Curso: Biología Mención

Material Nº 14 Unidad IV. Variabilidad y Herencia.

Herencia post-Mendeliana.

INTRODUCCIÓN.

Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, sólo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel. Antes bien, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran
determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo
también se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran
uniformemente bajas o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es
que no todos los caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres
determinados por más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de
una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan
“ligados”.
Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que
trataremos en esta guía.

1. HERENCIA SIN DOMINANCIA.

Mendel observó dominancia y recesividad completa en cada uno de los siete genes que
estudió, sin embargo existen numerosos casos en los que se observa un tipo de dominancia
incompleta. Un ejemplo para ésto es la flor americana “Don Diego de la noche” o Mirabilis
jalapa; si se cruza una línea pura de M. jalapa de pétalos blancos con una línea pura de pétalos
rojos, la F1 desarrolla pétalos de color rosa. Si se cruzan individuos de la F1 entre sí lo que se
obtiene es plantas de pétalos: rojo, rosa y blancos en la proporción 1:2:1. (Tanto en la F1 como
en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo intermedio, lo cual sugiere la existencia de
dominancia incompleta).

Para evitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de

dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y
se diferencian con subíndices o superíndices (Figura 1).
El término dominancia incompleta describe una situación general en la que el fenotipo del
heterocigoto se haya entre el de los dos homocigotos (dominante y recesivo) en una escala de
medida fenotípica.

Figura 1. Herencia en el color de la flor “Don Diego de la noche”, es un ejemplo de dominancia

incompleta. El heterocigoto CWCR posee un fenotipo intermedio (en este caso rosado) de los homocigotos
CRCR (rojo) y CWCW (blanco).

A continuación se presentan algunos ejemplos de codominancia:

• en las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguíneo MN. Los tres grupos
sanguíneos M, N, MN, corresponden, respectivamente, a los genotipos LMLM, LNLN y LMLN.

Como el heterocigoto manifiesta ambos fenotipos, se dice que los dos alelos que lo
determinan son codominantes.

2. RELACIONES ALÉLICAS.

2.1. Alelos múltiples y codominantes.

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica existen
sólo dos posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos nos
encontramos con más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una célula
diploide solo pueden existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas pares
diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple.

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 Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los
grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La
serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo dos de
estos alelos. Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno. Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA IB.

Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema
ABO.
Fenotipo
(Grupo sanguíneo) Genotipo Antígeno en la célula Anticuerpos en el plasma
O ii 0 (donador universal) Anti- A, Anti- B
A IA IA o IAi A Anti- B
B IB IB o IBi B Anti- A
AB IA IB A y B (receptor universal) No tiene

2.2. Alelos letales.

La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el
período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica
como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los
individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
Los genes letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:

• el que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:

Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal
• el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal

3. GENÉTICA DEL SEXO.

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que

determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales (gametos).
Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos
hembra o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son
capaces de producir ambos gametos a la vez.
Los mecanismos de determinación genética del sexo, se supone, serían el resultado de la
participación de muchos genes que interactúan entre si y con el ambiente.

3.1. Determinación genética del sexo.

Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso más
común es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se reúnen en unos cromosomas
determinados que se llaman cromosomas sexuales.

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 En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos juegos de
cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica, que
representamos con 2n.
Al agrupar estas parejas de homólogos se evidencia que existe un par de cromosomas que
es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas se
denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes pares de
cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos de una misma
especie, se denominan autosomas o cromosomas somáticos.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los
individuos machos contienen un par XY (heterogamético) y las células de las hembras por un par
XX (homogamético). En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas,
cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y
22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.

Figura 2. Al ser la fecundación producto del

azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad de los casos
se formarán hembras y en otro 50% se
formarán machos.

3.2. Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (Figura 3),

el Y es más pequeño que el X, y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un
segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro
segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginándricos),
como los del cromosoma Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en
el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia y ceguera nocturna o la
ictiosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al sexo.

Figura 3. Esquema de los

cromosomas sexuales.

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3.3. Enfermedades ligadas al sexo.

A) Recesivas:

• Daltonismo: es una alteración de la visión que impide distinguir determinados colores,

especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado
en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica

• Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación

de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter
recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es
letal en el estado embrionario, los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
H H H
X X : normales X Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

• La distrofia muscular de Duchenne: se caracteriza por debilitamiento y pérdida

progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros síntomas
aparecen en la niñez temprana, cuando el niño presenta dificultades para ponerse de pié.
A los 12 años estará en silla de ruedas. Finalmente, presentará un cansancio grave y
comenzará a tener dificultades respiratorias. Usualmente mueren a la edad de 20 años.
Con la ayuda de la tecnología del DNA, se ha logrado elaborar un mapa del gen
defectuoso, que provoca este grave trastorno, en un sitio específico del cromosoma X. El
alelo silvestre (normal) codifica para una proteína, denominada distrofina, la cual está
ausente en las personas que padecen esta enfermedad.

B) Dominantes:

• Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D). En este caso, una

proteína producida por las células renales, que normalmente lleva el fosfato desde el
filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato en la
sangre es mucho más baja que lo normal, los huesos son estimulados de manera crónica
por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando
como resultado estructuras óseas anormales y frágiles.

