para su funcionamiento

Organización general del ADN extranuclear:

• ADN circular
• muchas copias por célula (cientos o miles)
• diferente número en diferentes células
• sin intrones

chloroplast
HERENCIA DEL ADN EXTRANUCLEAR

SEGREGACIÓN ALEATORIA : Las mitocondrias y los cloroplastos se

distribuyen de forma aleatoria en las células hijas durante la mitosis y
la meiosis.

HETEROPLASMIA: presencia en una célula de orgánulos genéticamente

diferentes en su citoplasma
64
HERENCIA DEL ADN EXTRANUCLEAR

HERENCIA UNIPARENTAL: a menudo el ADN extranuclear se hereda

sólo del parental masculino o femenino.

Experimento de Carl Correns, 1909: dondiego nocturno (Mirabilis jalapa)

HERENCIA MATERNA
UNIPARENTAL

66
Herencia uniparental cloroplástica

67
Herencia mitocondrial uniparental

68
 HERENCIA NO NUCLEAR

Herencia extracromosómica o mitocondrial:

Gen afectado situado en la mitocondria materna que se hereda durante la
fecundación, por lo que las mujeres lo transmiten a todos sus hijos e hijas, y los
hombres a ninguno.

69
70
71
 Genes de efecto materno
Fenómeno por el que el genotipo de la madre determina el fenotipo
de la descendencia (¡no confundir con la herencia citoplasmática!)

- genes que actúan muy temprano en el desarrollo

- codifican factores transmitidos a través del citoplasma del óvulo que

producen efectos fenotípicos en la progenie

reguladores de la transcripción
o la traducción que se controlan
entre sí y a otros genes.
 Genes de efecto materno

p.e. determinación antero-posterior en el embrión de Drosophila

 Genomic imprinting
(Impronta genómica)
Fenómeno por el que se produce una expresión diferencial del
material genético según se herede de uno u otro progenitor.

Genes ON y OFF en función del

parental del que se heredan
(sólo un alelo es funcional)
?

EPIGENÉTICA, metilación de las citosinas del ADN

Unidad 4. ¿Temas importantes que hemos
aprendido?

75
 Problemas
La calvicie (alopecia hereditaria) está producida por un gen
autonómico que presenta variación de la dominancia
(dominante en hombres y recesivo en mujeres). Para
complicar más la cosa, el carácter presenta una manifestación
retardada, más en las mujeres que en los hombres.
Una mujer, casada con un hombre calvo, descubre después de
tener la parejita que se está quedando calva. Preocupada por
el futuro de la hermosa mata de pelo rubio de sus hijos,
pregunta a su suegro, respetable médico de abundante
cabellera blanca, su opinión sobre el asunto.
¿Qué cree que le dijo el abuelo de los niños?

76
Se sabe que la polidactilia es un carácter autosómico
dominante con una penetrancia del 80% y expresividad
variable.
Una mujer sin polidactilia, hija de un hombre con
polidactilia y una madre sin antecedentes familiares
para el carácter, desea saber la probabilidad de que en
algún descendiente suyo aparezca algún dedo extra.

77
Un marido acusa a su mujer de infidelidad y pide el
divorcio con la custodia de sus dos hijos mayores
alegando el siguiente razonamiento:
El primer niño tiene el mismo grupo sanguíneo que yo,
luego lo heredó de mí. El segundo heredó el de su
madre y, por tanto, no tengo por que suponer que no
es mío; pero el tercero no tiene ni el grupo sanguíneo
de su madre ni el mío, luego lo tuvo que heredar de
otro hombre que, ha saber quien es.
¿Cuál es su opinión?

78
En la genealogía se muestran tres generaciones de una
familia con casos de ceguera para los colores
(penetrancia 100%). Sabiendo que se trata de un
carácter muy poco frecuente en las poblaciones y que,
por tanto, los individuos que se incorporan a la
genealogía en la segunda generación no son portadores
del gen de la ceguera:
Determine el modo de herencia más probable.

79
Agradecimientos
Algunas diapositivas fueron modificadas a partir de recursos gratuitos en línea como
OpenStaxCNX, Conceptos de Biología y Khan Academy.
Algunas fotos y diapositivas fueron amablemente proporcionadas por A.Roca (Área de
Genética, UniOvi)

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