Bloque 1 : Genética mendeliana y no mendeliana

1.3.- Modificación de las

proporciones mendelianas
 Genes y Rasgos (caracteres)

• Puede definirse a la Genetica como el estudio de la

herencia y la variación.
• Uno de los temas centrales de la genética es el gen

– El gen puede definirse como la unidad fundamental

de la herencia.
– Los genes constituyen la base que determina el
fenotipo de un organismo (para cada rasgo o caracter
específico)
 Genes y Rasgos (caracteres)

La expresión de los genes en las células conlleva a la

manifestación de los fenotipos específicos (para cada rasgo)

• Un rasgo, o caracter, es una característica que manifiesta un

organismo.
• Hay distintos tipos de rasgos:
– Rasgos morfológicos
• Se refieren a la apariencia de un organismo
• Ejemplo: color de las flores
– Rasgos fisiológicos
• Se refieren a las funciones de un organismo.
• Ejemplo: capacidad para metabolizar un azúcar
– Rasgos etológicos
• Se refieren al comportamiento de un organismo
• Ejemplo: ritmos circadianos
 Genes y Rasgos (caracteres)

La función (actividad) de las proteínas determina

el fenotipo de un organismo (ó célula)
 Genes y Rasgos (caracteres)

Genes (alelos!)
Niveles de manifestación
del fenotipo

a. Nivel molecular

b. Nivel cellular

c. Nivel individual

d. Nivel poblacional
 Genotipo, Fenotipo y Ambiente

Norma de reacción: patrón de expresión fenotípica a lo largo de un gradiente ambiental

 Genotipo, Fenotipo y Ambiente

Plasticidad fenotípica: cambio en

las características de un
organismo en respuesta a una
señal ambiental.
Daphnia sp. → pulgas de agua
 Interacciones alélicas
Cruces monohibridos (F2: 3:1)

(Dominancia y recesividad)
(Caracteres monogénicos)

Interacciones génicas

Cruces dihibridos (F2: 9:3:3:1)

(Dominancia y recesividad)
(Dos caracteres distintos / monogénicos)
Interacciones alélicas

Dominancia incompleta

Codominancia

Superdominancia

Alelos letales

Alelos múltiples

Genes duplicados
Dominancia incompleta

Los homocigotos
son fenotípicamente diferentes
a los heterocigotos.
 Dominancia incompleta

El individuo heterocigótico presenta un fenotipo intermedio entre los dos

fenotipos homocigóticos.
Cuando un rasgo exhibe dominancia incompleta, el cruzamiento entre dos
heterocigotos produce en la progenie las proporciones fenotípicas de 1 :2 : 1 .
 F1

F2
Cuadro de Punnet
B R

B
BB BR
Gametos: ½ B
½ R R
BR RR

Fenotipo: 1 :2 : 1
Genotipo: ¼ BB, ½ BR, ¼ RR
 Codominancia

En el heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se comportan

como dominantes
Se manifiestan de modo independiente cada uno de los dos alelos
Codominancia
 Codominancia

Alelos múltiples
 Alelos múlitples
Aunque los organismos diploides solamente pueden tener dos
alelos para un gen dado, pueden existir alelos múltiples a nivel de
población y diferentes individuos en la población pueden tener
diferentes pares de estos alelos.

Ejm. el gen que especifica el color del pelaje en conejos, llamado gen C.
El gen C. viene en cuatro alelos comunes: C, cch, ch y c
 Genes letales
Son aquellos que su expresión fenotípica es la muerte

Es dominante para el
color y recesivo para el
factor letal.

Gato “Manx”
 Genes letales

Estos genes pueden ser:

Genes letales dominantes: la presencia de un alelo causa la muerte (L_)

Genes letales recesivos: se requiere dos copias para causar la muerte. El

heterocigoto es completamente normal. (Ll)

Genes dominantes con efecto letal recesivo: el heterocigoto es normal, y sólo

causa la muerte en condiciones homocigotas. (ll)
 Interacciones génicas

Acción génica complementaria

Genes supresores

Epístasis
 Epístasis

Qué sucede cuando dos loci (genes) diferentes afectan el mismo caracter (rasgo)?

Epistasis: describe cómo puede afectar el fenotipo de un determinado

caracter la interacción entre dos genes (loci)

Tipo de interacción entre genes situados en distintos loci (en

un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes), que
consiste en que cada gen puede enmascarar o suprimir la
expresión del otro.

Se trata de una interacción a nivel fenotípico. Los genes involucrados

pueden aún presentar segregación independiente a nivel genotípico. En estos
casos, sin embargo, las proporciones fenotípicas pueden desviarse de las
proporciones mendelianas clásicas.
 Tipos de Epistasis

Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es epistático

sobre otro gen no alelo a él. (BbAA)
Epistasis recesiva: En este tipo de interacción un gen recesivo actúa
como gen epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante: En esta interacción, los genes presentes en
los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en
condición dominante.
Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actúan
como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas.
Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus
(por ejemplo A) y el recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la
acción de los otros alelos.