• Esmalte de los dientes defectuosos.

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 Resumen de algunas alteraciones autosómicas humanas.

Trastornos dominantes Síntomas principales Incidencia

Acondroplasia Enanismo 1/ 25.000

Deterioro mental; comúnmente se presenta

Enfermedad de Alzheimer en la etapa tardía de la vida Desconocido

Deterioro mental y movimientos

Enfermedad de Huntington incontrolables; se presenta a una edad 1/ 25.000
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
Hipercolesterolemia enfermedades del corazón. 1/ 500

Trastornos recesivos Síntomas principales Incidencia

Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.

Albinismo 1/ 22.000

Exceso de moco en pulmones, tracto

Fibrosis cística digestivo, hígado; incremento en la 1/ 1800
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.

Galactosemia Acumulación de galactosa en los tejidos; 1/ 100.000

retardo mental; daño en ojos e hígado.
Acumulación de fenilalanina en la sangre;
Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentación de la piel; 1/ 10.000
retardo mental.

Anemia falciforme Glóbulos rojos en forma de huso; daño a 1/ 500 afroamericanos

muchos tejidos.

Acumulación de lípidos en las células

Enfermedad de Tay-Sachs cerebrales; deficiencia mental; ceguera; 1/3.500 de judíos de Europa
muerte en la niñez. Central

Preguntas.

1. ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en el que el varón es de vista normal y la mujer es
daltónica?

A) 100% de los hijos daltónicos y 100% de las hijas portadoras.

B) 50% mujeres daltónicas y 50% varones portadores.
C) 50% mujeres daltónicas y 50% varones normales.
D) los varones normales y las mujeres portadoras.
E) 100% de los hijos e hijas daltónicos.

2. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de un descendiente de una cruza de individuos
que son tipo IA IB y tipo ii? (Indicio: tipo sanguíneo ii es recesivo).

A) IAi o IBi
B) IAi, IBi o ii
C) IA IB o ii
D) IAi , IBi o IAIB
E) IAi , IBi , IAIB o ii

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3. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carácter para el color de la flor está
determinado por dos alelos N1 y N2.

A) color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
B) color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
C) color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
D) rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
E) ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo múltiple.

4. El caballo palomino es un híbrido que presenta un color dorado con una melena y cola
brillante. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 D2) intervienen en la herencia de
estos colores de piel. Los genotipos homocigotos para el alelo D1 son de color rojizo y los
genotipos homocigotos para el alelo D2 son casi blancos, denominado color cremello.
Al respecto determine las proporciones esperadas al cruzar dos palominos:

I) Proporción genotípica 1:2:1 (D1D1 : D1D2 : D2D2).

II) Proporción fenotípica 3:1 (rojizo: cremello).
III) Proporción genotípica 1:1 (D1D1 : D2D2).

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I y II
E) Sólo II y III

5. En la serie alélica múltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones de
dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C+>Cch>Ch, el alelo C+ determina fenotipo
oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh
¿qué proporción de la descendencia será del fenotipo himalaya?

A) 100 %
B) 75 %
C) 50 %
D) 25 %
E) 0%

6. En relación a una persona que no posee antígenos en la superficie de la membrana de sus

glóbulos rojos o eritrocitos. Podemos afirmar que

I) es un donador universal.
II) posee aglutininas (anticuerpos) anti-A y anti-B.
III) puede recibir sangre sólo de una persona de su mismo grupo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo II y III
E) I, II y III

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7. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X.
¿Qué fenotipos se esperan entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio?

• Hombre afectado y mujer normal:

A) hijos e hijas sanos.

B) hijos e hijas afectados.
C) hombres afectados y mujeres normales.
D) mujeres afectadas y hombres normales.
E) mujeres portadoras y hombres afectados.

8. En los experimentos de Mendel, si el gen para plantas altas (T) fuera dominante incompleto
sobre el gen para plantas bajas (t), ¿cuál sería el resultado de cruzar dos plantas Tt?

A) ¼ serán altas; ½ altura intermedia; ¼ bajas.

B) ½ serán altas; ¼ altura intermedia; ¼ bajas.
C) ¼ serán altas; ¼ altura intermedia; ½ bajas.
D) todos los descendientes serán altos.
E) todos los descendientes serán intermedios.

9. Los genes ubicados en la región no homóloga del cromosoma Y

I) se llaman genes holándricos.

II) son recombinables por crossing-over.
III) sólo se transmiten del padre al hijo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) I y II
D) I y III
E) I, II y III

10. En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro niños son O para el niño 1; A para el niño 2; B el niño 3; AB el niño 4. Se
analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar que niño
pertenece a cada una de las siguientes parejas:

I. AB x O.
II. A x O.
III. A x AB.
IV. O x O.

Entonces la distribución correcta de los recién nacidos sería

A) 1-I, 2-II, 3-III, 4-IV

B) 1-II, 2-IV, 3-I, 4-III
C) 1-IV, 2-I, 3-III, 4-II
D) 1-IV, 2-II, 3-I, 4-III
E) 1-IV, 2-I, 3-II, 4-III

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