Un gen epistático es el que domina (el que enmascara el efecto

del segundo) e hipostático al gen no alélico que se inhibe.
 Epístasis recesiva

Genotipo AA o Aa= A- Genotipo BB o Bb= B-

Enzima B
funcional
A az

i1
bb

aa
 Cuadro de Punnet
AB Ab aB ab

AB
AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB
AaBB AaBb aaBB aaBb

ab
AaBb Aabb aaBb aabb
Epístasis recesiva

Fenotipo Bombay
 Epístasis recesiva

Fenotipo Bombay

Gen I (IA)

Gen H

glicosiltransferasa

fucosiltransferasa
Antígeno A
precursor Antígeno H
glicosiltransferasa
Antígeno B

Gen I (IB)
Epístasis recesiva
Albinismo
 Epístasis dominante

Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es

epistático sobre otro gen no alelo a él.

Preferencia de A por i1 Si el genotipo es aa,

puede formar el pigmento
Enzima amarillo
i2
funcional B
A am

i1
V
bb
aa
Epístasis dominante
 Epístasis dominante

M = producción de antocianina (m = blanco)

D = síntesis de grandes cantidades (d = rosado)

W = impide deposición del pigmento (w = deposición uniforme)

Proporción 12 : 3: 1
Epístasis y regulación
 Epístasis (caso particular)

Modificación de la expresión de un gen por parte de otro gen

"tipo salvaje"

sencilla nuez guisante rosa

rrpp R_P_ rrP_ R_pp

1 9 3 3

Dominancia completa en ambos pares de genes; nuevos fenotipos resultantes de

la interacción entre alelos dominantes de los dos genes, así como de la
interacción entre homocigotos recesivos.
 Epístasis y vías metabólicas

Fenómeno indicativo de genes cuyos productos actúan a) secuencialmente en

una misma vía metabólica o b) en vías metabólicas paralelas y complementarias.
 Epístasis

En términos más generales, se puede hablar de epístasis cuando:

Dos o más loci interactúan para crear nuevos fenotipos

Un alelo en un locus enmascara el efecto de alelos en uno o más loci

Un alelo en un locus modifica el efecto de alelos en otro locus (o más loci)

 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

5 genes

A = distribución de pigmento en pelo (A, agouti; a, normal)

B = color del pigmento (B, negro; b, marrón)

C = aparición de color (C, color; c, albino)

D = intensidad pigmentación ( D, intenso; d, diluído)

S = distribución corporal (S, uniforme; s, manchas)

 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen A

A = agouti ; a = marrón uniforme

Alelo AY = color amarillo (alelo letal)
aT = negro con vientre amarillo
 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen B

marrón chocolate amarillo

B = negro
b = marrón

BBEE BBee
bbEE
BbEE Bbee
bbEe
BBEe bbee
BbEe

B = determina color del pigmento

(E = depósito de pigmento ; e = impide depósito pigmento)
Ejemplo de epístasis recesiva
 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen C

C = aparición de color ; c = albino

 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen C

Serie alélica C > cch > ch > c

 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen D

Control de la intensidad de la pigmentación

 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

El gen S

Distribución corporal del pigmento

S_ = ausencia de manchas
ss = picazo
 Interacciones génicas

Color del pelaje en mamíferos

Epístasis recesiva (cc)

9:3:4
 Ideas fundamentales

● Dominancia y recesividad no son el único tipo de interacción que puede

ocurrir entre alelos de un mismo gen

● La dominancia/recesividad está determinada por las funciones moleculares

de los productos de los alelos de un gen y por el nivel al que se realizan las
observaciones (carácter en estudio)

● Dos genes (más concretamente sus productos) pueden interactuar para

modificar el fenotipo de un determinado caracter

● La interacción alélica/génica puede dar lugar a la aparición de

proporciones fenotípicas modificadas (algunas son características del tipo
de interacción)
● Cuando un alelo de un gen enmascara o modifica la expresión de los alelos
de otro gen se puede sospechar de un caso de epístasis

● La epístasis es indicativa de productos de genes que interactúan en

alguna ruta metabólica
 Penetrancia y expresividad

Muchos rasgos en realidad muestran dominancia incompleta si se mide la

actividad bioquímica en cada fenotipo.

La acción de un gen constituye la base de un par de fenómenos separados

pero afines: la penetrancia incompleta y la expresividad variantes.
 Expresividad variable

No todas los individuos expresan un rasgo con la misma intensidad.

Algunos tendrán una expresión intensa de un rasgo y en otros casos
será leve.
Una misma mutación en un mismo gen puede manifestarse en
diferentes individuos de forma diferente.
 PENETRANCIA INCOMPLETA
Se hereda un genotipo particular, pero no se expresa el rasgo que
determina.
Una mutación en un mismo gen puede manifestarse o no en el fenotipo de
diferentes individuos.
Para estudiarlo se necesita valorar un gran número de individuos que
poseen sin duda el genotipo a estudiar
 Prenetrancia Vs. Expresividad

Pueden ser cara diferentes del mismo fenómeno ( resultados variables

en el desarrollo de una características sensible)

Ejm. La polidactilia

Mutación dominante, tendrá cinco

dedos en un pie y mano ( penetrancia
incompleta ).

Grado expresión varia desde un dedo

accesorio en una mano o pie a cuatros
dedos bien formados en los cuatro
miembros (expresión variable)